hæmokromatose

hemokromatose - en sygdom, der oftest er forbundet med genetisk overførte sygdomme. På grund af visse defekter i den genetiske kode af en organisme opstår fejl i processerne i absorption og bearbejdning af jern: Det absorberes i forøgede mængder og aflejres hele orgel strukturer. Naturligvis sådan en overdreven aflejring af helt unødvendige stoffer der er en fejl i de beskadigede organer.

hemokromatose er en alvorlig sygdom. Det findes sjældent: 1000 mennesker, der bærer genet af hæmokromatose, vises det kun på omkring 3 eller 4 personer. Da hemokromatose har et system til, så det kommer til at lide de vigtigste organer. Den stadige stigning i jernkoncentrationen og fremkomsten af ​​dens "storage" -organer kunne ende i meget dårligt: ​​udvikle svigt af organet.

hemokromatose forårsager

Ligesom mange sygdomme, kan hæmokromatose opdeles i primær( også kendt som arvelig eller idiopatisk hæmokromatose) og den sekundære( vises som følge af sygdomme eller ugunstige virkninger på kroppen af ​​faktorer).

primær hæmokromatose( også kendt som idiopatisk hæmokromatose) er det vigtigste variant af denne sygdom.Årsagerne, der udløser udseendet af dens rent genetisk. Opstår en fejl i visse kromosomale steder og det menneskelige legeme begynder at optage jern i for store mængder. Til sammenligning skal det siges, at der normalt i det menneskelige legeme ved hjælp af tyndtarmen celler absorberes ca. 3 g jern dagligt. Hæmokromatose, dette tal stiger til tyve gange.

Følgelig har kroppen et sted at bortskaffe overskydende jern, som ikke anvendes dem til metaboliske formål. Som i naturen, kroppen går på den mest enkle måde: en stor mængde af et stof, det simpelthen bliver til fedt. I tilfælde af hæmokromatose vises jerndepoter. Hvis at være mere præcis, er jern absorberes af tarmceller og gradvist forvandle hæmosiderin pigment. Unødvendig krop antal selve pigmentet og vil tilstoppe celle organer.

mest almindelige organer, hvor kroppen vil maskere den overskydende mængde af jern, vil være leveren, og bag den og bugspytkirtlen. Ud over de ovennævnte organer, vil som overdreven jern gradvist blive fyldt med hjertemusklen. Selvfølgelig vil de fremmede "indskud af jern" i organerne ikke være en positiv indflydelse på arbejdet i disse organer. Hvad værre er, aflejringer af jern gradvist ødelægge overskydende celler. Senere, i stedet for de tabte celler vokser bindevæv i et forsøg på at erstatte de døde struktur.

vigtigt at vide, at hæmokromatose er den såkaldte "sygdom af ophobning", med andre ord hæmokromatose manifesteret kun når kroppen ville være til stede en vis mængde af overskydende jern deposition eller starte ændringer i organer. Derfor er en af ​​de klassiske symptomer på hemokromatose er et behov for en tilstrækkelig lang sigt kursus for en fuld offentliggørelse af den udviklede kliniske billede( undertiden hæmokromatose udviklingsprocessen kan trække på i årtier).Sekundær

udførelsesformer hæmokromatose normalt vises i avanceret levercirrhose. Mekanismen for forekomst af denne type hæmokromatose skyldes det faktum, at den beskadigede syge lever ikke kan syntetisere de vigtige ting - transferrin. Dette materiale er baseret transport som leverer jern på de steder hvor der er behov for syntesen af ​​forskellige nye strukturer og celler( fx nye erytrocytter).Da der ikke er noget til at transportere jern, eller den mængde stof - transport er utilstrækkelig, derefter gradvist øge mængden af ​​jern, kroppen vil forsøge at "skjule" Brug ikke jern, der er et billede allerede kender hæmokromatose.

også på grund af sekundær hæmokromatose kan udvikle sig fra den konstante brug af alkohol. Alkohol fremmer godt greb af jern i tyndtarmen af ​​hulrummet, og kan opfordre udseendet af arvelig hæmokromatose. Af den måde, oftest, når de ønsker at sige om den mulige tilstedeværelse af hæmokromatose hos en patient, så er det a priori indebærer arvelig hæmokromatose. Sekundær hæmokromatose synes mindre hyppigt, hvis man sammenligner dem med nedarvede typer.

hæmokromatose symptomer

Ved hemokromatose er symptomerne direkte relateret til organer, der beskadiger akkumulerede "jern" -aflejringer. Af den måde, et interessant faktum: de fleste af hæmokromatose begynder klinisk blusser op et eller andet sted omkring fyrre år( om årsagerne til en sådan tendens er blevet skrevet ovenfor: alt om timing unødvendig ophobning af jern).Her spiller køn også en vigtig rolle: mænd udgør det vigtigste kontingent hos patienter med hæmokromatose. Kvinder er reddet af deres funktionelle funktioner: Hver måned kan en vis mængde overskydende jern gå ud med menstruation.

Når man "clutrerer" leveren med hæmiderider, kan den skarpeste klinik af cirrhosis forekomme. Dette er forståeligt: ​​i hæmokromatose leveren er evnen til at holde droppe uønskede organ jern, som krænker dens komponenter. Hemokromatosen af ​​leveren udvikler sig.

Beskadigede leverceller forsvinder gradvist. De forsøger at erstatte bindevævet. På grund af disse processer mister leveren sin form, gradvist formindsket i størrelse og et tilstrækkeligt niveau af dets funktioner. Der er alle de "charme" af skrumpelever: fremkomsten af ​​ascites, storhedstid portal hypertension, og dinglende truslen om død fra blødning fra esophageal varicer.

Når bukspyttkjertlen udsættes for samme skade, er resultatet ikke mindre beklageligt. På grund af de permanente aflejringer af jern er en af ​​de vigtigste celler for kroppen og livet af en person - pancreasceller - døende. Gradvis forsvinder B-celler, som er involveret i den kontinuerlige syntese af insulin. Som følge heraf kan hæmokromatose udløse udseendet af sekundær diabetes mellitus og alle dens konsekvenser. Til gengæld optrådte et af navnene på hæmokromatose, nemlig "bronze" diabetes mellitus netop fra denne kliniske manifestation. Denne egenskab

bronzovaty skygge i patienter med hemochromatosis vises på grund af det faktum, at det øverste lag af huden akkumuleres alle de samme berygtet hæmosiderin. Og det viser hele paletten af ​​bronze nuancer på patientens hud: fra røgfyldt til rige bronze.

Disse farvefænomener er bedst manifesteret i åbne områder af kroppen: ansigt og hænder. Ved mere detaljeret inspektion kan sådanne farvninger findes inden for aksillære huler og ydre kønsorganer.

Når hemokromatose ødelægger cellerne i hjertemuskellaget, så vil hæmokromatisk kardiomyopati fremkomme. Det vil blive manifesteret af det faktum, at hjertets kamre vil blive strakt, hjertet vil stige i størrelse. Disse ændringer vil udløse permanente rytmeforstyrrelser og forårsage alt kendt hjertesvigt. Dette er en af ​​de mest formidable manifestationer af hæmokromatose. Hvis det ikke korrigeres af medicin, er det hjertesvigt, der vil medføre dødelighed hos patienter med hæmokromatose( et sted omkring 37% af patienterne).

Som beskrevet ovenfor er hæmokromatose en sygdom med lang varighed af lækage. I gennemsnit er sygdomsperioden ca. 15-20 år. Det er vigtigt at vide, at patienters forventede levetid direkte afhænger af udbrud af levercirrhose. Efter der var tegn på det, vil en patient med hæmokromatose gennemsnitligt være i stand til at leve et andet sted i ca. 10 år.

hemokromatose Diagnose Første undersøgelse af patienten om den sandsynlige tilstedeværelse af hans hæmokromatose altid begynde med en undersøgelse af dens arvelighed. Også for at studere mulige genetiske læsioner, brug et grundigt interview af patienten og indsamle en arvelig historie.

Efter dette begynder de at studere blodet. Et af de vigtige tegn på, at en person kan have hæmokromatose, er en stigning i niveauet af jern jern( sædvanligvis på et niveau over 38 μmol / L) under biokemisk analyse. Også i dette samme analyse for tilstedeværelse af hæmokromatose årsag til at reflektere en betydelig stigning i ferritin( her alarmerende indikatorer er følgende: 200 mmol / l og mere).I urinanalyse bliver

funktion hæmokromatose jern overdreven sekretion af nyrerne i urinen: fra 10 til 20 milligram og en nat( normal jernindhold i urin op til 2 mg).

Specielle undersøgelser udføres også: sternal punktering( punktering) og hudflapbiopsi.

En sådan undersøgelse som en sternal punktering vil bekræfte en sandsynlig diagnose af hæmokromatose, når det forhøjede jernniveauindhold bestemmes i den opnåede punktering. For hudbiopsi med hæmokromatose vil en stor afsætning af melaninpigment være karakteristisk.

En anden klar diagnostisk funktion ved hæmokromatose er den såkaldte "test for øget udskillelse af jern i urinen" eller en desferastest. Proceduren for udførelse af denne test er som følger: Patienten administreres ved intramuskulær injektion et særligt stof - desferalt. Dette stof er i stand til at binde sig til overskydende jernholdige pigmenter og udskilles fra kroppen gennem nyrerne. Et positivt symptom på hæmokromatose med denne prøve udskilles inden for 24 timer efter injektion af jern i urinen i en mængde på over 2 milligram.

Instrumentale metoder vil være gode assistenter i påvisning af hæmokromatose: ultralydsundersøgelse af lever og bugspytkirtlen.

Hemokromatosebehandling

Da hæmokromatose primært er en sygdom af den genetiske type, er behandlingen rettet direkte til selve årsagen til forekomsten endnu ikke tilgængelig. Men der er udviklet en lang række foranstaltninger med det formål at reducere kliniske manifestationer, reducere risikoen for komplikationer og lette patientens tilstand. Dette kompleks omfatter en særlig kost, metoder til ekstrakorporeal filtrering af blod, medicin, mikrokirurgiske manipulationer.

En diæt i hæmokromatose spiller en vigtig rolle i behandlingen af ​​en patient. Helt fjernet fra kosten er de fødevarer, der er jerndonorer til menneskekroppen. I højere grad gælder dette for kødprodukter. Patienter med hæmokromatose er strengt forbudt at drikke alkohol i nogen mængde( mekanismen for alkoholens virkning på forøgelse af jernindholdet i kroppen er beskrevet ovenfor).

En af de mest effektive metoder til at stoppe udviklingen af ​​hæmokromatose er blodsletning. Takket være ham reducerer kroppen signifikant mængden af ​​overskydende jernholdige stoffer. Hos patienter med hæmokromatose vil den gennemsnitlige frekvens af denne procedure være ca. 2 gange om ugen. Normalt producerer en procedure et gennemsnitligt blodvolumen for det( ca. 450 ml).

Men oftest beregnes blodplanlægningsplanen individuelt for hver patient med hæmokromatose. Parametrene for overskydende jern, niveauet for hæmoglobin ved begyndelsen af ​​procedurerne tages i betragtning. Oftest vil disse procedurer blive udført, indtil testene viser patientens anæmi i 1.( lys) grad.

En anden metode til rensning af jernoverskuddet er en mere moderne fremgangsmåde til cytophyrese. Under denne procedure vil blodet strømme gennem en særlig lukket sløjfe og derefter vende tilbage til blodbanen. Men samtidig vil en del af blodet fjernes: oftest fjernes det fra sin cellulære komponent, og plasmaet bliver ikke rørt. I gennemsnit udføres ca. 10 sådanne procedurer i en enkelt cyklus.

Efter ovenstående procedurer er det også muligt at anvende indgivelsen af ​​medicin, der binder og fjerner jern fra kroppen. Desferal bruges oftest i form af droppere. Desferal og dets derivater betegnes som "chelaterede" lægemidler. Deres kemiske formel svarer til to klør, der fanger og frigiver giftige stoffer.

Det er vigtigt at vide, at starten af ​​hæmokromatosebehandling vil direkte afhænge af udseendet af dets kliniske manifestationer: jo mere de udtrykkes tydeligere, jo stærkere vil være lægemiddelstøtten.