Noonanův syndrom: co to je, příznaky, fotografie, léčba, prognóza

Co je Noonanův syndrom?

Noonanův syndrom (Ulrich -Noonanův syndrom, turneroidní syndrom s normálním karyotypem) - tento stav, což způsobuje jak charakteristické změny vzhledu, tak fyziologické změny, které ovlivňují fungování těla několika způsoby. Onemocnění je považováno za vzácné a odhaduje se, že postihuje přibližně 1 z 1 000-2 500 lidí. Noonanův syndrom není spojen s žádnou konkrétní geografickou oblastí nebo etnickou skupinou.

Ačkoli Noonanův syndrom není život ohrožující, pokud ho člověk má, mohou se u něj vyvinout komorbidity, včetně srdeční choroba, krvácivé poruchy a některé druhy rakoviny v určitém okamžiku života. Tyto souběžné zdravotní problémy se očekávají u Noonanova syndromu.

Prognóza bude mnohem lepší, pokud budete pravidelně navštěvovat svého lékaře, abyste sledovali své zdraví a získali včasná léčba všech nově se objevujících chorob a poruch, než začnou způsobovat vážné důsledky.

Identifikace tohoto syndromu je založena na rozpoznání několika souvisejících symptomů. Závažnost onemocnění se může lišit a někteří lidé mohou mít zjevnější fyzické rysy nebo výraznější zdravotní účinky než ostatní. Pokud již víte, že máte příbuzné s diagnostikovaným Ulrich-Noonanovým syndromem, může to být důvod pro identifikaci příznaků, že vy nebo vaše dítě můžete trpět tímto syndromem.

Typické projevy syndromu

Noonanův syndrom se projevuje uvnitř i vně těla, což má za následek charakteristický vzhled, poznamenané fyzickými rysy stavu, jakož i zdravotními problémy způsobenými choroba.

• Vzhled: Obličejové a tělesné rysy osoby s Noonanovým syndromem se mohou zdát spíše neobvyklé nebo se mohou zdát zcela normální. Nejzjevnějšími fyzickými příznaky spojenými s tímto stavem jsou nadměrná hlava, široce posazené oči a mírně kratší než průměrná výška (viz obrázek). Fotografie).
• Hlava: Obličej a hlava osoby se syndromem jsou často popisovány jako trojúhelníkové, protože čelo je úměrně větší než malá čelist a brada.
• Oči: Je třeba poznamenat, že oči jsou nakloněny dolů, někdy se zdá, že jsou nakloněny do stran obličeje. Oční víčka mohou být silná a vytvářet hluboké kožní záhyby.
• Krk: Ulrich-Noonanův syndrom je také spojen s plovací blánou, což znamená, že lidé postiženi tímto stavem mohou mít krk tlustší než obvykle se záhyby kůže, které podle všeho tvoří síť mezi horní částí hrudníku a čelist (viz. Fotografie).
• Otok: Někteří lidé se syndromem mohou mít otok těla, rukou, nohou nebo prstů. Byl nalezen u kojenců i dospělých s Noonanovým syndromem a je způsoben otokem v důsledku hromadění tekutin.
• Krátká postava a prsty: Napříč kulturami jsou lidé s Noonanovým syndromem podprůměrní a mohou mít také krátké prsty. Děti s tímto stavem mají při narození obvykle alespoň průměr, ale dospívají pomalu kojenectví, a proto je malého vzrůstu poprvé zaznamenáno v kojeneckém nebo dětském věku rané dětství.

Přestože je Noonanův syndrom obvykle spojen s určitými rysy obličeje a typem těla, existuje široká škála, jak se tyto rysy projeví. Vzhled obličeje a těla proto nemůže spolehlivě určit, zda někdo tuto nemoc má nebo ne.

Příznaky Noonanova syndromu

Existuje několik příznaků tohoto stavu a mohou nebo nemusí postihnout všechny pacienty s Noonanovým syndromem.

• Problémy s napájením: Některé děti s touto nemocí nemusí jíst jako všechny normální děti stejného věku, a to může způsobovat problémy s přibíráním a zpomalením růstu.
• Srdeční problémy: Nejčastějším zdravotním problémem spojeným s Noonanovým syndromem je kardiovaskulární problém zvaný stenóza plicní chlopně. Tento problém narušuje tok krve ze srdce do plic, což vede k příznakům, jako je únava, dušnost nebo namodralá barva rtů nebo prstů (cyanóza). Časem se u lidí s neléčenou stenózou plicní chlopně může zvýšit srdce, což také způsobuje únavu a může časem vést k vážným srdečním problémům, jako je jak srdeční selhání. S Noonanovým syndromem jsou spojeny další srdeční vady, včetně hypertrofické obstrukční kardiomyopatie, defekt síňového septa a defekt komorového septa.
• Modřiny nebo krvácení: Ulrich-Noonanův syndrom může způsobit problémy se srážením krve, což má za následek nadměrné modřiny a krvácení po delší dobu než obvykle zranění.
• Změny vidění: Nejméně polovina dětí s poruchou má problémy s viděním a pohybem očí, jako je tupozrakost (líné oko).
• Slabé kosti: Děti a dospělí s Noonanovým syndromem mohou mít problémy s tvorbou a silou kostí. v důsledku čehož se křehké kosti mohou snadno zlomit nebo vést k neobvyklým deformacím těla, zejména prsa. Příkladem neobvyklé struktury kostí, ke které může dojít u Noonanova syndromu, je hluboká „jáma“ v horní části hrudníku. Není jasné, proč se to děje a nevztahuje se na všechny se syndromem.
• Puberta: Chlapci a dívky s poruchou mohou mít zpožděnou pubertu. Někteří chlapci mají nesestupovaná varlata a v pozdějším věku mohou zaznamenat sníženou plodnost.
• Zpoždění učení: Existuje souvislost mezi poruchami učení a Noonanovým syndromem, i když toto spojení není silné. Celkově současné informace o kognitivním vývoji jedinců s poruchou naznačují, že děti s tímto syndromem pravděpodobně budou mít vyšší než středoškolské vzdělání, přestože nejčastěji mají děti a dospělí s Noonanovým syndromem průměrný intelekt schopnosti.

Příčiny Noonanova syndromu

Noonanův syndrom je důsledkem proteinové vady, která je často způsobena genetickou abnormalitou. Genetická abnormalita mění protein, který se podílí na změně rychlosti růstu těla.

Tento protein specificky funguje v signální dráze RAS-MAPK (mitogenem aktivovaná protein kináza), která je klíčovou součástí buněčného dělení. To je důležité, protože lidské tělo roste procesem buněčného dělení, což je produkce nových lidských buněk ze stávajících buněk. Buněčné dělení v podstatě vede ke dvěma buňkám místo jedné, což způsobuje růst částí těla. To je zvláště důležité v dětství a dětství, kdy člověk roste do velikosti. Buněčné dělení ale pokračuje po celý život, protože tělo se zotavuje a obnovuje. To znamená, že problémy s dělením buněk mohou postihnout mnoho orgánů v celém těle. Proto má Ulrich-Noonanův syndrom tolik souvisejících fyzických a kosmetických projevů.

Protože Noonanův syndrom je způsoben změnami v RAS-MAPK, nazývá se specificky RASopatie. Existuje několik onemocnění RAS a všechny jsou relativně vzácnými poruchami.

Geny a dědičnost

Proteinová dysfunkce u Noonanova syndromu je způsobena genetickou vadou. To znamená, že geny v těle, které kódují protein zodpovědný za syndrom, mají chybný kód, běžně nazývaný mutace. Tato mutace je obvykle dědičná, ale může být spontánní, což znamená, že k ní došlo bez dědictví po rodiči.

Ukazuje se, že existují čtyři různé genové poruchy, které mohou způsobit toto onemocnění. Těmito geny jsou gen PTPN11, SOS1, RAF1 a RIT1, přičemž defekty v genu PTPN11 představují přibližně 50% případů syndromu. Pokud osoba zdědí nebo vyvine některou z těchto 4 genových abnormalit, očekává se Noonanův syndrom.

Tento syndrom je zděděn jako autozomálně dominantní porucha, což znamená, že pokud jeden z rodičů onemocní, dítě to bude mít. Důvodem je, že dědičnost této konkrétní genetické abnormality po jednom z rodičů způsobuje vadu produkce proteinu RAS-MAPK, který nelze kompenzovat, i když jedinec také zdědí normální gen produkce bílkovin.

Existují případy sporadického Noonanova syndromu, což znamená, že genetickou abnormalitu nezdědilo dítě po rodičích. Osoba se sporadickým syndromem může mít v budoucnu dítě s touto nemocí, protože děti pacienta mohou zdědit novou genetickou odchylku.

Diagnostika

Nejpřesvědčivějším důkazem Noonanova syndromu je genetický test. Odhaduje se však, že 20 až 40 procent lidí s diagnostikovaným syndromem nemá rodinná anamnéza stavu nebo nemají charakteristické abnormality nalezené s genetickými testování. Někdy mohou diagnózu potvrdit další testy a pozorování.

• Laboratorní testy: Krevní test k posouzení funkce srážení krve může být u lidí s Noonanovým syndromem normální nebo abnormální. Mezi krevními testy, které měří srážlivost krve, a příznaky modřin nebo krvácení neexistuje silná korelace.
• Testy srdeční funkce: Diagnóza Plicní Hypertenzestejně jako další srdeční vady spojené se syndromem mohou potvrdit diagnózu tohoto stavu. Všechny srdeční choroby spojené s tímto syndromem se však mohou objevit za jiných okolností; identifikace jednoho ze stavů srdce nepotvrzuje syndrom a absence srdečního problému neznamená, že osoba nemá Noonanův syndrom.
• Genetické testování: S nemocí je spojeno několik genů, a pokud jsou tyto geny identifikovány, zejména mezi členy rodiny, může to být diagnostické potvrzení syndromu.

Léčba Noonanova syndromu

Léčba Ulrich-Noonanova syndromu se zaměřuje na několik aspektů onemocnění.

• Prevence vážných srdečních problémů: Včasná diagnostika a léčba srdečních problémů může zabránit dlouhodobým zdravotním následkům. V závislosti na závažnosti a typu srdečních chorob může být nejlepší volbou léčba nebo pečlivé sledování těchto stavů.
• Identifikace a léčba zdravotních komplikací: Noonanův syndrom je spojen s řadou zdravotních komplikací, od krvácení po neplodnost a rakovinu. Zatím neexistuje žádný test, který by dokázal předpovědět, zda se u vás některý z těchto problémů vyvine. Důkladná lékařská péče zahrnuje pravidelné návštěvy lékaře, aby lékař mohl identifikovat vznikající problémy s anamnézou a fyzickými vyšetřeními, dokud jsou stále přístupné léčba.
• Stimulace normálního růstu: Některé děti s Noonanovým syndromem používají ke stimulaci růstu růstový hormon, který jim pomáhá dosáhnout optimálního růstu, tvaru a struktury kostí. Přestože byl růstový hormon používán jako úspěšná strategie léčby dětí s tímto onemocněním, hladiny růstového hormonu, stejně jako jiné hormony, nejsou u lidí s tímto abnormální choroba.

Prognóza a komplikace

Délka života s Noonanovým syndromem je obecně normální, ale mohou nastat zdravotní komplikace, které je třeba řešit lékařskou nebo chirurgickou péčí.

• Krvácení může vést ke krvácení, které může způsobit příznaky únavy. Méně často může nadměrné krvácení vést k bezvědomí nebo k naléhavé potřebě transfuze krve.
• Srdeční onemocnění jsou nejčastějšími zdravotními důsledky pacientů se syndromem. Srdeční onemocnění může vést k srdečnímu selhání, a proto je důležité udržovat pravidelné sledování u kardiologa.
• Pokud máte Noonanův syndrom, existuje zvýšená pravděpodobnost zejména některých druhů rakoviny rakovina krvejako je juvenilní myelomonocytová leukémie a neuroblastom.