Akineze: co to je, příznaky, příčiny, léčba, prognóza

Co je akineze?

Období akineze označuje neschopnost provádět klinicky vnímatelné pohyby. Nemoc se může projevit ve formě opožděné reakce, zastavení pohybu nebo dokonce úplného zastavení pohybu. Akineze nastává, když pohyb není cítit, buď proto, že rozsah pohybu je malý, nebo proto, že čas potřebný k zahájení reakce se výrazně zvyšuje. První z nich je často důsledkem těžké bradykineze, která je často mylně označována jako akineze. To ztěžuje jejich rozlišení. U akineze nedochází k rychlé akumulaci dostatečné síly k zahájení pohybu.

Akinetické stavy jsou spojeny s řadou etiologických příčin, které závisí na věku pacienta. U dospělých se akineze může projevit samostatně nebo jako důsledek neurodegenerativních poruch. Akineze nacházející se v prenatálním nebo novorozeneckém období je spojena s fetálním akinezickým syndromem.

Příčiny

Příčiny akineze lze klasifikovat podle věkové skupiny.

1. U dospělých je akineze spojena s následujícími dvěma důvody:

• Čistá izolovaná akineze (bez jakýchkoli doprovodných podmínek).
• Pozdní stádia onemocnění bazálních ganglií nebo čelních laloků:
  • Progresivní supranukleární obrna (PNP nebo také známý jako Steele-Richardson-Olszewski syndrom);
  • Parkinsonova choroba (TK);
  • Mnohočetná systémová atrofie (MSA);
  • Hydrocefalus normálního tlaku (NPH).

2. Fetální akinetický syndrom (artrogrypóza plodu nebo Pena-Shockerův syndrom typu 1) je příčinou nitroděložní smrti plodu nebo ve vzácných případech narození živého dítěte spojeného s difúzní kontraktury v celém těle (artrogrypóza) plodu, a proto s poklesem pohyblivosti, což dále vede k zpomalení nitroděložního růstu, krátké pupeční šňůře a hypoplázii plíce.

Epidemiologie

Bylo zjištěno, že akineze u klinicky pozorovaného parkinsonismu je častěji spojena s motorickou variantou. frontotemporální demence (LVD) než s frontální degenerací spojenou s Parkinsonovou nemocí (PD). Přibližně 30% pacientů s klinicky prokázanou PVD mělo známky parkinsonismu, zejména rigiditu nebo akinezi. Akutní akineze je relativně vzácná a vyskytuje se u 0,3% pacientů s PD sekundárně způsobeným infekční patologií nebo jinými stresory.

V pediatrii je akineze často spojena s fetálním akinetickým syndromem. To je spojeno s vysokou nitroděložní úmrtností. Přesto je frekvence živě narozených dětí 1 z 3000 případů, přičemž do patologie je zapojeno více než 320 genů. Tento stav je běžnější u asijské, evropské a africké populace.

Patofyziologie

Patogeneze akineze u dospělých se obecně jeví jako spojená s pallidonigrální degenerací, která vede hlavně k překrvení. Specifická patologie však závisí na typu akineze. V případech čisté akineze s mrazivou chůzí bez dalších symptomů nebo diagnózy PD je s největší pravděpodobností spojena s progresivní supranukleární obrnou (PNP). U PNP je pozorována degenerace subthalamických jader, globus pallidus a substantia nigra.

U pacientů s Parkinsonovou nemocí se zdá, že hlavní příčinou akineze je dysfunkce fáze a tonické uvolňování dopaminu. To kontrastuje s třes v klidu, způsobené hlavně nefunkční tonickou fází uvolňování dopaminu. Další teorie naznačuje, že akineze u pacientů s Parkinsonovou nemocí je spojena s oboustranným poškozením čelního laloku a je také doprovázena zhoršením duševního stavu.

Fetální akineze je spojena s přibližně 320 genetickými variacemi, které mohou být přítomny v tomto syndromu. Z patologického hlediska se patologie projevuje na všech úrovních, včetně mozku, míchy, motorického (motorického) neuronu, neuromuskulárního uzlu a svalů.

Diagnostika

- Historie a fyzika.

U Parkinsonovy choroby (PD) vyšetření pacienta s akinezí odhalí ztuhlost uprostřed pohybu, oslavu chůze i řeči a opakující se pohyby horních končetin. Toto ztvrdnutí je obvykle spojeno se zvýšenými příznaky při průchodu úzkými prostory, jako jsou dveře. Tento stav obvykle nereaguje na léčbu antiparkinsoniky.

U akinetických pacientů sekundárních k PNP je rigidita spíše axiální než apendikulární. Nejčasnějším projevem je přerušovaný pád v důsledku silné rigidity, ale může být také přítomen a atypické projevy jako nespecifické závratě, celkové zpomalení motoriky a změny osobnost. Zpomalení svislých sakád je nejčastějším projevem pohybu očí spolu s obtížemi při pohledu dolů.

V prenatálním období může u pacienta nesoucího plod s možnou akinézou plodu dojít ke snížení pohyblivosti plodu. V pozdějších fázích těhotenství se u pacientky vyvine polyhydramnio, což dokazuje abnormálně zvýšená výška fundu dělohy.

Když se živé dítě narodí se syndromem fetální akineze, je kvůli nedostatku pohybu plodu často pozorována následující sekvence:

• kontraktury fetálního kloubu;
• plicní hypoplazie;
• polyhydramnios;
• mikrognatie.

- Analýzy a vizualizace.

Definice akineze u pacienta je převážně klinická a je charakterizována zpožděním nebo neschopností reagovat nebo vykonat motorický povel. K posouzení stupně akineze se používá analýza reakční doby. Výzkum obvykle ukazuje zpoždění jednoduché reakční doby, ale normální reakční doby.

Neuroimagingové studie používané k hodnocení akineze zahrnují:

• zobrazování magnetickou rezonancí (MRI);
• funkční MRI;
• počítačová tomografie s emisí jednoho fotonu;
• pozitronová emisní tomografie.

Léčba

Léčba akineze u dospělých se omezuje na sledování vývoje základního onemocnění. Léčba akineze je spíše symptomatická než léčebná.

• Léková terapie: U pacientů s Parkinsonovou nemocí (PD) je zaměřena hlavně na změnu / doplnění zhoršeného uvolňování dopaminu.
• Chirurgická terapie: Nejvíce studovaný chirurgický postup přispívající k léčbě akineze je hluboký mozková stimulace běžně používaná ke zlepšení sekrece dopaminu a zlepšení symptomů třesu, akineze a tuhost.
• Další postupy prováděné v závažných případech zahrnují thalamotomii, pallidotomii, neurální implantáty a elektrickou stimulaci.

Léčba akineze plodu je podpůrná hlavně kvůli bezútěšné prognóze při živém porodu. Zpočátku se v boji proti hypoplazii plic používají resuscitační opatření. Nejprve takové drogy, jako sildenafil a iloprost, k ovládání vysokého tlaku v plicích. Mohou být vyžadována antimikrobiální léčiva. Tito pacienti často vyžadují dlouhodobou výživu kvůli malrotaci střev, syndromu krátkého střeva a dysfagie. Abnormality centrálního nervového systému, jako např epilepsie a endokrinní poruchy, jako je hypotyreózapotřebují léčbu antikonvulzivy a substituční terapii hormony štítné žlázy.

Předpověď

Akineze pro dospělé nemají kurativní terapii, ale symptomatická léčba může významně změnit poškození kvality života těchto pacientů. Ačkoli mírná akineze nemůže přímo vést ke smrti, závažné akinetické krize mohou způsobit dysfagii, autonomní dysfunkci a aspiraci, což může být smrtelné.

Bylo zjištěno, že syndrom fetální akineze je v děloze smrtelný, 30% plodů je mrtvě narozených. Konečná prognóza závisí na základní příčině. Většina živých dětí obvykle zemře během prvního měsíce života. To by mohlo sloužit jako základ pro návrh na pozdní ukončení těhotenství v zemích, kde je to povoleno.

Komplikace

Akinéza plodu je často smrtelná během prvního měsíce života. To je způsobeno nesčetnými komplikacemi spojenými s tímto stavem.

• Plicní komplikace: plicní hypoplázie, Plicní Hypertenze, aspirační pneumonie.
• Dysfunkce orofaryngu: To vede k aspiraci a následnému zápal plic.
• Neurologické komplikace: epilepsie a hypotalamická dysfunkce.
• Gastrointestinální komplikace: syndrom krátkého střeva a malrotace střev.
• Endokrinní dysfunkce: hypotyreóza v důsledku hypotalamické dysfunkce.

Akineze u dospělých se často může projevit jako mimořádná událost, známá jako akinetická krize. Parkinsonská hyperpyrexie, neuroleptický maligní syndrom, akutní akineze při parkinsonismu jsou další termíny používané k popisu těchto akinetických krizí. Spektrum této varianty se může lišit od úplné akineze s dysfagií, hypertermií, dysautonomií, zvýšení svalových enzymů a změny duševního stavu až do nemožnosti nebo obtížného zahájení hnutí.