Ataxie: co to je, příčiny, příznaky, léčba, prognóza

Co je ataxie?

Ataxie pochází z řeckého slova ἀταξία, což znamená nepravidelnost nebo porucha, ale při lékařském použití tento termín popisuje stav charakterizovaný špatnou koordinací pohybů. Ataxie může způsobit nedobrovolné pohyby očí (nystagmus), špatnou koordinaci rukou, potíže s jemnou motorikou (jako je jídlo nebo psaní), potíže s mluvením a nestabilní chůzi. Díky tomu může člověk vypadat „opilý“.

Pacienti s ataxií nemohou chodit po přímce a mají tendenci se srážet s věcmi. V pokročilých fázích mohou potřebovat chodítko nebo dokonce invalidní vozík. Pacienti mohou mít také problémy se zrakem kvůli poruchám pohybu očí. Poškození nebo degenerace v zadní části mozku, nazývané mozeček, vede k ataxii. Porucha může také nastat kvůli problémům se smyslovým systémem (abnormální vnímání polohy části těla v prostoru) a vestibulárního systému (abnormální rovnováha). Neurolog obvykle rozlišuje dva typy ataxie: motorickou a senzorickou ataxii.

Příznaky a symptomy

Příznaky ataxie se liší v závislosti na osobě a typu poruchy. Rychlost progrese se také liší. Příznaky se mohou zhoršovat pomalu během desítek let - nebo rychle během několika měsíců. Běžné příznaky ataxie:

• nedostatek koordinace;
• nezřetelná řeč;
• potíže s jídlem a polykáním;
• zhoršení jemné motoriky;
• potíže s chůzí;
• abnormality chůze;
• poruchy pohybu očí;
• srdeční problémy.

Lidé s ataxií často vyžadují použití invalidních vozíků a chodců.

Příčiny a typy

Existuje mnoho příčin ataxie, ale většina z nich může být kategorizována jako sporadické (žádná konkrétní příčina), genetické (také nazývané dědičná nebo rodinná) nebo sekundární v důsledku zdravotních potíží, určitých léků nebo poškození mozku.

Vrozené ataxie se vyskytují u dětí a jsou nejčastěji způsobeny strukturálními abnormalitami v mozku, ke kterým dochází před nebo během porodu. Patří mezi ně mozková obrna (často spojená s poškozením mozku při narození kvůli nedostatku kyslíku nebo krevního zásobení), hydrocefalus (vysoký krevní tlak způsobený zablokováním nebo nahromaděním mozkomíšního moku), mozkové nádory a další poškození mozku.

Ataxie se může objevit náhle (akutní), během několika týdnů (subakutní), nebo postupovat pomalu v průběhu měsíců nebo let (chronická). V akutních případech je nejčastější příčinou mrtvice nebo krvácení v mozečku nebo kolem něj. Pacienti mají obvykle bolesti hlavy, zvracení, ztuhlost krku nebo ztrátu vědomí. U dětí mohou bakteriální nebo virové infekce způsobit akutní ataxii, která obvykle časem odezní. Během několika hodin nebo dnů se u nich vyvine horečka, potíže s chůzí a nezřetelná řeč a uzdraví se během několika týdnů. Subakutní nástup ataxie je obvykle pozorován při paraneoplastické degeneraci mozečku. Toto je stav, ve kterém rakovina prsuplíce, rakovina vaječníků nebo jiné oblasti těla produkují protilátky, které ovlivňují mozeček a způsobují poruchu.

Dědičná nebo genetická ataxie se vyskytuje v důsledku genových mutací, které vedou k abnormálním proteinům, které způsobují abnormální fungování neuronů. Můžete to zdědit po rodičích a být ovlivněni (autozomálně dominantní dědičnost, 50% šance na přenos na děti) nebo od obou rodičů (autozomálně recesivní dědičnost, 25% šance na přenos na děti, pokud oba rodiče nesou genovou mutaci a nemají příznaky). Někdy neexistuje jasná rodinná historie.

- Autosomálně dominantní ataxie.

Autosomálně dominantní poruchy zahrnují spinocerebelární ataxie a epizodické ataxie. Spinocerebelární ataxie (angl. zkratka SCA) je nejběžnější formou chronické progresivní ataxie u dospělých. Jsou výsledkem degenerace cest mezi míchou a mozkem. Existuje mnoho typů (SCA 1 až 37 byly uznány) a počet stále roste na základě nového výzkumu. Všichni pacienti s těmito poruchami by měli podstoupit genetické poradenství. SCA-2 je nejběžnější ve Spojených státech, zatímco SCA-3 je nejběžnější v Japonsku, Německu, Portugalsku a Francii. Typický věk nástupu těchto syndromů je 4-60 let, v průměru 40 let. Pacienti se mohou stát invalidními na pět let, upoutáni na lůžko na deset let a smrt nastává někde mezi 10–20 lety po nástupu nemoci. Běžnými klinickými problémy s SCA jsou ataxie chůze, abnormality pohybu očí (nystagmus nebo škubání a dvojité vidění) a dysartrie (potíže s mluvením). Některé ze SCA (SCA1, 2, 3, 4, 7 a 8) také způsobují periferní neuropatii (poškození periferních nervů, které u pacienta způsobuje pocit necitlivosti nebo brnění v rukou a nohou). Některé SCA mohou vést k oslepnutí, což může způsobit poškození sítnice a makuly v oku (SCA typu 7).

Epizodická ataxie (EA) je porucha s opakujícími se záchvaty ataxie s úplným zotavením mezi epizodami. Typy 1 a 2 jsou dobře charakterizovány. Jsou způsobeny genetickými mutacemi v genu pro draslíkový kanál s napěťovým hradlem (KCNA1 dne chromozom 12) a gen pro vápníkový kanál mozkového typu P / Q (CACNL1A4 na chromozomu 19) resp. Pacienti mají záchvaty obtížnosti chůze, dysartrie (potíže s mluvením) a nystagmus (abnormální pohyby očí) s úplným zotavením mezi epizodami. Mohou být vyvolány stresem, strachem nebo náhlým pohybem. Typ 1 EA zahrnuje krátké epizody v sekundách nebo minutách. Epizody EA typu 2 jsou delší, od minut do hodin. Rozpoznávány jsou také typy EA 3 až 7. Genetické epizodické ataxie jsou léčitelné. Užívání léků roztroušená skleróza a jiné příčiny mohou také v některých případech vést k epizodické ataxii.

- Autosomálně recesivní ataxie.

Friedreichova ataxie je příkladem autozomálně recesivní poruchy. Tato porucha je způsobena nadměrným opakováním GAA nukleotidů v DNA. Pacienti mají ataxii, spasticitu, problémy s řečí, nystagmus, slabost dolních končetin a smyslové problémy. Mohou se také vyvinout pacienti s Friedreichovou ataxií skolióza(rachiocampsis), kardiomyopatie (zvětšení srdce), cukrovka a dysfunkce střev a močového měchýře. Jedná se o pomalu progresivní poruchu, ale většina pacientů se upoutá na invalidní vozík do 10 až 20 let od nástupu onemocnění. Existuje výrazná variabilita v prezentaci a progresi onemocnění. Jiné recesivně zděděné ataxie zahrnují ataxii způsobenou nedostatkem vitaminu E (v důsledku nedostatku transportního proteinu alfa-tokoferolu nebo abetalipoproteinémie), ataxie telangiektázie, ataxie s okulomotorickou apraxií typů I a II, stejně jako spinocerebelární ataxie infantilního původu atd.

Existují i ​​jiné dědičné poruchy, které mohou způsobit ataxii, včetně zubní-rubro-pallidolusické atrofie. Jedná se o vzácnou neurodegenerativní poruchu, která způsobuje potíže s chůzí (ataxie), problémy s řečí, demenci, chorea (nedobrovolný svíjivý typ pohybu) a svalové záškuby (myoklonus). Někteří mladí pacienti mají záchvaty (epilepsie).

Ataxie může být součástí křehkého syndromu X třesu / ataxie (CXXTA). Jedná se o genetickou poruchu s genem umístěným na chromozomu X (ženský pohlavní chromozom). CXXTA postihuje hlavně muže, ale může se vyskytnout u ženských nosiček mutace. Klinické spektrum SCXTA zahrnuje progresivní ataxii, třes, kognitivní pokles a další funkce.

Mezi další příčiny chronické progresivní ataxie patří několik poruch, jako je mozečková degenerace v důsledku alkoholu, nedostatku vitaminu E nebo nedostatku mědi. Deficit vitamín B12 kromě svalové slabosti způsobuje i senzorickou ataxii.

Diagnostika

Diagnóza onemocnění se stanoví po důkladném a podrobném klinickém vyšetření neurologem. Jakmile je ataxie potvrzena, příčina je určena na základě načasování a dalších neurologických rysů. Laboratorní testy mohou pomoci diagnostikovat. Pomoci může také MRI a analýza mozkomíšního moku. V mnoha případech je nutné genetické testování.

Léčba

Ataxie je ze všech pohybových poruch jednou z nejodolnějších vůči léčebné terapii. Clonazepam může pomoci s třesem a problémy s rovnováhou. Má však vedlejší účinky, jako je zklidnění, únava nebo ztráta libida a další. Byly studovány další léky, jako je buspiron nebo 5-hydroxytryptofan, ale neprokázaly se jako příliš prospěšné. Fenytoin, antikonvulzivní léčivo, je užitečný při některých epizodických ataxiích. Acetazolamid je také užitečný u některých vzácných forem epizodických ataxií.

Genetické ataxie nemají žádnou definitivní léčbu. Některé poruchy byly zpomaleny příjmem antioxidantů, jako jsou vitamíny A, E, B12, idebenon a koenzym Q10. Vitamín E je léčba volby pro ataxii způsobenou nedostatkem vitaminu E. Doplňky vitaminu B12 nebo mědi se používají k léčbě ataxie spojené s nedostatkem vitaminu B12 nebo nedostatkem mědi. Pokud je levodopa spojena s parkinsonismem, například u mnohočetné systémové cerebelární atrofie, může být nápomocná.

Slabost a spasticita zhoršují obtíže, které může pacient s ataxií zažít. Fyzická terapie pomáhá maximalizovat sílu a flexibilitu. Důrazně doporučujeme obecnou fyzickou terapii a pravidelné cvičení. Včasná terapie může pacientům pomoci vyhnout se vývoji kontraktur. Pacienti s ataxií mohou mít prospěch z tréninku chůze na počátku onemocnění. Pomoci mohou adaptivní zařízení, jako jsou vycházkové hole, invalidní vozíky a komunikace. Domácí úpravy lze prodiskutovat s profesionálním terapeutem. Někteří pacienti budou potřebovat pomoc logopeda.

Péče o pacienty v pozdějších fázích progresivní ataxie je velmi důležitá. Péče o pokožku a vložení přívodní trubice pro pacienty s obtížemi s polykáním pomůže předcházet plicním infekcím, jako je zápal plic.

Předpověď

Prognóza onemocnění se může velmi lišit a do značné míry závisí na typu poruchy. Některé typy mohou zůstat relativně stabilní nebo se dokonce časem zlepšovat, ale většina se v průběhu let postupně zhoršuje.

Průměrná délka života je obecně kratší než obvykle u lidí s dědičnou ataxií, ačkoli někteří lidé se mohou dožít 50, 60 nebo více let. V závažnějších případech může být tento stav smrtelný v dětství nebo rané dospělosti.

U získané ataxie závisí prognóza na základní příčině. Některé případy se mohou zlepšit nebo zůstat stejné, zatímco jiné se mohou postupem času zhoršovat a zkracovat délku života.