Okey docs

Adrenogenitalt syndrom

click fraud protection

Adrenogenitale syndrom fotos adrenogenitalt syndrom - et sæt af kliniske og laboratoriemæssige lidelser forårsaget af arvelige defekter i produktionen af ​​corticosteroider på baggrund af markante mangel på enzymet 21-hydroxylase. Tegn adrenogenitalt syndrom kan forekomme i alle aldre med en primær læsion af repræsentanter for kvindelige halvdel af menneskeheden.

grunde adrenogenitalt syndrom

øjeblikkelig etiopathogenetic faktor forekomst adrenogenitalt syndrom er den manglende produktion af enzymer, der har en forstærkende virkning på fremstillingen af ​​hormonale stoffer i binyrebarken. Hos sunde mennesker den normale regulering af gensyntese leveres af lokaliseret i et par af de sjette autosomer i denne forbindelse, bør adrenogenitalt syndrom tildeles en gruppe af sygdomme med retsissivnym typen arv. Der er en gruppe af patienter med den latente form af adrenogenitalt syndrom, kan de såkaldte medier, der er gift med en person med symptomer på denne sygdom undfange et barn med tydelige tegn på afstødning.

instagram viewer

baseret etiopathogenic klassifikation adrenogenitalt syndrom sætte tegn enzymatisk defekt. Således virilnoe dens form er ledsaget af et delvist mangel på enzymet 21-hydroxylase, mens solteryayuschaya form er kendetegnet ved yderligere vandige processer og lidelser i mineralmetabolismen forårsaget af en fejl i produktionen af ​​aldosteron og cortisol fra binyrebarken.

Boys underskriver adrenogenitalt syndrom er yderst sjældent og er ledsaget af mindre kliniske manifestationer i form af for tidlig udvikling af sekundære kønskarakterer fænotype.

Ifølge talrige videnskabelige forskning på området for adrenogenitalt syndrom udvikling blandt forskellige segmenter af befolkningen, lider denne patologi flere personer af europæiske race.

Forms adrenogenitalt

syndrom I verden praksis, endokrinologernes anvendes klinisk klassifikation adrenogenitalt syndrom hvorved et vigtigste stande, eller den klassiske form af sygdommen, og to ikke-klassiske former med mild kliniske billede. Dannelse af de fænotypiske karakteristika for denne sjældne sygdom har et klart forhold til graden af ​​mangel på enzymet 21-hydroxylase og ledsagende hyperandrogenisme.

Medfødt adrenal syndrom, der forekommer i den klassiske form, udløst af ændringer i funktionen af ​​binyrerne i den periode af deres foretrukne under fosterudviklingen. Skyldes, at den overskydende produktion af androgener direkte påvirker dannelsen af ​​primær kønskarakteristika, er der en fuldstændig udvikling af de indre organer i underlivet af kvindelig type mens dannelsen af ​​eksterne genitalier er i den indledende fase af udviklingen. Efterfølgende

overskydende testosteron indvirkning provokerer virilisering kun de ydre kønsorganer i de kvindelige fostre, dvs. en stigning genital tuberkel, som omdannes til klitoris penisoobraznoy form dræning og danner folder labiosakralnyh psevdomoshonki, nedsat separation urogenital sinus til vagina og urethra. Denne type af virilisering vanskeligt at bestemme barnets køn lige efter fødslen.

Ud over ændringer i form og funktion kønsorganerne, barnet observerede adrenal hyperplasi grund af overdreven produktion af androgener fra binyrerne begynde foretrukne.

medfødt adrenal hyperplasi hos børn, der forekommer i den klassiske form, er rationalet for den dynamiske observation i pædiatrisk endocrinologist, der bestemmer den optimale alder af patienten til kirurgiske plast misdannelser og yderligere lægebehandling for barnets udvikling af huntype.

I en situation hvor en misdannelse af enzymet 21-hydroxylase, havde ingen indvirkning på funktionen af ​​binyrerne under fosterudviklingen, der er en anden kritisk periode i udviklingen af ​​fænotypiske træk adrenogenitalt syndrom - under pubertetsudvikling. I denne forbindelse denne formular adrenogenitalt syndrom har en anden betegnelse "pubertetsudvikling".

debut af kliniske symptomer til perioden adrenarche der opstår inden 3 år før indtræden af ​​menstruation og er i den tidlige udvikling af sekundære seksuelle karakteristika, overdreven pilosis og pubertetsstatus "vækst Spurt."For denne kategori af patienter er et karakteristisk træk ved den forsinkelse periode af menarche, der falder på en alder af 16 år. Piger med adrenal syndrom periode normalisering af menstruationscyklus tager længere tid. Patienter med pubertetsudvikling

formular adrenogenitalt syndrom har karakteristiske fænotypiske træk, der adskiller dem fra deres jævnaldrende( fed type hud med tendens til udseendet af follikulært typen acne, overskydende kropsbehåring afgørende hud, høje og brede skuldre, brystkirtler hypoplasi).En erfaren endokrinolog efter indledende undersøgelse patienten kan etablere den korrekte diagnose.

I tilfælde af overdreven androgen produktion efter puberteten, dvs efter det fyldte tyve år, er pigerne pågældende umuligheden af ​​at undfange et barn, og hyppige tilfælde af abort tidligt i graviditeten. Conception vanskeligheder skyldes uregelmæssig menstruationscyklus med en tendens til at forlænge intermenstrual periode. Rough fænotype ændringer i denne patologi ikke overholdes, og diagnosen er kun mulig efter en omfattende patientundersøgelse med laboratorie- eller instrumentelle metoder.

Diagnostics adrenogenitalt syndrom

få patienten specifikke kliniske manifestationer, det giver mulighed for gynækolog endokrinolog eller primær inspektion efter mistanke om tilstedeværelse adrenogenitalt syndrom, kan den endelige pålidelig konklusion etableres først efter laboratorieundersøgelse. Hormonelle diagnose adrenogenitalt syndrom er den gyldne standard for en længere periode.

adrenogenitalt syndrom karakteriseret ved nedsat synteseprocedureprogrammer kortikosteroider i produktionsfase de 17 SNPs, forøgede niveauer af dette særlige parameter i blodet er et diagnostisk kriterium i det endokrine patologi. Urinanalyse med bestemmelse af mætning af 17-ketosteroider, som er metabolitter af androgener, er af stor betydning ved diagnosen adrenogenitalt syndrom.

I vanskelige kliniske situationer, hvor der er behov for differentialdiagnose af adrenal syndrom og andre endokrine abnormiteter, ledsaget af hyperandrogenisme, skal du producere en medicinsk stresstest med et glucocorticosteroid. Patienter med klassisk adrenogenitalt syndrom, efter at niveauet af prøven steroider aftager ikke mindre end 70% i blodet og urinen.

Blandt de instrumentale billeddiagnostiske teknikker har mest informative ultralyd bækken at bestemme graden af ​​modenhed æggestokkene follikulært enhed. På grund af det faktum, at de fleste patienter med adrenal syndrom, forekommer anovulatoriske menstruationscyklus når echoscopy været en svag stigning i ovariale parametre med tilstedeværelsen af ​​et stort antal umodne follikler.

Behandling adrenogenitalt syndrom

laboratorium og instrumental bekræftelse af diagnosen er rationalet for tilstrækkelig hormonerstatningsterapi bruge stoffer glucocorticosteroid serie.

Tildel eventuelle glyukokortikosterioda skal være strengt doseres og under kontrol af laboratorieparametre af blod og urin. Ansøgning Dexamethason i en daglig dosis på 0,25 mg bør udføres, før fjernelsen af ​​de store kliniske manifestationer af sygdommen( cyklisk normalisering af basal legemstemperatur, eliminering af dysmenoré, ehoskopicheski bekræftede eliminering multifollikulyarnosti æggestokke).Den absolutte kriterium positiv effektivitet hormonbehandling i dette tilfælde er en stødende planlagt graviditet, men dette forhold er ikke en indikation for seponering af lægemidlet. Dexamethason under graviditet er tilrådeligt at anvende indtil dannelsen af ​​placenta, som tilvejebringer en normalisering af den hormonelle status af fosteret.

kvinder, hvis graviditet periode faldt sammen med hormonale lægemidler glucocorticoid serie indlæggelse emne med henblik på dynamisk ultrasonograph, og bestemmelse af koncentrationen af ​​17-ketosteroider i urinen. Tilstedeværelsen af ​​gravide kvinder, der får hormonbehandling til behandling af adrenogenitalt syndrom, spontan abort historie er rationalet for at tildele estroensoderzhaschih hormonale midler, hvis handling er at forbedre det iltede blodtilførsel til det udviklende foster. Blandt den brede vifte af grupper af lægemidler mest mikrofollin, effektiviteten af ​​hvilken den maksimale terapeutiske dosis på 0,25 mg pr dag. Fremkomsten af ​​en kvinde blødning eller trække smerter i underlivet er en indikation for at fjerne lægemidlet.

På grund af det faktum, at kvinder, der lider adrenogenitalt syndrom har problemer med drægtighed og tendensen til forekomst af abort tidligt i graviditeten, hensigtsmæssigt i denne situation er at tildele en naturlig analog "Duphaston" progesteron i en daglig dosis på 20 mg. Lang tids brug af lægemidlet eliminerer istmikotservikalnuyu fiasko, som er den mest almindelige årsag til spontan abort.

lægemidler, som har en stimulerende virkning på udvikling af ægløsning er clomiphen, hvis anvendelse anbefales at blive kombineret med glucocorticoid terapi. Patienten skal observeres tilstand af Drug Administration er at modtage det i en daglig dosis på 100 mg af den tredje til syvende dag i menstruationscyklus hver måned før graviditeten.

I situationer, hvor tegn debut adrenogenitalt syndrom hos midaldrende, når en kvinde ikke er interesseret i at bevare den reproduktive funktion, anbefales det sygdom terapi under anvendelse af kombinerede præparater indeholdende østrogener og androgener( Androkur 25 mg).Bemærk, at denne gruppe af lægemidler klassificeret som symptomatisk eliminere mindre fænotypiske manifestationer af sygdommen, og ved annullering lægemidlet kan vende sygdommen. Til bekæmpelse

gipergisutizmom hormonbehandling ikke finder anvendelse i denne situation endokrinologi tyet til veroshpiron destination i en daglig dosis på 100 mg om morgenen, langvarig brug af hvilket reducerer forekomsten af ​​overdreven organ hår. Anvendelsesområdet

hormonelle præparater indeholdende en lav dosis progestogen komponent, blottet for androgen indflydelse, er gruppen af ​​patienter med symptomer på sene postpubertatnom formular adrenogenitalt syndrom. Før brug denne gruppe lægemidler, bør det undersøges patienten modvilje mod at bibeholde reproduktive funktion, da de data, hormonal propafenon provokere udviklingen hypogonadotropisk amenorrhea type.

Ikke-diabetes mellitus

Ikke-diabetes mellitus

diabetes insipidus - temmelig sjældne endokrin lidelse skyldes en relativ eller absolut in...

Læs Mere

Disputituitarisme er pubertet og ungdommelig

Disputituitarisme er pubertet og ungdommelig

dispituitarism pubertal - ungdommelig( peri basophilism, hypothalamus syndrom pubertet, ju...

Læs Mere

Diabetes mellitus

Diabetes mellitus

Diabetes - en sygdom forårsaget af utilstrækkelig udskillelse af hormonet insulin af bugspytk...

Læs Mere