Genetický test jako druh genetického vyšetření

studii vzorků různých biomateriálu Během genetického testu.Cílem laboratorního testu je analýza chromozomů( včetně jejich počtu a umístění).

Výzkum DNA použita pro diagnostiku genetických abnormalit, se stanoví na individuální přenos určité patologii, a získání informací o závažnosti onemocnění.

Obsah: vyšetřován biomaterial Proč provedli genetickou analýzu?Příprava na zkoušku Jak je genetický test sám o sobě?Jak bolestivé testy?Možných rizicích genetického testování Všeobecná doporučení pro genetické testování pravidel o tom, co by měl mít na paměti, chystá složit zkoušku?Výsledky genetického testu

zkoumány Biomateriálové

Jako materiál pro studie mohou být použity:

• spermie;
• krve;
• moč;
• sliny;
• výkaly;
• kosti;
• vlasy;
• fragmenty měkkých tkání pacienta.

Každý člověk dědí 50% genů od matky a 50% - od svého otce.Jednotlivé geny, jakož i jejich možné kombinace stanovení genotypu a fenotypu člověka.Mezi nimi - barva očí a vlasů, krevní skupiny, stejně jako k možnému riziku onemocnění, které může být zděděná.

Důležité: některé patologické změny v úrovni chromosomů či jednotlivých genů může nakonec způsobit zdravotní problémy pacienta - někdy velmi vážné a nepoddajné.

Proč provedli genetickou analýzu?

Genetická analýza slouží několika účelům:

• sestavování rodinné anamnéze určitých patologií.Na základě těchto informací a po konzultaci s odborným genetika, pár může mít objektivní rozhodnutí o tom, zda pojetí;
• vytvořit genetickou predispozici k onemocnění Hattingtona a rakoviny prsu u matky;
• diagnóza některých patologických stavů plodu.Při prenatální testování, zejména, může být detekován Downův syndrom;
• o stanovení metabolické dysfunkce( zejména - fenylketonurie).Získané informace umožňuje potom, aby se optimální léčbu;
• vyšetření otcovství;
• stanovit genetické predispozice k rozvoji HIV a různých druhů rakoviny.

Příprava pro zkoušku

genetický test nevyžaduje speciální školení.Na prvním místě je vhodné se poradit s okresním lékařem.Lékař vás bude varovat v předstihu informován o všech možných rizik spojených s testováním.

Jakmile výsledky analýzy jsou k dispozici, může být nutné zvýšit konzultaci u doktora genetika.To vám pomůže pochopit, jak vysoké je riziko výskytu patologických stavů predispozici k němuž je odhalen v průběhu genetického testu.

Jak je genetický test sám o sobě?

nejčastěji provádí odběr vzorků krve.

U dospělých pacientů, krev se odebírá z žíly.Ruka v úrovni ramen nepřetáhněte svazku, a v místě vpichu pečlivě otřel jehly 70% roztoku ethanolu ve zdraví.Poté je vložena jehla, která je vložena do nádrže pro sběr materiálu.Na konci jehly se odstraní postup, a místo vpichu důkladně s alkoholem je zpracována.

Důležité: miminka krve pro výzkum nebere ze žíly a patě!

shromažďovat vzorek fetálních buněk pro genetické zkušební postup provádí amniocentéza, za předpokladu, že vpichu membrány.Také může být třeba brát choriových klků vzorkování.

jak bolestivé testy?

Pacient může dojít k určité nepohodlí, v případě, že materiál pro studium jeho krev se odebírá z žíly.Bolestivost v tomto případě závisí na školení zdravotníků.

Přenosná sací materiály, jako je sperma, sliny nebo test moči pro genetické nejsou spojeny s nepříjemnými pocity.

možná rizika genetického výzkumu

-li krev se odebírá z paty dítěte, pak místo vpichu na chvíli může být malou modřinu a otok.

Důležité: po defektu žil mohou také tvořit otok.V případě, že pacient užívá warfarin nebo podobné farmakologické prostředky, je možné, že vývoj krvácení z poškozené cévy.

Získání DNA ze slin nebo spermatu, není spojena s žádným rizikem, s výhradou pravidla aseptické a antiseptické.

Obecná doporučení pro genetické testování dat

získaných v průběhu lékařského výzkumu, mohou mít určitý vliv na váš život a životy svých blízkých.

V případě, že vám poskytnout informace o náchylnosti nebo přítomnost některých chorob, může to být také příčinou deprese.Je možné, že vy a vaše rodina bude potřebovat pomoc kvalifikovaného psychologa.

Na druhou stranu, včasné informace o hrozbě, začne včas a adekvátní léčbu, aby se zabránilo vážným projevům nemoci.

Identifikace genetických abnormalit u nenarozeného dítěte umožní rodičům učinit informované rozhodnutí o pokračování těhotenství.Pokud existuje nebezpečí omezeného práce, výsledky genetických studií mohou přesvědčit ženě včas odvolání k perinatální centrum, a v žádném případě nemají rodit doma.

Důležité: genetické testování je poměrně drahé léčebný postup, takže pacienti muset hledat služeb pojišťoven.Mnozí se obávají, že jejich údaje budou přístupné prostřednictvím třetí strany, ale to není tento případ.Výsledky genetického vyšetření spadají pod pojem „lékařského tajemství“.

Norm Norm při provádění genetický výzkum je absence mutací.

Co je třeba mít na paměti, chystá složit zkoušku?

-li méně než týden před zkouškou, krevní transfúze( pacienti transfuzní) byla provedena, je možné, aby zkreslení výsledků.

Výsledky testů jsou přísně důvěrné informace, k nimž může být jen Vy a Váš lékař( genetik odborný pracovník).

Důležité: Ddostatochno často DNA test se provádí za účelem potvrdit či vyvrátit otcovství.Mějte na paměti, že tyto údaje mohou být překvapením, když genetický test při jiné příležitosti!Výsledky genetický test

včasné zkouška prováděna fetální DNA s vysokou pravděpodobností může odhalit významné fetální patologie.Musíte být připraveni, že nemoc je změnit život celé rodiny.

genetický test často pomáhá identifikovat citlivosti pacienta k onemocnění, jako je drogová závislost, vysoký krevní tlak, ischemie, astma, rakoviny prostaty, rakoviny plic.

karyotypu studie nám umožňují určit tvar a počet chromozomů.Některé odchylky zjištěné při genetickém testu může mít vliv na další růst a vývoj.

S genetický test unikátní BRCA odhalit predispozice k zhoubných nádorů prsu.

DNA fingerprinting široce používány pro otcovství a identifikaci subjektů.Tato technika je velmi pokročilé z hlediska studia biologického materiálu.DNA otisky prstů je mnohem více informací než snímání otisků prstů, zubních záznamů nebo studijní krevní skupinou.

Plisov Vladimir, lékařský publicista