fermentopathy

fermentopathy - en patologisk forstyrrelse af fungerende strukturer af enzymet ifølge den menneskelige krop, på grund af den delvise eller fuldstændige manglende produktion af en type enzym. Fare fermentopathy helst form på grund af det faktum, at selv med en kort løbet af sin markeret progressiv intracellulære akkumulering af giftige produkter af svækkede metaboliske omdannelser, som har en skadelig toksisk virkning på strukturen eller vævet, især af centralnervesystemet. Grunde

fermentopathy

Da enzymer er meget specifikke kemiske forbindelser, som hver implementerer en specifik katalyse af kemiske reaktioner, vil fraværet af selv en enkelt enzym eller dets aktivitet udløse en krænkelse udvikling af tegn fermentopathy.

i udviklingen af ​​tegn fermentopathy besidder to vigtigste etiopathogenic mekanisme - ernæringsmæssig og genetisk deterministisk. Arvelig fermentopathy kan skyldes tilstedeværelsen af ​​det defekte gen, helt blokere produktionen af ​​enzymet eller reducere dets aktivitet. Overtrædelse af enzymaktivitet i højere grad på grund af ustabilitet af enzymet molekyler, som let nedbrydes, når de udsættes for andre udfældende faktorer.Øjeblikket, genetisk kortlægning af en patient, der lider fermentopathy, kan pålideligt indstille den type overtrædelse, som er vigtig ved bestemmelse behandlingsstrategi.

På grund af det faktum, at forskellige kategorier af enzymer er direkte involveret i alle de metaboliske processer i den menneskelige krop, en patologisk manglende eller utilstrækkelig aktivitet af et bestemt enzym reflekterer metaboliske processer spaltning og omdannelse af proteiner, kulhydrater, fedtstoffer, puriner, hormonale stoffer, mineraler og andrevitale komponenter involveret i gennemførelsen af ​​de indre organer og strukturer af funktioner. Sekundær

fermentopathy provokeret sædvanligvis alimentære lidelser, dvs. persistente spiseforstyrrelser eller tilgængelig i en patient med kroniske sygdomme i fordøjelseskanalen( primært dets distale kort) inflammatorisk genese. Endvidere i patogenesen af ​​de overtagne typer fermentopathy betyder noget giftvirkning miljømæssige mutagener og miljøfremmede stoffer.

fermentopathy særskilt kategori af fødevareintolerance forårsaget af indtagelse af humane tilsætningsstoffer, som i øjeblikket i vid udstrækning anvendes i fødevareproduktion. Nogle mennesker siger intolerance over for alkoholholdige drikkevarer, som også har en forbindelse med overtrædelse af enzymsystemer. Denne formular fermentopathy sporadisk, og det er mere udtalt i de østlige lande. Typiske manifestationer af alkohol fermentopathy er en dramatisk diffus rødme i huden, åndenød nasal vejrtrækning og udseendet af ubehag i maven. Symptomer

fermentopathy

hovedgruppe enzymatiske arvelige sygdomme udgør fermentopathy der kan manifestere forskellige kliniske udførelsesformer, afhængigt af den drivende type stofskiftesygdomme. Den fremherskende kliniske symptom på alle typer fermentopathia er et symptom lidelser i mave-funktion, manifestationer af som afhænger af lokaliseringen af ​​den patologiske proces.

kliniske billede erhvervet fermentopathy muligheder er fremkomsten af ​​patientens dyspeptiske lidelser med forekomsten af ​​mave-, tarm- eller pancreas deres form.gastrisk typen dyspepsi er manifesteret i form af fremkomsten af ​​en typisk smerte i projektionen af ​​den epigastriske region, appetitløshed og kvalme efter spisning. De fleste voksne patienter fermentopathy, bemærk ændringen i smagspræferencer, den konstante ubehag i maven, uden nogen klar lokalisering.

I en situation, hvor forstyrrelser hos mennesker observeres intracellulær spaltning grund fermentopathy, de forgrunden enterocolitis symptomer ledsaget af kronisk løs afføring, og afføringskonsistens ikke har de sædvanlige, men repræsenterer ikke-udledning masse med fermenteringskarakteristika.

udbredt fænomen i kontinuerligt flow fermentopathy, især arvelig type er encephalopati, manifestationer af hvilke konvergerer med toksisk hjerneskade, men den patogenetiske mekanisme i denne situation er udtømningen af ​​energi i kroppen af ​​substratet på grund af den enzymatiske blok. Det kliniske billede af denne formular er ledsaget af en hurtig stigning af encephalopati symptomer og aggressiv kurs indtil dødens indtræden. Patienter, der lider fermentopathy kompliceret encephalopati central oprindelse tilbøjelige til bevidsthedsforstyrrelse af varierende intensitet, udvikling af muskel hypotoni og hyporefleksi, hæmodynamiske lidelser.

fermentopathy i

børn i en situation, hvor de enzym mangelsymptomer observeres hos unge pædiatriske patienter, og især i det nyfødte barn bør involvere arvelig fermentopathy. På grund af det faktum, at der kan forekomme nogle former for arvelig enzimopatii umiddelbart efter fødslen, og på længere sigt, når diagnosen komplicerede, metoder til screening alle nyfødte børn er blevet udviklet i den pædiatriske population, der er produceret i de første timer efter fødslen( galaktosæmi, phenylketonuri).

vigtigste særlige symptomer observeret i alle former fermentopathy i børn, er en vedvarende nedbrydning kommunikationsforholdene af barnet med modtagelsen af ​​et fødevareprodukt, og resten hver form af enzymmangel har karakteristiske typiske tegn og symptomer, tillader erfarne børnelæge fastslå diagnosen før de laboratoriemetoderundersøgelse af barnet.

Børn med PKU dramatisk halter bagefter ikke kun fysisk, men også intellektuelt-mentale udvikling, præget af øget irritabilitet og emotionel labilitet. I mangel af rettidig diagnose og korrekt behandling, at barnet udvikler øget krampagtige beredskab, central lammelse og ataksi. Desuden er denne gruppe patienter bliver hyppige besøgende dermatologisk kabinet, da de har en øget tendens til at udvikle atopisk og kontaktdermatitis fælles lokalisering.

grund af den hurtige stigning i forekomsten af ​​arvelige former fermentopathy blev screeningsmetode af undersøgelsen udviklet i de seneste år til at diagnosticere denne patologi i et foster på 16 uger fostrets udvikling. Men den høje pris på undersøgelsen, samt behovet for at købe en høj kvalitet udstyr for dens gennemførelse, begrænser anvendelsesområdet for genteknologiske teknikker i form fermentopathy prænatal diagnose.

I den neonatale periode, hvor den vigtigste kilde til ernæring for barnet er modermælk, kan der forekomme fermentopathy symptomer forårsaget af laktase-mangel. En typisk manifestation af denne sygdom er alvorlig sværhedsgrad dysbacteriosis, ledsaget af flere løs afføring, opkastning og uhæmmede tegn på dehydrering( tør hud, tilbagetrækning fontanel, åndenød og hjertebanken, nedsat urinproduktion).Galaktazemii typiske manifestation er den stigende gulsot af huden og progressiv hepatosplenomegali, ledsaget af stigning af ascites. I forbindelse med nedsat leverfunktion, et barn vokser manifestationer af hæmoragisk diatese. Manifestationen af ​​barnet har ovennævnte symptomer er en begrundelse for opsigelse af amning og overførslen af ​​en nyfødt baby på en diæt kost, begrænse forbruget af mælkeprotein.

cøliaki som en manifestation af cøliaki intolerance kan udvikle sig i barndommen og voksenalderen periode og ledsages af udviklingen af ​​inflammatoriske forandringer i tyndtarmen slimhinde, der er således en overtrædelse af dens absorberende funktion. I børn, der lider af cøliaki hyppige episoder med gastrisk og intestinal dyspepsi i form af kvalme, ukontrollable opkastninger, svære smerter syndrom i bughulen. Det karakteristiske symptom på denne formular fermentopathy er utilstrækkelig vægtøgning i baby og efterslæbet i form af fysisk udvikling. Børn med cøliaki er i risiko kategori for udvikling af tegn på jernmangel anæmi, og folinsyre, som afspejles i barnets helbredstilstand i form af træthed, svimmelhed, tørhed af hud og opbygning af hypoxisk vævsskader.

Langvarig

for cøliaki er ledsaget af progressiv udvikling af komplikationer såsom dermatitis herpetiformis, manifesteret formular spildt vesikeludbrud med intens kløe. Patognormonichnym karakteristisk træk ved dette udslæt er dens placering i projektionen af ​​de store samlinger af de øvre og nedre ekstremiteter. I mangel af rettidige lægehjælp afsmeltet patologiske forandringer i tarmen og maven er tilbøjelige til malignitet. Behandling

fermentopathy

primære og mest effektive behandling fermentopathy i den indledende fase af udviklingen er korrektionen af ​​at spise. Kost terapi ved enzymopathies: fuldstændig fjernelse af den kendsgerning, at ikke-bærbare krop forløber stoffer med fødevarer selv i en minimal mængde. I de fleste tilfælde, overholdelse af den enkelte specialiserede kost eliminerer brugen af ​​medicin og andre behandlinger. Kosten mad gemmer fænotype af barnet, forhindrer udviklingen af ​​symptomer på fysisk og mental retardering.

I en situation, hvor patienten har fermentopathy endokrine typen, kun den patogenetisk bevist behandlingsmetode for hormonbehandling lang bane i vedligeholdelsesdosis. Nogle enzimopatii ledsaget af brud på udveksling vitamin behøver indgivelse vitamin-syntetiske lægemidler( Pyridoxin 20 mg pr dag parenteralt i patologien Komrovera-Knapp og gomotsistonurii Calcium D3 Nycomed 1 kapsel 2 r / d på eksisterende symptomer phosphat diabetes biotin i en daglig dosis af10 mg oralt med malabsorptionssyndrom).Parenteral administration

oprenset placentale enzymer gælder for begrænset spektrum fermentopathy( Fabry sygdom, Gauchers sygdom) finder sin anvendelse, men på grund af en øget risiko for immunreaktion til indførelsen af ​​fremmed protein for en organisme, kan ikke anses for passende behandlingsmetoden. For at eliminere denne bivirkning anbefalet liposomform administreres enzymer, især i patologier akkumulering.

I det sidste årti udviklet kirurgisk behandling teknikker fermentopathy baseret på knoglemarvstransplantation, og indre organer( nyretransplantation med Fabry syndrom, subkutane grafting fibroblaster mucopolysaccharidosis).

kun patogenetisk rimelig behandling af arvelige former fermentopathy er genterapi, som gør det muligt at udelukke 90% af den fænotypiske fremkomst af tegn på sygdom.