Syndrom Patau

( trisomie syndrom chromosom 13), - závažné dědičné chromosomální nevyléčitelné onemocnění, při kterém je pacient je přítomen další kopie chromozomu 13( trisomie 13).Frekvence výskytu neonatální syndromu Patausredi - 1: 5000 až 7000( poměr pohlaví 50: 50%).Děti s touto poruchou se rodí po celé funkční období, v čase, i když se podobají předčasné příznaky

patauův syndrom, známky

Due navíc přítomnost 13 chromozóm narušovat normální vývoj dítěte, který je vyjádřen v přítomnosti závažných vrozených vad, jako je:

- nedostatečný rozvoj péče o pleť a mozkových kostílebka

- zažívací ústrojí patologie je reprezentován otáčením

neúplné střeva - část nosného - pohybového aparátu není správně pozorovánNoe anatomická struktura nohou a rukou( společný symetrický polydactyl jak na nohou a na rukou)

- Kardio - vaskulární patologické změny vyjádřené v malformací velkých cév, defekty příčky atd

- Ve všech případech existují přetrvávající porušování duševního

- na straně centrálního nervového systému existuje nerozvinutost základního mozkových struktur

- se urogenitální systém jsou pozorovány takové vady, jako genitálie nesestouplých varlat v Mosony( kryptorchidismus), hypoplazie zevního genitálu, distální zadní režimu offline stěna močové trubice( Hypospadias) bicornuate dělohy, děložního zdvojení a pochvy

- dodržovat tyto odchylky ledviny jako cysty, zdvojnásobení ureters a pánev, hydronefróza

hlavní projevy syndromu Patauův : Trigonocefalie( lebka bilance se v přední části a týlní rozšířená), mikrocefalie, epikatn mikroftalmie, úzké oční štěrbiny, absence fokální duhovky, katarakta, oční případný nedostatek yableye;Chybně nízké nastaven uši;širokou základnu nosu, propadlé nosní můstek;rozštěp patra a rtu, mikrognacie.

diagnóza Patau syndrom je stanovena na základě klinického obrazu a kombinovanou charakteristiku tohoto onemocnění malformací.V případě podezření na Patauův syndromu, je znázorněno drží ultrazvuk všechny vnitřní orgány

Patauův syndrom treatment

Treatment Patauův syndrom nespecifické včetně operace nad vrozených vad vazebných prevenci infekčních a nachlazení drží regenerační léčbu. Většina dětí narozených s patauův syndrom, kvůli přítomnosti těžkých malformací nezemřeli žila až do jednoho roku( 95% případů), ale případy, kdy prodloužení životnosti až o pět nebo dokonce deset let byla k zajištění urychleného odstranění vad, byly zaznamenány přiměřenou výživua pečlivou údržbu.