Ehlers-Danlos syndrom: hvad er det, FOTOER af patienter, livsprognose

I denne artikel vil vi tale om en sådan patologi som Ehlers-Danlos syndrom, hvad det er, overveje symptomerne (fotos af patienter), årsagerne og behandlingsmetoden.

Hvad er Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom er en arvelig lidelse forårsaget af en defekt i kollagensyntesen. Med en sådan sygdom er der en unormal udvikling af bindevæv og hyperelasticitet i huden.

Syndromet har flere typer, som kan karakteriseres ved unaturlig elasticitet i huden, overdreven evne for leddene til at bøje sig i forskellige retninger, strabismus og deformation af skelettet.

Sygdommen påvirker et stort antal kropssystemer og er af interesse ikke kun set fra et synspunkt vision om genetik, men også af kardiologi, ortopædi, tandpleje, oftalmologi og andet medicinsk discipliner.

Ehlers-Danlos syndrom er også svært at diagnosticere på grund af tilstedeværelsen af ​​milde former for sygdommen, derfor er det umuligt at nøjagtigt vurdere dets forekomst i verden.

Epidemiologi

Den nøjagtige forekomst og årlige forekomst er ukendt, med prævalensestimater fra 1/5 til 000-1 / 20.000. På grund af den kliniske variation kan disse estimater være for lave. Mest af alt påvirker sygdommen det kvindelige køn.

Årsager til Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom har flere varianter af patologi, der adskiller sig fra hinanden i arvstypen. Men de forenes af, at de er baseret på en strukturel eller kvantitativ krænkelse af kollagenprotein. På nuværende tidspunkt er syndromets molekylære mekanismer ikke fundet for enhver type sygdom.

Til første type Syndromet er kendetegnet ved en nedsat aktivitet af de bindevævsceller, der er ansvarlige for syntesen af ​​den ekstracellulære matrix. Der er også en stigning i syntesen af ​​proteoglycaner, og også fraværet af enzymer, der er ansvarlige for den stabile rekonstruktion af kollagenproteiner.

Ved den fjerde Ehlers-Danlos syndrom type 3 kollagenmangel observeres. Den sjette type er kendetegnet ved mangel på den biologiske katalysator lysylhydroxylase, som er involveret i hydroxylering af lysin i procollagenmolekyler. Den syvende type sygdom opstår på grund af en ændring i den første type procollagen, som bliver til kollagen.

Hvis vi karakteriserer sygdommen som helhed i forskellige former, så opstår sygdommen på grund af et fald i tæthed og kollagenfiberorienteringsforstyrrelse, udtynding af bindehuden, udvidelse af blodkar og deres større synlighed på overfladen af ​​kroppen.

Symptomer på Ehlers-Danlos syndrom

Symptomer kan forekomme i alle aldre, men er vanskelige at diagnosticere hos små børn på grund af ledets hyperexcitabilitet. De kliniske manifestationer er meget forskellige. Den primære manifestation er hyperelasticitet i forskellige led og unormal elasticitet i huden (se. foto ovenfor).

Patientens hud er øm at røre ved, men der er mange rynker på fødder og håndflader. I tilfælde af Ehlers-Danlos syndrom observeres unaturlig elasticitet i huden fra de første år af en persons liv samt et fald i en sådan afvigelse med alderen.

Læsionerne på huden på mennesker, der er modtagelige for syndromet, føles stærkere og heler langsomt, og i stedet dannes der spor i form af ar og tumorer.

Ud over hudens hyperelasticitet hos dem, der er tilbøjelige til Ehlers-Danlos syndrom, er der en stærk hyperelasticitet i leddene, både i en separat del af kroppen og af hele organismen.

Leddene bliver utroligt fleksible og at bøje sig i unaturlige vinkler fra det øjeblik, en person begynder at lære at gå, hvilket ofte fører til skader. Ledens unormale evne til at bøje falder med alderen.

Skader på skelettet i syndromet er en deformation af brystet i form af en bue eller halvcirkel.

Som følge af sygdommen, skoliose, klumpfod. Med skelettet forstyrres placeringen af ​​indre organer også, prolaps, tilstedeværelsen af ​​forskellige typer brok, intestinal divertikulose, pneumothoraxpå grund af krænkelse af pleuraens integritet.

Tilstedeværelsen af ​​syndromet fører til synspatologier, blandt hvilke der er:

• nærsynethed;
• spontan nethindeløsning
• strabismus;
• brud på øjeæblet og hornhinden.

Hvad angår kardiologi, har børn med Ehlers-Danlos syndrom hyppige blødninger og blå mærker.

Ikke udelukket hjertesygdomme, åreknuder, mitralventilprolaps og cerebral aneurisme. Der er normalt ingen psykisk svækkelse hos børn med denne sygdom.

Former for Ehlers-Danlos syndrom

Sygdommen har mange former:

• Ehlers-Danlos syndrom type I (TYPE I EMF)
• Ehlers-Danlos syndrom type II (TYPE II EMF)
• Ehlers-Danlos syndrom type III (type III EMF og led hypermobilitet)
• andre former (type IV - type X)

Type 1 Ehlers-Danlos syndrom forekommer oftere end andre (40-50%). Med denne type sygdom hersker symptomer, der påvirker huden, muligheden for at strække sig, som afviger fra normen med 2-2,5 gange. Denne type ledsages af ekstern blødning og åreknuder i underekstremiteterne, løshed i kroppens led, deformation af skelettet. Fødsel med denne type sygdom er ofte for tidlig.

På Type 2 der er lignende symptomer, men de er ikke så stærke. Unormal fleksibilitet observeres kun i leddene i lemmerne, hovedsageligt i fødder og hænder. Hudens strækbarhed afviger lidt fra normen, det samme er med krænkelsen af ​​blodårernes arbejde.

Type 3 manifesterer sig på grund af autosomal dominerende arv og er godartet. Inkluderer øget ledmobilitet i hele kroppen, deformation af skelet og muskelvæv og mindre manifestationer af hudelasticitet.

Sjælden og alvorlig 4 type kan være dominerende og recessiv. Afviger i nærvær, hos patienter med øget ledmobilitet i fingrene, spontan forekomsten af ​​hæmatomer af indre organer og brud på alle typer fartøjer, hvilket ofte fører til dødsfald: Døde.

5 type Ehlers-Danlos syndrom opstår på grund af X-linket recessiv arv. Det er kendetegnet ved moderat øget ledmobilitet, blå mærker og øget hudelasticitet og følsomhed.

6 type arvet på en autosomal recessiv måde. Udover blødning, øget ledmobilitet og unaturligt elastisk hud, er det kendetegnet ved en stigning i muskler tone (muskelhypertension), såvel som klumpfod og alvorlig kyphoskoliose, afsløres en stor liste over patologier vision.

7 type, kaldet artroklasi, kan arves på en autosomal dominerende og autosomal recessiv måde. I denne type oplever folk ofte skader på grund af usund ledmobilitet. Patienter med denne type sygdom har en tendens til at være korte.

8 type kendetegnet ved autosomal dominerende arv, og i højere grad er det kendetegnet ved hudens følsomhed over for ydre påvirkninger samt betændelse i vævene, der omgiver tænderne, hvilket fører til deres tidligt tab.

Baseret på resultaterne af moderne forskning 9 og 10 type Ehlers-Danlos syndrom er ikke inkluderet på listen over typer af sygdomsklassifikationer. De er kendetegnet ved autosomal recessiv arv. Ud over hudens hyperelasticitet observeres lineære striber på steder, hvor huden er mest strakt.

Der er også trombocytaggregation og led hypermobilitet. Hos dem, der er modtagelige for den tiende type, observeres ofte medfødte dislokationer af hoften og konstant tilbagevendende dislokationer af skulderled og knæskader.

Diagnostik af Ehlers-Danlos syndrom

Det er bedre at stole på diagnosen Ehlers-Danlos syndrom til en erfaren person, der har specialiseret sig i netop denne sygdom. Det vil være svært for en læge, der ikke er bekendt med Ehlers-Danlos, at identificere en lidelse og endnu mere dens egenskaber. Dette krav er forbundet med forskellige individuelle manifestationer af en sådan sygdom hos hver patient. Der er mange sorter af sygdommen, men der er karakteristiske træk ved dens manifestation.

Unaturlig elasticitet i huden afsløres ved at trække i huden, indtil der mærkes modstand. Testområder skal vælges så neutrale som muligt, hvor det normale træk i huden overstiger halvanden centimeter.

Blandt sygdomsspecifikke syndromer der er hypermobilitet i leddene. Sådan et symptom bestemt af Beyton -skalaen, hvor 5 punkter betyder en afvigelse fra normen. Dette symptom, med alderen, observeres i mindre grad.

Skørheden i leddene fremgår af spontant blå mærker. Sammen med dette er langvarig blødning mulig.

Selv med meget svage ydre påvirkninger dukker forskellige skader op, som efterlader atrofiske spor af sår i form af ar og udvider sig over tid. Skader tager længere tid at helbrede hos dem end hos raske mennesker.

En karakteristisk patologi ved Ehlers-Danlos syndrom er mitralventilprolaps. Denne lidelse afsløres udføre Hjertens ultralyd.

Konstant smerte i led og lemmer i kroppen er en anden manifestation af Ehlers-Danlos syndrom. Med dette skilt røntgen afslører muligvis ikke abnormiteter, og patienten forstår ikke altid, fra hvilken del af kroppen smerter stammer.

Fra Brighton-skalaen tages formelle kriterier for at diagnosticere Ehlers-Danlos syndrom. Beyton -skalaens oprindelige funktion var at diagnosticere hypermobilitet i leddene, men moderne eksperimenter viser det at syndromet med hypermobilitet i leddene og øget fleksion af leddene i Ehlers-Danlos er ens sygdomme.

Beyton skala

Hovedkriterier:

• 4+ point på Beyton -skalaen identificeret på nuværende tidspunkt eller tidligere;
• artralgi, der varer i 3 måneder eller mere i 4 eller flere led.

Sekundære kriterier:

• 1-3 point på Beyton-skalaen (og 0 hvis du er over 50);
• artralgi i 1, 2 eller 3 led med tilstedeværelsen af ​​smertefulde fornemmelser i ryggen;
• dislokationer i et eller flere led, eller i et led flere gange;
• mere end 3 betændelser i blødt væv, gigt;
• marfanoid udseende (overdreven tyndhed, høj statur, arachnodactyly);
• usædvanlige ar og unormal strækning og tyndhed i huden;
• strakt øjenlågshud eller nærsynethed;
• rektal prolaps, åreknuder, uterus prolaps, brok.

For at diagnosticere "Ehlers-Danlos syndrom" skal du identificere begge hovedkriterier eller 1 af major og eventuelle 2 mindre, 4 mindre kriterier er også egnede til at stille en diagnose.

Når din primære slægtning er diagnosticeret med dette syndrom, er det nok for dig at bestemme tilstedeværelsen af ​​2 sekundære kriterier.

Ehlers-Danlos syndrom behandling

For effektivt at fjerne Ehlers-Danlos syndrom er der endnu ikke udviklet specifik behandling, men der er metoder til behandling af symptomerne på denne sygdom.

Lægemiddelterapi

For at stabilisere arbejdet i det kardiovaskulære og nervesystem, samt for at normalisere arbejdet led, bevægeapparatet, hudens integritet og elasticitet bruger flere muligheder behandling:

• medicin i formen ascorbinsyre, A, E, B -vitaminer;
• mineralkomplekser;
• væksthormoninjektioner for at stimulere vækst;
• metaboliske midler, der stimulerer stofskiftet og regenerering af huden, som f.eks carnitinchlorid;
• bruges til at stimulere hjerneaktivitet neurometaboliske stimulanser;
• for at opretholde integriteten af ​​skelettet og bindevæv bruges osteokea eller osteogenon;
• helingen af ​​huden fremmes af lægemidler som f.eks inosin, ATP, coenzym Q10.
• bruges til at deltage i syntesen af ​​brusk og bindevæv glucosamin.

Kirurgisk indgreb

Kirurgi for Ehlers-Danlos syndrom bør kun overvejes, hvis der opstår livstruende komplikationer. Før operationen bør der udføres omhyggelige invasive diagnostiske procedurer for at vurdere graden af ​​trussel og behovet for kirurgi.

Blandt den kirurgiske behandling af dette syndrom kan det være nødvendigt: fjernelse af pseudotumorer, korrektion af CHD, rekonstruktion af brystvæggen osv.

Komplementære og alternative behandlingsmetoder, herunder derhjemme

Blandt procedurerne er tildelt:

• fysioterapi øvelser og massage
• zoneterapi (indvirkning på biologisk aktive punkter i kroppen, der er ansvarlige for arbejdet i dets forskellige systemer)
• forskellige fysioterapiprocedurer (f.eks. laserakupunktur)

En kost med øget proteinindtag er også ordineret. Denne diæt indeholder forbrug af knoglebouillon og geléretter.

Prognose for patienter

Der er imidlertid ingen øget risiko for tidlig dødelighed på grund af fælles ustabilitet, kronisk og akut smertesyndrom og symptomer manifesteret uden for bevægeapparatet, er patientens livskvalitet alvorlig forværres.

Som nævnt ovenfor er der ingen specifik behandling. Individualiserede understøttende og symptomatiske behandlinger bør foretages, herunder fysioterapi, rehabilitering, smertestillende midler og passende behandling for ekstraartikulære symptomer. Kirurgiske foranstaltninger bør overvejes klogt.