Svalová dystrofie

svalová dystrofie - chronické onemocnění kosterních svalů lidského těla, který má dědičný znak. S touto chorobou se projevuje svalová slabost a degenerace. Většina jedinců s takovými poruchami nejsou schopni se pohybovat bez pomoci invalidní vozík, berle.

několik známé formy svalové dystrofie průtoku, z nichž každý se vyznačuje tím, načasování jejích projevů( příznaky některé typy svalové dystrofie je detekován jako dítě, ostatní - po dosažení věku je detekován).Na pozadí svalové dystrofie mohou nastat problémy s dýchacími, kardiovaskulárních a dalších systémů v těle.

DMD

Tato forma svalové dystrofie, dostal své jméno od jména vědce, který nejprve popisoval.

DMD - nejčastější onemocnění u různých patologických stavů pohybového aparátu, četnost výskytu - 3,3: 10 000( a pravděpodobnost tohoto druhu svalové dystrofie u chlapců více než u dívek).Nemoc je přenášena recesivním typem, spojeným s X.

První příznaky muskulární dystrofie u dětí jsou zjištěny, když dítě začne chodit. Patří mezi ně: časté pády a potíže při změně polohy těla, kolébat chůze, zvýšený svalový problém telecího při běhu a skákání.

DMD projevující jako dítě - od 3 do 5 let. U nemocných dětí se změna chůze mění., Časté výskyt po ruce zvedl „Odjezd“ z těla( „křídla“) ostří čepele. Ve věku 8-10 let staré děti pohybovat jen s obtížemi, a 12-13 let u pacientů s kompletně znehybněn, v budoucnu by se neobejde bez vozíčku. Vývoj slabosti srdečního svalu způsobí smrt( výskyt srdečního selhání, respirační nedostatečnost možného, ​​zasáhla infekce oslabuje tělo).

prvním jasným signálem DMD - pečeť lýtkových svalů.Pak se jejich objem se postupně zvyšuje v důsledku psevdogipertrofy které se mohou vyvinout do deltového svalu, hýžďových svalů.Podkožní tuk vrstva skrývá atrofie svalů stehna a pánevní pás. Pozdější postižené svaly zad, ramen, horní končetiny zdarma( bližším).V terminálním stádiu svalové dystrofie mohou být pozorovány slabost dýchacích svalů, obličeje a krku svaly. Pro

progresivní svalová dystrofie charakteristické „kachní chůze“ přítomnost „lopatkami ve tvaru křídel,“ jasně vyslovuje bederní lordózy, „volný pás“.časně svalové kontrakce se často vyskytují, jsou typické šlachy zatažení( zejména Achillovy šlachy).Spadnout kolenní reflexy, a za nimi, a volný horní končetiny reflexy.

Ve většině případů je svalová dystrofie myokardu, kteří trpí kardiomyopatií psát další změny EKG v časných stádiích onemocnění.Během vyšetření zjištěných: změny srdeční frekvence, srdeční ozvy tlumený s rozšiřováním svých hranic. Navíc, akutní srdeční selhání je obvykle hlavní příčinou smrti u tohoto onemocnění.

na DMD charakteristickým příznakem je snížení hladiny pacienta zpravodajské služby, se změnami ve vyšší nervové aktivity jsou spojeny nejen s zanedbávání dětí v pedagogických hodnotách( tyto děti jsou příliš brzo opustit skupiny do dětských, z důvodu vady pohybového aparátu nechodí do mateřské školky a školy).S otevřením k porušení konstrukčních vln v mozkových hemisfér mozku, zlomený Cytoarchitectonics kůry, tam je hydrocefalus.

jasný rys DMD - vysoká míra giperfermentemii, který se objeví v časných stádiích onemocnění.hodnota CPK( specifický enzym ve svalové tkáni) v krvi se zvyšuje v řádu desítek až stovek době obvyklé indikátory. K dispozici je také zvýšený obsah aldolases, laktátdehydrogenázy a dalších enzymů.

Svalová dystrofie způsobuje

kódované sekvenci aminokyselin, která se později stává „stavebních bloků“ z proteinů, které chrání svalová vlákna, velký počet genů.Vadný stav jednoho z těchto genů určuje vývoj svalové dystrofie. Každá forma onemocnění je důsledkem genetické mutace, která určuje typ svalové dystrofie, na který se tento typ vztahuje. Většina těchto mutací je dědičná.Některé z nich se však objevují spontánně v mateřském vajíčku nebo v již vyvíjejícím se embryu.

Navzdory skutečnosti, že většina svalových dystrofií byl podrobně popsán na konci dvacátého století a také studoval klinicky otázky týkající se patogeneze stále zůstávají nezodpovězeny. Nedostatek spolehlivých dat primárního biochemického defektu neumožňuje vyvozovat žádnou jednotnou klasifikaci svalových dystrofií.Obvykle je základem stávající klasifikace této nemoci druh dědičnosti nebo klinický princip.

Tak, podle klasifikace navržené Walton( 1974), jsou tyto formy svalové dystrofie: Spojka X-vázané, autosomálně recesivní tváří rameno, distální, oční, okulofaringealnaya. Druhá z těchto forem má autosomálně dominantní typ dědičnosti. Tak, svalová dystrofie pouze mužské pohlaví přenášeny Duchenne a Becker( vzhledem k zapletení se chromozomu X), v pořadí, z ramene obličeje, končetin, bederní svalové dystrofie nemají žádnou souvislost s podlahou, takže pravděpodobnost, že defektního genu jeU mužů i u žen.

Je třeba poznamenat, že diagnóza nemoci, jako je svalová dystrofie, je často časově náročný proces vzhledem k vysoké variabilitě klinického obrazu a malého počtu dětí v rodině( to komplikuje určení typu dědičnosti).

svalová dystrofie Symptomy hlavním příznakem svalové dystrofie jakéhokoli typu - svalová slabost. S věkem, každý z modifikovaných forem svalové dystrofie, liší sekvence léze pacienta svalové skupiny.

DMD se objeví na 5 let, který se vyznačuje maligním Samozřejmě, že po 12 letech dítě není schopen se pohybovat nezávisle na sobě.Prvním příznakem svalové dystrofie u dětí je zhrubnutí svalů gastrocnemia. Kromě toho existují respirační nedostatečnost, kardiomyopatie, úroveň inteligence je snížena.

Beckerova svalová dystrofie může být detekována jak v dětství, tak po dosažení dospělosti. Zjištěná hodnota: postupná ztráta pánevního svalstva ramenních pásů a zároveň zachovat schopnost chodit po 15 letech. Po 40 letech věku dochází k respiračnímu selhání a kardiomyopatii je možná.Obecně platí, že lidé s touto formou svalové dystrofie jsou schopny pokračovat v provozu po dlouhou dobu, jen komorbiditám různých systémů a orgánů pacientů jsou nuceni spojit svůj život s invalidním vozíku.

Myotonická dystrofie může začít v jakémkoli věku. Existuje pomalá progresivní svalová dystrofie krku, obličeje, očních víček a volných končetin. Možné poškození při vedení srdečního svalu, mentální abnormality. Rozvíjí se katarakta, atrofie pohlavních orgánů, čelní alopecie.

Ramena-scapulární obličejová dystrofie je obvykle diagnostikována až 20 let. To je charakterizováno: pomalu postupující slabost svalů v obličeji, ramena, záda ovlivněna flexor noha, měl vysoký krevní tlak a nedoslýchavost. V časných stadiích pacient není schopen úplně zavřel víčka, rty( tedy problémy s řečí, neschopnost nafouknout líce), mimika se liší od zdravých lidí.

Svalová dystrofie zacházení

V moderní medicíně, tam je ještě žádné prostředky, kterými je možné zastavit proces svalové atrofie. Mezi hlavní metody používané při léčbě svalové dystrofie, jehož cílem je zachování mobility různých částí těla pacienta po největším možném čase. Jinými slovy, včasná léčba zpomaluje svalovou atrofii, aniž by ji odstranila.

Pokud existují nějaké podezření na přítomnost svalové dystrofie u dítěte, měli byste se poradit s lékařem. Při vyšetřování dítěte a rozhovoru s rodiči doktor dokáže předpovědět onemocnění u dítěte( pokud má rodina již onemocnění).Pokud dítě nemá příbuzné se svalovou dystrofií, je mu přidělena elektromyografie, která umožňuje vyhodnotit funkci nervů ve svalech, aby se zjistila přítomnost svalové dystrofie. Biopsie svalové tkáně se také používá jako metoda diagnostiky svalové dystrofie.

Léčba svalové dystrofie je založena na zpomalení procesů svalové atrofie. K tomuto účelu: vitamin B1, vitamin E, krevní transfúze, aminokyselin( leucin, kyselina glutamová), ATP intramuskulární injekce, některé Nutraceuticals, kortikosteroidy, kyselinu nikotinovou. Tradiční medicína doporučuje používat přerostlé pšeničná zrna, žito, tráva, křídlatka, přeslička, ženšen, mateří kašička, oddenek z topinambur.

V dlouhodobém výhledu se transplantuje pacientova transplantace kmenových buněk, odebraná z kostní dřeně nebo z kosterních svalů.Genetické inženýrství však dosud nedosáhne pozitivního výsledku, protože geny dystrofinu izolované vědci nemohou být uměle zavedeny do svalových buněk, kde je umístěna jejich vadná kopie.

Pro léčbu svalové dystrofie se používají některé typy terapií, které zlepšují kvalitu života pacienta av některých situacích jeho trvání:

- fyzikální terapie. Jeho cílem je zajistit maximální možnou mobilitu kloubů.Umožňuje udržet jejich flexibilitu, mobilitu;

- léčebná masáž pro udržení svalového tonusu a zlepšení krevního oběhu v postižené oblasti;

- Účel vazodilatátorových přípravků.Kombinuje se s fyzioterapií, kyslíkovou terapií, balneoterapií;

- mobilní zařízení.Různé podpěry podporují oslabené svaly, udržují je napnuté, udržují pružnost svalů, což zpomaluje postup kontraktury. Walkery, vycházkové hole, kočárky pomáhají pacientovi udržet mobilitu, být nezávislý;

- Pomocné dýchání( použití speciálních přístrojů, které zlepšují dodávku kyslíku pacientovi během spánku kvůli oslabení respiračních svalů).U některých pacientů to nestačí, proto se používají speciální přístroje, které pumpují kyslík do plic;

- použití ortopedických pomůcek, které posiluje "zavěšení" nohy a stabilizuje klouby kotníku, frekvence pádu je snížena;

- Přiřazení anabolických hormonů.Přijatá data znamenají krátké kursy( například Retabolil - jednou týdně, kurz sestává z 5-6 injekcí) spolu s transfuzí krve( každá 100 ml);

- V případě výrazného příznaků myotonická difenina stanovená rychlost( 0,03-0,05g třikrát denně, aplikační dávka - asi 2,5 týdnů) ke snížení po tetanic aktivity ve svalové tkáni.

Chirurgická intervence pro léčbu svalové dystrofie je možná s:

- Přítomnost kontraktů.Chirurgie na šlachách oslabuje kontrakce;

- skolióza. V tomto případě se chirurgická léčba používá k odstranění zakřivení obratlového sloupce, což snižuje dýchání;

- Srdeční problémy. Pro zajištění rytmické kontrakce srdce je zaveden kardiostimulátor.

Pokud má rodina případy svalové dystrofie, je nutné provést lékařskou genetickou konzultaci s cílem zjistit možnou detekci onemocnění v budoucí generaci.