Syndrom Goodpasture: co to je, příznaky, léčba, prognóza

Co je syndrom Goodpasture?

Syndrom Goodpasture (nebo anti-GBM nemoc) Je vzácný autoimunitní onemocněnícharakterizovaný zánětem filtračních struktur (glomerulů) ledvin (glomerulonefritida) a nadměrné krvácení do plic (plicní krvácení). Autoimunitní syndromy se objevují, když přirozená obrana těla (protilátky) proti invazi nebo „cizorodým“ organismům začnou útočit na vlastní tkáně těla, často z neznámých důvodů.

Příznaky syndromu Goodpasture zahrnují opakující se epizody vykašlávání krve (hemoptýza), dušnost (dušnost), únava, bolest na hrudi a / nebo abnormálně nízká hladina cirkulujících červených krvinek (anémie). V mnoha případech může onemocnění anti-GBM vést k neschopnosti ledvin zpracovávat odpadní produkty z krve a vylučovat je močí (akutní selhání ledvin). V některých případech Goodpastureova syndromu měli trpící infekci horních cest dýchacích, než se porucha rozvinula. Přesná příčina onemocnění proti GBM není známa.

Příznaky a symptomy

Hlavními příznaky syndromu Goodpasture jsou nadměrné krvácení do plic (plicní krvácení) a zánět filtračních struktur (glomeruly) nebo ledvin (glomerulonefritida). V některých případech může rozvoji poruchy předcházet infekce horních cest dýchacích. Běžné příznaky spojené se syndromem mohou zahrnovat:

• horečka;
• nevolnost;
• únava.

Plicní krvácení může vést k epizodám vykašlávání krve (hemoptýza). Závažnost tohoto příznaku se může pohybovat od několika míst po nadměrné množství krve. Postižení mohou mít také potíže s dýcháním (dušnost), apatie, bolest na hrudi, suchý drsný zvuk z krku a / nebo častý kašel. Ve vzácných případech může u postižených dojít k abnormální akumulaci tekutina (edém) v plicní tkáni. Plicní abnormality se obvykle vyskytují před nebo současně s renálními abnormalitami asi v 70 procentech případů.

Zánět filtračních struktur (glomerulů) ledvin (glomerulonefritida) může způsobit, že ledviny nebudou schopny zpracovávat odpadní látky z krve a vylučovat je močí (akutní selhání ledvin). Selhání ledvin má obvykle za následek snížení množství moči produkované tělem. Další příznaky spojené se selháním ledvin mohou zahrnovat:

• bledost kůže;
• ospalost;
• nevolnost a / nebo zvracení.

Mezi závažné komplikace selhání ledvin patří krvácení do žaludku a / nebo snížení počtu cirkulujících červených krvinek (anémie).

Ve vzácných případech mohou mít lidé vysoký krevní tlak (arteriální hypertenze) a / nebo bolest a otok kloubů (artritida). V některých případech se příznaky Goodpastureova syndromu mohou po léčbě znovu objevit.

Příčiny a rizikové faktory

Syndrom Goodpasture se vyvíjí z neznámých příčin. Faktory prostředí, jako je chemická expozice uhlovodíkům, cigaretovému kouři nebo infekcím, jako je chřipkamůže hrát roli ve vývoji poruchy. Není známo, proč u některých lidí mohou jednoduché infekce progredovat do onemocnění anti-GBM. Když dojde k infekci, přirozená obranyschopnost těla (protilátky) odrazí invazní organismy (jako jsou viry nebo bakterie). V autoimunitní onemocnění protilátky napadají zdravou tkáň bez zjevného důvodu. Plicní krvácení je často spojeno s kouřením u jedinců s Goodpastureovým syndromem.

U syndromu Goodpasture mohou být produkovány a cirkulovány v krvi určité protilátky (protilátky proti glomerulární membráně [anti-GBM]). Tyto protilátky mohou poškodit tenké membrány lemující plíce a ledviny nebo drobné cévy (kapiláry) v plicích a ledvinách.

V některých případech mohou mít lidé se syndromem Goodpasture souvislost s lidskými leukocytovými antigeny (LAS). LAC jsou bílkoviny, které hrají důležitou roli v imunitním systému těla; ovlivňují výsledek transplantace orgánů a zdá se, že ovlivňují náchylnost člověka k určitým chorobám. Důsledky těchto zjištění však nejsou zcela pochopeny.

Onemocnění anti-GBM bylo hlášeno u více než jednoho člena rodiny (např. Sourozenců) několik případů, což potvrzuje možnost genetické náchylnosti jako faktoru v některých případy. Osoba, která je geneticky náchylná k této poruše, nese gen (nebo geny) této poruchy, ale nelze ji vyjádřit, pokud spuštěné nebo „aktivované“ za určitých okolností, například kvůli určitým faktorům prostředí (vícefaktorové dědictví).

Postižené populace

Goodpastureův syndrom je vzácná autoimunitní porucha, která se zdá, že postihuje muže častěji než ženy. Věk nástupu je obvykle mezi 20 a 30 lety, ale mohou být ovlivněni lidé jakéhokoli věku.

Tato nemoc byla poprvé identifikována v roce 1919. Od té doby bylo v lékařské literatuře hlášeno asi 600 případů.

V Rusku je onemocnění anti-GBM vzácné onemocnění; přibližně 1–2% všech případů rychle progresivní glomerulonefritidy je sekundární k této poruše.

Symptomatické poruchy

Příznaky následujících poruch mohou být podobné jako u Goodpastureova syndromu. Porovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku:

• Wegenerova granulomatóza (granulomatóza s polyangiitidou) je vzácné onemocnění charakterizované zánětem cév (vaskulitida), což vede k poškození různých tělesných systémů, nejčastěji dýchacích cest a ledvin. Příznaky mohou zahrnovat ulceraci sliznic v nosu se sekundární bakteriální infekcí, přetrvávající rýmu, bolest dutin a chronickou infekci středního ucha (zánět středního ucha), což může vést ke ztrátě sluchu. V některých případech může poškození ledvin postupovat do selhání ledvin, vážná komplikace. Pokud jsou postiženy plíce, může být přítomen kašel, vykašlávání krve (hemoptýza) a zánět tenké membrány, která lemuje vnější stranu plic a vnitřní stranu plic. Přesná příčina Wegenerovy granulomatózy není známa.
• Idiopatická plicní hemosideróza — plicní nemoc, podobně jako Goodpastureův syndrom. Oběti mohou mít také vedlejší anémie z nedostatku železa. Zdá se, že se vyskytuje primárně u malých dětí a postrádá protilátkovou odpověď zjištěnou u Goodpastureova syndromu. Přesná příčina této poruchy není známa (idiopatická).
• Bakteriální endokarditida Je onemocnění plic a ledvin s klinickými podobnostmi s Goodpastureovým syndromem, ale postihující také srdce. Bakteriální endokarditida způsobené bakteriální infekcí. U postižených se může vyvinout srdeční šeleststejně jako ucpání tepen (embolie). Kožní léze zvětšení sleziny a přerušovaná vysoká horečka jsou další příznaky spojené s touto poruchou.

Diagnostika

Diagnózu anti-GBM onemocnění lze předpokládat na základě identifikace charakteristických fyzických znaků (např. Plicní krvácení a glomerulonefritida). Diagnózu lze potvrdit detekcí přítomnosti protilátek antiglomerulární bazální membrány v těle. V některých případech mohou mít postižení lidé krev (hematurie) a / nebo protein (proteinurie) v moči.

Standardní ošetření

Mírné formy syndromu Goodpasture lze léčit léky, které potlačují nebo narušují účinnost imunitního systému těla (imunosupresiva). Kortikosteroidy, jako je prednison, mohou být podávány ke kontrole krvácení do plic (plicní krvácení).

Mnoho pacientů může být léčeno plazmaferézou. Tento postup je metodou odstranění nežádoucích látek (toxinů, škodlivých protilátek a metabolických látek) z krve. Krev je pacientovi odebrána a krvinky jsou odděleny od plazmy. Plazma pacienta je poté nahrazena jinou lidskou plazmou a krev je transfuzována do pacienta. Plasmaferéza se často podává v kombinaci s kortikosteroidy.

V závažných a opakujících se případech Goodpastureova syndromu mohou být postižení léčeni postupem, který odstraňuje odpad z krve (dialýza). V nejzávažnějších případech může být nutná transplantace ledviny.

Předpověď

V minulosti bylo onemocnění anti-GBM obvykle smrtelné. Agresivní terapie plazmaferézou, kortikosteroidy a imunosupresivy výrazně zlepšila prognózu. S tímto přístupem 5letá míra přežití přesahuje 80% a méně než 30% pacientů vyžaduje dlouhodobou dialýzu.

Pacienti se sérovými hladinami kreatininu vyššími než 4 mg / dl, oligurií a více než 50% půlměsíce při biopsii ledvin se zřídkakdy uzdraví. Obvykle postupují do konečného stadia onemocnění ledvin, které vyžaduje prodlouženou dialýzu. V retrospektivní analýze pacientů s onemocněním anti-GBM, kteří zahájili renální substituční terapii pro konečné stadium onemocnění ledvin (ESRD) v Austrálie a Nový Zéland (registr ANZDATA), medián přežití byl 5,93 let, s úmrtností předpovídanou ve vyšším věku a s plicní anamnézou krvácení.

Lilia Khabibulina/ autor článku