Epispadias: co to je, příčiny, příznaky, léčba, prognóza

Co je to epizpadias?

Epispadias je vzácná vrozená urologická vada. Jednoduše řečeno, epizpadie je onemocnění, které se vyskytuje při narození a ovlivňuje močové cesty a mění způsob vylučování moči (moči) z těla. Epizpadie jsou častější u chlapců než u dívek, přibližně u jednoho ze 100 000 mužů a asi u jedné ze 480 000 žen.

Typy

Epizpadie se může vyskytovat samostatně, ale je mnohem běžnější v jedné nebo více dalších podmínkách - z dodatečných změn v cestě vylučování moči z těla k vážnějším urologickým problémům, problémům s močovým měchýřem, problémům pánevního dna, neúplné tvorbě břišní stěny nebo dokonce podivně lokalizovaným řiť. Toto široké spektrum stavů souvisejících s epizpadiemi se nazývá komplex exstrofie-epispadie.

Komplex exstrofie-epizpadie

Pro srozumitelnost termín epizpadie označuje problém s genitální oblastí, kde vystupuje moč a je viditelnou součástí defektu, který je obvykle diagnostikován na základě vnějších znaků.

Přibližně 10 procent pacientů s epizpadií má pouze tento problém a další problémy se u nich nevyskytují. Zbývajících 90 procent pacientů má komplex exstrofických epizpadií, což znamená epizpadie plus další komorbidní problém. Tyto další problémy mohou být zřejmé, například močový měchýř může být viditelný přes břišní stěnu, nebo může být skrytý a zjistitelný po diagnostickém vyšetření.

Komplex exstrofie-epizpadie je mnohem častější než samotná epizpadie a postihuje jedno z 30 000 dětí. U těchto dětí je přítomna vnější změna genitálií spolu s některými dalšími změnami v močových cestách, břišních svalech, míše nebo střevech.

Exstrofie močového měchýře je jedním z nejčastějších stavů epizpadií a může být diagnostikována během těhotenství. Tento stav je způsoben neúplným pokrytím břicha kůží a svaly, což umožňuje vidět močový měchýř.

Jiné stavy, které se běžně objevují u epizpadií, jsou malé genitálie, stydké kosti, které se nesetkávají, změny pánevního dna, konečník mimo typickou polohu a tříselná kýla.

Tyto problémy vznikají společně, protože se vyskytují během stejného období vývoje plodu. Tyto různé oblasti se tvoří zhruba ve stejné vývojové fázi, takže si během tohoto důležitého dejte pauzu období těhotenství může vést k problémům s několika oblastmi těla, které jsou ve vývojové fázi současně čas.

Druhy mužských epizpadií

Otvor v penisu, kde moč opouští tělo, se nazývá močový trakt. Tento otvor je obvykle umístěn na špičce penisu, ale u epizpadií se tento otvor objevuje podél horní části penisu. Kde je otvor v horní části penisu, určuje typ přítomné epizpadie.

• Penopubické epizpadie. Zde je močový kanál blízko těla, možná ne na penisu, ale vedle stydké kosti na základně penisu.
• Espadia penisu. Močová trubice sedí na dříku penisu, někde až k žaludu, ale nad základnou, kde se dřík setkává s tělem.
• Glanulární epizpadie. Zde je močový kanál na žaludu penisu, ale ne na standardním místě na konci.

Ženské epizpadie

U dívek s epizpadií rozděluje močová trubice klitoris na dvě části a toto abnormální štěpení způsobuje inkontinenci moči. Zřídka se vyskytuje bez dalších dalších problémů postihujících močový měchýř, ledviny nebo močovou trubici. K tomuto stavu dochází při abnormálních mezerách mezi stydkými kostmi, které v normální anatomii chybí.

Může se také vyskytovat v jiných podmínkách, jako je napjatá vagína, do které bude třeba natáhnout pohlavní styk v dospělosti, expozice močového měchýře nebo močové trubice a další ovlivňující podmínky močení.

Příčiny

Epizpadie je způsobena vývojovou změnou během určité fáze těhotenství, kdy se tvoří močové cesty. Je často obtížné nebo nemožné vědět, co vedlo k abnormálnímu vývoji plodu v těchto konkrétních dnech vývoje. V drtivé většině případů nejsou zjevné problémy s matkou ani s těhotenstvím.

Muži mají čtyřikrát vyšší pravděpodobnost výskytu epizpadií než ženy. Děti narozené s epizpadií mají mnohem větší pravděpodobnost vzniku epizpadií, přičemž 1: 70 má šanci mít dítě s takovou vrozenou vadou.

Příznaky epizpadií

V mnoha případech je epizpadie diagnostikována zdravotnickým pracovníkem při narození kvůli abnormálnímu vzhledu genitálií u novorozence. V mírných případech, kdy je močová trubice mírně vychýlena ze své normální polohy, lze tento stav ignorovat, dokud nebudou potíže s močovou inkontinencí.

Některé děti zažívají stresovou inkontinenci moči, když po kýchání nebo kašli kape moč, nebo se mohou objevit že když mají nutkání močit, nemohou zadržet moč, dokud se nedostanou do koupelny. Genitální vyšetření je často součástí procesu diagnostiky příčiny inkontinence moči a může vést k diagnostice epizpadií.

Diagnostika

Epizpadie je obvykle diagnostikována, alespoň zpočátku, podle vzhledu genitálií krátce po narození. Tato diagnóza často vyžaduje další testy k určení, zda jsou zahrnuty další oblasti močových cest. Mezi tato další vyšetření patří: testy funkce ledvin, testy moči, ultrazvuk (ultrazvuk), počítačová tomografie (CT), rentgenové záření a potenciálně vícenásobné urologické testy zobrazující vnitřek močových cest způsoby. Pokud se jedná o dvojtečku, možná potřebuje kolonoskopie nebo jiné postupy ke kontrole míchy.

V závažnějších případech zahrnujících močový měchýř nebo páteř může být diagnóza stanovena in utero během rutinních mateřských ultrazvukových vyšetření. V takovém případě mohou rodiče obdržet poradenství ohledně epizpadií a dalších stávajících stavů a ​​porod je obvykle plánován v zařízení, které může poskytnout okamžitou pomoc pediatrickému týmu, který je schopen se řádně starat dítě.

Rizika a související podmínky

Epispadias je pro velkou většinu dětí více než kosmetický problém. Tento stav často způsobuje inkontinenci moči, která se projevuje občasným nebo trvalým výtokem moči, poraněním orgánů a výrazným ztrapněním dítěte.

Zakřivení penisu je běžné u mužů s espadiemi. Významnější je pravděpodobnost neviditelných problémů s vnitřními orgány, které jsou méně zřejmé než expozice genitálií. Přibližně 90 procent všech pacientů s epizpadií má další problémy.

Epizpadie versus hypospadie

Hypospadie, stejně jako epizpadie, je vrozená vada, při které je místo, kde moč opouští tělo, abnormální. U chlapců hypospadie znamená, že močová trubice je umístěna na spodní straně penisu a ne na špičce penisu. Meatus (otevření močové trubice) může být o něco nižší než u běžného člověka.

Hypospadie je u žen velmi vzácná: močový trakt je na stěně pochvy, nikoli na jejím typickém místě, a často ignorována, dokud pacient nemá potíže s močením, což vede k fázování diagnóza.

Obřízka a epizpadie

Pokud jsou přítomny epizpadie, vyhněte se obřízky do úspěšného dokončení chirurgického zákroku. Důvodem je, že během chirurgické opravy lze použít další tkáň předkožky k obnově penisu. Po úspěšné léčbě dítěte lze uvažovat o obřízce, ale důrazně se doporučuje do té doby to nedělat.

Chirurgická operace

Rizika všech operací zahrnují obecná rizika chirurgického zákroku a rizika spojená s podáním celkové anestezie. Pokud se epizpadie zotaví, rizika se liší v závislosti na závažnosti problému a povaze operace. Obecně je riziko inkontinence moči vysoké, protože mnoho lidí již má tento stav před operací a doufá se, že chirurgický zákrok pomůže napravit inkontinenci moči.

Infekce močového ústrojíFistule, hypospadie a poranění penisu jsou běžným rizikem chirurgického zákroku. Lidé s poškozením močového měchýře mohou mít další rizika vzniku močových kamenů a perforace močového měchýře.

U některých mužských pacientů může chirurgická korekce epizpadií s výdejem moči v horní části penisu vést k hypospadiím. To lze v případě potřeby opravit.

Před operací

Po diagnostikování epizpadií se obvykle provádějí významné testy k určení, zda je vada přítomna v jiných oblastech břicha, pánve, tlustého střeva a močových cest. Tato vyšetření určují povahu problému a určují průběh chirurgické léčby.

Pokud je odhalen močový měchýř nebo jiné oblasti, počáteční postup je zakrytí těchto oblastí, často prováděné u novorozence. Jiné problémy s močovým měchýřem mohou počkat až 4 nebo 5 let.

Pacienti s epizpadiemi omezenými na genitálie mohou mít jeden chirurgický zákrok, ale pacienti s jinými problémy může mít celý léčebný plán, který zahrnuje několik fází chirurgického zákroku postupy. Opravu genitálu lze provést již od 6 měsíců věku a obvykle je dokončena do jednoho roku.

Široká škála problémů, které epizpadie může mít, znamená, že léčebný plán je pro každé dítě jedinečný a konkrétní postupy mohou být naplánovány v určitém věku, ale plán může být změněn v závislosti na úspěchu předchozího postupy.

Operace mužských epizpadií

K léčbě epizpadií u mužů se běžně používají dva postupy, Mitchellova technika a Cantwellova technika, které chirurgové často upravují, aby vyhovovaly potřebám pacienta.

Chirurgie se může u jednotlivých pacientů velmi lišit, ale obecné kroky postupu jsou v podstatě stejné. Po celkové anestezii začíná operace rozebráním penisu na tři samostatné tkáňové části. Močová trubice (močová trubice) je rekonstruována pomocí postupu nazývaného uretroplastika. To umožňuje, aby se močová trubice (otevření moči) přesunula na správné místo. Tato oprava močové trubice také umožňuje opravit zakřivení penisu.

Penis je poté znovu sestaven pomocí chirurgických stehů. Ve většině případů pacient opouští operační sál s močovým katetrem.

Operace ženských epizpadií

Jakmile je podána celková anestezie, postup obvykle začíná vyprázdněním močové trubice ze sousední klitorální tkáně. To vám umožní přesunout močovou trubici, otvor, ze kterého moč vychází z těla, na příslušné místo. Klitoris, který je obvykle jediným kusem tkáně, ale v případě epizpadií je rozdělen, může být sešit pro normální vzhled. Do konce operace je nainstalován katétr, který zůstává po ukončení operace.

Zotavení z operace

Typický pacient se rychle zotavuje z operace a vrací se domů den nebo dva po operaci. Složitější operace opravy močového měchýře často vyžadují delší dobu zotavení a pobyt v nemocnici a může to být jedna z mnoha operací dříve dosažení výsledku.

Cílem operace epispadias je obnovit normální funkci močových cest a dát jí normální vzhled.

Většina pacientů dokáže dosáhnout normální funkce moči, ale může vyžadovat více jeden postup k dosažení zdravého výsledku v závislosti na závažnosti problému a na moči bublina.

Možné komplikace

V dlouhodobém horizontu, obvykle v dospělosti, bude mít pacient vyšší riziko vzniku následujících stavů:

• epididymitida;
• výhřez pochvy;
• výhřez konečníku;
• rakovina močového měchýře;
• rakovina ledvin.

Sexuální aktivita po léčbě

Sexuální aktivita obvykle pokračuje normálně po léčbě epizpadií, i když je nutná další léčba. Muži mohou mít nízký počet spermií nebo malý objem ejakulátu, což vede ke snížení plodnosti, ale ne neplodnosti.

V jedné malé studii s 28 pacientkami s epizpadií s exstrofií močového měchýře, které chtěly otěhotnět, 19 otěhotnělo celkem 57krát. Tyto ženy byly vystaveny zvýšenému riziku poporodního krvácení. Jedna žena měla navíc poranění dělohy a další píštěl po porodu.

Drtivá většina pacientů má možnost vést normální a zdravý životní styl, včetně manželství, zaměstnání a výchovy rodiny. Tito pacienti mají tendenci nadále navštěvovat urology po celý svůj dospělý život, protože existuje potenciál pro komplikace, které se mohou objevit později v životě.