Feltys syndrom: hvad er det, symptomer, behandling, prognose

Hvad er Felty syndrom?

Feltys syndrom - en tilstand forbundet med leddegigt eller dens komplikation. Lidelsen defineres normalt ved tilstedeværelsen af ​​tre tilstande: rheumatoid arthritis, forstørret milt (spenomelgalia) og lavt antal hvide blodlegemer (neutropeni). Reumatoid arthritis forårsager ledsmerter, stivhed og betændelse. Et lavt antal hvide blodlegemer, især når det ledsages af en unormalt stor milt, gør infektioner mere sandsynlige.

Andre symptomer forbundet med sygdommen kan omfatte træthed, feber, vægttab og / eller misfarvning af hudområder (brun pigmentering). Den nøjagtige årsag til Feltys syndrom er ukendt. Det menes, at dette autoimmun sygdom, som kan overføres genetisk som et autosomalt dominerende træk.

tegn og symptomer

Symptomerne på Felty syndrom ligner symptomer på leddegigt. Patienter lider af smertefulde, stive og hævede led, oftest påvirkes leddene i arme og ben. Hos nogle berørte personer kan Felty syndrom udvikle sig i en periode, hvor symptomerne og fysiske tegn forbundet med leddegigt er aftaget eller er fraværende. I dette tilfælde kan sygdommen forblive udiagnosticeret. I mere sjældne tilfælde kan udviklingen af ​​Feltys syndrom gå forud for udviklingen af ​​symptomer og fysiske tegn forbundet med leddegigt.

Feltys syndrom er også karakteriseret ved unormalt forstørret milt (splenomegali) og unormalt lave niveauer af visse hvide blodlegemer (neutropeni). Som et resultat af neutropeni bliver berørte mennesker mere modtagelige for visse infektioner.

Personer med syndromet kan også opleve feber, vægttab og / eller træthed. I nogle tilfælde kan berørte mennesker have misfarvning af huden, især benene (unormal brun pigmentering), bensår og / eller en unormalt stor lever (hepatomegali).

Derudover kan berørte personer have unormalt lave niveauer af cirkulerende røde blodlegemer (anæmi), et fald i antallet af blodplader i det cirkulerende blod, som hjælper med funktionen af ​​blodpropper (trombocytopeni) og / eller betændelse i blodkarrene (vaskulitis). I sjældne tilfælde har øjenabnormiteter været forbundet med syndromet.

Årsager

De nøjagtige årsager til Feltys syndrom er i øjeblikket uklare. Forskere mener, at abnormiteter i blodlegemer, allergier eller en ukendt immunforstyrrelse kan føre til hyppige infektioner, der normalt er forbundet med denne lidelse. Disse forskere mener, at Feltys syndrom kan være en autoimmun lidelse. Autoimmune lidelser opstår, når kroppens naturlige forsvar (antistoffer) mod invasion eller "fremmede" organismer begynder at angribe kroppens eget væv, ofte af ukendte årsager.

I det mindste betragtes nogle tilfælde af sygdommen som genetisk bestemt. Flere generationer af undersøgelser af familier med syndromet fører kliniske genetikere til den konklusion, at der kan forekomme en spontan mutation, som overføres som et autosomalt dominerende træk. Imidlertid er arten af ​​det mutante gen og dets placering ikke blevet bestemt.

Kromosomer, der er til stede i kernen af ​​menneskelige celler, bærer hver persons genetiske information. Cellerne i den menneskelige krop har normalt 46 kromosomer. Par af menneskelige kromosomer er nummereret 1 til 22, og kønskromosomerne er mærket X og Y. Mænd har et X- og et Y -kromosom, mens kvinder har to X -kromosomer. Hvert kromosom har en kort arm, mærket "p", og en lang arm, mærket "q". Kromosomer er yderligere opdelt i flere bånd, som er nummererede. For eksempel refererer "kromosom 11p13" til bane 13 på den korte arm af kromosom 11. De nummererede striber angiver placeringen af ​​de tusinder af gener, der findes på hvert kromosom.

Genetiske sygdomme defineres ved en kombination af gener for et specifikt træk, som findes på kromosomer modtaget fra faderen og moderen.

Dominante genetiske lidelser opstår, når der kun er brug for én kopi af et unormalt gen, for at en sygdom kan dukke op. Det unormale gen kan arves fra begge forældre, eller det kan være resultatet af en ny mutation (genændring) i den berørte person. Risikoen for at overføre det unormale gen fra den ramte forælder til afkommet er 50% ved hver graviditet, uanset barnets køn.

Recessive genetiske lidelser opstår, når en person arver det samme unormale gen for et træk fra hver forælder. Hvis en person modtager et normalt gen og et gen for sygdom, vil personen være bærer af sygdommen, men normalt asymptomatisk. Chancen for at to bærerforældre videregiver begge defekte gener og derfor får et sygt barn, er 25% for hver graviditet. Risikoen for at få et barn, der er bærer som forælder, er 50% ved hver graviditet. Risikoen for et barn for at modtage normale gener fra begge forældre og være genetisk normal for dette særlige træk er 25%. Risikoen er den samme for mænd og kvinder.

Alle mennesker bærer flere unormale gener. Forældre, der er nære slægtninge (bror og søster), er mere tilbøjelige end uafhængige forældre, der har det samme unormale gen, hvilket øger risikoen for at få børn med en recessiv genetik sygdom.

Berørte befolkninger

Det anslås, at 1-3 procent af alle patienter med leddegigt lider af Feltys syndrom. Dette er et stort antal, men de fleste af dem forbliver udiagnosticerede. Lidelsen er cirka tre gange mere almindelig hos kvinder end hos mænd. Feltys syndrom er mindre almindeligt blandt mennesker af afrikansk afstamning end blandt kaukasiere. Lidelsen rammer normalt mennesker mellem 50 og 70 år.

Relaterede lidelser

Differentialdiagnosen for Felty syndrom kan omfatte sarkoidose, amyloidose, reaktioner på visse lægemidler og / eller myeloproliferative lidelser.

Diagnostik

Feltys syndrom diagnosticeres normalt som følge af omhyggelig klinisk evaluering, detaljeret patienthistorie og identifikation af den klassiske triade af fysiske tegn (dvs. tilstedeværelsen af ​​leddegigt, lavt antal hvide blodlegemer og splenomegali).

Standard behandlinger

Behandling af Felty syndrom er symptomatisk og støttende. Reumatoid arthritis bør behandles på samme måde som i fravær af Felty syndrom (f.eks. Sengeleje, passende træning, termoterapi, ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID), penicillamin osv.).

I mange tilfælde kan behandlingen omfatte fjernelse af milten (miltenektomi). Splenektomi har vist sig at have gavnlige virkninger på anæmi, trombocytopeni, neutropeni og / eller kroniske infektioner, der ofte er forbundet med Feltys syndrom. Ifølge den medicinske litteratur er den langsigtede værdi af denne procedure endnu ikke klar.

Prognose og komplikationer

Mens mange mennesker er asymptomatiske, udvikler andre symptomer og kan udvikle livstruende infektioner. Lunge- og hudinfektioner er almindelige. Dødelighed og sygelighed er stærkt afhængige af niveauet for spild forårsaget af det underliggende leddegigt (RA), samt graden af ​​immunsuppressiv terapi, der anvendes til behandling af både RA og Feltys syndrom. I en undersøgelse fra det sydvestlige England af 32 patienter med syndromet døde 5 patienter af overvældende bronkopneumoni under en median opfølgning på 5,2 år.