Okey docs

Anencephaly

Anencephaly

- to je letální kongenitální( vrozený) fetální abnormality, která je způsobena porušením neurální procesu uzavírání trubice( embryonálních tkání orgánů nervového systému) a projevuje nedostatek struktury v přední části mozku, lebky, mozečku. Anencephaly je nejtěžší mezi vrozených vad nervové soustavy.Úmrtnost u tohoto onemocnění je absolutní délka života dětí s diagnózou anencephaly měřeno v hodinách a dnech, zřídka týdnů.Známé jednotlivé případy, kdy se narodili s nejtěžšími vad dětí, žila několik let. Bohužel, zaostalost mozkových struktur je tak vysoká, že léčba nemá smysl anencefalie. S ohledem na naprostý nedostatek perspektivu života a oživení, míra peněžních nákladů na podporu života těchto dětí, těžkou ránu pro budoucí matku psychologie, rodina. Moderní věda se neustále hledají způsoby prevence a prevenci vrozených vad nervové trubice.

fetální Anencephaly - co to je? Anencephaly

plod - je poruchou centrální nervové soustavy, která je neslučitelná s životem. Vzniká v důsledku poruchy v procesu, kterým se tkání a struktur nervového systému. Vývojová porucha se vyskytuje na pětinu na 25. dne embryonálního období.V tomto okamžiku se žena nemusí být vědomi toho, že je těhotná.Je proto velmi důležité, za předpokladu, že těhotenství je plánováno jazyce prevence, zaměřené na prevenci vrozených vad, několik měsíců před údajným početím.

instagram story viewer

defekt anencephaly poprvé zjištěna při provádění prvního ultrazvukového vyšetření, provedené v období od 11. do 14. týdne těhotenství.Ultrazvuk obraz je vizualizace nedostatečné kostní tkáně lebeční klenby a absence mozkové tkáně.Při identifikaci podezřelého vrozenou ženu poslal na prenatální( předporodní) provizi. Struktura konzultaci lékařské prenatální zahrnuje: porodníky, dětských chirurgů, neonatologů.Held ultrazvuk expert třídou. Diagnóza

anencephaly umístěn na oběžných drahách v určování hmotnosti plodů změnou struktury, která je reprezentována chybně vaskulární plexus mozku chybí.Důležitým aspektem pro potvrzení diagnózy anencephaly v prenatálním období je diferenciální diagnóza. Naproti tomu anencephalie, když exencefalii( calvarium chybí, ale tam je částečný mozková tkáň) na Dopplerova ultrazvuku( průtok krve cévami) je definován cerebrální vaskulární síť.Když mikrocefalie( snížení velikosti lebky a mozku) a encephalocele( kýlní výstupek mozkové tkáně), na rozdíl od anencephaly je vždy určen kosti lebeční klenby. Také je zde možnost, v případě obtíží při určování rozdílů obvykle vytvořené z modifikovaného primárního mozku v raných fázích diagnózy. Nezkušený technik může převzít tkáně kostní dřeně a obalovou vrstvu kůže. Tyto charakteristiky vyžadují pečlivé studii provedenou po 20 týdnech těhotenství.

Každá těhotná žena na počátku druhého trimestru, kromě plánovaného USA prochází sérií biochemických testů( analýza markerů v séru matky).U těchto vzorků žilní krve se provádí, následuje analýza( plazmový protein( PAPP-A), alfa-fetoprotein( AFP), lidský choriový gonadotropin( hCG)).Na základě výsledků získaných se počítají individuální riziko, že dítě s mentálním postižením na bázi. Při určování vysoce rizikové těhotné ženy by se měli poradit s genetikou těchto invazivních metod diagnostiky( Kordocentéza, amniocentéza).Chcete-li vyloučit chromozomální abnormality provedena karyotypu( kvalitativní a kvantitativní studie sady chromozomů).Navzdory tomu, že narození vada anencefalie, je spojeno s 100% mortalitu, těhotná žena by mělo dojít k úplné genetické testy. To umožní stanovit nepřímo příčinu anomálií, vyloučit nebo potvrdit chromozomální poškození, odhalí průvodní patologie. To vše, aby bylo možné vypočítat pravděpodobnost výskytu anencephaly( riziko je asi 5%), aby vypracovala strategii pro preventivní opatření, která je důležitá pro další těhotenství.

těhotné ženy, jejichž prenatální diagnostika je stanovena a potvrzena plodu anencephaly, se navrhuje ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů v jakékoli fázi. Ve stejné době poskytnuty všechny potřebné informace o povaze patologie, nemožnosti jeho opravu a extrémně špatnou prognózou pro život a vývoj dítěte.Žena by měla podepsat svobodný a informovaný souhlas nebo zamítnutí postupem podle aktuálního přerušení abnormální těhotenství.V případě, že rozhodnutí o ukončení těhotenství, pak po dobu až 20 týdnů, žena jede na gynekologickém oddělení, je-li déle než 20 týdnů - v porodnictví.Při rozhodování o pokračování těhotenství se provádí podle standardního plánu, v závislosti na stavu nastávající matky.

Fruit of anencephaly, s výjimkou podkladového patologie, dochází většinou normálně, ale mohou setkat a kombinované vady dalších orgánů.

poznamenat vývoj polyhydramnios z důvodu absence nebo nedostatek aktivity v plodu polykání.Fetální pohybu, často přehnané.Nitroděložní smrt plodu se vyskytuje v polovině případů anencefalie. Dodávka se provádí v naléhavé, včetně císařským řezem, jen na svědectví matky. Při absenci údajů pro operativní dodací přirozeně vyskytují.dodací lhůta často pozdě, protože abnormálního plodu hormonálního prostředí způsobené absencí hypofýzy a nadledvin zaostalosti.

Anencephaly: způsobuje

neurální trubice vady plodu v důsledku vzájemného působení na životní prostředí a genetických příčin faktory, jako jsou: -

deficit kyseliny listové v těle těhotné ženy, zinku a vitaminu B12;

- chromozomální aberace projevuje množství narušení a strukturu chromozomů( postiženými trizomií 18, 13 párů, triploidie, kruhové chromozomů, nesymetrický translokace);

- Genetické syndromy. Meckel-Gruber syndrom( encephalocele, polydaktylie - další prsty, mikrocefalie, urogenitálního systému anomálie) a gidroletalny syndrom( hydrocefalus, polydaktylie abnormality rukou a nohou, nezralé plíce);

- Dusičnan dostávaly potravu a vodu( trhavé obsahující dusičnan přísady, brambory Phytophthora, tvrdou vodou, salicyláty);

- léčiva snižující hladiny kyseliny listové v krvi,( metotrexát, fenytoinem, valproátem, fenobarbital, aminopterin a kol.),

- Thalidomid( sedativní hypnotikum);

- narkotika( klomifen), olovo, glykolethery( rozpouštědlo).

Rizikové faktory pro vývoj anencephaly mohou tyto stavy těhotné ženy, jako jsou: diabetes, závislý na insulinu( vysoká hladina cukru v krvi), epilepsie( podávání léků, které obsahují kyselinu valproovou), přítomnost mezi blízké příbuzné případy poruch nervového systému v děloze,mladý věk matky( 20 let).

Během tvorby primordií a záložek nervového systému vlivem patologických faktorů dochází rozštěp horní okraj přední části nervové trubice a v důsledku toho se nevyvíjejí velké části předního mozku. Mozek je nahrazen krvavou hmotností vaskulární tkáně, vláknitých a nervových buněk - „cerebrovaskulární region“Tato oblast je pokryta atrofickou pokožku.

Anencephaly: symptomy a příznaky

Děti s anencephaly mají charakteristický vzhled. Tělo novorozence lebky je málo rozvinutá, prázdný oko zásuvka, do očí, „vyboulení“.Bere na vědomí, nepřiměřené velikosti končetiny.Často v kombinaci s anencephaly jsou anomálie obličejového skeletu, jako „rozštěp patra“ a „rozštěpu rtu“.To nastane celkovou kraniorahishizis( mozek a míchu nejsou plně kondenzovaný, bez kostry a / nebo kůže), rahishizis( pakloubu páteře, s nedostatkem vystavení kůže a mozku).svalové napětí může být buď zvýšit nebo snížit. Někdy je možné definovat některé vrozené reflexy, která spočívá ve všech novorozenců.Několik dětí se anencephaly jsou schopné self-sát a polykat.

V naší zemi, pomáhá dítěti anencephaly, je pouze paliativní( podpůrná).Pro novorozence k vytvoření nejpohodlnější podmínky, vyrobený hygienickou péči, krmení.Tísňová péče a preskripce léků není prokázáno, že tyto děti.

Narození, udržování života v anenceflérii vytváří mnoho nevyřešených etických problémů.Z hlediska vědecké medicíny dětí s defektem anencephaly, vyžadují velké finanční náklady( zapojení a údržba zdravotnických zařízení, drahé léky, kancelářský personál) na absolutní marnosti další prognózu. Ze strany lidstva - každá živá bytost má šanci na existenci. Pro matku je dítě se závažným vadou vlastní dítě, někdy jen a dlouho očekávané.

Chlapec s anencefalie historie

defekt anencephaly vyskytuje 1 případ na 1000 živě narozených dětí.Přibližně 23% dětí se narodilo naživu, přibližně 5% z nich žije déle než týden. Existují izolované případy, kdy děti s anencefálií žily již několik let. Jedním z takových příkladů je chlapec s anencefálií - Jackson Emmett Buell, který je v současné době 2 roky a 4 měsíce starý.

těhotné ženy na 17 týdnů těhotenství na základě výsledků vyšetření ultrazvukem a pak se s ní výsledky z vyšetření magnetickou rezonancí, byl vystaven šokující diagnózu anencephaly u plodu. Jacksonovým rodičům bylo nabídnuto potrat po dobu 23 týdnů.Být náboženskými lidmi a horlivými odpůrci potratů, mladí lidé se rozhodli zachránit dítě.

dítě narodilo v srpnu 2014, v perinatální centrum, váží 1800 gramů.Poté, co strávil několik týdnů na jednotce intenzivní péče a novorozence jednotky péče, matka a dítě byli propuštěni domů.Doma, navzdory svému zločinu, je Jackson obklopen péčí a láskou. Péče a zajištění existence dítěte s anencefálií vyžaduje velké finanční investice. Práce v rodině, ze zřejmých důvodů, jen otec. Také pomoc pochází z dárců, které jsou shromažďovány prostřednictvím různých zdrojů a prostředků z internetu.

Malý Jackson nevidí, neslyší, nemohou vyjádřit touhy a city, nemůže sedět nebo chodit. Vzhledem k tomu, že rozvinuté prodloužené míše dítě může sát bradavky a dělat polykání pohyby. Také na nevědomé úrovni si může uvědomit pohyby. Všechny ostatní orgány fungují bez odchylek. Vyhlídka vývoje u dítěte s anencefálií.Každý den se Jacksonovy rodiče probudí s myšlenkou, že může zemřít. Ale navzdory smutným statistikám a prognózům lékařů nadále žije dítě s anencefálií.

Diagnóza anencefálie pro všechny těhotné ženy je nejsilnější ránu. Rozhodnutí jako potrat při patologickém těhotenství a pokračování je obtížným krokem. Bohužel pomoc poskytovaná novorozencům s anencefalií je pouze palivativní.V naší zemi, lékařů, omezené moderními objednávek, doporučení, suché statistiky, nedokonalosti, které poskytují intenzivní péči, pokud jde o psychologické podpory rodin, takže matky téměř univerzálně odmítli účastnit se na péči, aby se vážně nemocného dítěte, rozloučit, než zemřel. V zahraničních klinikách je praxe psychologické péče běžná.Rodiny mají možnost být s umírající dítě, aby ho držet v náručí, aby se pamětní fotografii, a rozloučit se plně zabírají beznadějné.

Anencephaly - vážná vývojová vada, kdy výsledkem bude vždy smrt dítěte. Na jedné straně, anencephalie dostatečně studoval, a na druhé straně - vyžaduje řešení mnoha náročných úkolů, jako jsou způsoby, jak prevenci výskytu vad, psychologické pomoci těhotným ženám a matkám, částka, přírodní péči o novorozence s anencefalie.

Močová nefropatie u dětí

Močová nefropatie u dětí

Močová nefropatie u dětí je poškození ledvin, které může být způsobeno přímým vystavením kr...

Přečtěte Si Více

Sinusová arytmie u dětí

Sinusová arytmie u dětí

arytmie - závažné onemocnění srdce, které má vliv na rytmus sekvence kontrakcí a prezenční ...

Přečtěte Si Více

Umbilická kýla u dítěte

Umbilická kýla u dítěte

Je to pupoční kýla u malého dítěte, která se obvykle stává předmětem nejrůznějších pověstí a ...

Přečtěte Si Více