Megaloblastická anémie: co to je, příznaky, léčba, prognóza

Co je megaloblastická anémie?

Megaloblastická anémie (Addison-Birmerova choroba nebo zhoubná anémie) Je stav, kdy kostní dřeň produkuje neobvykle velké, strukturálně abnormální, nezralé červené krvinky (megaloblasty).

Kostní dřeň, měkký houbovitý materiál nacházející se v určitých kostech, produkuje hlavní krvinky těla - červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky.

Anémie Je to stav charakterizovaný nízkou hladinou cirkulujících červených krvinek (červených krvinek). Červené krvinky se uvolňují z kostní dřeně do krevního oběhu, kde cestují po celém těle a dodávají kyslík do tkání. Nedostatek zdravých, plně vyzrálých červených krvinek může vést k únavě, bledé pokožce, problémům s pamětí a koncentrací a dalším symptomům.

Megaloblastická anémie má několik různých příčin - z nichž dvě nejčastější jsou nedostatek kobalaminu (vitamín B12) nebo folátu (vitamín B9).

Příznaky a symptomy

Ve většině případů se megaloblastická anémie vyvíjí pomalu a nemocní lidé nemají zjevné příznaky (tj. Bez příznaků) po mnoho let. Příznaky společné anémii se obvykle vyvinou náhle v určitém bodě života a zahrnují:

• únava;
• bledost kůže;
• dušnost;
• závrať;
• problémy s pamětí;
• rychlý nebo nepravidelný srdeční tep.

Specifické příznaky, které má každý člověk, se mohou velmi lišit.

Mezi další běžné příznaky patří bolesti, svalová slabost a dušnost. Lidé s touto nemocí mohou také vyvinout gastrointestinální poruchy, včetně:

• průjem;
• nevolnost;
• ztráta chuti k jídlu.

U některých pacientů jazyk zčervená a zanícuje se. Tyto poruchy (průjem, nechutenství ...) mohou vést k nechtěnému hubnutí. Může také dojít k mírnému zvětšení jater (hepatomegalie) a mírné zežloutnutí kůže nebo očních skler (žloutenka).

Megaloblastická anémie způsobená nedostatkem kobalaminu (vitaminu B12) může být také spojena s neurologickými příznaky. Počáteční neurologický příznak může zahrnovat brnění nebo necitlivost v rukou nebo nohou. V průběhu času se vyvíjejí další příznaky, včetně:

• nerovnováha nebo problémy s chůzí;
• ztráta zraku v důsledku degenerace (atrofie) nervu, který přenáší impulsy ze sítnice do mozku (zrakový nerv);
• zmatek vědomí;
• ztráta paměti;
• potíže se soustředěním.

U jedinců s nedostatkem kobalaminu byla také hlášena řada psychiatrických poruch, včetně:

• Deprese;
• nespavost;
• letargie;
• panický záchvat.

Spektrum potenciálních neuropsychologických symptomů potenciálně spojených s nedostatkem kobalaminu je velké a rozmanité.

Ve vzácných případech nedostatku kobalaminu mohou neurologické příznaky předcházet anémii. Obecně se věří, že nedostatek folátu nevede k neurologickým symptomům, i když některé jsou nedávné studie ukazují, že ve vzácných případech může nedostatek vitaminu B9 způsobit určité neurologické příznaky.

Příčiny megaloblastické anémie

Nejčastější důvody megaloblastická anémie je nedostatek kobalaminu (vitamín B12) nebo kyseliny listové (folát, vitamín B9). Tyto dva vitamíny slouží jako stavební kameny a jsou nezbytné pro produkci zdravých buněk, jako jsou prekurzory červených krvinek. Bez těchto základních vitamínů je tvorba (syntéza) deoxyribonukleové kyseliny (DNA), genetického materiálu nacházejícího se ve všech buňkách, obtížná.

Nedostatek vitaminu vedoucí k megaloblastické anémii může být důsledkem nedostatečného příjmu kobalaminu a folát ze stravy, špatná absorpce vitamínů ve střevech nebo nesprávné používání vitamínů tělo. Nedostatek folátu může také vyplývat z podmínek, které vyžadují nadměrné množství folátu.

Cobalamin se nachází v mase, rybách a vejcích. Nedostatek kobalaminu v důsledku špatného dietního příjmu je extrémně vzácný, ale vyskytuje se u některých vegetariánů (veganů). Nejčastější příčinou nedostatku kobalaminu je malabsorpce vitaminu v tenkém střevě (malabsorpce). V takových případech tělo obsahuje dostatečné množství vitaminu, ale nemůže ho absorbovat a následně využít. Malabsorpce může být způsobena:

• operace střev;
• střevní onemocnění, jako Crohnova nemoc nebo tropický smrk;
• infekce (růst bakterií) v gastrointestinálním traktu.

Perniciózní anémie může také způsobit nedostatek kobalaminu. Tato forma anémie je charakterizována absencí vnitřního faktoru, proteinu, který se váže na kobalamin a podporuje jeho absorpci v tenkém střevě. Bez dostatečného vnitřního faktoru nemůže tělo absorbovat dostatek kobalaminů.

Vzácně rybí tasemnice známá jako Široká stuha, může zakořenit v tenkém střevě a spotřebovat kobalamin, čímž připraví tělo o potřebné množství tohoto nezbytného vitaminu. V některých případech mohou bakterie konkurovat tělu o kobalamin, jako je tomu u syndromu slepé střevní kličky porucha, při které obstrukce tenkého střeva vede k abnormální akumulaci bakterií v gastrointestinálním traktu cesta.

Folát se běžně vyskytuje v zelené listové zelenině, citrusových plodech a některých zrnech a ořeších. Nedostatek folátu může nastat, pokud nebudete konzumovat dostatek těchto potravin. Alkoholici mohou vyvinout nedostatek folátu, protože alkohol neobsahuje folát a může interferovat s rozkladem (metabolismem) látky v těle. Operace žaludku nebo střev může vést k malabsorpci folátu. Některé střevní poruchy, jako je Crohnova choroba nebo tropické sprue, mohou způsobit malabsorpci a následný nedostatek folátu.

Těhotné ženy, ženy, které kojí, pacienti s chronickou hemolytickou anémií a lidé, podstupující hemodialýzu pro onemocnění ledvin mají vyšší, než obvykle potřebu folát. Nedostatečné doplnění folátu u těchto jedinců může vést k nedostatku vitamínů.

Některé léky mohou narušit schopnost těla absorbovat folát, včetně mnoha léků používaných k léčbě rakoviny. Léky mohou také interferovat se syntézou DNA, což vede k megaloblastické anémii.

Byly identifikovány mnohem vzácnější příčiny megaloblastické anémie (nesouvisející s nedostatkem vitamínů), včetně vzácných enzymové nedostatky známé jako vrozené metabolické poruchy a primární poruchy kostní dřeně, včetně myelodysplastické syndromy a akutní myeloidní leukémii.

V některých případech je příčina onemocnění neznámá (idiopatická).

Postižené populace

Nemoc postihuje muže a ženy ve stejném počtu. Tento stav se může objevit u lidí jakéhokoli rasového nebo etnického původu. Protože příčiny megaloblastické anémie jsou různé a někteří lidé se nemusí projevit jakékoli zjevné příznaky (asymptomatický průběh), určete jejich celkovou frekvenci v součtu populace je obtížná.

Diagnostika

Diagnóza megaloblastické anémie se stanoví na základě důkladného klinického posouzení, podrobné anamnézy pacienta, identifikace charakteristických znaků a různých krevních testů. Krevní testy mohou odhalit abnormálně velké, deformované červené krvinky, které charakterizují megaloblastickou anémii.

Krevní testy mohou také potvrdit nedostatek kobalaminu nebo folátu jako příčinu megaloblastické anémie. Může být zapotřebí více výzkumu, jako je Schillingův test, na podporu špatné absorpce jako příčiny nedostatku kobalaminu.

Symptomatické poruchy

Příznaky následujících poruch mohou být podobné jako u megaloblastické anémie. Porovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku.

• Perniciózní anémie - vzácná krevní porucha charakterizovaná neschopností těla správně využívat vitamín B12, který je nezbytný pro vývoj červených krvinek. Ve většině případů kvůli nedostatku žaludečních bílkovin, známých jako vnitřní faktor, bez kterých nelze vitamín B12 absorbovat. Příznaky perniciózní anémie mohou zahrnovat slabost, únavu, podrážděný žaludek, abnormálně rychlý srdeční tep (tachykardie) a / nebo bolest na hrudi. Časté jsou také opakující se epizody bledosti a žloutnutí kůže (žloutenka). Věří se, že je perniciózní anémie autoimunitní onemocněnía někteří lidé mohou mít genetickou predispozici k této poruše. Existuje vzácná vrozená forma perniciózní anémie, při které se rodí děti bez schopnosti produkovat účinný vnitřní faktor. Existuje také mladistvá forma onemocnění, ale zřídka se onemocnění obvykle objeví až ve věku 30 let. Nástup onemocnění je pomalý a může trvat desítky let. Pokud není nemoc diagnostikována a léčena delší dobu, může to vést k neurologickým komplikacím. Nervové buňky a krvinky potřebují vitamín B.12, aby správně fungoval.

V některých případech strukturální změny abnormálních červených krvinek (megaloblastů), které charakterizují megaloblastickou anémii, byly zaměněny za některé primární poruchy kostní dřeně mozek, jako například:

• Akutní myeloidní leukémie;
• myelodysplastické syndromy;
• aplastická anémie.

Léčba

Léčba megaloblastické anémie závisí na základní příčině onemocnění. Nedostatek dietního kobalaminu a folátu lze léčit vhodnými dietními a doplňkovými změnami. Lidé, kteří nemohou správně absorbovat kobalamin nebo kyselinu listovou, mohou vyžadovat doživotní doplnění těchto vitamínů. Rychlá léčba nedostatku kobalaminu je důležitá kvůli riziku neurologických symptomů.

Pokud se objeví základní porucha (např. Crohnova choroba, tropické smrk, celiakie, syndrom slepé střevní kličky, vrozené metabolické poruchy) jsou příčinou nedostatku vitamínů a u konkrétní poruchy je nutná odpovídající léčba. Může být také vyžadován doplněk kobalaminu nebo folátu.

Pokud lék způsobuje nedostatek vitamínů, měli byste přestat používat nebo snížit dávkování konkrétního léku.

Předpověď

Prognóza je příznivá, pokud je identifikována etiologie megaloblastózy a je předepsána vhodná léčba. Během léčby nedostatkem kobalaminu jsou však pacienti ohroženi hypokalémií (nízká koncentrace iontů draslíku v krvi) a srdečními komplikacemi spojenými s anémií.

Nedostatek folátu během těhotenství může vést k defektům neurální trubice a dalším vývojovým problémům plodu. Ukázalo se však, že užívání doplňků kyseliny listové během těhotenství tyto stavy snižuje.