Huntingtonova choroba
Huntingtonova nemoc - závažné dědičné progresivní neurodegenerativní onemocnění mozku, vyznačující se kombinací duševních poruch a trochejský hyperkineza. Prevalence tohoto onemocnění je 1: 10,000 obyvatel. Huntingtonova choroba se může vyvinout v dětství a staré, ale často se první příznaky projevují ve věkovém rozmezí od osmadvaceti až padesát let
Huntingtonovu chorobu - způsobuje rozvoj
Vzhledem k tomu, že nemoc stále postupuje k nevyhnutelnému postižení,dotčeny zájmy pacienta i jeho příbuzných( děti do nemocného riziko vzniku onemocnění je téměř 50%), v posledních letech, Huntingtonova choroba je zkoumána zvlášť pozorně.Získané výsledky jsou vážně vyděšení odborníci, jak se později ukázalo, že nemoc je mnohem rozšířenější, než se dříve myslelo. Téměř 100% zkoumaných případů pozitivně testován na rodinné historii. Někteří učenci navrhnou, že příležitostný nový případ tohoto onemocnění může dojít v důsledku genetické mutace, ale žádný podobný případ ještě nebyl prokázán. Někdy falešný dojem o absenci rodinné anamnéze může vzniknout z důvodu pozdního debutu onemocnění a může být chybně klasifikovány jako senilní demence, a to zejména v případech, kdy rodinní příslušníci před nástupem matrice nemoci z jiných příčin
Huntingtonova choroba - příznaky a znaky
nemoc vždy začínápostupně se však nenápadně.První příznaky Huntingtonova choroba obvykle objevují ve věku od dvacet až pět až padesát let( velmi vzácně u dětí), muži trpí častěji než ženy. Chcete-li se první příznaky tohoto onemocnění patří ošívat pohyby a neklid, taková není obvykle považován za rodinu lidského onemocnění.V průběhu doby, motorických poruch pokračovat v pokroku, což v konečném důsledku obvykle vede k invaliditě.S další progrese Huntingtonovy choroby u pacienta jsou typické časté náhlá křečovitá křečovité pohyb trupu a končetin, může být porušení artikulace, popotahoval případné nedobrovolné křeče a obličejové svalstvo. Koordinace pohybů při chůzi je značně trpí chůze stává trochejský( tanec).Až na velmi pozdních stadiích onemocnění paměti zůstane neporušený, ale výkonné funkce, myšlení a pozornost porušována na samém počátku vzniku onemocnění.Poměrně často pozorováno u Huntingtonovy choroby obsesivně-kompulzivní porucha a delirium( v tomto symptomatologie může být nesprávně s diagnostikovanou schizofrenií), periodické zábran, odcizení, deprese a apatie. Postupně se funkce kontroly vyžadují svalové byly porušeny: člověk začne mít problémy s polykáním a žvýkání, začne šklebit( poruchy spánku v důsledku rychlého pohybu očí).
trvání nemoci v průměru o patnáct let. V případě včasného nástupu( až dvacet let), onemocnění je doprovázeno kognitivní poruchy, ataxie, tuhost, a to postupuje mnohem rychleji( asi osm let).Epileptické záchvaty v Huntingtonovy choroby jsou velmi vzácné v případě nemoci pozdním začátkem, a dost často s jeho dřívější podobě.
Na čtvrté nebo páté dekádě života, Huntingtonova choroba se projevuje postupným choreoatetóza, což je doprovázen výraznými psychickými poruchami( deprese s pokusy o sebevraždu častěji, demence, častá ohniska agrese a hněv).V dospívání, nemoc může být někdy projevuje postupným akinetické-rigidní syndrom.
Huntingtonova choroba se vyskytuje jen velmi pomalu. Invalidita způsobena vážná duševní změny a prohloubit pohybové poruchy. Lethal výsledek nastává po mnoha letech sebevraždu nebo interkurentní infekce 
Huntingtonova nemoc - diagnostika
V typických případech je diagnóza onemocnění představuje žádné potíže. Pomalu progresivní průběh, relativně pozdní start, nedostatek současném revmatické horečky a těžkou demencí, Sydenhamova chorea umožňují vyloučit. Kromě toho je diferenciální diagnostiku by mělo být provedeno s takových onemocnění, jako je benigní hereditární choreu, senilní chorea, ataxie, neyroakantotsitoz, Parkinsonova choroba. Všechny kontroverzní diagnostické případy, rozhodující budou výsledky testu přímé DNA.
klíčové faktory pro správnou diagnózu onemocnění je založena na typu dědičnosti a přítomnosti rodinné anamnéze onemocnění, je přítomnost v krevním stěru z modifikované formy červených krvinek, přítomnost a lokalizace atrofické procesy v mozkových hemisfér mozku
Huntingtonova choroba - léčba
Bohužel dosud nebyl vyvinut, nebojeden způsob léčby, který může zastavit nebo alespoň pozastavit progresi onemocnění.Všechny pokusy o možném potlačení abnormální pohyby ve většině případů bez výsledku. V některých případech, pacienti s cílem snížit poruch hybnosti a nápravu emočních poruch předepsat skupinou psychofarmak neuroleptika. Snížit závažnost symptomů Huntingtonovy choroby byl speciálně navržen a následně v roce 2008 schválila drog tetrabenazinu. Léčiva, jako je amantadin remacemid a jsou stále ve fázi testování, ale pozitivní výsledky již uvedeno. Aby se usnadnilo svalové ztuhlosti a hypokineze jmenován antiparkinsonik. Pro usnadnění myoklonické hyperkineze použit kyselinu valproovou. Když poruchy chování a psychózy předepsáno atypická antipsychotika. Pro odstranění deprese široce používán mirtazapinu a selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu.
prognóza Huntingtonovy choroby ve většině případů nepříznivých.(. Městnavé srdeční činnost, zápal plic, atd.) Smrt, kvůli různým komplikacím, obvykle dochází po deseti - dvanácti let ode dne progrese onemocnění.
