Feto-fetální transfuzní syndrom: co to je, příčiny, příznaky, léčba, prognóza

Co je to feto-fetální transfuzní syndrom?

Feto-fetální transfuzní syndrom (FFTS), také známý jako fetálně-fetální transfuzní syndrom (SFT) je vzácný stav, který se někdy vyskytuje, když jsou ženy těhotné se stejnými (monozygotními) dvojčaty. Jedná se o vzácné onemocnění placenty, orgánu, který spojuje matku s jejím potomkem a poskytuje výživu vyvíjejícímu se plodu. Při vývoji jednovaječných dvojčat jsou ve společné placentě plodu vždy cévy, které spojují jejich oběh (placentární anastomózy). Ve většině případů krev správně proudí těmito cévami. U syndromu transfuze plodu mezi dvojčaty však krev proudí nerovnoměrně: jedno fetální dvojče přijímá příliš mnoho krve (příjemce) a druhé příliš málo (dárce). Dvojče příjemce může zažít srdeční selhání v důsledku neustálého stresu na srdce a cévy (kardiovaskulární systém). Na druhou stranu dárcovské dvojče může být život ohrožující 

anémie, podvýživa a hladovění kyslíkem v důsledku nedostatečného prokrvení. Tato nerovnováha v průtoku krve (například FFTS) se může objevit kdykoli během těhotenství, včetně porodu.

Důsledky FFTS se mohou v jednotlivých případech lišit v závislosti na tom, kdy během těhotenství se syndrom vyskytuje, když je diagnostikován a z jakékoli léčby, která může být přiděleno. Příčina tohoto syndromu není zcela objasněna, ačkoli je známo, že charakteristiky placenty hrají důležitou roli.

Příznaky a symptomy

Feto-fetální transfuzní syndrom (FFTS) je vzácný stav, který se někdy vyskytuje, když jsou ženy těhotné se stejnými (monozygotními) dvojčaty. FFTS je onemocnění placenty, orgánu, který se během těhotenství vyvíjí v děloze, spojuje prokrvení matky s plodem a zajišťuje výživu pro její potomky. Vyvíjející se dvojčata plodu obvykle zůstávají normální, dokud poruchy průtoku krve v placentě nezpůsobí vývoj onemocnění.

Většina jednovaječných dvojčat má společnou placentu, ve které cévy spojují pupečník a oběh plodu (placentární anastomózy). Pupeční šňůra spojuje dvojčata s placentou. Ve většině případů je průtok krve mezi dvojčaty vyvážen těmito spojovacími cévami. Když však dojde k PFT, krev začne nerovnoměrně proudit pojivovými cévami. Výsledkem je, že jedno dvojče plodu dostává příliš mnoho krve (příjemce) a druhé příliš málo (dárce). Fetální dvojčata, ačkoliv se až do tohoto bodu vyvíjela normálně, mohou nyní začít vykazovat různé příznaky v závislosti na tom, kdy během těhotenství došlo k nerovnováze krevního toku.

Feto-fetální transfuzní syndrom se může objevit v jakékoli fázi těhotenství. Pokud dojde k nerovnováze v průtoku krve na začátku těhotenství (první trimestr), jedno z dvojčat plodu se může jednoduše přestat vyvíjet; v důsledku toho bude po zbývající část těhotenství nalezen pouze jeden plod. Pokud dojde k transfuzi krve krátce před porodem nebo během porodu, u dvojčat se mohou objevit příznaky související s náhlým nedostatkem nebo přebytkem krve. Pokud se však FFTS objeví uprostřed těhotenství (druhý trimestr), mohou se objevit různé příznaky.

Například dvojče přijímající extra krev (příjemce) začne produkovat více moči než obvykle (polyurie), v důsledku čehož je plod v plodové vodě obklopen nadměrným množstvím plodové vody (hydramnios). Tato přebytečná plodová voda se může rychle vyvíjet, často během dvou až tří týdnů. Výsledkem je, že břicho matky se pro její gestační věk zvětší než obvykle. Ve většině případů se jedná o první symptom syndromu transfuze plodu. Pokud se přebytečná plodová voda neléčí, může způsobit předčasný porod nebo prasknutí plodového vaku, což může vést k velmi časnému porodu.

Na druhé straně proto, že druhé fetální dvojče (dárce) dostává příliš málo krve a má abnormálně nízká hladina cirkulující tekutiny v jeho těle (hypovolémie), jeho ledviny mohou přestat produkovat moč (selhání ledvin); v amniotickém vaku dárcovského dvojčete (oligohydramnios) proto může být velmi málo tekutiny. V důsledku toho se vakové membrány (amnion) mohou rozpadnout kolem plodu. Protože se toto embryonální dvojče může jevit jako přilepené nebo „zakuklené“ uvnitř prasklých membrán, je někdy označováno jako „zaseknuté dvojče“.

Během normálního vývoje plodu většina identických (monozygotních) dvojčat roste přibližně stejnou rychlostí a má stejnou porodní hmotnost. Pokud však dvojčata plodu trpí syndromem transfuze plodu do poloviny těhotenství (druhý trimestr), mohou se značně lišit ve rychlosti a velikosti vývoje. Přestože se dvojče příjemce může zvětšit než obvykle, dárce může trpět vážným zpomalením růstu.

Někteří vědci se domnívají, že nerovnoměrné rozdělení části jediné společné placenty může také přispět k různým rychlostem růstu. Rozdíl ve velikosti mezi dvojčaty může přetrvávat i po narození v kojeneckém věku.

Příjemci a dárci dvojčat plodu mohou vykazovat i další příznaky. Navíc může volat FFTS srdeční selhání, v důsledku čehož se tekutina hromadí v určitých tělních dutinách (vodnatelnost), například v pobřišnici (břišní ascites), kolem plic (pleurální výpotek) a / nebo kolem srdce (perikardiální výpotek). Přebytečná krev neustále zatěžuje srdce a cévy plodu (kardiovaskulární systém), což může v konečném důsledku způsobit městnavé srdeční selhání. Na druhou stranu má dárcovské dvojče nedostatečné prokrvení, což může způsobit potenciálně život ohrožující anémie a omezení růstu. Pokud se u dvojčete příjemce objeví pokles nebo dárcovské dvojče má vážné růstové omezení, může dojít k nedostatečnému zásobení. kyslík (hypoxie) vyvíjejícího se mozku během těhotenství nebo v důsledku syndromu dechové tísně (RDS) spojený s časným (předčasné) doručení. V důsledku toho může dojít k poškození mozku, které může způsobit mozková obrna.

Když dojde k FFTS v polovině těhotenství, jedno z dvojčat plodu může zemřít v důsledku toho, že bude příliš málo množství krve, odebrané příliš mnoho krve nebo příliš málo z celkové placenty (závažné placenta). Krev pak může přejít ze živého dvojčete na zemřelé dvojče a živé dvojče může máte nízký krevní tlak (hypotenze) a / nebo nedostatečné prokrvení tkání (závažné hypoxie). Toto snížení průtoku krve do určitých oblastí tohoto fetálního dvojčete může být život ohrožující nebo může vést k různým vývojovým abnormalitám, které mohou zahrnovat:

• malformace rukou, paží, chodidel a / nebo nohou (malformace končetin);
• nedostatečné rozvinutí jedné strany obličeje (hemifaciální mikrosomie);
• střevní obstrukce (střevní atrézie);
• poškození a ztráta tkáně ve vnější vrstvě ledviny (renální kortikální nekróza);
• krevní sraženina (krevní sraženina), která blokuje srdeční tepnu (koronární trombóza).

V některých případech může dojít k vážnému poranění mozku, které vyústí v cysty. nebo dutiny ve vnější vrstvě mozku (porencefalie) a / nebo absence mozkových hemisfér (hydranencefalie).

Příčiny a rizikové faktory

Přesná příčina syndromu transfuze plodu není zcela objasněna. Je však známo, že abnormality během dělení vajíčka matky po jeho oplodnění vedou k abnormalitám v placentě, což může nakonec vést k PFT.

Normální vývoj jednovaječných (monozygotních) dvojčat začíná oplodněním vajíčka matky spermatem otce. Během prvních tří dnů po oplodnění se oplodněná vaječná buňka (zygota) rozdělí na dvě plně identická embrya. Tato dvě embrya, která se během těhotenství živí oddělenou placentou (dichorionickou), skončí nakonec se vyvinou ve dva jedince (monozygotní dvojčata), kteří mají téměř identickou genetiku sloučenina.

V některých případech vývoje monozygotních dvojčat však zygote trvá více než tři dny, než se rozdělí na dvě plná embrya. Vědci si všimli, že čím déle se zygota dělí, tím více problémů může během těhotenství u identických dvojčat vzniknout. Pokud rozdělení zygoty trvá 4 až 8 dní, mají dvojčata společnou placentu (monochorionickou) a membrána oddělující dva plodové obaly u dvojčat je tenká (diamnion). Pokud se oplodněné vajíčko rozdělí za 8–12 dní, mají dvojčata společnou placentu (monochorionickou) a neexistuje žádná dělící membrána; proto oba plody v podstatě sdílejí jeden plodový obal (monoamnion). Bylo hlášeno, že u obou typů těhotenství (monochorion-diamnion a monochorionic-monoamnion) se vyskytuje fetálně-fetální transfuzní syndrom; Drtivá většina případů FFTS se však vyskytuje během monochorionického diamnionového těhotenství. Není jasné, proč se zygota dělí na dvojčata a proč v některých případech rozdělení trvá déle než obvykle.

U všech monochorionických dvojčat jsou ve společné placentě cévy, které spojují fetální pupečník a oběh dohromady (anastomózy). Placenta, která je s plodem spojena jejich pupeční šňůrou, spojuje prokrvení matky s krví jejího potomka. To umožňuje výměnu odpadních produktů plodu s matkou za vylučování z těla, stejně jako přenos kyslíku a živin z krve matky do plodu. Ve většině případů je průtok krve těmito pojivovými cévami relativně vyrovnaný. Při syndromu transfuze plodu a plodu však krev začne proudit nerovnoměrně přes anastomózy. Vědci nechápou, co způsobuje tuto nerovnováhu v průtoku krve. Má se však za to, že hraje roli několik různých faktorů, včetně míry, do jaké může být placenta nerovnoměrně distribuována dvojčaty, typ a počet spojovacích cév (anastomóz) ve společné placentě, jakož i změny tlaku v děloze matky (například s polyhydramnií nebo s děložními stahy během porod).

Postižené populace

FFTS je vzácný stav, který se někdy vyskytuje, když je matka těhotná se stejnými (monozygotními) dvojčaty. Bylo hlášeno několik případů, kdy FFTS ovlivnilo také identická trojčata. Feto-fetální transfuzní syndrom postihuje přibližně 5–15 procent identických dvojčat, což znamená, že ročně může být postiženo přibližně 6 000 dětí. Je však obtížné určit skutečnou frekvenci FFTS v obecné populaci, protože mnoho případů není nikdy diagnostikováno a mnoho není hlášeno.

Poruchy úzce související s příznaky

Příznaky následujících stavů mohou být podobné příznakům syndromu transfuze plodu. Porovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku:

• Dvojitý parazit (akardiální dvojče) je vzácný stav, který se někdy vyskytuje, když jsou ženy těhotné se stejnými (monozygotními) dvojčaty. Několik případů bylo také hlášeno u trojčat. U parazitického dvojčete existuje přímé spojení jedné ze dvou umbilikálních tepen jednoho dvojčete s tepnou druhého dvojčete, která má pouze jednu pupeční tepnu a žílu. Někteří vědci se domnívají, že dvojčata plodu mohou mít normální velmi raný embryonální vývoj. Velmi brzy v těhotenství však krev začne nesprávně proudit přes pupeční tepnu. plod s tepnovým spojením a jedno z dvojčat („dvojitá pumpa“) začne zajišťovat krevní oběh pro obě ovoce. V závislosti na tom, kdy k této nerovnováze krevního toku během těhotenství dojde, se vyvíjející srdce druhého dvojčete může nevyvíjejí se normálně, což má za následek nedostatek rozpoznatelné srdeční struktury nebo přítomnost velmi primitivního srdečního struktur. Ve všech případech bude toto dvojče (akardiální dvojče) také vykazovat další závažné abnormality, jako je absence struktur hlavy nebo mozku (anencefalie). Ve většině případů nemá dvojče pumpy žádné malformace; neustálý stres na jeho srdci, spojený s potřebou dodávat krev druhému dvojčátku, však může vést k srdečnímu selhání. U akardiálního dvojčete může dojít k nadbytku plodové vody (hydramnios), což způsobí, že děloha matky roste rychleji, než je obvyklé pro její fázi těhotenství. Časná (předčasná) práce je běžná. Někteří vědci se domnívají, že akardiální dvojče jsou ve skutečnosti extrémní formou syndromu transfuze plodu. Příčina akardiálního dvojčete není známa.

Diagnostika

Feto-fetální transfuzní syndrom lze detekovat v polovině těhotenství (druhý trimestr) s ultrazvuk - metoda, která vytváří obraz plodu měřením odrazu zvuku vlny. Ultrazvukové nálezy, které mohou indikovat FFTS, zahrnují dvojčata stejného pohlaví; jediná společná placenta (monochorionická) - tenká membrána, která odděluje plodové obaly plodu; rozdíly v množství plodové vody s polyhydramniemi (definováno jako největší svislá kapsa tekutiny větší než 8 cm ve větším dvojče) a oligohydramniem (definováno jako největší svislá kapsa menší než 2 cm u menšího dvojčete), stejně jako rozdíl ve velikosti více než 20%.

Současná fáze nebo klasifikace závažnosti onemocnění je v současné době v souladu s tou, kterou navrhl Quintero v roce 1999. Tento postupný systém byl užitečným nástrojem, který klinickým lékařům umožňuje porovnat výsledky léčby a vybírat mezi nimi různé léčebné strategie, protože to bere v úvahu zhoršení závažnosti chorobného procesu při každém z rostoucích etapy. To však budí dojem, že přirozená historie FFT sleduje postupný vývoj v čase. Klinické zkušenosti bohužel ukázaly, že tomu tak není, a postup chorobných procesů je velmi variabilní a poněkud nepředvídatelný. Tento pracovní systém také neobsahuje prvky popisující základní kardiovaskulární systém změny, které jsou klíčové pro pochopení nemoci a jsou přítomny v jemných formách i v nejranějším období stádia onemocnění.

Vyšetření placenty lékaři po porodu může potvrdit monochorionický stav dvojčat, přítomnost spojující cévy (placentární anastomózy), stejně jako diagnostika fetálně-fetálního syndromu transfúze.

Standardní ošetření

Léčba syndromu transfuze plodu závisí na závažnosti onemocnění a gestačním věku plodu a zahrnuje:

• Pečlivé monitorování pravidelným ultrazvukem v méně závažných případech;
• Laserová koagulace placentárních anastomóz (LCPA) u těžkých FFTS.

- Laserová koagulace placentárních anastomóz (LCPA).

Laserová koagulace placentárních anastomóz je standardem péče o závažné PFT. Jedná se o minimálně invazivní chirurgický zákrok, při kterém se používá malá kamera (fetoskop) detekce abnormálních spojení cév v placentě a jejich odloučení (kauterizace) pomocí laser.

LCPA je preferovanou léčbou závažných případů syndromu transfuze plodu. Tento postup zabraňuje výměně krve mezi plody, často zastavuje progresi stavu a normalizuje průtok krve. Před rozhodnutím, zda je laserová koagulace placentárních anastomóz vhodnou možností léčby, bude provedeno důkladné vyšetření. Obecně by těhotenství mělo být mezi 16 a 26 týdny bez dalších významných abnormalit a pacientka by měla být zdravá.

LKPA je stacionární procedura. Matkám se podává intravenózní sedace, lokální anestézie a v některých případech může být vyžadována celková anestezie v závislosti na umístění placenty. K prevenci porodu se podává lék. Fetální chirurg poté provede malý řez v břiše matky a vloží malý nástroj do dělohy. Fetoskop se poté nechá projít nástrojem, který prozkoumá a zmapuje spojení cév na povrchu placenty, o které se dělí dvojčata. Tento obrázek se zobrazí na velké obrazovce a ultrazvuk se používá k nepřetržitému sledování srdeční frekvence plodu.

Laser se používá k utěsnění spojení mezi cévami a jejich trvalému oddělení. Po utěsnění krevních cév mezi dvojčaty nakreslí chirurg mezi klouby laserovou čáru, aby srazil i menší cévy z jedné strany na druhou. Chirurg poté před dokončením procedury vypustí přebytečnou plodovou vodu (amnioredukce).

Po zákroku je pacientce podán lék na děložní stahy. Ačkoli je každý případ jiný, většina pacientů zůstává v nemocnici dva až tři dny. Ultrazvuk a v některých případech fetální echokardiografie se provádí 48 až 72 hodin po operaci, aby se vyhodnotil stav plodu.

Ačkoli každý postup nese riziko, pravděpodobnost vážných komplikací ze strany matky je velmi vzácná. Mezi potenciální komplikace patří předčasný porod, předčasné protržení membrán, infekce a poranění plodu.

Předpověď

Feto-fetální transfuzní syndrom často způsobuje předčasný porod, a to i při úspěšné léčbě. V tomto případě děti potřebují péči na novorozenecké jednotce intenzivní péče.

Většina dětí, které jsou na syndrom úspěšně léčeny, žije normální a zdravý život. Některé však mají mírné příznaky, jako je anémie, které lze snadno léčit. Mezi další vážnější problémy patří poškození mozku, neurologické deficity a srdeční selhání.