Aniridia: hvad er det, årsager, symptomer, fotos, behandling

Hvad er Aniridia?

Aniridia Er en sjælden genetisk synsnedsættelse præget af unormal udvikling af øjets iris. Iris Er en rund farvet membran i midten af ​​øjeæblet. Sygdommen opstår som følge af genetisk patologi, samt som følge af utilstrækkelig udvikling af synsnerven og den centrale del af nethinden. Patologi er karakteriseret ved delvis eller fuldstændig fravær af iris (se. Foto). Forskellige former for aniridia er blevet identificeret, som hver især kan skelnes ved ledsagende symptomer.

tegn og symptomer

Aniridia er karakteriseret ved delvis eller fuldstændig fravær af øjets iris. Vision bevares i nogle milde tilfælde af sygdommen. Iris udvikler sig muligvis ikke normalt før fødslen i det ene eller begge øjne. Det menes, at der er mindst fire typer aniridia.

Første type præget af ufuldstændig udtryk for lidelsen. Nogle mennesker med denne type aniridia er muligvis ikke klar over synsproblemer, fordi eleverne ser ud til at være normale, og normalt er kun det ene øje påvirket af udtynding af iris.

På anden type aniridia iris abnormiteter kan forekomme alene eller i kombination med andre lidelser. Komorbide lidelser kan omfatte grå stær (uklarhed i øjets linse), glaukom (gradvist synstab på grund af øget tryk inde i øjeæblet, som kan ledsages af forskellige grader af smerte) eller overfladisk uklarhed i hornhinden (hornhindepannus).

Tredje type aniridia er forbundet med mental retardering, og fjerde type opstår i forbindelse med Wilms tumor, abnormiteter i det genitourinære system, samt mulig mental retardering.

Årsager

Indtil for nylig blev det antaget, at to separate gener var ansvarlige for to forskellige former for aniridia. Undersøgelser af beviserne har imidlertid vist, at det man troede var to former faktisk er en, og at kun et gen er ansvarlig. Han er kendt som genet PAX6.

Denne tilstand menes at følge et autosomalt dominerende mønster, og nogle patienter har en spontan genetisk mutation. Den anden type aniridi er forbundet med mental retardering, og den tredje type, der opstår i forbindelse med Wilms 'tumor, menes også at følge en autosomal dominerende type.

Dominante genetiske lidelser opstår, når der kun er brug for én kopi af et unormalt gen, for at en sygdom kan dukke op. Det unormale gen kan arves fra begge forældre, eller det kan være resultatet af en ny mutation (genændring) i den berørte person. Risikoen for at overføre det unormale gen fra den ramte forælder til afkommet er 50% for hver graviditet. Risikoen for mænd og kvinder er den samme.

Berørte befolkninger

Alle typer aniridi påvirker mænd og kvinder i lige store mængder. Det menes, at sygdommen forekommer hos cirka en ud af 60.000 til 100.000 levendefødte.

Lignende lidelser

Symptomer på følgende lidelser kan ligne dem ved aniridia. Sammenligninger kan være nyttige til differentialdiagnose:

Irido-goniodisgenese Er en genetisk lidelse i øjets struktur til stede ved fødslen. Det er kendetegnet ved underudvikling af irisens grundstof (stroma). Glaukom forekommer også, hvorefter iris ændres og bliver lettere. DrDeramus er en synshandicap kendetegnet ved gradvist synstab og øget tryk inde i øjeæblet, muligvis ledsaget af forskellige grader af smerte.

Riegers syndrom, også kendt som somatisk iridogoniodysgenese, er kendetegnet ved defekt embryonal udvikling af hornhindens midterste lag og iriserende dele af øjet. Det ledsages af en abnormitet i eleven, det vil sige en åbning, der regulerer mængden af ​​lys, der kommer ind i øjeæblet. Hornhindernes kanter er uklare ved fødslen, og der kan forekomme glaukom.

Arvelig ung glaukom er et genetisk synshandicap, der kan være til stede ved fødslen. Imidlertid kan symptomdebut forekomme senere i barndommen eller ungdommen. Andre tilfælde kan repræsentere den tidlige begyndelse af nogle andre former for glaukom.

Standard behandlinger

Behandling af aniridi er normalt rettet mod at forbedre og bevare synet. Medicin eller kirurgi kan være nyttig ved glaukom og / eller grå stær. I nogle tilfælde kan kontaktlinser være nyttige.

Når en genetisk årsag ikke kan identificeres, bør patienter vurderes for muligheden for at udvikle Wilms 'tumor.

I 2018 blev et kirurgisk implanteret apparat godkendt til behandling af voksne og børn med aniridi. Denne enhed kan hjælpe med at reducere lysfølsomhed og blænding samt forbedre det kosmetiske udseende af øjet. Artificial Iris CustomFlex er fremstillet af Clinical Research Consultants, Inc.

Det anbefales at konsultere en genetiker. Resten af ​​behandlingen har til formål at lindre symptomer og opretholde sundheden i patientens øjne.

Livet med aniridia

Dagligt liv med aniridia kræver konstant tilpasning til miljøet.

Nogle af disse problemer er almindelige for mennesker med synshandicap: skole, arbejde, bevægelse, rejser og sport. Selv de mest almindelige aktiviteter kan være meget vanskelige for synshæmmede børn eller voksne i en verden, hvor størstedelen af ​​viden og information formidles gennem visuelle data.

Andre problemer er imidlertid patientspecifikke. Nystagmushvis tilstedeværende gør det svært at opretholde øjenkontakt og kan få andre til at tro, at patienter med aniridi ikke er opmærksomme. Mange børn lider af nystagmus i skolen, fordi lærere tror, ​​at barnet er fraværende, ikke er opmærksom, hvilket fører til en forkert vurdering af hans uddannelsesmæssige aktiviteter.

Mennesker med denne sygdom har normalt svært ved at tilpasse sig hurtigt skiftende lysforhold. De kan være følsomme over for intens lys og nogle gange endda den mindste blænding.

Alle former for blændende fænomener (blænding, blink) fører til hovedpine.

Mennesker med aniridia skal ofte have solbriller med beskyttelseslinser på. Nogle gange er der behov for at bære dem indendørs.

Nogle mennesker med sygdommen kan bære kunstige iris kontaktlinser. Brug af kontaktlinser har sine fordele, såsom at korrigere hyperopi eller nærsynethed, større komfort og større handlefrihed, men kræver konstant overvågning af hornhindens tilstand.