Rettův syndrom

Rettův syndrom - genetická porucha s příznaky degenerace, která má vliv na centrální nervový systém, se postupně vyvíjí a projevuje hlavně u dívek. Toto onemocnění dostalo jméno rakouského vědce Rhett, který poprvé popsal patologii v roce 1966.

pro Rettův syndrom je charakterizován regrese mentálního vývoje, ztrátu účelných pohybů, autistického chování, vzhledu podivné mačkání rukou.

Rettův syndrom se vyskytuje v 1: 10,000 dívek, většinou se vyskytuje sporadicky a pouze v 1% pacientů je v rodinné anamnéze dědictví.

Rettův syndrom způsobuje

V 90. letech zde byl hypotéza, že Rettův syndrom - určité onemocnění, které je spojeno s genových mutací, jsou lokalizovány na X chromozomu;Podmíněná podmínka a chlapci nelze kombinovat se životem.

později potvrzeno převod mutovaného genu je X-vázaná otec, že ​​je velmi vzácná dědičná patologie může dojít u chlapců, jak se jim dostává od Y-chromozomu otce. Proto s rodinným typem dědičnosti Rettova syndromu se chlapci v takových rodinách narodí prakticky zdraví.

V současné době existují důkazy o dědičné povaze onemocnění.Genetická příčina Rettův syndrom spojený se změněnou chromosomu X a mutace, které se vyskytují v genech, které regulují procesu replikace. V tomto případě existuje nedostatek některých proteinů, které tento růst regulují, stejně jako jejich cholinergní funkce je narušena.

hypotéza vývoje přerušení, který se vyznačuje nedostatkem neurotrofních faktorů byl předložen na Rettův syndrom. Tak jsou postiženy bazální ganglie, nižší motorické neurony, mícha a hypotalamus. Při analýze morfologických změn vědci dospěli k závěru, že od narození dochází ke zpomalení vývoje mozku, které se úplně zastaví růst o čtyři roky. A také tyto děti mají zpomalení růstu těla a některých somatických orgánů.

Rettův syndrom příznaky

perinatální období vývoje av prvních měsících života dětí s Rettův syndrom nezpůsobí lékařům podezření, protože v tuto chvíli neprojevují příznaky určité poruchy nebo prostě zůstává podhodnocen specialisty. Nicméně, to je často možné pozorovat tyto děti kongenitální hypotonie a malá mezera ve stávajících pohybových dovedností( schopnost sedět, procházet a chůze).

Nemoc se vyskytuje ve stadiích, které se vyznačují klinickými příznaky.

Existují čtyři stadia Rettova syndromu. První fáze nebo stagnace je typická pro děti od čtyř měsíců do dvou let. To bylo během tohoto období představuje první odmítnutí, se projevuje zpomalením růstu hlavy a psychomotorického vývoje dítěte, vymizení zájmu všech her a difúzní svalové hypotonie. Tak se začínají objevovat první známky onemocnění.

Během tohoto období, vyvíjí další etapu Rettův syndrom, který se poměrně rychle progredující a lékaři někdy je diagnostikováno jako encefalitida. Během tohoto období se manifestuje neuropsychologická regrese, charakteristická pro děti od jednoho roku do tří let. U takových pacientů s Rettovým syndromem jsou zaznamenány poruchy spánku, objevují se záchvaty úzkosti a "neklidné výkřiky".

Pak, po chvíli se dítě zcela ztratila všechny dovednosti získal před tímto obdobím života, obecně je to účelné pohyb rukou, protože už není mluvit. Paralelně k těmto příznakům se objevují zvláštní pohyby rukou v podobě jejich praní.

Mnoho dětí rozvíjet abnormální typ dýchání, jako jsou spánkové apnoe, který se střídá s hyperventilaci, která se vyskytuje období někdy objeví záchvaty. Hlavním příznakem v tomto stadiu Rettova syndromu je ztráta komunikace mezi dítětem a ostatními a často vnímá tato nemoc pro autismus.

Po skončení regrese nastává Rettův syndrom třetí stupeň, který zahrnuje téměř celou předškolní a předčasný školní věk s relativní stabilitou v kurzu. První příznaky onemocnění jsou charakterizovány hlubokou mentální retardací, záchvaty, různými extrapyramidovými poruchami, jako je hyperkineze, svalová dystonie a ataxie. Existuje však také pozitivní obraz, který se vyznačuje zastavením záchvatů úzkosti, zlepšením spánku a vznikem emočního kontaktu s dítětem.

Do věku deseti let vykazovalo dítě čtvrtou fázi syndromu Rett, který je charakterizován všemi poruchami motorických funkcí v průběhu progrese. Tito pacienti mají tendenci ke znehybnění, zvýšení spasticity, svalové atrofie a sekundární ortopedických vad ve formě skoliózy, vzhledu vazomotorických poruch dolních končetin.

Děti s rettovým syndromem začínají růst zaostávat, mají kachexii, ale puberta odpovídá věku a záchvaty jsou mnohem méně časté.Tento stav u dětí může trvat mnoho let.

Rettův syndrom se projevuje v progresivním průběhu onemocnění a mezi jednotlivými stadii neexistují žádné definované hranice. Jsou přijata zcela podmíněně.

Zdůrazňuje nejdůležitější klinické příznaky této genetické patologie. Patří mezi ně cílená porušení pohybu rukou, kdy dítě nemůže manipulovat s hračky a udržovat láhev. To se projevuje hlavně v šesti nebo osmi měsících, a někdy přetrvává až čtyři roky. V tomto okamžiku mají tyto děti podivný stereotyp v pohybech rukou, zejména při probuzení dítěte. Toto hnutí je jako mytí rukou a současně je stlačují, stlačují, tlučí je přes obličej, hruď a někdy i za sebou. Kromě toho takové děti mohou kousat ruce nebo vysát prsty, zaklepat je na obličej, hruď.Tento stereotypní pohyb rukou se považuje za charakteristický znak Rettova syndromu.

Děti s touto diagnózou jsou diagnostikovány se získanou mikrocefalií, která se vyvíjí v důsledku zpožděného růstu hlavy, kdy se onemocnění projevuje. Navzdory skutečnosti, že se dítě narodilo s normálním obvodem hlavy, tento proces vede k pomalému růstu mozku.

Pokud jde o kognitivní aktivitu, nemocné děti s Rettovým syndromem jsou v mnoha schopnostech extrémně omezené.Mezi nimi jsou adaptivní, intelektuální a řeč.To je určeno standardními psychologickými testy, které mohou odhalit, kolik je rozdíl v duševním vývoji.

Velmi často u dětí s Rettovým syndromem ve věku od 1,5 roku věku odpovídá duševní vývoj věku osmiměsíčního dítěte. Obecně platí, že děti, které začaly mluvit trochu, přizpůsobily se v sociálním prostředí a naučily se komunikovat po vývoji nemoci, ztrácejí všechny tyto schopnosti. Vzhledem k pozorování rodičů lze tvrdit, že impozantní i expresivní řečové a sociální dovednosti se ztrácejí ze 4 na 11 měsíců a samoobslužnost - od 12 do 14 měsíců.

Typické klinické projevy Rettův syndrom je také apraxie a ataxie, které projevují porušování motorické koordinace a obtíží při provádění akcí pro končetin a trupu. Pokud se takové příznaky dítě dopustí náhlé trhavé pohyby, že narušuje rovnováhu, je třes, když jde do uspořádaných rovnýma nohama, které nemají ohýbat a kymácet ze strany na stranu. Mnoho pacientů s rychlým průběhem onemocnění nemá čas se naučit chodit. A ti, kteří mají tuto dovednost, postupně ztrácejí.

respirační pozorovány různé typy dýchacích abnormalit ve formě ataky hyperventilace, nepravidelné dýchání a apnoe s dobou trvání dvou minut, které mohou způsobit cyanózu, nebo mdloby. Takové porušení z dýchacího ústrojí je pozorováno během období bdění dítěte a v době spánku chybí.

Rettův syndrom je také charakterizován záchvaty, které se objevují u 80% dívek ve formě epileptických záchvatů, které jsou různé typy a nejsou zcela ošetřitelné.Mezi nimi velmi časté jsou křeče, jednoduché nebo složité, generalizované záchvaty tonicko-klonické povahy nebo drop-útoky. Záchvaty mohou být různé frekvence a projevují se častěji s vývojem onemocnění.

Navíc u pacientů se Rettův syndrom se nevyskytují dílčí epileptické projevy, které jsou někdy mylný pro křeče. Ty zahrnují náhlé pohyby, třes, apnoe, pohled se zastavením pohybů, zvýšené paroxysmální stereotypy.

Pro mnoho pacientů s Rettův syndrom je charakterizován skolióza páteře, který se vyvíjí jako výsledek svalové dystonie zpět a zvyšuje s progresí onemocnění.

Téměř všichni pacienti, i bez křečových záchvatů, mají patologii elektroencefalogramu od dvou let. Když obrovské klinické příznaky onemocnění mají zvýšené amplitudy a sníženou četnost pozadí rytmus v době bdění a epileptiformních vlastnosti, které zvyšují během spánku.

Rettův syndrom ošetření

V současné době tato genetická abnormalita naprosto omezen ve způsobech léčení.Pro Rettův syndrom se používá především symptomatická terapie. Někteří pediatři nabízejí speciální dietu, která obsahuje potřebné množství tuku, aby úspěšně zvýšila tělesnou hmotnost pacientů.Navíc pravidelné krmení v malých dávkách dávky, každé tři nebo čtyři hodiny, poněkud stabilizuje stav pacientů s Rettovým syndromem.

V případě křečí je třeba při jmenování antikonvulziva, a to navzdory omezené jejich účinnost. Velmi často se upřednostňuje karbamazepin, což je jedna z přípravy velkého množství antikonvulzí.

Vzhledem k tomu, že v mozkomíšním moku u pacientů s Rettův syndrom vysokým obsahem glutamátu bylo zjištěno, že se v poslední době používá lamotrigin, nový lék pro úlevu od konvulzivní záchvatu. Tento lék potlačuje uvolňování glutamátu do centrálního nervového systému. Abychom však napravili poruchy spánku, navrhujeme melatonin.

Vzhledem k tomu, Rettův syndrom identifikuje konkrétní pohybové poruchy, lékaři doporučují svým pacientům navštěvovat kurzy na cvičení terapie, která se skládá ze cvičení, jejichž cílem je podpořit flexibilitu a dlouhodobý končetiny funkci těla, stejně jako pacientům co nejdéle mohl zúčastnit.

Existuje mnoho psychologických programů, které mají za cíl maximalizovat dostupné motorické dovednosti a učit se komunikovat na jejich základě.Také široce používány

Rettův syndrom terapii v podobě hudby použití, což má příznivý uklidňující účinek a děti, a tím částečné přijetí kompenzační narušen kontaktu s prostředím.

Lékaři z celého světa intenzivně provádějí výzkum Rettova syndromu. A již v blízké budoucnosti bude objeven specifický biologický marker, který může léčit takovou patologii nebo zlepšit stav pacienta.

Vědecké moderní údaje naznačují, že mnoho příznaků onemocnění je reverzibilní.To je důsledkem průběžných testů na myších a profesor University of California Paul Belichenko předložil návrhy na léčbu Rettova syndromu pomocí kmenových buněk. Byla tedy naděje na pozitivní výsledky v léčbě a prevenci této patologie.