Feltyho syndrom: co to je, příznaky, léčba, prognóza

Co je Feltyho syndrom?

Feltyho syndrom - stav spojený s revmatoidní artritidou nebo její komplikací. Porucha je obvykle definována přítomností tří stavů: revmatoidní artritida, zvětšená slezina (spenomelgalia) a nízký počet bílých krvinek (neutropenie). Revmatoidní artritida způsobuje bolesti kloubů, ztuhlost a záněty. Nízký počet bílých krvinek, zvláště pokud je doprovázen abnormálně velkou slezinou, zvyšuje pravděpodobnost infekcí.

Mezi další příznaky spojené s onemocněním může patřit únava, horečka, ztráta hmotnosti a / nebo změna barvy kůže (hnědá pigmentace). Přesná příčina Feltyho syndromu není známa. Věří se, že toto autoimunitní onemocnění, který může být geneticky přenášen jako autosomálně dominantní znak.

Příznaky a symptomy

Příznaky Feltyho syndromu jsou podobné příznaky revmatoidní artritidy. Pacienti trpí bolestivými, ztuhlými a oteklými klouby, nejčastěji jsou postiženy klouby rukou a nohou. U některých postižených jedinců se Feltyho syndrom může vyvinout v období, kdy příznaky a fyzické příznaky spojené s revmatoidní artritidou odezněly nebo chybí. V tomto případě může onemocnění zůstat nediagnostikované. Ve vzácnějších případech může vývoj Feltyho syndromu předcházet rozvoji symptomů a fyzických příznaků spojených s revmatoidní artritidou.

Feltyho syndrom je také charakterizován abnormálně zvětšená slezina (splenomegalie) a abnormálně nízké hladiny některých bílých krvinek (neutropenie). V důsledku neutropenie jsou postižení lidé náchylnější k určitým infekcím.

Lidé se syndromem mohou také pociťovat horečku, hubnutí a / nebo únavu. V některých případech může u postižených dojít ke změně barvy kůže, zejména nohou (abnormální hnědá pigmentace), bércových vředů a / nebo abnormálně velkých jater (hepatomegalie).

Postižení jedinci mohou mít navíc abnormálně nízké hladiny cirkulujících červených krvinek (anémie), snížení počtu krevních destiček v cirkulující krvi, které pomáhají při srážení krve (trombocytopenie) a / nebo zánět cév (vaskulitida). Ve vzácných případech jsou se syndromem spojeny oční abnormality.

Příčiny

Přesné příčiny Feltyho syndromu jsou v současné době nejasné. Vědci se domnívají, že abnormality krevních buněk, alergie nebo nějaká neznámá imunitní porucha mohou vést k častým infekcím, které jsou běžně spojeny s touto poruchou. Tito vědci se domnívají, že Feltyho syndrom může být autoimunitní poruchou. K autoimunitním poruchám dochází, když přirozená obrana těla (protilátky) proti invazi nebo „cizorodým“ organismům začnou útočit na vlastní tkáně těla, často z neznámých důvodů.

Přinejmenším některé případy onemocnění jsou považovány za geneticky podmíněné. Klinické genetiky vedou několik generací studií rodin se syndromem k závěru, že může dojít ke spontánní mutaci, která se přenáší jako autozomálně dominantní znak. Povaha mutantního genu a jeho umístění však nebyly stanoveny.

Chromozomy, které jsou přítomny v jádru lidských buněk, nesou genetickou informaci každé osoby. Buňky lidského těla mají obvykle 46 chromozomů. Páry lidských chromozomů jsou očíslovány od 1 do 22 a pohlavní chromozomy jsou označeny X a Y. Muži mají jeden chromozom X a jeden Y, zatímco ženy dva chromozomy X. Každý chromozom má krátké rameno označené „p“ a dlouhé rameno označené „q“. Chromozomy se dále dělí na více pásem, která jsou očíslována. Například „chromozom 11p13“ označuje dráhu 13 na krátkém rameni chromozomu 11. Očíslované pruhy označují umístění tisíců genů přítomných na každém chromozomu.

Genetická onemocnění jsou definována kombinací genů pro konkrétní znak, které se nacházejí na chromozomech přijatých od otce a matky.

Dominantní genetické poruchy se vyskytují, když je potřeba pouze jedna kopie abnormálního genu, aby se nemoc objevila. Abnormální gen může být zděděn po kterémkoli z rodičů, nebo může být důsledkem nové mutace (změny genu) u postižené osoby. Riziko přenosu abnormálního genu z postiženého rodiče na potomstvo je 50% při každém těhotenství, bez ohledu na pohlaví dítěte.

Recesivní genetické poruchy nastávají, když člověk zdědí stejný abnormální gen pro jeden znak od každého rodiče. Pokud osoba obdrží jeden normální gen a jeden gen pro nemoc, bude tato osoba nositelem nemoci, ale obvykle je asymptomatická. Šance dvou rodičů, kteří jsou nositeli, předávají oba defektní geny a mají tedy nemocné dítě, je 25% při každém těhotenství. Riziko narození dítěte jako rodiče je u každého těhotenství 50%. Riziko pro dítě získat normální geny od obou rodičů a být geneticky normální pro tento konkrétní rys je 25%. Riziko je stejné pro muže i ženy.

Všichni lidé nesou několik abnormálních genů. Rodiče, kteří jsou blízkými příbuznými (bratr a sestra), jsou pravděpodobnější než nesouvisející rodiče, kteří mají stejný abnormální gen, což zvyšuje riziko narození dětí s recesivní genetikou porucha.

Postižené populace

Odhaduje se, že 1-3 procenta všech pacientů s revmatoidní artritidou trpí Feltyho syndromem. To je velké množství, ale většina z nich zůstává nediagnostikovaná. Porucha je asi třikrát častější u žen než u mužů. Feltyho syndrom je mezi lidmi afrického původu méně častý než mezi bělochy. Porucha obvykle postihuje lidi ve věku 50 až 70 let.

Související poruchy

Diferenciální diagnostika Feltyho syndromu může zahrnovat sarkoidózu, amyloidóza, reakce na určité léky a / nebo myeloproliferativní poruchy.

Diagnostika

Feltyho syndrom je obvykle diagnostikován v důsledku pečlivého klinického hodnocení, podrobné anamnézy pacienta a identifikovat klasickou trojici fyzických příznaků (tj. přítomnost revmatoidní artritidy, nízký počet bílých krvinek a splenomegalie).

Standardní ošetření

Léčba Feltyho syndromu je symptomatická a podpůrná. Revmatoidní artritida by měla být léčena stejným způsobem jako při absenci Feltyho syndromu (například klid na lůžku, vhodné cvičení, termoterapie, nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID), penicilamin, atd.).

V mnoha případech může léčba zahrnovat odstranění sleziny (splenektomie). Bylo prokázáno, že splenektomie má příznivé účinky na anémii, trombocytopenii, neutropenii a / nebo chronické infekce často spojené s Feltyho syndromem. Podle lékařské literatury však dlouhodobá hodnota tohoto postupu zatím není jasná.

Prognóza a komplikace

Zatímco mnoho lidí je asymptomatických, u jiných se objevují příznaky a mohou se vyvinout život ohrožující infekce. Časté jsou infekce plic a kůže. Úmrtnost a nemocnost jsou velmi závislé na úrovni plýtvání způsobeného podkladem revmatoidní artritida (RA), stejně jako stupeň imunosupresivní terapie používané při léčbě RA i Feltyho syndrom. V jedné studii z jihozápadní Anglie z 32 pacientů se syndromem zemřelo 5 pacientů na zdrcující bronchopneumonii během mediánu sledování 5,2 roku.