Triploidie: co to je, příčiny, příznaky, prognóza

Co je Triploidy?

Triploidie - vzácná chromozomální abnormalita. Triploidie je přítomnost další sady chromozomů v buňce, celkem 69 chromozomů, a nikoli 46 obyčejných chromozomů na buňku. Extra sada chromozomů pochází buď od otce, nebo od matky během oplodnění. Těhotenství s triploidií obvykle končí potratem v časném těhotenství. Pokud těhotenství trvá donošené, dítě zemře v prvních dnech života. Bylo hlášeno, že několik postižených osob přežilo do dospělosti, ale trpělo vývojovým zpožděním, poruchami učení, epilepsií, ztrátou sluchu a dalšími anomáliemi. Přeživší mají mozaikovou triploidii, což znamená, že některé buňky mají normální počet chromozomů 46, zatímco jiné buňky mají 69 chromozomů na buňku.

Příznaky a symptomy

Triploidní děti mají srdeční vady, mozkové abnormality, defekty nadledvinky a ledviny (cystické poškození ledvin), malformace míchy (defekty neurální trubice) a abnormální rysy tváře (široce posazené oči, nízký hřbet nosu, nízko posazené uši, malá čelist, ne / malá oko a 

rozštěp rtu a patra). Třetí a čtvrtý prst, stejně jako druhý a třetí prst na noze, mohou být spojeny a ruce mohou mít neobvyklé opičí záhyby. Mohou také existovat vady játra a žlučník, zkroucená střeva a deformace prstů na rukou a nohou. Placenta v triploidii může být nezralá, velká a plná cyst. Pacienti s mozaikou budou žít déle než pacienti s úplnou triploidií, ale obvykle mají mentální retardaci, vývojové zpoždění, Deprese, epilepsie, nízká postava, obezita a další odchylky.

Těhotná matka nesoucí triploidní plod někdy zaznamenává zvýšení krevního tlaku (arteriální hypertenze), otok a vylučování albuminu močí (albuminurie). Tento stav se nazývá toxémie nebo preeklampsie.

Příčiny

Triploidie je přítomnost kompletní komplementární sady chromozomů. Ztrojnásobení chromozomů je způsobeno oplodněním vajíčka dvěma spermiemi nebo oplodněním vajíčka spermií další sada chromozomů nebo oplodnění vajíčka další sadou chromozomů, normální spermie. Tato nemoc není dědičná a nesouvisí s věkem matky nebo otce.

Postižené populace

Triploidy tvoří 1-3 procenta všech těhotenství. 2/3 triploidních těhotenství jsou u mužů.

Související poruchy

Příznaky následujících onemocnění jsou způsobeny duplikací, trojnásobnou duplikací nebo delecí chromozomů:

• Tetraploidie - stav, ve kterém jedna buňka obsahuje čtyři sady chromozomů místo obvyklých dvou sad. Celkový počet chromozomů na buňku v tetraploidii je 92 místo 46. Postižené děti obvykle potratí na začátku těhotenství nebo zemřou v prvních dnech života. U postižených dětí bylo hlášeno mnohočetné vrozené vady, jako jsou abnormální rysy obličeje (malá hlava a čelist, rozštěp rty a patra, chybí malé oči nebo oční bulvy, abnormality ucha), srdeční vady, mozkové defekty, genitální anomálie a palice. Tetraploidii během těhotenství lze předpokládat, pokud jsou na ultrazvukovém vyšetření detekovány vrozené vady. Definitivní diagnózu lze provést cytogenetickou analýzou buněk odebraných během těhotenství pomocí odběru plodové vody nebo odběru choriových klků (CVS).
• Trizomie, jako je trizomie 21 (Downův syndrom), se vyznačují trojitým chromozomem. Nejčastějším příznakem trizomie je mentální retardace. Chromozomy se nacházejí v jádrech všech buněk v těle. Nesou genetické vlastnosti každého člověka. Páry lidských chromozomů jsou očíslovány od 1 do 22, s nestejným 23. párem chromozomů X a Y pro muže a dvěma chromozomy X pro ženy. U lidí s trizomií je k jednomu z normálních párů přidán další chromozom. Trojnásobná duplikace chromozomu může být částečná, nebo velmi krátká paže (p +) nebo velmi dlouhá paže (q +). Podmínky jsou klasifikovány podle názvu abnormálního páru chromozomů a podle toho, která část chromozomu je ovlivněna.
• Downův syndrom (trizomie 21) je nejběžnější a snadno identifikovatelnou genetickou poruchou způsobenou chromozomální abnormalitou. Je přítomen jeden chromozom navíc. Děti s Downovým syndromem mají určitý stupeň mentální retardace, která se může pohybovat od mírné až po těžkou. Většina dětí s Downovým syndromem však funguje v mírném až středním rozmezí.
• Chromozomální syndrom 11q (Jacobsenův syndrom) je vzácná genetická porucha způsobená absencí dlouhého ramene chromozomu 11. Porucha může být charakterizována úzkým, vyčnívajícím čelem, problémy s očima, abnormálním tvarem nosu a úst a mentální retardací. Závažnost a typ abnormality závisí na velikosti a umístění chybějícího chromozomu. Samotná příčina prasknutí chromozomu není známa.
• Chromozomální syndrom 18p Je delece krátkého ramene (p) chromozomu 18. Vyznačuje se neobvyklými rysy obličeje a lehkou až těžkou mentální retardací. Tento syndrom může také zahrnovat nedostatečný růst, snížené svalové napětí a mozek je menší než obvykle. Mohou také nastat problémy s chováním a zpožděním řeči.

Diagnostika

Přítomnost několika závažných malformací, nízké hladiny plodové vody a / nebo omezení růstu na ultrazvuku plodu během těhotenství vyvolává podezření na triploidii. Diagnózu lze provést během těhotenství chromozomální analýzou (karyotypizací) buněk získaných amniocentézou nebo vzorkováním choriových klků (CVS). Diagnózu lze po narození potvrdit chromozomovou analýzou tkáně (kůže) získanou od postiženého dítěte. Triploidii nelze diagnostikovat pomocí mikročipu chromozomů. Přesnost neinvazivního prenatálního testování pomocí fetální extracelulární DNA (cff) pro diagnostiku triploidie je stále ve studii. Abnormální hladiny některých mateřských krevních proteinů, jako je alfa-fetoprotein, lidský chorionický lidský gonadotropin, estriol a plazmatický protein-A indukovaný těhotenstvím jsou spojeny se zvýšeným rizikem triploidie.

Standardní ošetření

Triploidii nelze léčit ani vyléčit. Těhotenství, která trvají před narozením dítěte, jsou vzácná. Pokud dítě přežije, je obvykle poskytována paliativní péče. Lékařské a chirurgické metody léčby se nepoužívají kvůli smrtelnému výsledku onemocnění.

Pokud lékaři během těhotenství ženy zjistí triploidii, může těhotenství přerušit nebo provést před termínem nebo před spontánním potratem. Pokud se žena rozhodne nosit dítě před termínem, měla by být pečlivě sledována kvůli komplikacím způsobeným triploidií, včetně:

• preeklampsie, která může být život ohrožující;
• choriokarcinom, typ rakoviny zřídka způsobený tkání, která zbyla z částečného molárního těhotenství.

Předpověď

Většina plodů s triploidií se nedožije narození a ty, které se narodí, zemřou, obvykle během několika dní. Vzhledem k tomu, že neexistuje lék na triploidii, je paliativní péče poskytována, pokud dítě přežije do porodu. Pokud je triploidie diagnostikována během těhotenství, často se navrhuje ukončení z důvodu dalších rizik pro zdraví matek (preeklampsie nebo choriokarcinom).

Mozaiková triploidie má lepší prognózu, ale pacienti mají středně těžké až těžké kognitivní poruchy.

Jak se vypořádat s triploidií?

Ztráta dítěte kvůli triploidii může být obtížná, ale nemusíte tyto pocity řešit sami. Vyhledejte skupiny podpory, online fóra nebo diskusní skupiny, se kterými se podělíte o své zkušenosti. Tisíce dalších žen také čelily situaci podobné té vaší a hledaly pomoc a podporu u těchto skupin.

Nošení dítěte s triploidií nezvyšuje šance na podobné těhotenství znovu, takže můžete bezpečné početí dalšího dítěte bez obav ze zvýšeného rizika narození dalšího dítěte triploidie. Pokud se rozhodnete mít další dítě, pokračujte v předporodní péči a testování, abyste se ujistili, že se vašemu dítěti dostává té nejlepší možné péče.