Marfan syndrom: fotos af patienter, årsager, symptomer og behandling

Hvad er denne sygdom?

Marfan syndrom er en arvelig sygdom, der overføres på en autosomal dominerende måde og er karakteriseret ved skader på bindevævet og dets komponenter.

Marfans sygdom er forårsaget af en mutation i genet, der koder for fibrillin-1.

Personer med Marfan syndrom har aflange lemmer, edderkoppelignende fingre og svage (underudviklede) subkutane fedtstoffer og hyperfleksible led. foto herunder).

Ud over ændringer i det osteoartikulære system er ændringer i den visuelle analysator og det kardiovaskulære system karakteristiske. Det er også mulig skade på nervesystemet, luftvejene og andre systemer.

Williams var den første til at beskrive denne patologi, der i sin bror og søster bemærkede en prolaps af linsen, mens de var meget høje og havde hypermobile led. Derefter blev han bemærket af Marfan, en neurolog, der havde

20 år en kvinde med lignende symptomer blev observeret, og derefter yderligere 20 børn.

Årsager til forekomst

Marfans sygdom hos børn nedarves på en autosomalt dominerende måde (dvs. ikke overført fra forælder til barn).

Mutationer er også mulige på grund af virkningen på kvindens krop af miljøfaktorer (ioniserende stråling, strålebehandling, stråling).

Årsagerne og mekanismen til udvikling af sygdommen er ikke godt forstået.

En særlig rolle er givet til krænkelsen af ​​metaboliske processer, som følge heraf akkumuleres en stor mængde mucopolysaccharider i kollagen og elastiske fibre.

Dette fører til det faktum, at bindevævet er overstrakt, let udsat for mekanisk stress og fører til udvikling af kliniske symptomer.

Klassifikation

Følgende former for Marfans sygdom skelnes:

Afhængig af den genetiske disposition:

• familie (patologi overføres fra forælder til barn);
• sporadisk (patologi er forårsaget af en pludselig mutation i genomet).

Afhængigt af klinikkens manifestationer:

• slettes, når tegnene på sygdommen praktisk talt ikke manifesteres og muligvis ikke bliver bemærket gennem hele livet. Patologiske ændringer påvises i et eller to systemer.
• udtrykt, når tegnene på sygdommen angår to eller flere organer og systemer (hjerte, knogler og led, lunger, hud, øjne).

Symptomer på Marfans sygdom

Marfan syndrom hos mennesker fører til deres isolation i samfundet på grund af deres uforholdsmæssige skeletstruktur. For nyfødte på et tidligt stadie af sygdommen er lange fingre karakteristiske, og i en alder af 7-9 børn udvikler et detaljeret klinisk billede.

Hos voksne er forskellige symptomer karakteristiske afhængigt af læsionssystemet:

• Nervesystem: ømhed i lænden, hovedpine, sympatisk og parasympatisk innervering af mave- og bækkenorganerne (svaghed i tarmvæggen, urinblæreinkontinens i barn). Der er også stor risiko for at udvikle sig slag, subaraknoid blødning og brud på cerebrale aneurismer.
• Det kardiovaskulære system: \ hjertefejl (indsnævring af lungearterien, prolaps af brochurer i bicuspidalklappen, udvidet kardiomyopati, udvidelse af hjertets grænser (aorta og alle dets dele), IVS- og MFJ -defekter skillevægge. Patienter kan udvikle rytme og ledningsforstyrrelser i form af arytmier.
• Muskuloskeletale system: astenisk fysik (tynde børn), høj vækst hos mænd 190 ± 10 cm, hos kvinder 179 ± 8 cm, underudviklet subkutant fedtlag, lange fingre (arachnid), flade fødder, kranium og ansigt langstrakt og smalt, underudvikling af kindbenene, nedsat udvikling af tænder og bid, aflang underkæbe, gotisk overgane, hypermobilitet i leddene (se billederne ovenfor). Med barnets alder kan rygsøjlens deformitet udvikle sig med udviklingen skoliose. Brystet kan også deformeres, der dannes et indtryk - "skomagerens bryst". Et deformeret hofteledd fører ofte til handicap, hvis der ikke gives rettidig behandling.
• Synsorgan: forskydning af linsen på grund af et svagt ledbåndsapparat) på et tidligt stadium, udfladning af hornhinden, udvikling af nærsynethed eller hyperopi, kramper i indkvartering, nethindeløsning.
• Hud og blødt væv: overstrækning af huden med dannelsen af ​​striae af atrofisk karakter. De opstår pludselig, er ikke forbundet med udsving i menneskers vægt, graviditet og hormonniveauer. Huden er klam, svedig, marmoreret. Det subkutane fedtlag er dårligt udviklet, derfor har patienter herniale fremspring i området i den forreste abdominale væg.
• Åndedrætsorganerne: udvikling af bullous emfysem i lungernemanifesteret af hoste, åndenød, udvikling af åndedrætssvigt og spontan pneumothorax.

Andre tegn:

• udvikling af prolaps af nyrerne (nefroptose);
• prolaps af bækkenorganerne (livmodersammenfald hos kvinder, eller dets fuldstændige tab);
• åreknuder i underekstremiteterne;
• forstoppelse.

Diagnostik

Diagnostik er baseret på en grundig indsamling af sygdommens anamnese, sværhedsgraden af ​​det kliniske billede, undersøgelsesdata, om resultaterne af laboratorie- og instrumentelle forskningsmetoder.

Anamnese -samling omfatter: tilstedeværelsen af ​​denne patologi i familien (forældre, brødre, søstre) eller tilstedeværelsen af ​​faktorer, der fremkalder en mutation i det menneskelige genom.

Laboratoriemetoder omfatter: analyse af genotypen af ​​DNA med et muterende gen, bestemmelse af glycosaminoglycaner i urinen.

Instrumentelle forskningsmetoder omfatter:

• EKG bruges til at påvise vaskulær og hjertepatologi (CVS). Afslør karakteristiske forstyrrelser af rytme og ledning i formen atrieflimren, ventrikulære for tidlige slag, udviklingen af ​​dilateret hypertrofi af det venstre ventrikulære myokardium.
• Ekkokardiografi tjener også til at påvise CVS -patologi. Afslør udvidelsen af ​​aorta og dens strukturer, prolaps af bicuspidalklappen, en stigning i størrelsen af ​​venstre halvdel af hjertet.
• Hjertens ultralyd udført for at bestemme komplikationer (dissekere aneurisme).
• Røntgen af ​​brystorganerne (ændringer i skelettet, udvidelse af hjertets hulrum, lungerødder osv.)
• Computertomografi, magnetisk resonans nuklear tomografi kan afsløre patologier i det osteoartikulære, nervesystem, kredsløbssygdomme i hjernens kar og rygmarv.

Disse forskningsmetoder bruges til at opdage kriterier for Marfan syndrom i forskellige organer og systemer. De spiller den vigtigste rolle for at stille og bekræfte en diagnose, og efterfølgende for at bestemme behandlingstaktikken.

Der er følgende kriterier for diagnosen Marfan syndrom:

Til diagnosticering af Marfan syndrom, et tegn fra listen over store kriterier eller et lille kriterium, der er karakteristisk for hvert af dem af de berørte systemer, bortset fra bevægeapparatet (mindst 4 kriterier er påkrævet), samt tilstedeværelsen i familiehistorien af ​​patienter med denne patologi.

Behandling af Marfan syndrom

Det er umuligt helt at slippe af med Marfans syndrom og eliminere mekanismen for dets udvikling. Behandlingen er baseret på at forbedre patientens generelle tilstand, eliminere kliniske manifestationer og tage forebyggende foranstaltninger for at forhindre udvikling af komplikationer.

Patienter med disse syndromer rådes til at begrænse fysisk aktivitet til et lavt eller minimalt niveau. Risikoen for patologi i det kardiovaskulære system stiger med medium og høj fysisk anstrengelse.

Det er nødvendigt at omgå side- og daglige belastninger, hvor en stigning i intrathoracisk tryk er mulig, hvilket fører til udvikling af pneumothorax (for eksempel løft af vægte, klatregulve).

Patienter med Marfan syndrom bør konsulteres af forskellige specialister afhængigt af de klinisk påvirkede organsystemer. Lægeundersøgelser bør udføres hvert halve år i hele dit liv.

Lægemiddelbehandling

Lægemiddelterapi har til formål at eliminere det kliniske billede af sygdommen.

Fra det kardiovaskulære system anbefales β-blokkere (f.eks. Anaprilin), som reducerer hastigheden for spredning af pulsbølger med en hurtigt voksende ekspansion af aorta og omvendt blodgennemstrømning på bicuspid eller aortaklappen.

β-blokkere har også en positiv effekt på rytme og ledningsforstyrrelser, i kombination med hjerteglykosider.

Men du skal huske om de eksisterende kontraindikationer for disse grupper af lægemidler:

• kronisk obstruktiv bronkitis;
• bronkial astma;
• nedgang hjerterytme;
• lavt blodtryk.

Calciumkanalblokkere bruges, når der er kontraindikationer til B-blokkere.

Kirurgi

Kirurgisk behandling udføres, hvis der er komplikationer fra det kardiovaskulære system, for at korrigere de berørte områder. Det udføres med prolaps af bicuspidalklappen og dissektion af aorta.

I dette tilfælde udføres protese af bicuspidventilen.

Hos gravide kvinder med alvorlig Marfan sygdom løses leveringen kirurgisk.

Forebyggelse

For at forebygge udviklingen af ​​infektiøse komplikationer foreskrives dannelse af blodpropper og tromboemboli, antikoagulantia (heparin), antibiotikabehandling og vitaminterapi for profylaktiske formål.

• Ved Marfans syndrom med alvorlig synshandicap udføres kirurgisk synskorrektion, hvorefter patienter skal bære briller eller kontaktlinser.
• Hvis der opstår komplikationer, udfører de laserkorrektion af glaukom, grå stær, fjerner den forskudte linse og erstatter den med en kunstig.
• Med funktionel dysfunktion i bevægeapparatet bliver det nødvendigt at stabilisere rygsøjlen ved hjælp af metalplader.
• Med udtalt deformation af brystet udføres thorakoplastik.
• Ved fremspring af hofteleddene udføres intern ledudskiftning.

Vejrudsigt

Forventet levetid i Marfan syndrom er i gennemsnit 30-45 år.

Det vides, at mange berømte personligheder led af dette syndrom. Dette er Hans Christian Andersen - dansk forfatter, forfatter til den berømte lille havfrue; Abraham Lincoln er USA's 16. præsident, Michael Pellps er en berømt svømmer, flere olympiske mestre. Og også berømte komponister - Niccolo Paganini, Sergei Rachmaninov.

Mennesker med denne patologi bør omhyggeligt overvåge deres helbred, konstant overvåge og rådføre sig med deres læge, undgå overdreven fysisk anstrengelse.

Ud over lægemiddelbehandling er det nødvendigt at udføre forebyggende foranstaltninger for at forbedre det generelle velbefindende, øge immuniteten, en passende arbejdsmåde og hvile.

Lignende videoer