Hemiplegisk migræne: hvad er det, symptomer og behandling

Hvad er hemiplegisk migræne?

Hemiplegisk migræne Er en sjælden tilstand, hvor folk oplever migrænehovedpine sammen med svaghed på den ene side af kroppen (hemiplegi). Patienter karakteriseres som oplevende migræne med aura. Aura refererer til yderligere neurologiske symptomer, der opstår under eller nogle gange før starten af ​​en migræne. Hemiplegi er et symptom på auraen. Yderligere aurasymptomer påvirker normalt synet, men kan også påvirke tale, fornemmelse og mentalt velvære.

Hos nogle patienter opstår hemiplegisk migræne på grund af en ændring (mutation) i et specifikt gen. Dette kaldes familiær hemiplegisk migræne. Unormale mutationer i tre gener:CACNA1A,ATP1A2 og SCN1A gen har vist sig at forårsage familiære former for sygdommen. Det menes, at sygdommen hos nogle patienter udvikler sig på grund af en unormal ændring i et gen, der endnu ikke er identificeret. Normalt har patienter en familiehistorie med hemiplegisk migræne. Nogle mennesker kan være de første i deres familie, der har hemiplegisk migræne; beskriver, at disse mennesker lider af en sporadisk form for lidelsen.

tegn og symptomer

Patienter har angreb af hemiplegisk migræne. Disse angreb kan variere fra en gang om dagen til mindre end fem i livet. Livet kan ofte have længere perioder uden episoder. Typisk bliver episoder mindre hyppige med alderen. Individuelle episoder kan variere i sværhedsgrad og varighed. Hemiplegisk migræne er en kronisk tilstand, der kan være ekstremt smertefuld og invaliderende.

Hemiplegiske migræneanfald består af en aurafase og en hovedpinefase. Aura refererer til yderligere neurologiske symptomer, der opstår under eller ofte kort før starten af ​​en migræne. Migrænens aura varer normalt cirka en time, men det kan tage op til en uge, før den helt forsvinder. Aura symptomer kan ofte vare længere end migrænen selv.

Per definition oplever mennesker med hæmiplegisk migræne svaghed på den ene side af kroppen under en aura (hæmiplegi), enten lige før eller under en migræne. Graden af ​​svaghed kan variere fra mild til svær. Hemiplegi kan kun påvirke en del af den ene side af kroppen, såsom hånd, hænder og arme eller ansigt. Der kan forekomme svaghed på hele siden af ​​kroppen. Hemiplegia er et tydeligt aurasymptom, der kendetegner disse lidelser.

Ved hemiplegisk migræne er svaghed altid forbundet med mindst et andet symptom på auraen. Synet er normalt midlertidigt svækket, og symptomer kan omfatte

• det pludselige udseende af et skarpt lys i midten af ​​synsfeltet, hvilket forårsager blinde pletter (flimrende scotoma);
• Dobbelt syn;
• blinkende lys (fotopsi) og lyse, flimrende, hakkede linjer (befæstningsspektre).

Visuelle symptomer kan også omfatte sløret syn eller tab af halvdelen af ​​synsfeltet. Yderligere symptomer omfatter:

• følelsesløshed eller prikken i ansigtet eller hænder og fødder (paræstesi)
• feber;
• uligevægt;
• døsighed eller sløvhed
• manglende evne til at forstå eller udtrykke tale (afasi).

De specifikke aurasymptomer, der udvikler sig under et migræneanfald, kan variere fra det ene angreb til det næste.

Under et hemiplegisk migræneanfald kan hovedpinen begynde kort før, under eller efter auraen. Migræne hovedpine forårsager bankende, intens, undertiden invaliderende smerte og er meget værre end normal hovedpine. Smerter kan forårsage kvalme eller opkastning, og patienter kan være ekstremt lysfølsomme (fotofobi) og lyd (fonofobi).

I alvorlige tilfælde patienter kan opleve langvarig svaghed, anfald, forvirring, hukommelsestab og ændringer i personlighed eller adfærd. Hemiplegiske migræneanfald, selvom de er sjældne, kan være alvorlige nok til at forårsage koma. Under disse alvorlige angreb af hemiplegisk migræne kan svaghed og taleproblemer vare i dage eller uger, men forsvinder normalt helt. I sjældne tilfælde kan der opstå irreversible komplikationer, herunder mental retardering.

Et mindretal af mennesker med hæmiplegisk migræne kan udvikle tegn eller symptomer lillehjernen, et område i hjernen, der styrer koordination og balance, og er involveret i kognition og opførsel. Disse tegn eller symptomer kan omfatte:

• ukontrollerede gentagne øjenbevægelser (nystagmus);
• sløret tale (dysartri);
• krænkelse af koordineringen af ​​frivillige bevægelser (ataksi).

Et mindretal af mennesker med lidelsen kan udvikle epileptiske anfald ud over hæmiplegiske migræneanfald.

Årsager og risikofaktorer

Hemiplegisk migræne kan opdeles i familiær og sporadisk.

Det er blevet fastslået, at unormale variationer i tre gener forårsager familiær hemiplegisk migræne. Gener giver instruktioner til fremstilling af proteiner, der spiller en afgørende rolle i mange kropsfunktioner. Når der opstår en genmutation, kan proteinproduktet være defekt, ineffektivt, fraværende eller overproduceret. Afhængigt af funktionerne af et bestemt protein kan det påvirke mange organsystemer i kroppen, herunder hjernen.

Variationer i et gen CACNA1A forårsage familiær hemiplegisk migræne type 1. Variationer i et gen ATP1A2 forårsage familiær hemiplegisk migræne type 2. Variationer i et gen SCN1A forårsage familiær hemiplegisk migræne type 3. Forskere mener, at der er et eller flere gener, der forårsager denne sygdom, men disse mangler endnu at blive identificeret.

Nogle forskere mener, at genvariationer PRRT2 kan også forårsage familiær hemiplegisk migræne, men denne teori er kontroversiel. Det er ikke endegyldigt bevist, at forholdet mellem variationer i genet PRRT2 forårsager familiær hemiplegisk migræne.

Tre gener, der vides at forårsage hemiplegiske migræne, producerer proteiner, der er nødvendige for nervecellernes normale funktion i hjernen (neuroner). Disse proteiner spiller en rolle i transport af elektrisk ladede partikler kaldet ioner gennem en kanal, der forbinder nerveceller (neuroner), hvilket hjælper med at regulere hjernens aktivitet. Derfor kan familiær hemiplegisk migræne klassificeres som cannelopati, en gruppe lidelser, kendetegnet ved forstyrrelser i ionstrømmen, såsom natrium- og calciumioner, gennem porerne i cellemembraner (ioniske kanaler). Proteiner produceret af disse tre gener kan også være involveret i andre områder eller funktioner i kroppen.

Nogle forskere har vist, at nerveceller har øget aktivitet (øget excitabilitet) ved hemiplegisk migræne. Denne hyperexcitabilitet kan være forbundet med et fænomen kaldet gennemgribende kortikal depressionsom kan spille en rolle i udviklingen af ​​hemiplegisk migræne. Kortikal depression er en langsom bølge af depolarisering af nerveceller, der spreder sig over hjernens halvkugler. Depolarisering er en ændring i ladningen mellem den ydre og indre membran af nerveceller, der påvirker, hvordan og om ioner kan passere gennem membranen. Disse teorier er ikke blevet bevist, da de endelig spiller en rolle i udviklingen af ​​hemiplegisk migræne, og yderligere forskning for at bestemme de komplekse underliggende faktorer, der forårsager tegn og symptomer på dette lidelser.

Familiel hemiplegisk migræne arves på en autosomal dominerende måde. Genetiske sygdomme defineres ved en kombination af gener for et specifikt træk, der findes på kromosomer modtaget fra faderen og moderen. Dominante arvelige lidelser opstår, når der kun er brug for én kopi af det ændrede gen, for at lidelsen kan forekomme. Det ændrede gen kan arves fra en af ​​forældrene, eller det kan være resultatet af en ny mutation (genændring) hos en berørt person. Risikoen for at overføre det ændrede gen fra den ramte forælder til afkommet er 50% ved hver graviditet. Risikoen er den samme for mænd og kvinder.

Hos nogle mennesker kan familiær hemiplegisk migræne opstå som ny (sporadisk eller de novo) mutation, hvilket betyder, at ændringen i genet kun skete under dannelsen af ​​ægget eller sædcellerne i dette barn, og intet andet familiemedlem vil blive påvirket af sygdommen. I disse tilfælde er sygdommen normalt ikke arvet eller "båret" af en sund forælder.

Sporadisk hemiplegisk migræne er et begreb, der bruges til at beskrive mennesker med hæmiplegisk migræne, der er den første person i deres familie, der har tilstanden. Nogle af disse mennesker kan repræsentere de novo en variation af et af de tre gener, der er forbundet med sygdommen. Andre kan have arvet sygdommen fra en forælder, der ikke havde symptomer.

Som med det sædvanlige migræneDer er mange "triggere", der kan udløse et migræneanfald. Udløsere, der kan udløse et hemiplegisk migræneanfald, omfatter:

• visse fødevarer;
• visse lugte;
• skarpt lys;
• for lidt eller for meget søvn
• fysisk træning;
• stress;
• mindre hovedskader.

Cerebral angiografi kan også udløse et anfald. Dette er en type røntgenundersøgelse, der bruges til at vurdere tilstanden og funktionen af ​​blodkarrene i hjernen. Nogle gange, når der opstår et anfald, er der ingen identificerbare udløsere.

Berørte befolkninger

Antallet af nyberørte personer i løbet af året (forekomst) og prævalens (i alt mennesker med lidelsen på et givet tidspunkt (forekomst) af hemiplegisk migræne ukendt.

Antallet af mennesker med hemiplegisk migræne for første gang i et år (forekomst) og prævalens (det samlede antal mennesker med lidelsen på et givet tidspunkt (prævalens) er ukendt. Undersøgelser i Danmark har vist en forekomst på 1 ud af 10.000 i den generelle befolkning. Forekomsten var den samme for familiære og sporadiske former. Sjældne lidelser er ofte fejldiagnosticeret eller fejldiagnosticeret, hvilket gør det svært at bestemme den sande hyppighed af lidelser, såsom hemiplegisk migræne i den generelle befolkning.

Hemiplegisk migræne er mere almindelig hos kvinder end hos mænd. Sygdommen begynder normalt i løbet af det første eller andet årti af livet, men spænder fra tidlig barndom til alderdom.

Symptomatiske lidelser

Symptomer på følgende tilstande kan ligne dem for hemiplegisk migræne. Sammenligninger kan være nyttige til differentialdiagnose.

• Migræne med aura eller uden det, er det nødvendigt at skelne fra sygdommens hemiplegiske form. De mere almindelige typiske migræne er ikke forbundet med svagheden på den ene side af kroppen, der er karakteristisk for den hemiplegiske form. Årsagen til den typiske migræne er ukendt.
• Skiftende hæmiplegi i barndommen Er en sjælden udviklingsforstyrrelse præget af gentagne episoder med svaghed eller lammelse, som kan påvirke den ene side af kroppen eller den anden (hemiplegi) eller begge sider af kroppen på samme tid (quadriplegia). Yderligere episodiske symptomer omfatter normalt tilbagevendende unormale øjenbevægelser, episoder med muskelstivhed eller kropsholdning (dystoni) og hos en betydelig procentdel af patienterne anfald. Forsinkelser i at nå udviklingsmæssige milepæle, kognitiv svækkelse og vedvarende balanceproblemer og tilstedeværelsen af ​​kontinuerlige dansebevægelser lemmer eller ansigtsmuskler (chorea) kan forekomme uafhængigt af episoder med lammelse, svaghed eller stivhed og fortsætte mellem afsnit. Alvorligheden af ​​lidelsen og de specifikke typer af episoder, der forekommer, kan variere meget fra person til person. De første symptomer opstår normalt inden 18 måneders alderen. Lidelsen hos de fleste ofre skyldes mutationer i genet ATP1A3.

Der er mange medicinske tilstande, der kan forårsage symptomer på migræne eller hæmiplegi. Disse lidelser omfatter MELAS syndrom, MERRF syndrom, CADASIL (fra engelsk. cerebral autosomal dominerende arteriopati med subkortikale infarkt og leukoencefalopati - cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati), arvelig hæmoragisk telangiektasi og nethindevaskulopati med cerebral leukodystrofi, som kan være forbundet med migræne eller hemiplegi. Disse lidelser adskiller sig fra hemiplegisk migræne i nærvær af yderligere kliniske symptomer eller tegn forbundet med disse lidelser.

Der er yderligere lidelser eller tilstande, herunder multipel sclerose, hjernetumorer, forbigående iskæmiske angreb (TIA), slag, metaboliske lidelser, toksiske lidelser, funktionel neurologisk lidelse eller epilepsi, som alle kan forårsage tegn eller symptomer, der ligner dem, der ses ved hæmiplegisk migræne.

Diagnostik

Diagnosen hemiplegisk migræne er baseret på identifikation af karakteristiske symptomer, en detaljeret historie af patienten, omhyggelig klinisk evaluering og forskellige specialiserede tests. To foreslåede diagnostiske kriterier er blevet offentliggjort (International Classification of Headache Disorders, 3. udgave og en populationsbaseret undersøgelse af familiær hemiplegisk migræne, der foreslår reviderede diagnostiske kriterier, Thomsen et al. 2002) for at hjælpe læger med at diagnosticere hemiplegisk migræne.

Typisk bør berørte personer have to episoder af migræne med en aura, der udviser visse tegn eller symptomer. Per definition skal fuldstændig reversibel muskelsvaghed på den ene side af kroppen være til stede til diagnose. (hemiplegi), der opstår med mindst en anden type aurasymptom (syn, sensor, tale eller bagagerum hjerne). Hvad angår den familiære form, skal mindst en første eller anden grad slægtning også have sygdommen.

- Klinisk test og undersøgelse.

Billeddannelse af hjernen er normalt normal hos mennesker med hæmiplegisk migræne. En lille andel af mennesker med en lidelse forbundet med vedvarende cerebellare symptomer har cerebellar atrofi.

Molekylær genetisk test kan bekræfte diagnosen familiær hemiplegisk migræne hos nogle mennesker. Molekylær genetisk test kan påvise mutationer i visse gener, som man ved forårsage uorden, men er kun tilgængelig som diagnosetjeneste i specialiserede laboratorier.

Standard behandlinger

Hemiplegisk migrænebehandling fokuserer på de specifikke symptomer, som hver person oplever. Behandling kan kræve en koordineret indsats fra et team af specialister. Børnelæger, læger med speciale i diagnosticering og behandling af sygdomme i hjernen og centralnervesystemet hos børn (pædiatriske neurologer), neurologer, læger med speciale i behandling af hovedpine eller migræne, smertespecialister, læger med speciale i diagnose og behandling øjensygdomme (øjenlæger), socialrådgivere og andre sundhedspersonale kan have brug for systematisk og omfattende planlægning behandling. Psykosocial støtte til hele familien kan også være nyttig.

Der er ingen standardiserede behandlingsprotokoller eller retningslinjer for ofre. På grund af sygdommens sjældenhed er der ingen behandlingsforsøg, der er blevet testet på en stor gruppe patienter. Forskellige behandlinger er blevet rapporteret i den medicinske litteratur, enten i isolerede tilfælde eller i små patientserier. Behandlingsforsøg ville være meget nyttige til at bestemme den langsigtede sikkerhed og effekt af specifikke lægemidler og behandlinger for mennesker med hemiplegisk migræne. Som med andre almindelige typer af migræne er behandlingen opdelt i akut behandling under et angreb for at reducere sværhedsgraden forskellige symptomer på et angreb og forebyggende behandling, der udføres hver dag i flere måneder for at reducere hyppigheden anfald.

Forskellige lægemidler kan bruges til at behandle et hemiplegisk migræneanfald. Analgetika og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler kan reducere migrænehovedpine. Der er små undersøgelser, der ser på lægemidler som verapamil, ketamin og naloxon til akut behandling hemiplegisk migræne, men ingen akut behandling har vist sig effektiv til at reducere intensiteten og varigheden auraer. Triptaner og ergotaminer er kontraindiceret til behandling af hæmiplegiske migræne, fordi de forårsager vasokonstriktion, og der er risiko for slagtilfælde. Dette var baseret på troen på, at migrænen havde en vaskulær årsag, og nogle læger mener, at disse lægemidler bør revurderes som en potentiel kur.

Standard profylaktiske lægemidler, der bruges til behandling af almindelig migræne, kan prøves for mennesker med alle former for hemiplegisk migræne for at reducere hyppigheden af ​​angreb. Disse lægemidler omfatter tricykliske antidepressiva, betablokkere, calciumkanalblokkere og antikonvulsiva (antiepileptika). Der er små undersøgelser, der ser på lægemidler som acetazolamid, verapamil, flunarizin og lamotrigin til behandling af hemiplegisk migræne. Nogle gange tilbydes patienter med sjældne anfald ikke profylaktisk behandling.

Mennesker, der oplever et alvorligt migræneanfald, kan kræve hospitalsindlæggelse, især hvis de har høj feber, deprimeret bevidsthed eller anfald.

Antikonvulsiva kan bruges til at behandle anfald svarende til dem, der ses ved familiær type 2 hemiplegi.