Alkaponurie

homogentisuria - to je vzácné genetické onemocnění, které se vyvíjí v důsledku absolutního nedostatku enzymu kyseliny homogentisové, znázorněné na černém výstupu moči. Tato choroba je charakterizována poruchou metabolismu tyrosinu, přičemž v moči uvolněné kyseliny homogentisové ve velmi velkých množstvích.

homogentisuria dospělí často projevuje center pigmentaci na různých orgánech a tkáních jsou často pozorovány vývoj osteoartrózy. To je způsobeno tím, že vrozený nedostatek enzymu gomogentizinazy výsledky v jeho akumulace v různých tkáních, často v kloubních chrupavek a šlach. Duševní a tělesný vývoj lidí s touto chorobou vůbec netrpí.

homogentisuria, že systémové vrozená nemoc je velmi vzácná - 1 případ na 25.000 lidí, zatímco má dostatečně silný geo-odkazoval se na určitou oblast Dominikánské republiky a Slovenska. Toto onemocnění je v přímém vztahu k porušení metabolismu aminokyselin, zdědil recesivní typ. Funkce výměny tyrosinu následně dosáhne výlučně ve fázi homogentisové kyseliny. Poté, díky vrozeným deficitem oxidázy( enzym, který štěpí benzenové jádro homogentisová kyselin), nedochází dále transformace, a hromadí se v očním bělmu, chrupavky, kost, kůže nebo jiných orgánů, a pak se vylučuje močí.

homogentisuria dítě je diagnostikováno krátce po porodu - v plenkách moči nasáklé, vzhledem k uvolnění velkého množství kyseliny homogentisové jsou tmavé skvrny neotstiryvayuschiesya.

homogentisuria důvody

hlavní příčinou tohoto onemocnění je považován mutace procesů genů zodpovědných za produkci homogentisové oxidázy, která pomáhá štěpení aminokyseliny fenylalaninu a tyrosinu. Vzhledem k tomu, z těchto poruch u lidí dochází k hromadění kyseliny homogentisové.Častěji jeho přebytku, jakož i nepřeberné množství jiných sloučenin uložených v pojivové tkáni, což vede černání chrupavky a kůže.

také představují postupné hromadění kyseliny homogentisové v kloubech, což vede k vývoji artritidy. Kromě toho je látka ve velkém množství vylučuje močí vylučovaného, ​​které z tohoto důvodu značně tmavne při kontaktu se vzduchem.

homogentisuria

příznaky nejstarší a nejcharakterističtějším znakem je homogentisuria moč, který po interakci se vzduchem velmi rychle tmavne. V budoucnosti se často objevuje komplikovaná urolitiáza pyelonefritidy. To je také charakteristickým rysem tohoto onemocnění je poškození páteře a velkých kloubů, která ve své klinický obraz velmi podobný chondrosis a Bechtěrevova nemoc. Pro

homogentisuria také charakterizován následujícími příznaky: změna a pigmentaci kůže a očního bělma, omezení pohybu, kalcifikace, zánět, destrukce kloubní chrupavky, mechanickým bolesti. Přibližně 20% pacientů dojde ke změně aortální chlopně, je kalcifikace vzestupné části aorty a letáků, stejně jako vláknité kruhu. By

nesustavnym homogentisuria symptomy zahrnují trojúhelníkový pigmentace třísla, podpaží, nosu, očního bělma;Kalcifikace a modravá barva vnějšího ucha.Šelesty na srdci se mohou objevit v důsledku depozice pigmentu ve ventilech. U mužů se kameny často nacházejí v prostatické žláze.

většinou na čtvrté dekádě života, kdy homogentisuria objeví příznaky progresivní degenerativní artropatie. V tomto případě je ztráta velkých periferních kloubů a páteře s chondrokalcinóza( vývojem osteochondrálních orgánů).Počáteční vklady pigment studinistom pozorovány v jádru a vláknité kruhu meziobratlových plotének. O něco později jsou zahrnuty kyčelní, ramenní a kolenní klouby. Porucha malých periferních kloubů není dodržována. První známkou spondylóza u dospělých je obvykle akutní syndrom disk klinicky podobá ankylozující spondylitidy.

přídavek na homogentisuria často identifikovány poměrně těžkou funkční poškození je obvykle spojené s omezenou schopností pohybu a ztuhlost kloubů.Často v koleně objevit kloubní výpotky, flexe kontrakce, crepitus. V některých případech se v kloubní tekutině objevují fragmenty tmavé pigmentované chrupavky.

Diagnostics homogentisuria obvykle nepředstavuje žádné obtíže. Nejčastěji se tato nemoc diagnostikuje téměř okamžitě po narození dítěte. Ve všech plenek moči nasáklé nejsou odchodu, a to i po řádné mytí tmavých skvrn. Při absenci tohoto charakteristický rys, nejvíce informativní diagnostickou metodou je způsob stanovení přítomnosti ekvivalentního množství v moči a benzohinouksusnoy gomogentezinovoy kyselin. Pro získání těchto výsledků se použije enzymatická spektrofotometrie a / nebo kapalinová chromatografie. Velmi důležitým bodem je provést diferenciální diagnostiku melaninuriey, porfyrii, hemoglobinurii, hematurie a nedostatek vitaminu C.

homogentisuria léčby

Bohužel, v tomto okamžiku specifická léčba homogentisuria nebyl vyvinut. Nejčastěji po komplexním vyšetření je indikována přísná symptomatická léčba. Při onemocněních pohybového aparátu doporučují protizánětlivé látky je uvedeno v močových kamenů přijímacích antispazmotika atdJe nutné užívat vitamín C ve velkých dávkách.

Vzhledem ke genetické povahy homogentisuria vyvinout zvláštní preventivní opatření není možné.