Roztroušená skleróza: co to je, příznaky, léčba, prognóza

Co je roztroušená skleróza?

Roztroušená skleróza(RS) - chronický autoimunitní onemocnění, při kterém dochází k poškození a zničení myelinové pochvy (látky, která pokrývá většinu nervová vlákna) a nachází se pod nervovými vlákny mozku, zrakových nervů a páteře mozek.

U většiny lidí s roztroušenou sklerózou se období relativně dobrého zdraví střídají s epizodami zhoršujících se symptomů, ale postupem času se nemoc postupně zhoršuje. Pacienti mohou mít zhoršené vidění, mohou se objevit neobvyklé pocity a pohyby jsou slabé a neohrabané.

Lékaři obvykle diagnostikují roztroušenou sklerózu na základě symptomů, výsledků fyzického vyšetření a zobrazování magnetickou rezonancí. Léčba zahrnuje kortikosteroidy, léky, které zabraňují tomu, aby imunitní systém rozbil myelinový plášť, a léky, které zmírňují příznaky. Nemoc neovlivňuje délku života, s výjimkou velmi závažných případů.

Nemoc se nazývá roztroušená skleróza, protože destrukce myelinových pochev způsobuje zjizvení (sklerózu) v mnoha částech těla. Tato destrukce myelinové pochvy se nazývá demyelinizace. Někdy jsou poškozena také nervová vlákna (axony), která vysílají signály. V průběhu času se mozek může kvůli zničení axonů zmenšit.

Ve světě roztroušená skleróza postihuje asi 2,3–2,5 milionu, většinou mladých lidí. V Rusku - více než 150 tisíc.

Roztroušená skleróza nejčastěji začíná ve věku 20 až 40 let, ale může se vyvinout v jakémkoli věku mezi 15 a 60 lety. Onemocnění je častější u žen. Roztroušená skleróza je u dětí vzácná.

U většiny pacientů jsou období relativně dobré pohody (remise) proložena obdobími zhoršujících se symptomů (exacerbace nebo relaps). Relapsy mají různou závažnost. Během remisí jsou schopnosti pacienta obnoveny docela dobře, ale zpravidla ne zcela. Roztroušená skleróza tedy v průběhu času postupuje pomalu.

Příčiny a rizikové faktory

Příčina roztroušené sklerózy není známa, ale možné vysvětlení je, že pacienti v prvních letech života byli nakaženi virem (pravděpodobně herpes virus nebo retrovirus) nebo byli vystaveni nějaké neznámé látce, která nějak přiměla imunitní systém k boji proti vlastním tkáním těla (autoimunitní reakce). Autoimunitní reakce způsobuje zánět, který ničí myelinový plášť a nervová vlákna, která jej obklopují.

Geny mohou hrát svoji roli. Například přítomnost roztroušené sklerózy u rodičů nebo sourozenců několikanásobně zvyšuje riziko onemocnění. Roztroušená skleróza se navíc pravděpodobněji vyvine u lidí, kteří mají na povrchu buněk určité genetické markery, takzvané lidské leukocytové antigeny. Tyto markery obvykle umožňují tělu odlišit buňky od buněk ostatních a vědět, proti čemu bojovat.

Životní prostředí hraje roli ve vývoji roztroušené sklerózy. Pravděpodobnost vzniku onemocnění závisí na tom, kde člověk žil prvních 15 let. Probíhá to takto:

• U lidí vychovávaných v mírném podnebí se onemocnění rozvine asi u 1 z 300 až 1 000 lidí;
• U lidí vychovávaných v tropickém podnebí se tato choroba vyvine pouze u 1 z 5 000–20 000 lidí;
• Nemoc se vyskytuje mnohem méně často u lidí, kteří vyrostli poblíž rovníku.

Tyto rozdíly se mohou lišit podle úrovně Vitamín D. Když sluneční paprsky dopadnou na kůži, vytvoří vitamín D. To je důvod, proč lidé vychovávaní v mírném podnebí mají méně vitaminu D. Lidé s nízkou hladinou vitaminu D mají větší pravděpodobnost roztroušené sklerózy. Kromě toho mají pacienti s onemocněním a nízkou hladinou vitaminu D také větší pravděpodobnost závažnějších příznaků. Není však známo, jak vitamín D chrání před touto nemocí.

Z místa, kde člověk strávil následující roky svého života - bez ohledu na klima - pravděpodobnost rozvoje roztroušené sklerózy nezávisí.

Kouření cigaret také zvyšuje pravděpodobnost vzniku roztroušené sklerózy. Důvod není znám.

Příznaky roztroušené sklerózy

Příznaky se mohou u různých pacientů a v různých časech u stejného pacienta velmi lišit. Záleží na tom, která nervová vlákna jsou demyelinizována.

• Pokud jsou nervová vlákna, která nesou smyslové informace, demyelinizována, změní se citlivost pacienta (smyslové příznaky).
• Pokud jsou ovlivněna nervová vlákna, která ovládají svaly, je pro člověka obtížné se pohybovat (motorické příznaky).

- Průběh roztroušené sklerózy.

Roztroušená skleróza postupuje a regresuje nepředvídatelně. Existuje však několik typů průběhu onemocnění:

• Relaps-remitující. Relapsy (příznaky se zhoršují) se střídají s remisemi (příznaky se nezhoršují ani nezhoršují). Odpuštění může trvat měsíce nebo roky. Relapsy mohou nastat samy nebo mohou být vyvolány infekcí, jako je chřipka.
• Primárně progresivní. Nemoc postupuje stabilně bez remise a zjevných relapsů, i když mohou existovat období, během nichž nemoc nepostupuje.
• Sekundární progresivní. Zpočátku se relapsy střídají s remisemi (relaps-remitující kurz), ale poté je tento kurz nahrazen ustálenou progresí.
• Progresivní s exacerbacemi. Nemoc postupuje rovnoměrně, ale na pozadí progrese dochází k neočekávaným exacerbacím. Tento typ onemocnění je vzácný.

V průměru dochází k jednomu relapsu každé 2 roky, ale frekvence se může velmi lišit.

- Počáteční příznaky roztroušené sklerózy.

Někdy, ještě předtím, než je nemoc diagnostikována, pacient začíná s vágními příznaky demyelinizace nervových vláken mozku. Nejběžnější časné příznaky jsou následující:

• brnění, necitlivost, bolest, pálení a svědění v pažích, nohou, trupu nebo obličeji a někdy i snížení hmatu;
• ztráta síly a výdrže v paži nebo noze, která může ztuhnout;
• zrakové postižení.

Zrak může být slabý nebo rozmazaný. Pacienti obvykle začínají hůře vidět předměty umístěné přímo před nimi (centrální vidění). Méně trpí periferní vidění (předměty umístěné na boku). Lidé s roztroušenou sklerózou mohou také zaznamenat následující poruchy zraku:

• Internukleární oftalmoplegie. Nervová vlákna, která koordinují horizontální pohyb očí (při pohledu ze strany na stranu), jsou poškozena. Jedno oko se nemůže otočit dovnitř, což při pohledu od postiženého oka způsobuje dvojité vidění. Nepostižené oko může nedobrovolně provádět rychlé, opakující se pohyby v jednom směru a pak se pomalu vrátit (tento příznak se nazývá „nystagmus»).
• Optická neuritida (zánět zrakového nervu). Při pohybu s okem může dojít k částečné ztrátě zraku na jednom oku a bolesti.

Chůze a rovnováha mohou být ovlivněny. Závratě a vertigo, stejně jako únava, jsou běžné.

Nadměrné teplo, například horké počasí, horká koupel nebo sprcha nebo horečka, mohou dočasně zhoršit příznaky.

Když je zasažena zadní část míchy v krční oblasti, můžete při pokusu naklonit hlavu dopředu pocítit elektrický šok nebo pocit brnění. Pocit se rozprostírá po zádech, obou nohách, jedné paži nebo jedné polovině těla (Lermitteův znak). Tento pocit je obvykle velmi krátkodobý a zmizí, když se krk narovná. Často přetrvává, pokud je hlava nakloněna dopředu.

- Pozdní příznaky roztroušené sklerózy.

Jak MS postupuje, pohyby se stávají nestálými, nestálými a slabými. Pacient je částečně nebo úplně paralyzován. Slabé svaly se mohou nedobrovolně stáhnout (spasticita), což někdy způsobuje bolestivé křeče. Svalová slabost a spasticita mohou rušit chůzi; nakonec pacient nemusí být schopen chodit, a to ani o berlích nebo chodítku. Někteří lidé mohou být upoutáni na invalidní vozík. Lidé, kteří nejsou schopni chůze, se mohou setkat osteoporóza (snížení hustoty kostí).

Řeč zpomaluje, je nejasná a nejistá.

Pacienti s roztroušenou sklerózou mohou ztratit schopnost ovládat své emoce a mohou se smát nebo brečet. Distribuováno Depresemůže dojít k mírnému zhoršení myšlení.

Roztroušená skleróza často postihuje nervy, které řídí močení nebo pohyby střev. Výsledkem je, že většina lidí s roztroušenou sklerózou má problémy s kontrolou moči, jako jsou:

• časté a silné nutkání močit;
• spontánní močení (inkontinence moči);
• potíže se zahájením močení;
• neschopnost zcela vyprázdnit močový měchýř (zadržování moči).

Zbylá moč může být živnou půdou pro bakterie, což zvyšuje riziko rozvoje infekce močového ústrojí.

Pacienti také mohou mít zácpa nebo někdy nedobrovolný pohyb střev (fekální inkontinence).

Ve vzácných případech, v pozdní fázi onemocnění, demence.

Pokud jsou relapsy častější, fyzické schopnosti pacienta se stále více snižují, někdy i nevratně.

Diagnostika

Protože se příznaky tolik liší, lékař nemusí rozpoznat onemocnění v počátečních stádiích. Lékař má podezření na roztroušenou sklerózu, pokud se u relativně mladého člověka náhle rozostří zrak, dvojité vidění, v různých částech těla se objevují neobvyklé pocity, nebo je pro něj obtížné provádět pohyby. Pro diagnózu hovoří objevující se a mizející symptomy a přerušované relapsy a remise. Pacient musí lékaři jasně popsat všechny příznaky, které jsou přítomny, zvláště pokud během návštěvy lékaře příznaky chybí.

Pokud mají lékaři podezření na roztroušenou sklerózu, provedou při fyzické prohlídce důkladné posouzení nervového systému (neurologické vyšetření). Vyšetřují oční pozadí (sítnici) oftalmoskopem. Optický disk (místo, kde zrakový nerv vystupuje na povrch sítnice) může být neobvykle bledý, což naznačuje poškození zrakového nervu.

Ze zobrazovacích testů je magnetická rezonance (MRI) nejlepší volbou pro detekci roztroušené sklerózy. Obvykle vám umožňuje najít oblasti demyelinizace v mozku a míše. MRI se provádí po injekci gadolinia (paramagnetického kontrastního činidla) do krevního oběhu. Po injekci gadolinia je snadnější odlišit oblasti nedávné demyelinizace a aktivního zánětu od oblastí, které byly již dávno demyelinizovány. Někdy je demyelinizace detekována během vyšetření MRI z jiného důvodu, než se objeví příznaky roztroušené sklerózy.

- Doplňková vyšetření.

Roztroušená skleróza je diagnostikována na základě aktuálních symptomů, anamnézy relapsů a remisí, fyzického vyšetření a nálezů MRI. Pokud to však není možné, provede lékař další vyšetření:

• Lumbální punkce (lumbální punkce). Pacientovi je odebrán vzorek mozkomíšního moku k analýze. Obsah bílkovin v této kapalině lze zvýšit. U většiny pacientů s roztroušenou sklerózou je obsah protilátek zvýšen a jsou pozorovány charakteristické protilátky (oligoklonální skupiny).
• Vyvolané reakce. Při tomto vyšetření jsou určité oblasti mozku buzeny vnějšími podněty, například záblesky světla, a zaznamenává se elektrická aktivita mozku, která vzniká v reakci. U lidí s roztroušenou sklerózou může být reakce mozku na stimulaci zpomalena, protože demyelinizovaná nervová vlákna nemohou normálně vést nervové signály. Toto vyšetření také detekuje menší poškození zrakového nervu.

Další testy pomáhají lékařům odlišit roztroušenou sklerózu od stavů, které způsobují podobné příznaky, jako např AIDStropická spastická paraparéza, vaskulitida, artritida krku, Guillain-Barrého syndromdědičná ataxie, lupus, Lyme nemoc, prasknutí meziobratlové ploténky, syfilis a cysta míchy (syringomyelia). Krevní testy jsou například nutné k vyloučení boreliózy, syfilisu, AIDS, tropické spastické paraparézy a lupusu. Zobrazovací studie vylučují artritidu krku, prasknutí meziobratlové ploténky a syringomyelii.

Léčba

Léčba zahrnuje následující:

• Kortikosteroidy;
• Léky, které zabraňují tomu, aby imunitní systém rozbil myelinové pochvy
• Ošetření pro kontrolu symptomů.

Stávající metody léčby pomáhají různým pacientům různými způsoby.

- Kortikosteroidy.

Pro akutní záchvat se nejčastěji používají kortikosteroidy. Pomáhají, protože potlačují imunitní systém. Jsou podávány na krátkou dobu, aby rychle zmírnily příznaky (jako je ztráta zraku, síly nebo koordinace), když příznaky narušují fungování pacienta. Prednison lze užívat jako pilulku a methylprednisolon lze podávat intravenózně. Přestože kortikosteroidy mohou zkrátit dobu relapsu a zpomalit progresi roztroušené sklerózy, nemohou progresi zastavit.

Protože kortikosteroidy mají mnoho vedlejších účinků, jsou jen zřídka dlouhodobě předepisovány. Mezi tyto vedlejší účinky patří zvýšená náchylnost k infekcím, cukrovka, přibírání na váze, únava, osteoporóza a vředy. Léčba kortikosteroidy je zahájena a ukončena podle potřeby.

- Léky, které pomáhají kontrolovat imunitní systém.

Běžně se také používají léky, které brání imunitnímu systému ve zničení myelinové pochvy. Tyto léky snižují počet budoucích relapsů. Tyto zahrnují:

• Interferon beta injekce snížit frekvenci relapsů a umožnit odložit postižení.
• Injekce glatiramer acetátu mají podobný účinek na pacienty s lehkou roztroušenou sklerózou.
• Mitoxantron, chemoterapeutický lék, snižuje míru relapsů a zpomaluje progresi onemocnění. Tento lék poškozuje srdce, takže je předepisován ne déle než 2 roky a pouze v případě selhání jiných léků.
• Natalizumab - protilátka, která se podává intravenózně jako infuze jednou za měsíc. Je lepší než jiné léky ve snížení míry relapsů a lépe v prevenci dalšího poškození mozku. Natalizumab však může zvýšit riziko vzácné smrtelné infekce mozku a míchy (progresivní multifokální leukoencefalopatie).
• Alemtuzumab (který se používá k léčbě leukémie) je účinný při léčbě roztroušené sklerózy, která má relapsující průběh (relaps-remitující a progresivní-relapsující průběh). Podává se intravenózně. Zvyšuje však riziko závažných autoimunitních onemocnění a určitých typů maligních novotvarů. Alemtuzumab se proto obvykle používá pouze tehdy, když selhaly dva nebo více léků.
• Když jiné léky nezabírají, někdy to může být užitečné imunoglobulin intravenózně jednou za měsíc. Imunoglobulin se skládá z protilátek získaných z krve lidí s normálním imunitním systémem.
• K léčbě rekurentních forem roztroušené sklerózy můžete použít fingolimod, teriflunomid a dimethyl fumarát. Tyto léky lze užívat ústy. Fingolimod a dimethyl -fumarát také zvyšují riziko progresivní multifokální leukoencefalopatie, i když riziko je výrazně nižší než u natalizumabu.
• Ocrelizumab - monoklonální protilátka, která se používá k léčbě rekurentních nebo primárně progresivních forem roztroušené sklerózy. Předepisuje se jako žilní infuze každých 6 měsíců. Může způsobit reakce na infuzi, které mohou zahrnovat vyrážku, svědění, potíže s dýcháním, otok hrdla, závratě, nízký krevní tlak a bušení srdce.

Léky, které zvyšují riziko progresivní multifokální leukoencefalopatie (natalizumab, fingolimod a dimethyl fumarát), používají pouze vyškolení lékaři. Pacienti, kterým jsou tyto léky předepsány, by měli být pravidelně vyšetřováni na progresivní multifokální leukoencefalopatii. Krevní testy se provádějí pravidelně na virus John Cunningham, který způsobuje progresivní multifokální leukoencefalopatii.

- Jiné druhy léčby.

U závažných relapsů, které nelze zmírnit kortikosteroidy, někteří odborníci doporučují plazmaferézu. Přínosy plazmaferézy však dosud nebyly prokázány. Tato léčba spočívá v odebrání krve pacientovi, odstranění škodlivých protilátek z ní, načež je krev transfundována zpět pacientovi.

V těžkých, obtížně léčitelných formách onemocnění může přinést určitou výhodu transplantace kmenových buněk prováděná ve specializovaných centrech.

- Kontrola symptomů.

Ke zmírnění specifických příznaků lze použít další léky:

• Svalové křeče: Svalové relaxanty baklofen nebo tizanidin.
• Inkontinence moči: Oxybutynin, tamsulosin nebo jiný lék, v závislosti na typu inkontinence.
• Bolest způsobená poškozením nervů: antikonvulziva (jako je gabapentin, pregabalin nebo karbamazepin), někdy tricyklická antidepresiva (například amitriptylin).
• Třes: Beta blokátor propranolol.
• Únava: Amantadin (používá se k léčbě Parkinsonovy choroby) nebo méně často léky používané k léčbě nadměrné ospalosti (jako je modafinil, armodafinil nebo amfetamin).
• Deprese: antidepresiva, jako je sertralin nebo amitriptylin, poradenství nebo konzultace spolu s antidepresivy.
• Zácpa: Pravidelné používání změkčovadel stolice a projímadel.

Pacienti s retencí moči se mohou naučit zavést katétr a vyprázdnit tak močový měchýř.

- Obecná doporučení.

Lidé s roztroušenou sklerózou často vedou aktivní život, přestože se snadno unaví a nemusí zvládnout nabitý program. Povzbuzení a podpora povzbuzení.

Pravidelné cvičení, jako je jízda na kole, chůze, plavání a strečink, snižuje spasticitu a udržuje kardiovaskulární, svalové a duševní zdraví.

Fyzikální terapie udržuje schopnost udržovat rovnováhu a chůzi, snižuje spasticitu a slabost a zvyšuje rozsah pohybu. Pacienti by měli chodit sami tak dlouho, jak mohou. To zlepšuje jejich kvalitu života a pomáhá předcházet depresím.

Je třeba se vyvarovat vysokých teplot, jako je neužívání horkých sprch nebo koupelí, protože vysoké teploty mohou zhoršit příznaky. Kuřáci by měli přestat kouřit.

Protože lidé s nízkou hladinou vitaminu D mají závažnější formy roztroušené sklerózy, a protože užívání vitaminu D může snížit riziko osteoporózy, lékaři obvykle doporučují, aby tito pacienti užívali vitamínové doplňky D. V současné době se zkoumá, zda suplementace vitaminu D může zpomalit progresi roztroušené sklerózy.

Mohou se vyvinout pacienti, kterým je kvůli slabosti obtížné se hýbat proleženinyproto oni a jejich pečovatelé musí přijmout opatření k prevenci dekubitů.

Pokud jsou pacientovy fyzické schopnosti omezené, mohou mu s rehabilitací pomoci ergoterapeuti, fyzioterapeuti a logopedi. Mohou naučit pacienty fungovat navzdory fyzickým omezením způsobeným roztroušenou sklerózou. Sociální pracovníci mohou doporučit služby a vybavení a pomoci je zorganizovat.

Předpověď

Poruchy způsobené roztroušenou sklerózou a rychlost, s jakou postupuje, se velmi a nepředvídatelně liší. Doba remise může být od několika měsíců do 10 let nebo více. U některých lidí, například u mužů, kteří onemocní ve středním věku a mají časté recidivy, je však nástup postižení možný rychle. Přibližně 75% lidí s roztroušenou sklerózou však nikdy nemusí používat invalidní vozík a přibližně 40% vede normální život.

Kouření cigaret může urychlit postup onemocnění.

Roztroušená skleróza neovlivňuje délku života, s výjimkou velmi závažných případů.