Fraser Syndrome
Fraser syndrom - en kombination af Cryptophthalmos med urogenitale anomalier og akrofatsialnymi. For første gang syndromet blev beskrevet af C. Fraser i 1962.Forekomsten af denne abnormalitet er 4 tilfælde per 1 million nyfødte og 1 tilfælde pr 10000 dødfødte.type nedarvning af sygdommen autosomal recessiv, da denne type abnormitet findes hos børn, der er født til nært beslægtede ægteskaber( med risiko for tilbagefald efterlader omkring 25%)
Cryptophthalmos - manglende eller underudvikling af øjeæblet, som er ofte kombineret med en mangel på øjet slidser og øjenlåg
Symptomer og tegn på Fraser syndrom
tilstedeværelsen af et barn syndrom Fraser angiver fire vigtigste kliniske tegn: unormal udvikling af kønsorganer( hypertrofi af klitoris, er atresigalischa, bicornuate livmoder, kryptorkisme, hypospadi), syndactyly, Cryptophthalmos og tilstedeværelsen af sådanne lidelser i blod eller søskende. Yderligere træk, der indikerer tilstedeværelsen af dette syndrom omfatter: kløft oral overtrædelse struktur ører, næse, hals;mental retardering, skeletabnormiteter, unilateral eller bilateral renal agenesi, navlebrok. I nogle tilfælde kan dette syndrom forekomme defekter tårekanalen, svækket patte placering og umbilical ring hypertelorism, median kløft ansigt, defekter i mellemøret, atresi af den ydre øregang, atresi og stenose laryngeal atresi anus, hypoplasi af mesenterium fra tyndtarmen
Diagnostics
DiagnoseFraser syndrom prænatalt justeres på baggrund af afslørede kombination microphthalmia, syndactyly, obstruktiv uropati og lunge luftvejsobstruktion, der udviklet udelukkendegende ascites, kan forekomme vandmangel, strubehoved atresi og føtale hydrops
Differentialdiagnosticering
hyperekkoisk lungerne under atresi i bronkierne og luftrøret, lunge binding, adenomatøs - vice cystisk lunge og en tredje type diafragmabrok. Differentialdiagnosticering udføres med Cryptophthalmos alobarnoy goloprozentsefaliey, der er let nok kan skelnes baseret på den simple form for hydrocephalus blev observeret i fosteret med syndromet Fraser.
Når renal agenesi og atresi strubehoved liv prognose dødelig. I tilfælde, hvor den vigtigste funktion er Cryptophthalmos Fraser syndrom, selv i sjældne tilfælde mulig kirurgisk korrektion er meget lav synsstyrke.
obstetrisk taktik i rette prænatal diagnose af defekten afhænger af de nuværende dominerende anomalier. I nærværelse af føtalt larynx atresia eller renal agenesis, kan det anbefales abort.
