Vrozené poruchy sexuální diferenciace - projevy a léčba

vrozené poruchy sexuální diferenciace - skupina endokrinní onemocnění spojená s chromozomálních abnormalit a obtížné jak pro včasnou diagnózu a léčbu. U novorozenců a malých dětí, zhodnotit vývoj vnitřního a zevního genitálu je velmi obtížné, a proto, kdo ohodnotí charakter vrozených poruch sexuální rozdílnosti ve většině případů je možné pouze po uplatnění celého systému různých výzkumných metod. Avšak ani to není dost, a vy prostě muset počkat, na které straně bude formace.

Genové mutace a různé chromozomální aberace, což přispívá ke změně hormonu v embryonálním období nebo hormonální nerovnováha může způsobit řadu vrozených vývojových vad sexuálního vývoje. Také vrozené poruchy sexuální diferenciace, spolu s genových mutací a chromozomálních aberací( kvantitativní nebo strukturální), může být způsobena embryotoxický faktorů( léky, intoxikace, úraz, infekce) a hormonální nerovnováha v průběhu těhotenství.

Cirrus příslušenství gonády geneticky podmíněné a závisí na kombinaci pohlavních chromozomů X a Y definují kombinaci mužské pohlavní chromozomy, a dvě X chromozomy - samice. Pro normální fungování pohlavních žláz, musíte mít nejen sadu XX a XY chromozómy, ale také kompletní sadu genů.Odchylky v sadu chromozomů, které vyplývají z nondisjunkce pohlavních chromozomů, změny struktury chromozomů, ztrátu jednoho chromozomu vede k onemocnění, které jsou charakterizovány porušením sexuální diferenciace. V takových případech, gonadální tkáň není schopen normální vývoj pohlavních hormonů a vývoj vnitřní / vnější začal kvůli prvku sexuálního tkáně tvořící žláz

průběh a příznaky

pozorovaný gonadální dysgeneze( mohou být přítomny jednotlivé konstrukční prvky pohlavních žláz) nebo agonadism( vrozené úplná absencepohlavní žlázy).Různé klinické formy dysgenezí příznaků gonády lišily. Podle vnějších znaků, poměrně snadné diagnostikovat Shereshevscky syndrom - Turner: částečně vyvinutá prsa a pochvu, žádné druhotné pohlavní znaky, krátký krk, malý vzrůst;často nalezeny kosterní abnormality( syndaktylie, valgus odchylka kolenních a loketních kloubů, vertebrální deformita, vysoké patro, ptóza);porušení kardio - cévní systém( vady velkých cév a srdce).

Vzhledem k nedostatku somatických abnormalit, charakteristické pro syndrom Shereshevscky - Turner, je mnohem obtížnější diagnostikovat takzvaný „čistý gonadální dysgenezi.“V této podobě diagnostiky je založen na studiích vnitřních pohlavních orgánů

Léčba

Vzhledem k tomu, psycho-orientaci, stejně jako funkční a anatomické možnostech pohlavní oblasti - korekce pohlaví se provádí.V závislosti na zemi, jmenovaní náhradní terapie pohlavní hormony: pro maskulinizaci - předepsat testosteronu léky k posílení feminizace používá ethinylestradiolem dipropionát.

Další články k tématu: 1.

Acromegaly: Způsobuje, kurz, ošetření

2. virilnoe