Marble kostní nemoc: příznaky a léčba

Marble onemocnění( vrozené osteoskleróza, osteopetrózy) - jedná se o velmi vzácná dědičná porucha, která postihuje kostru a kostní dřeň dítěte nebo mladistvého.Pacienti se stávají křehké kosti, to přestane fungovat plně hematopoetického systému.

V závislosti na načasování prvních příznaků a na povaze těchto symptomů vrozené osteoskleróza rozdělených do časné a pozdní. časná forma mramor onemocnění se vyskytuje u dětí mladších jednoho roku a běží velmi těžké, takže se také nazývá maligní.Na druhé straně později tvoří , vyskytující se častěji v období dospívání, spolu s méně závažných patologických změn na straně kostry, a část hematopoetického systému.Tito pacienti mají celou řadu zdravotních problémů, ale obecně platí, že prognóza pro jejich životy příznivé.

Obsah: důvody mramor chorobné mechanismy mramoru Příznaky mramoru nemoc principy nemoc Diagnóza Léčba

důvody mramor onemocnění

mramoru onemocnění - dědičné patologie .Vědci objevili tři geny zodpovědné za rozvoj vrozené osteosklerózy.Jsou to právě tyto geny kódují proteiny, které jsou nezbytné pro správné fungování osteoklastů a osteoblastů - buněk, ze kterého se kostní tkáň je závislý.Pokud jeden z těchto genů dochází k mutaci u potomků může vyvinout mramor onemocnění.

maligní forma onemocnění zvažovaných se přenáší autozomálně recesivní typu .To znamená, že dítě bylo nemocné, mutované geny musí mít oba rodiče.Tato vlastnost dědičnosti mramoru onemocnění odpovídá za skutečnost, že v některých izolovaných etnik, kde je mnoho blízce příbuzné manželství, počet případů tohoto onemocnění je mnohem vyšší než v populaci.

Pozdní mramor forma onemocnění, naopak, má autosomální dominantní vzor přenosové tedy splňuje častěji( mutovaný gen může být pouze jeden z rodičů).

Lidé, kteří mají rodinnou historii mramoru onemocnění může podstoupit speciální diagnostiku, pro detekci změn genů.To umožní předvídat, zda zdravotních problémů v nenarozených dětí.

Mechanismy mramoru onemocnění

Základem tohoto onemocnění je nerovnováha mezi tvorbou a resorpcí( resorpce) kostní tkáně.Se jedná o přestupek kvůli snížení počtu osteoklastů( buněk odpovědných za kostní resorpci), nebo jejich nesprávné fungování.Vzhledem k nerovnováze

kost je zhutní a stane se příliš vysoká, ale to neznamená, že se zvyšuje i jeho sílu.Naopak s mramorovou onemocnění kostí ztrácí svou elasticitu a křehnou. adicí, substitucí s osteosklerózy poznamenat intraosseální dutiny trubkové kosti a spongiózní kosti pojivové tkáně rovinu.Že je místo, kde by měl být normální buňky kostní dřeně objeví sklerotické.To vede k narušení fungování hematopoetického systému.

Obecně platí, že všechny tyto patologické změny způsobují výskyt u pacientů kosterních deformit, zlomeniny, anémie, hemoragická diatéza, různé neurologické poruchy.

Příznaky onemocnění mramor

klinický obraz onemocnění je polymorfní mramor.Pacienti obvykle příznaky pohybového ústrojí, krev a nervového systému.

Hlavním rysem mramor onemocnění jsou patologické zlomeniny. patologicky se nazývají proto, že vznikají s minimálním traumatem a velké pevné kosti( častěji na stehně).Po zlomenině může vyvinout osteomyelitidu( to je jedna z nejzávažnějších komplikací mramoru onemocnění).

přídavek ke zlomeninám, pacienti kontrolního lékař může detekovat různé kosterní deformace( nohy ve tvaru písmene D, neúměrné lebku, patologické změny páteře).V důsledku deformace a změny v kostní struktuře pacientů má bolesti při chůzi v nohou a zad.

hematopoetický systém porážka mramoru nemoci se projevuje příznaky chudokrevnosti zahrnují bledost, slabost. V odezvě na selhání kostní dřeně hematopoetických funkci zvyšuje játra, slezina, lymfatické uzliny, oslabuje imunitní obrana vyvíjí hemoragické diatéza.

vznik vrozené neurologické poruchy spojené s osteoskleróza těsněním kostí lebky a zmenšené anatomické otvorů, jimiž nervy( tyto změny se vyskytují v důsledku stlačení nervů).Proto se pacienti mohou pocítit periferní obrna a ochrnutí , problémy se zrakem .Při vyplňování kostí kostní labyrintu vnitřního ucha může vyvinout hluchotu. toho, vzhledem k deformaci lebky mohou pacienti trpí hydrocefalus.

Obecně platí, že u pacientů s onemocněním dětí charakterizovaných mramoru zpožděním v tělesného vývoje, různé problémy s kousací, masivní porážky chrup kazu.

V pokročilých forem mramorové onemocnění klinickým obrazem, většinou zploštělé, žádné výrazné neurologické projevy, kosterní deformity.Na myšlence osteosklerózy lékařů se mohou setkat s opakovat jen patologické fraktury.

Diagnostika

potvrzení diagnózy lékařů pomáhajících radiografických metod.Na X-paprsky pacientů se všemi kostí skeletu jsou uzavřeny( není transparentní pro rentgenové záření), v trubkových kostí dřeňového kanálu chybí, je kyjovité zahušťování ramene a kyčle.

Vyšetření krvi pacientů vykazují známky anémie a zvýšení některých biochemických parametrů( fosfatázové aktivity kyseliny a tak dále.).Při analýze změn moči, zpravidla, ne( toto se liší od osteosklerózy destruktivních kostních onemocnění, ve kterém kostní resorpce převládá její vzdělání).

Pro podrobnější studii o zdravotním stavu pacientů musí projít konzultací neurolog, hematolog, očního lékaře, ORL, zubaře.Také mohou vyžadovat odlišné genetické studie.

Principy léčby

K dnešnímu dni, metody k úplnému vyléčení onemocnění mramoru, no. To je způsobeno především k tomu, že tato patologie se týká velmi vzácný a lékaři prostě nemají dostatečné klinické zkušenosti, aby to boj.Doposud nejúčinnější, když toto onemocnění se považuje transplantace mramor dřeně.S transplantací, se může pokusit obnovit proces resorpce kostí a krvetvorby v těle pacienta.Tato technika se používá pro recesivní formy maligních onemocnění.Dále vyvíjeny a testovány různé režimy vrozenou osteosklerózy interferonu a kalcitriol( vitamin E).

V pozdní manifestace mramoru lékaři nemoc používat různé léčebné opatření zaměřená na udržení kosti a nervový systém, stejně jako celkové posílení zdraví pacientů.Pacienti zobrazen jako lékové terapie a fyzikální terapie, plavání, masáže, speciální dietu, lázeňské léčby.Pokud je to nutné ortopedické korekce kostních deformit.

Pacienti mramor onemocnění je velmi důležité pro ochranu před zraněním, jak je to s sebou nese vývoj zlomenin a osteomyelitidy.Také je potřeba dynamické pozorování v ortopedické, zubní a dalších odborníků.

Zubková Olga Sergeevna, lékařský publicista, epidemiolog