Harlekýnská ichtyóza: co to je, fotografie, příznaky, léčba, prognóza

Co je ichtyóza Harlequin?

Harlekýnská ichtyóza je vzácná genetická kožní porucha. Novorozené dítě je pokryto silnými, šupinatými plotnami, které praskají a štěpí se. Silné šupinaté talíře mohou zatáhnout a narušit rysy obličeje a mohou omezit dýchání a příjem potravy. O novorozence s harlekýnskou ichtyózou je třeba okamžitě pečovat na novorozenecké jednotce intenzivní péče. Tento typ ichtyózy se dědí autozomálně recesivně.

Příznaky a symptomy

Kůže kojenců s harlekýnskou ichtyózou je pokryta silnými, šupinatými kosočtvercovými ploténkami (viz obrázek). foto výše). Napjatost kůže se táhne kolem očí a úst, což způsobí, že se víčka a rty obrátí naruby a odhalí červenou vnitřní výstelku. Hrudník a břicho kojence mohou být vážně omezeny v důsledku napjatosti pokožky, což ztěžuje dýchání a jídlo. Paže a nohy mohou být malé, oteklé a částečně ohnuté. Uši mohou vypadat znetvořeně nebo chybějí, ale ve skutečnosti jsou kvůli silné kůži srostlé s hlavou. Děti narozené s harlekýnskou ichtyózou mohou mít také:

• plochý nos (stlačený nosní můstek);
• poškození sluchu;
• časté respirační infekce;
• snížená pohyblivost kloubů.

Předčasný porod je běžný, takže u dětí hrozí riziko komplikací od raného porodu. Tyto děti jsou také vystaveny vysokému riziku nízké tělesné teploty, dehydratace a hypernatrémie (zvýšené hladiny sodíku v krvi). Zúžení a otok ústní dutina může interferovat s absorpcí a děti mohou potřebovat krmení sondou. Kojenecké rohovky je třeba lubrikovat a chránit, pokud jsou víčka otevřena tlakem napnuté kůže.

Příčiny

Harlekýnská ichtyóza je způsobena změnami (mutacemi) v genu ABCA12který poskytuje pokyny pro výrobu bílkovin potřebných pro normální vývoj kožních buněk. Gen ABCA12 hraje klíčovou roli v transportu tuků (lipidů) do nejvzdálenější vrstvy pokožky (epidermis), čímž vytváří účinnou kožní bariéru. Když tento gen zmutuje, kožní bariéra je zničena.

Harlekýnská ichtyóza se dědí autozomálně recesivně. Recesivní genetické poruchy nastávají, když člověk zdědí abnormální gen od každého rodiče. Pokud osoba obdrží pro nemoc jeden normální gen a jeden abnormální gen, bude tato osoba nositelem onemocnění, ale obvykle je asymptomatická. Riziko, že dva rodiče nosiče předají abnormální gen, a proto počnou nemocné dítě, je 25% s každým těhotenstvím. Riziko porodu dítěte, stejně jako rodičů, je u každého těhotenství 50%. Pravděpodobnost, že dítě obdrží normální geny od obou rodičů, je 25%. Riziko je stejné pro muže i ženy.

Postižené populace

Harlekýnská ichtyóza postihuje muže a ženy ve stejném počtu. Toto onemocnění každoročně ve Spojených státech postihne přibližně jednoho z 500 000 lidí nebo asi 7 novorozenců. O Rusku nejsou žádné informace.

Symptomatické poruchy

Příznaky následující poruchy mohou být podobné harlekýnské ichtyóze.

• Lamelární ichtyóza - dědičné kožní onemocnění charakterizované širokými tmavými lamelárními šupinami oddělenými hlubokými prasklinami. Lamelární ichtyóza může také způsobit zarudnutí kůže (erytrodermie), ztluštění kůže na dlaních a chodidlech a snížení pocení s nesnášenlivostí tepla.

Diagnostika

Harlekýnská ichtyóza je diagnostikována při narození na základě vzhledu dítěte. Prenatální testování je možné testováním fetální DNA na mutace v genu ABCA12. Kromě toho lze některé příznaky harlekýnské ichtyózy pozorovat na ultrazvuku (ultrazvuk) ve druhém trimestru a dále.

Standardní ošetření

Jakmile se narodí dítě s ichleózou Harlequin, na péči o dítě se podílí multidisciplinární tým lékařů. Bylo prokázáno, že zlepšuje výsledky a snižuje komplikace, jako je respirační tíseň, dehydratace, nerovnováha elektrolytů, zhoršená termoregulace, systémové bakteriální infekce a potíže s jídlem. Předpokládá se, že včasná léčba perorálními retinoidy zlepší výsledky. Používají se však pouze v závažných případech kvůli jejich známé toxicitě a vedlejším účinkům.

Tlustá, šupinatá lamelární kůže ichtyózy typu Harlequin se během několika týdnů postupně štěpí a odlupuje. K prevenci infekce během této doby může být nutná léčba antibiotiky. Podávání orálního acitretinu může urychlit sekreci tlustých šupin. Většina dětí s harlekýnskou ichtyózou bude v prvních týdnech života potřebovat individuální péči.

Po odloupnutí tlustých šupinatých plátků zůstává kůže suchá a zarudlá a může být pokryta velkými, tenkými šupinami. Kožní příznaky se léčí kožními změkčovadly. To může být obzvláště účinné po koupání, zatímco pokožka je stále vlhká. Mnoho pacientů s těžkou ichtyózou je odlupováno ručně třením tlustých šupinek speciálními peelingovými rukavicemi s drsným povrchem.

Prostředky pro obnovu kožní bariéry obsahující ceramidy nebo cholesterol, zvlhčovače s vazelínou nebo lanolinem a mírná keratolytika (výrobky obsahující alfa hydroxykyseliny nebo močovina) mohou pomoci udržet pokožku hydratovanou a pružnou a zabránit popraskání a popraskání, které mohou vést k infekci. Aby se zabránilo ztrátě krevního oběhu, může být nutné odstranit poškozenou tkáň (debridement) z prstů, pokud jsou stlačeny pruhy kůže.

Předpověď

Úmrtnost na harlekýnskou ichtyózu je vysoká a celosvětově se toto číslo blíží 50%. Přezkum 45 případů Dr. Rajpopatem et al našel 25 přeživších (56%) ve věku od 10 měsíců do 25 let. Dvacet úmrtí (44%) se odehrálo od 1. dne do 52. dne a bylo stejně pravděpodobné, že způsobí respirační selhání jako fulminantní sepse. Japonský průzkum 16 pacientů hlásil míru přežití 81,3% (13 ze 16 pacientů). Respirační selhání, fulminantní sepse nebo kombinace obojího jsou nejčastějšími příčinami úmrtí novorozenců.

Lilia Khabibulina/ autor článku