Syndrom Apery

Apertův syndrom - vzácné genetické onemocnění charakterizované syndaktylie deformaci přední části lebky a jiných defektů z kosti. Poprvé podrobný popis syndrom v roce 1906, francouzský pediatr Eugene Apertův, na základě specifických vlastností a rysů devíti pacientů sledovaných. Tato genetická porucha se vyskytuje u jednoho ze 16000 - 20000 novorozenců, bez ohledu na pohlaví

Apertův syndrom příčin

Apertův syndrom je způsoben poměrně vzácné mutace genu, který je zodpovědný za odpovídající tvorbu kostí a jejich připojení v procesu vývoje. To také způsobí, že z tohoto syndromu zahrnují expozici matky v průběhu těhotenství a rentgenových paprsků převádí za v této době infekční onemocnění( tuberkulóza, meningitida, syfilis, zarděnky, chřipky).Nejčastěji je tento syndrom zjištěn u dětí starších rodičů.dědičnost Pravděpodobnost tohoto onemocnění je přibližně 50%

Apertův syndrom

příznaky podstoupit genové mutace ovlivňuje předčasný srůst lebky stehů( kraniosynostózou), což vede k rozvoji různých mozkových poruch: Růst hlavně kvůli výšce hlavy - čelo konvexní a vysoké;Oči jsou hluboce nastavené a široce rozmístěné;Obličej je konkávní nebo plochý, spodní čelist vyčnívá, kořen nosu je rozšířen. Kromě toho je fúze( kostí, kůže, plovací blánou) prsty nohou a rukou( syndactyly), a palce vždy zůstat volný.V některých případech je možno pozorovat trpasličí růst, dysplazie slinivky břišní a ledvin, srdeční vady, neperforované řiti, malformace vnějšího ucha vady obratli adiposogenital dysplazie, ztráta sluchu. Většina dětí zažívá významné zpoždění v duševním vývoji. S tyto patologické změny byly pozorovány ruka-oko: hypertelorismus, subluxace čočky, retinální pigmentový degenerace, šedý zákal, exotropia, exophthalmos, nystagmus, ptóza, antimongoloidny druh očních štěrbin.

Počáteční diagnóza Aperova syndromu se provádí na základě charakteristického vzhledu dítěte. Pro přesnější obraz o potřebě provedení genetické testování

Apertův syndrom ošetření

Provedení operace je pravděpodobně jediný účinný způsob, jak mentální retardace, prevenci a nápravě určitých fyzikálních defektů.Operace se provádí k uzavření koronárního stehu, aby se zabránilo poškození mozku. V současné době velmi rozšířené kraniofaciální rozptýlení technika, která spočívá v postupné natahování lebky. Za účelem odstranění jednotlivých obličejových vady zobrazené drží orthognathic a / nebo ortodontické chirurgie.

předpovědi později v životě s Apertův syndromem nepříznivé( s výjimkou pro děti dosáhly dospělosti bez přítomnosti srdečního onemocnění).