Retinoschíza sítnice: co to je, příznaky, léčba, prognóza

Co je retinoschisis?

Retinoschisis znamená rozdělení sítnice na dvě vrstvy. Existují dvě formy této poruchy. Získává se nejběžnější forma, která postihuje muže i ženy. Obvykle se objevuje ve středním věku nebo ve stáří, i když se může objevit dříve a někdy je označován jako senilní retinoschíza. Další forma je přítomna při narození (vrozená) a postihuje hlavně chlapce a mladé muže. Je známá jako X-spojená juvenilní retinoschisis.

Porucha je charakterizována pomalou, progresivní ztrátou částí zorného pole odpovídajících rozděleným oblastem sítnice. Jakákoli forma může být spojena s tvorbou sakulárních puchýřů (cyst) v sítnici.

Příznaky a symptomy

Retinoschisis je charakterizována snížením zrakové ostrosti. Může také dojít ke ztrátě periferního vidění. Jen velmi málo lidí úplně oslepne kvůli jakékoli formě poruchy, ale někteří mladiství muži mohou skončit s velmi špatným zrakem.

Snížená zraková ostrost přímo souvisí s tvorbou malých cyst, které poškozují nervy sítnice. Brýle nemohou napravit ztrátu zraku způsobenou poškozením nervů. Periferní vidění je ovlivněno dělením sítnice na dvě vrstvy: vnitřní vrstvu nervových buněk a vnější vrstvu dalších buněk.

Obvykle a téměř vždy v juvenilní formě jsou postiženy obě oči (bilaterální). Juvenilní forma je vážnější formou retinoschízy. Získaná forma může být asymptomatická.

Toto onemocnění může vést k oddělení sítnice. Retinální zlomenina se často rozšiřuje do oblasti poblíž středu zorného pole (makula). Pokud se v přední a zadní vrstvě sítnice vyvine slza, může dojít ke skutečnému oddělení sítnice, což má za následek ztrátu části zorného pole. V zorném poli pacienta se objeví zcela slepá oblast (skotom) s ostrou hranou v oblasti, kde dochází k disekci (schizis).

Příčiny

Příčina získané retinoschise není známa. Přestože se často vyskytuje ve středním věku nebo ve stáří, může se objevit u lidí ve věku 20 let.

Juvenilní retinoschíza se přenáší geneticky jako recesivní znak spojený s X. Odpovědný mutovaný gen je umístěn na krátkém rameni chromozomu X (Xp22.2-p22.1).

Chromozomy přítomné v jádru lidských buněk nesou genetickou informaci každého člověka. Buňky lidského těla mají obvykle 46 chromozomů. Páry lidských chromozomů jsou očíslovány od 1 do 22 a pohlavní chromozomy jsou označeny X a Y. Muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y, zatímco ženy mají dva chromozomy X. Každý chromozom má krátkou paži označenou písmenem „p“ a dlouhou paži označenou písmenem „q“. Chromozomy jsou dále rozděleny do mnoha očíslovaných pásem. Například chromozom Xp22.2-p22.1 patří do oblasti mezi pásy 22.2 a 22.1 na krátkém rameni chromozomu X. Očíslované pruhy označují umístění tisíců genů přítomných na každém chromozomu.

Genetická onemocnění jsou definována kombinací genů pro specifický znak, které se nacházejí na chromozomech přijatých od otce a matky.

Recesivní genetické poruchy se vyskytují, když osoba zdědí stejný abnormální gen pro stejný znak od každého rodiče. Pokud člověk obdrží pro nemoc jeden normální gen a jeden gen, bude nositelem onemocnění, ale obvykle asymptomatickým. Riziko přenesení defektního genu pro dva nosné rodiče, a proto mít nemocné dítě, je 25% s každým těhotenstvím. Riziko porodu dítěte, stejně jako rodičů, je u každého těhotenství 50%. Pravděpodobnost, že dítě dostane normální geny od obou rodičů a bude pro tento znak geneticky normální, je 25%. Riziko je stejné pro muže i ženy.

Všichni lidé nesou několik abnormálních genů. Rodiče, kteří jsou blízkými příbuznými (pokrevními příbuznými), jsou pravděpodobnější než rodiče, kteří nejsou ve spojení rodiče, kteří mají stejný abnormální gen, což zvyšuje riziko narození dětí s recesivní genetikou choroba.

Dominantní genetické poruchy se vyskytují, když je potřeba pouze jedna kopie abnormálního genu, aby se nemoc objevila. Abnormální gen může být zděděn po kterémkoli z rodičů, nebo může být důsledkem nové mutace (změny genu) u postižené osoby. Riziko přenosu abnormálního genu z postiženého rodiče na potomstvo je 50% při každém těhotenství, bez ohledu na pohlaví narozeného dítěte.

X-spojené recesivní genetické poruchy jsou stavy způsobené abnormálním (patologickým) genem na chromozomu X. Ženy mají dva chromozomy X, ale jeden z chromozomů X je vypnutý a všechny geny na tomto chromozomu jsou deaktivovány. Ženy, které mají na jednom ze svých chromozomů X gen nemoci, jsou nositelkami této nemoci. Ženské nosiče obvykle nevykazují příznaky onemocnění, protože chromozom X s abnormálním genem je obvykle vypnutý. Muž má jeden chromozom X, a pokud zdědí chromozom X obsahující gen nemoci, onemocní. Muži s poruchami spojenými s X předávají gen nemoci všem svým dcerám, které budou nositelkami. Muž nemůže svým synům předat gen spojený s X, protože muži mužským potomkům vždy předávají místo chromozomu X svůj chromozom Y.

Postižené populace

Senilní retinoschýza obvykle postihuje lidi ve věku 50, 60 nebo 70 let, ale byla zjištěna u lidí mnohem mladších. Postihuje muže a ženy ve stejném počtu.

X-vázaná juvenilní retinoschíza postihuje hlavně chlapce. Existují však velmi vzácné výjimky, které nastanou, když se dívka narodí matce, která je nositelkou nemoci a nemocnému otci. X-spojená forma onemocnění je přítomna při narození a příznaky postupují v průběhu času. Prevalence juvenilní retinoschýzy související s X se odhaduje od 1 do 5 000–25 000. Nemoc byla zjištěna u kojenců již ve věku tří měsíců.

Symptomatické poruchy

• Centrální serózní chorioretinopatie - onemocnění sítnice postihující centrální oblast sítnice (makula). Jeho příčina není známa.
• Diabetický makulární edém nastává v důsledku změn ve velmi malých krevních cévách (kapilárách), které krmí sítnici lidí s cukrovka. V diabetická retinopatie nádoby se stávají propustnějšími. Voda, krevní buňky, bílkoviny, tuky a další velké molekuly mohou prosakovat do okolní sítnicové tkáně. Akumulace této tekutiny v centrální oblasti sítnice (makula) se nazývá makulární edém nebo diabetický makulární edém.
• Makulární díra - malá mezera v makule, umístěná ve středu na světlo citlivé tkáně oka, sítnice. Makula poskytuje jasné centrální vidění potřebné pro čtení, řízení a prohlížení jemných detailů. Ruptura makuly může způsobit rozmazané a zkreslené centrální vidění. Makulární otvory jsou spojeny se stárnutím a obvykle se vyskytují u lidí starších 60 let.
• Reumatogenní odchlípení sítnice - Nejběžnější typ odchlípení sítnice. K tomu dochází, když trhlina (prasklina a díra) v sítnici umožňuje tekutině ze sklivce vstoupit do potenciálního prostoru pod sítnicí. To způsobí, že se sítnice oddělí od podkladové vrstvy známé jako sítnicový pigmentový epitel. Tento typ odchlípení sítnice je nouzový a chirurgický zákrok je obvykle stanoven velmi rychle po stanovení diagnózy. Většina případů rhegmatogenního odchlípení sítnice je spojena se zadním sklivcem, což je přirozený proces stárnutí. To je způsobeno přirozenou kontrakcí sklivce, která někdy vytváří tah na sítnici, což způsobuje prasknutí sítnice.

Diagnostika

Diagnóza retinoschýzy se obvykle stanoví pohledem na zadní část oka (fundus), kde jsou vidět praskliny, slzy nebo díry. Jedním z diagnostických nástrojů je optická koherentní tomografie (OCT), která pomocí světelných vln vytváří obrazy sítnice.

Mezi další metody pomoci při diagnostice patří elektroretinogram (ERG), který měří elektrické impulsy stimulované světlem. Dobrá je také metoda vizuálních evokovaných potenciálů (VEP) na světelném podnětu. objektivní test ke stanovení funkce makulární části sítnice, která kontroluje centrální vidění.

Ultrasonografie nebo ultrazvukové skeny mohou ukázat abnormality, pokud došlo k krvácení do oka.

Standardní ošetření

Senilní retinoschíza obvykle nevyžaduje žádnou léčbu.

Pokud u dětí s juvenilní retinoschízou spojenou s X dojde k krvácení v oční bulvě, oko by mělo zůstat co nejvíce v klidu, aby se podpořila koagulace. Později lze použít laserovou nebo studenou léčbu (kryoterapii) k uzavření poškozené oblasti sítnice. Chirurgické zákroky mohou být až krajním řešením. Většina lidí s juvenilní retinoschízí spojenou s X obvykle zachovává funkční vidění.

Rodiny dětí s juvenilní retinoschízou mohou mít prospěch z genetického poradenství.

Předpověď

Nemoc má obvykle velmi pomalu progresivní průběh. Pacienti obvykle zůstávají stabilní po mnoho let. Většině lidí se stařeckou retinoschízí se daří dobře a lze je pozorovat bez zásahu.