Epispadier: hvad er det, årsager, symptomer, behandling, prognose

Hvad er epispadier?

Epispadier er en sjælden medfødt urologisk defekt. Kort sagt, epispadier er en sygdom, der er til stede ved fødslen og påvirker urinvejene og ændrer den måde, urin (urin) udskilles fra kroppen. Epispadier er mere almindelige hos drenge end piger, med omkring en ud af 100.000 mænd og omkring en ud af 480.000 kvinder.

Typer

Epispadier kan forekomme alene, men det er meget mere almindeligt under en eller flere andre tilstande - fra yderligere ændringer i urinproduktionens vej fra kroppen til mere alvorlige urologiske problemer, blæreproblemer, bækkenbundsproblemer, ufuldstændig dannelse af bugvæggen eller endda underligt placeret anus. Dette brede spektrum af epispadierelaterede tilstande kaldes exstrophy-epispadias-komplekset.

Exstrophy-epispadias kompleks

For klarhedens skyld henviser udtrykket epispadier til et problem med kønsområdet, hvor urin forlader og er den synlige del af defekten, der normalt diagnosticeres baseret på ydre tegn.

Omkring 10 procent af patienterne med epispadier har kun dette problem og oplever ikke yderligere problemer. De resterende 90 procent af patienterne har et eksstrofisk-epispadias-kompleks, hvilket betyder epispadier plus et yderligere ledsagende problem. Disse yderligere problemer kan være indlysende, for eksempel kan blæren være synlig gennem bugvæggen, eller den kan være skjult og påviselig efter en diagnostisk undersøgelse.

Exstrophy-epispadias-komplekset er meget mere almindeligt end epispadias alene, hvilket rammer et ud af 30.000 børn. Hos disse børn er en ekstern ændring i kønsorganerne til stede sammen med nogle andre ændringer i urinvejene, mavemusklerne, rygmarven eller tarmene.

Blæreeksstrofi er en af ​​de mest almindelige tilstande ved epispadier og kan diagnosticeres under graviditet. Denne tilstand skyldes den ufuldstændige dækning af maven med huden og musklerne, hvilket gør det muligt at se blæren.

Andre tilstande, der almindeligvis optræder med epispadier, er små kønsorganer, kønsbenene, der ikke møder, ændringer i bækkenbunden, anus ude af typisk position og lyskebrok.

Disse problemer opstår sammen, fordi de opstår i samme periode med fosterudvikling. Disse forskellige områder dannes på nogenlunde samme udviklingsstadium, så tag en pause under dette vigtige graviditetsperioden kan føre til problemer med flere områder af kroppen, der er i udviklingsstadiet på samme tid tid.

Typer af mandlige epispadier

Åbningen i penis, hvor urinen forlader kroppen, kaldes urinvejene. Denne åbning er normalt placeret i spidsen af ​​penis, men med epispadier vises denne åbning langs toppen af ​​penis. Hvor åbningen er øverst på penis bestemmer typen af ​​epispadier, der er til stede.

• Penopubiske epispadier. Det er her, urinkanalen er tæt på kroppen, måske ikke på penis, men ved siden af ​​skambenet ved bunden af ​​penis.
• Espadia af penis. Urinrøret sidder på skaftet af penis, et sted op til penisens glans, men over basen, hvor skaftet møder kroppen.
• Glanulære epispadier. Det er her urinkanalen er på penisens glans, men ikke på standardpladsen for enden.

Kvindelige epispadier

Hos piger med epispadier deler urinrøret klitoris i to, og denne unormale spaltning forårsager urininkontinens. Det forekommer sjældent uden andre yderligere problemer, der påvirker blæren, nyrerne eller urinrøret. Denne tilstand opstår med unormale mellemrum mellem kønsbenene, der mangler i normal anatomi.

Det kan også findes under andre forhold, såsom en stram vagina, der skal strækkes til samleje i voksenalderen, eksponering af blæren eller urinrøret og andre påvirkende tilstande vandladning.

Årsager

Epispadier er forårsaget af en udviklingsændring i et bestemt stadie af graviditeten, når urinvejene dannes. Det er ofte svært eller umuligt at vide, hvad der førte til den unormale udvikling af fosteret på disse særlige udviklingsdage. I langt de fleste tilfælde er der ingen indlysende problemer med moderen eller graviditeten.

Mænd er fire gange mere tilbøjelige til at få epispadier end kvinder. Børn født med epispadier er meget mere tilbøjelige til at udvikle epispadier, med en 1 ud af 70 chance for at få et barn med en sådan fødselsdefekt.

Symptomer på epispadier

I mange tilfælde diagnosticeres epispadier af en sundhedsperson ved fødslen på grund af kønsorganernes unormale udseende hos den nyfødte. I milde tilfælde, når urinrøret afviger lidt fra sin normale position, kan denne tilstand ignoreres, indtil der er problemer med urininkontinens.

Nogle børn oplever stressurinkontinens, når urinen drypper efter nysen eller hosten, eller kan finde at når de har lyst til at urinere, kan de ikke holde fast i urinen, før de når badeværelset. En genital undersøgelse er ofte en del af processen med at diagnosticere årsagen til urininkontinens og kan føre til diagnosen epispadier.

Diagnostik

Epispadier diagnosticeres normalt, i det mindste i første omgang, ved udseendet af kønsorganerne kort efter fødslen. Denne diagnose kræver ofte yderligere tests for at afgøre, om der er flere områder i urinvejene involveret. Disse yderligere undersøgelser omfatter: nyrefunktionstest, urintest, ultralyd (ultralyd), computertomografi (CT), røntgenstråler og potentielt flere urologiske tests, der afbilder indersiden af ​​urinvejene måder. Hvis tyktarmen er involveret, kan have brug for koloskopi eller andre procedurer til kontrol af rygmarven.

I mere alvorlige tilfælde, der involverer blæren eller rygsøjlen, kan diagnosen stilles i livmoderen under rutinemæssige moder -ultralydsundersøgelser. I dette tilfælde kan forældrene modtage råd om epispadier og andre eksisterende tilstande, og fødslen planlægges normalt i anlæg, der kan yde øjeblikkelig assistance til et pædiatrisk team, der er i stand til at passe ordentligt baby.

Risici og tilhørende forhold

Epispadier er mere end et kosmetisk problem for langt de fleste børn. Tilstanden forårsager ofte urininkontinens, som manifesteres ved lejlighedsvis eller vedvarende udledning af urin, organskade og betydelig forlegenhed for barnet.

Krumning af penis er almindelig hos mænd med espadier. Mere signifikant er sandsynligheden for usynlige problemer med indre organer, som er mindre indlysende end eksponering af kønsorganerne. Ca. 90 procent af alle patienter med epispadier har yderligere problemer.

Epispadier versus hypospadier

Hypospadier er ligesom epispadier en fødselsdefekt, hvor det sted, hvor urinen forlader kroppen, er unormalt. Hos drenge betyder hypospadier, at urinrøret er placeret på undersiden af ​​penis og ikke ved spidsen af ​​penis. Meatus (åbning af urinrøret) kan være lidt lavere end en almindelig persons.

Hypospadier er meget sjældne hos kvinder: urinvejene er på skæggens væg, ikke på det typiske sted, og ignoreres ofte, indtil patienten har svært ved at tisse, hvilket fører til iscenesættelse diagnose.

Omskæring og epispadier

Undgå epispadier omskæringer indtil den vellykkede afslutning af det kirurgiske indgreb. Dette skyldes, at yderligere forhudsvæv kan bruges under kirurgisk reparation til at genopbygge penis. Efter vellykket behandling af barnet kan omskæring overvejes, men det tilrådes kraftigt ikke at gøre det før da.

Kirurgi

Risici ved alle operationer omfatter de generelle risici ved kirurgi og risici forbundet med administration af generel anæstesi. Hvis epispadier genopretter, varierer risikoen afhængigt af problemets sværhedsgrad og operationens art. Generelt er risikoen for urininkontinens stor, da mange mennesker allerede har denne tilstand før operationen, og man håber, at operationen vil hjælpe med at rette urininkontinens.

Urinvejsinfektioner, fistler, hypospadier og traumer i penis er almindelige risici ved kirurgi. Personer med blæreskader kan have yderligere risici for blæresten og blæreperforering.

Hos nogle mandlige patienter kan kirurgisk korrektion af epispadier med urinproduktion i den øvre del af penis føre til hypospadi. Dette kan om nødvendigt rettes.

Inden operationen

Typisk, efter at epispadier er diagnosticeret, udføres betydelige tests for at afgøre, om defekten er til stede i andre områder af maven, bækkenet, tyktarmen og urinvejene. Disse undersøgelser bestemmer problemets art og bestemmer forløbet af kirurgisk behandling.

Hvis blæren eller andre områder udsættes, er den indledende procedure at dække disse områder, ofte udført hos den nyfødte. Andre blæreproblemer kan vente op til 4 eller 5 år.

Patienter med epispadier begrænset til kønsorganerne kan have en kirurgisk procedure, men patienter med andre problemer kan have en hel behandlingsplan, der omfatter flere stadier af kirurgi procedurer. Genital reparation kan udføres allerede i 6 måneders alderen og afsluttes normalt inden for et år.

Den brede vifte af problemer, som epispadier kan have, betyder, at behandlingsplanen er unik for hvert barn, og specifikke procedurer kan planlægges i en bestemt alder, men planen kan ændres afhængigt af den tidligere succes procedurer.

Mandlige epispadier operationer

Der er normalt to procedurer til behandling af epispadier hos mænd, Mitchell -teknikken og Cantwell -teknikken, som ofte ændres af kirurger for at imødekomme patientens behov.

Kirurgi kan variere meget fra patient til patient, men de generelle trin i proceduren er i det væsentlige de samme. Efter at der er givet generel anæstesi, starter operationen med at skille penis ad i tre separate vævsafsnit. Urinrøret (urinrøret) rekonstrueres ved hjælp af en procedure kaldet urethroplastik. Dette gør det muligt for urinrøret (urinåbning) at bevæge sig til det korrekte sted. Denne reparation af urinrøret gør det også muligt at korrigere penisens krumning.

Penis genmonteres derefter ved hjælp af kirurgiske sting. I de fleste tilfælde forlader patienten operationsstuen med et urinkateter.

Operationer af kvindelige epispadier

Når først generel anæstesi er givet, begynder proceduren normalt med at tømme urinrøret fra det tilstødende klitorisvæv. Dette giver dig mulighed for at flytte urinrøret, åbningen, hvorfra urinen forlader kroppen, til det passende sted. Klitoris, som normalt er et enkelt stykke væv, men delt i tilfælde af epispadier, kan sys sammen for et normalt udseende. Indtil operationens afslutning installeres et kateter, som forbliver efter afslutningen af ​​operationen.

Gendannelse efter operationen

Den typiske patient kommer sig hurtigt efter operationen og vender hjem en dag eller to efter operationen. Mere komplekse blære reparationsoperationer kræver ofte længere tid restitution og hospitalsophold, og kan være en af ​​de mange operationer før opnåelse af resultatet.

Målet med epispadias kirurgi er at genoprette den normale funktion af urinvejene og give det et normalt udseende.

De fleste patienter formår at opnå normal urinfunktion, men kan kræve mere en procedure for at opnå et sundt resultat afhængigt af problemets alvor og urin boble.

Mulige komplikationer

På lang sigt, normalt i voksenalderen, har patienten større risiko for at udvikle følgende tilstande:

• epididymitis;
• prolaps af skeden;
• prolaps af endetarmen;
• blærekræft;
• nyrekræft.

Seksuel aktivitet efter behandling

Seksuel aktivitet fortsætter normalt efter epispadier er behandlet, selvom der er behov for yderligere behandling. Mænd kan have lavt sædtal eller lav ejakulatvolumen, hvilket resulterer i nedsat fertilitet, men ikke infertilitet.

I en lille undersøgelse af 28 kvindelige patienter med epispadier med blæreekstrofi, der ønskede at blive gravid, blev 19 gravide i alt 57 gange. Disse kvinder havde en øget risiko for blødning efter fødslen. Derudover havde en kvinde en skade på livmoderen, og en anden havde en fistel efter fødslen.

Langt de fleste patienter har mulighed for at føre en normal og sund livsstil, herunder ægteskab, beskæftigelse og familieophold. Disse patienter har en tendens til at fortsætte med at se urologer i løbet af deres voksne liv, da der er potentiale for komplikationer, der kan opstå senere i livet.