Kataplexie: co to je, příznaky, léčba, prognóza

Co je kataplexie?

Kataplexie, fyzický rys narkolepsie, charakterizované krátkodobými epizodami dobrovolné svalové slabosti vyvolané silnými emocemi. Subjektivní popisy kataplexie mohou pomoci identifikovat narkolepsii, protože tato funkce je pro tuto poruchu téměř jedinečná. Kataplexii je bohužel obtížné identifikovat a často zůstává bez povšimnutí. Přestože pouze 19% pacientů s diagnostikovanou narkolepsií má diagnostikovanou kataplexii, odhaduje se, že přibližně 70% pacientů s narkolepsií má tuto poruchu.

Příznaky a příznaky

Kataplexie se projevuje svalovou slabostí, která se může pohybovat od jemné relaxace obličejových svalů až po úplnou svalovou paralýzu s posturálním kolapsem. Útoky jsou krátké, většinou trvají od několika sekund do několika minut a obvykle zahrnují pokles čelisti, slabost krku a / nebo zakřivení kolena. I při úplném zhroucení se lidé obvykle mohou vyhnout zranění, protože se naučí vnímat pocit blížícího se kataplektického záchvatu a pád je obvykle pomalý a postupný. Řeč může být nezřetelná a vidění může být narušeno (

dvojité vidění(neschopnost soustředit se), ale sluch a vědomí zůstávají normální.

Útoky kataplexie odezní samy a zmizí bez lékařského zásahu. Pokud se člověk pohodlně opře, může se stát ospalým, hypnagogickým halucinacemi nebo vstoupit do REM spánku. Ačkoli se kataplexie únavou zhoršuje, liší se od epizod narkoleptického spánku a je obvykle, ale ne vždy, způsobena závažnými emocionální reakce, jako je smích, hněv, překvapení, hrůza a rozpaky nebo náhlá fyzická námaha, zvláště pokud osoba zaskočen. Jedním známým příkladem toho byla reakce na skok do dálky na olympijských hrách 1968. Medailista Bob Beamon si uvědomil, že překonal předchozí světový rekord o více než 0,5 metru (téměř 2 stopy), padl na kolena a otřásl celým tělem. Kataplektické útoky mohou někdy nastat spontánně, bez jakéhokoli konkrétního emocionálního spouštěče.

Příčiny a rizikové faktory

Narkolepsie Typ 1 (historicky známý jako narkolepsie s kataplexií) je způsoben nedostatkem orexinu-A, peptidového neurotransmiteru, který podporuje bdělost. Existuje téměř dokonalá asociace narkolepsie typu 1 s HLA-DQB1 * 06: 02, což vede k autoimunitní hypotéze, který tvrdí, že hnací silou je selektivní sebezničení neuronů produkujících orexin-A porucha. Nástup narkolepsie je sezónní a nejčastěji se projevuje na jaře po infekci horních cest dýchacích v předchozích měsících.

Narkolepsie typu 2 je na druhé straně spojena s vývojem laterálních hypotalamických lézí. Ve vzácných případech léze způsobené arteriovenózními malformacemi, cerebrovaskulárními poruchami, zánětlivé procesy a novotvary, vedou ke zničení neuronů, které produkují orexin-A. Stojí za zmínku, že u lidí, u kterých se vyvinula sekundární narkolepsie, jsou běžné další neurologické poruchy, protože léze obvykle nejsou omezeny na laterální hypotalamus.

Epidemiologie

Přesný počet pacientů s narkolepsií v Rusku není znám. Ve Spojených státech narkolepsie postihuje 1 z 2 000 lidí se stejným rozložením pohlaví. Příznaky se nejčastěji vyskytují během dospívání; diagnostika je však často zpožděna v průměru o 15 let. Existují dvě formy narkolepsie: Forma 1 je spojena s kataplexií, zatímco forma 2 nikoli. Ve Spojených státech narkolepsie typu 1 postihuje 1–2 ze 4000 lidí.

Patofyziologie

Kromě fyzikálních charakteristik kataplexie se narkolepsie typu 1 liší od narkolepsie typu 2 na molekulární úrovni. U pacientů s narkolepsií typu 1 ukazuje vyšetření mozkomíšního moku snížené hladiny orexinu-A, peptidového neurotransmiteru, který podporuje bdělost. Neurony umístěné v laterálním hypotalamu produkují orexin-A; zvyšuje produkci následujících neurotransmiterů: dopaminu, histaminu, norepinefrinu a serotoninu, což vede k potlačení REM spánku (REM). Intenzivní emoce přenášené z mediální prefrontální kůry do amygdaly v kombinaci se ztrátou orexinu-A, snížit inhibiční signály spánku REM, v konečném důsledku potlačit motorické neurony v mostu, což vede k ochrnutí svalů a kataplexie.

Diagnostika

Při diagnostice kataplexní narkolepsie je třeba získat přesnou a podrobnou anamnézu. Lékař by měl prozkoumat behaviorální (např. Užívání kofeinu, nedostatečný spánek, špatná spánková hygiena, užívání tabáku atd.) A alternativní diagnózy (tj. anémie, hypotyreóza, obstrukční spánková apnoe atd.) nadměrná denní ospalost. Je důležité pochopit, že pacienti s narkolepsií si dobře odpočinou po krátkém spánku nebo přiměřeném nočním spánku. spánek, ale příznaky nadměrné denní ospalosti se objevují ještě několik hodin poté probuzení. Kromě nadměrné denní spavosti se u pacientů s narkolepsií 1. typu objevují příznaky dysregulace spánku REM (např. Kataplexie, hypnagogické halucinace a spánková paralýza).

Náhlý nástup svalové slabosti charakterizuje kataplexii. Tyto epizody jsou dočasné, trvají od sekund do minut a jsou vyvolány silnými emocemi. Kataplektické útoky jsou častěji vyvolávány pozitivními emocemi (například smích, vzrušení atd.), než negativní (tj. vztek, strach, frustrace atd.), přičemž nejčastější je smích důvod. Je to úplná nebo částečná paralýza dobrovolných svalů, která je příčinou slabosti spojené s kataplexií; je však třeba poznamenat, že během těchto záchvatů nejsou ovlivněny svaly očí a dýchání. Potlačení serotonergních a noradrenergních nervových obvodů umožňuje úplnou nebo částečnou paralýzu dobrovolných svalů. Vědomí však není během kataplektických útoků ohroženo, protože histaminergní signály, které podporují probuzení, jsou zachovány. Kataplektické útoky se obvykle vyvíjejí v podobě crescendo, nejprve postihují svaly obličeje a krku a poté přecházejí na svaly trupu a končetin. Fyzické příznaky závisí na závažnosti každé epizody, od klesajícího obličeje a nezřetelné řeči (částečné záchvaty) až po kolaps (plné záchvaty). Epizody kataplexie se často vyřeší do dvou minut a ti, kteří trpí, nemají dlouhodobé následky.

Ke kvantifikaci denní ospalosti se často provádí test latence vícenásobného spánku (MSLT).

Léčba

Zatímco modifikace chování (např. Plánovaný spánek, přiměřený noční spánek) hrají roli při zvládání nadměrná denní ospalost spojená s narkolepsií 1. typu, léčba kataplexie je čistě farmakologická. Délka léčby je nejistá, protože narkolepsie 1. typu je nevyléčitelná. Je třeba zmínit, že možnosti léčby zahrnují různé kombinace léků, které často představují individuální léčbu. Kliničtí lékaři mohou pomocí škály Epworth Sleepiness Scale sledovat reakci na léčbu. Pro úplnost je níže uvedena obecně farmakologická léčba narkolepsie typu 1:

Úspěšná léčba nadměrné denní spavosti často vyžaduje použití pomůcek na bdění, protože úprava chování neposkytuje úplnou úlevu. Modafinil (100 až 400 mg perorálně jednou denně každé ráno) a jeho izolovaný R-enantiomer, armodafinil (150 až 250 mg orálně jednou denně každé ráno), jsou považovány za farmakologie první linie pro léčbu nadměrného denního času ospalost. Ačkoli mechanismus účinku těchto činidel není zcela znám, věří se, že jejich účinky jsou spojeny se zvýšením dopaminergní signalizace prostřednictvím inhibice zpětného vychytávání dopaminu. V roce 2019 byly ve Spojených státech schváleny další dva léky: Pitolysant a Solriamphetol. Pitolysant (8,9 až 35,6 mg perorálně jednou denně každé ráno) je inverzní agonista receptorů histaminu-3 a solriamphetol (75 až 300 mg perorálně jednou denně každé ráno) je selektivní inhibitor zpětného vychytávání dopamin / norepinefrin.

Úspěšná léčba kataplexie vyžaduje použití léků, které potlačují REM spánek. Tyto léky zvyšují koncentraci norepinefrinu a serotoninu. Následující léky jsou považovány za léky první volby pro léčbu kataplexie: selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (fluoxetin 10 až 80 mg perorálně denně každé ráno), inhibitory zpětného vychytávání norepinefrinu (atomoxetin 40-80 mg orálně denně každé ráno), inhibitory serotoninu / zpětného vychytávání norepinefrin (venlafaxin s prodlouženým uvolňováním 37,5-150 mg perorálně jednou denně každé ráno) a tricyklická antidepresiva (klomipramin 10-150 mg perorálně denně každé ráno). Předepisující lékaři, jak již bylo zmíněno dříve, by měli zvážit následující:

• Tricyklická antidepresiva (TCA) se přestaly používat k léčbě kataplexie kvůli jejich anticholinergním vedlejším účinkům (např. deliriumsuchost sliznic, hypertermie, střevní obstrukcemydriáza, tachykardie a zadržování moči). Předávkování TCA může navíc vést k toxicitě: anticholinergním symptomům, kardiotoxicitě a neurotoxicitě. Kardiotoxicita zahrnuje opožděné interventrikulární vedení (prodloužení QRS), odchylku pravé osy a tachykardii (anticholinergní účinek).
• Serotoninový syndrom klinicky diagnostikováno podle Hunterových kritérií: podání serotonergního činidla za podmínek indukovatelného klonu za míchání nebo pocení. K tomu může dojít, když je jedno serotonergní činidlo užíváno podle pokynů / v přebytku, nebo když je užíváno několik serotonergních činidel současně. Jeho projevy jsou spojeny se zvýšením hladiny serotoninu v centrálním nervovém systému. Mezi typické projevy patří změněný duševní stav, zvýšená autonomní aktivita a neuromuskulární změny. Je zapotřebí velké opatrnosti, aby se zabránilo podávání více serotonergních látek stejnému pacientovi.

V současné době je k léčbě kataplexie a nadměrné denní ospalosti spojené s narkolepsií schválen pouze jeden lék: natrium -oxybutyrát, sodná sůl gama hydroxybutyrátu. Mechanismus účinku tohoto léku není znám; je to však známý metabolit kyseliny gama-aminomáselné (GABA). Předpokládá se proto, že působí prostřednictvím receptoru GABA-B. Tento lék se zpočátku podává před spaním, následuje o 2,5–4 hodiny později a má značný význam obsah soli od 1100 mg do 1640 mg při dávce v účinném rozmezí (od 6 do 9 g v noci ve dvou recepce).

Předpověď

Pacienti by měli být schopni hájit své zájmy přesným popisem svých symptomů lékaři, aby se usnadnila diagnostika kataplexické narkolepsie. Přestože je narkolepsie nevyléčitelným neurologickým onemocněním, existují možnosti léčby, které symptomy řeší. Pro pacienty s narkolepsií s kataplexií existuje mnoho individuálních farmakologických léků určených pouze pro symptomatická léčba kataplexie a nadměrné denní spavosti, s výjimkou natrium -oxybutyrátu, který se zaměřuje na všechny známky narkolepsie 1. typ.

Komplikace

Těžké epizody kataplexie vedoucí k úplnému kolapsu mohou vést k poranění pohybového aparátu a intrakraniálnímu krvácení. Faktory, které určují závažnost následků po kataplektickém pádu, zahrnují věk, složení povrch země, růst, již existující metabolické onemocnění kostí a okolí položky.