Susaks syndrom: hvad er det, symptomer, behandling, prognose

Hvad er Susak syndrom?

Susak syndrom - en relativt sjælden sygdom karakteriseret ved tre hovedproblemer: nedsat hjernefunktion (encefalopati), delvis eller fuldstændig blokering (okklusion) af små arterier og kapillærer, der leverer blod til nethinden (okklusion af retinale arterier) og indre øresygdom (især tab af høring).

Tre hovedformer for Susaks syndrom er blevet identificeret. I en form er encefalopati et stort problem. I den anden form er hovedproblemerne okklusion af nethindearterierne og høretab, og hjernesygdomme er praktisk talt fraværende. I den tredje form er encephalopati hovedproblemet i begyndelsen, men gentagne episoder med okklusion af nethindearterierne bliver hovedproblemet, efter at encefalopatien aftager. Den encefalopatiske form for Susaks syndrom forsvinder ofte inden for 1-3 år. Andre former har en tendens til at være længere, mere kroniske eller mere tilbagefaldende (3-10 år eller mere). Alle former kræver immunsuppressiv behandling, mens sygdommen er aktiv.

Selvom det betragtes som sjældent, findes Susaks syndrom i stigende grad hos mennesker rundt om i verden, og dets sande hyppighed i den generelle befolkning er ukendt. Dette skyldes, at sygdommen kan fejldiagnosticeres, ofte som "atypisk" multipel sclerose.

Susak syndrom er autoimmun sygdomisær autoimmun endoteliopati. Autoimmun betyder, at en persons eget immunsystem fejlagtigt angriber deres eget væv. "Endoteliopati" er enhver sygdom, der involverer skader på endotelet, som er et tyndt lag af celler, der forer de indre vægge i blodkar. Ved Susaks syndrom angriber en persons eget immunsystem fejlagtigt endotelforingen de mindste blodkar (kapillærer, vener og arterioler) i hjernen, nethinden og indre øre. Når endotelceller er beskadiget, har de en tendens til at hæve, og denne hævelse af endotelcellerne spiller en rolle en nøglerolle i delvis eller fuldstændig okklusion (blokering) af bittesmå kar i hjernen, nethinden og indre øre. Denne blokering fører til et fald i blodgennemstrømningen gennem karrene og derfor til et fald i levering af ilt og næringsstoffer til hjernen, nethinden og indre øre - hvilket fører til enten midlertidig dysfunktion eller irreversibel skade på disse tre organer, afhængigt af sværhedsgraden og varigheden af ​​den reducerede blodgennemstrømning.

tegn og symptomer

De specifikke symptomer, sværhedsgrad og resultat af Susak syndrom varierer fra person til person. Typisk er ikke alle tre hovedtræk (encefalopati, retinal arteriel okklusion og høretab) til stede tidligt i sygdommen, og alle tre udvikler sig ikke nødvendigvis hos alle patienter. Når patienter undersøges af en læge for første gang, kan et af de tre hovedtegn være det eneste, og et eller begge af de andre tegn vises senere.

Hos mange patienter går hovedpine (herunder migrænelignende) forud for udviklingen af ​​andre symptomer på Susaks syndrom. Forskellige yderligere neurologiske manifestationer kan udvikle sig:

• kognitiv dysfunktion (herunder hukommelsestab, forvirring og nedsat ledende funktion);
• krænkelse af gangart;
• sløret tale (dysartri).

Nogle mennesker udvikler psykiatriske symptomer såsom paranoia, personlighed eller adfærdsændringer. De specifikke neurologiske symptomer, der udvikler sig, kan variere fra person til person.

Okklusion af en nethindeforgrenet arterie kan få patienten til at bemærke et "mørkt plet" eller "sort område" i synsfeltet; eller nogle patienter beskriver et "forhæng eller skygge trukket" over en del af deres syn. Det medicinske udtryk for disse symptomer er scotoma. Disse symptomer skyldes skader på nethinden på grund af blokering af blodgennemstrømningen. Nethinden er et tyndt lag af nerveceller, der modtager lys og omdanner det til nervesignaler, som derefter overføres til hjernen gennem synsnerven. Begge øjne kan påvirkes hos patienter med Susaks syndrom. Irreversibel synshandicap kan forekomme. Retinal arterie -okklusion kan forekomme tidligt hos nogle mennesker eller senere i sygdomsforløbet hos andre.

Mange patienter med Susak syndrom oplever høretab på grund af skader på et lille cochlea-formet organ i det indre øre. Sneglen omdanner lyd til nerveimpulser, der sendes til hjernen. Skader på cochlea skyldes blokering af blodgennemstrømning i de små kar, der fører blod til cochlea. Høretab ved Susak syndrom er generelt lavt og forekommer normalt relativt pludseligt. Kan påvirke begge ører (bilateralt). Dens sværhedsgrad kan variere fra mild til svær. I alvorlige tilfælde er cochleaimplantation nødvendig. I nogle tilfælde opstår høretab, før andre symptomer på Susak syndrom udvikler sig. Høretab ledsages ofte af alvorlig ringer i ørerne (tinnitus). Det vestibulære apparat, der også er placeret i det indre øre, kan også påvirkes af mikrovaskulær endotheliopati af Susaks syndrom, hvilket fører til svimmelhed.

Den encephalopatiske form for sygdommen stopper normalt af sig selv (dvs. går til sidst af sig selv), men det kan tage lang tid at løse og kan gentage sig. Det varer normalt 1-3 år, i hvilket tidsrum folk kan opleve svingende symptomniveauer (tilbagefald-remitterende). Selvom den encefalopatiske form i sidste ende løser sig selv, er behandling nødvendig for at forhindre eller minimere de skader, der kan opstå under aktiv sygdom. Tilbagefald efter en lang periode med remission er sjælden, men kan forekomme.

Årsager

Susak syndrom er en autoimmun endoteliopati, en tilstand, hvor kroppens immunsystem fejlagtigt angriber den indre foring (endotel) i væggene i meget små blodkar, der leverer blod til hjernen, nethinden og indre øre. Den nøjagtige underliggende årsag til, at dette sker, er ukendt. Det er også uklart, hvorfor mikrokarrene i hjernen, nethinden og det indre øre primært påvirkes. Huden kan også blive påvirket.

Berørte befolkninger

Susaks syndrom rammer hovedsageligt unge kvinder mellem 20 og 40 år, men forekommer hos mennesker mellem 9 og 72 år. Kvinder påvirkes tre gange oftere end mænd. Selvom det betragtes som en sjælden tilstand, findes Susaks syndrom i stigende grad på verdensplan og kan være mere almindeligt end oprindeligt antaget. Men fordi lidelsen ofte er misforstået eller fejldiagnosticeret, er det svært at bestemme den sande hyppighed af lidelsen i den generelle befolkning.

Indtil nu er det ikke blevet bevist, at lidelsen er mere almindelig i en bestemt etnisk gruppe. grupper, men tidlige beviser tyder på, at sygdommen kan være mere almindelig i kaukasiske populationer race.

Susak syndrom blev først beskrevet i den medicinske litteratur i 1979 af Dr. John Susak.

Symptomatiske lidelser

Den encephalopatiske form for Susaks syndrom forveksles ofte med multipel sclerose (MS) eller akut dissemineret encephalomyelitis (ADEM). Når Suzaks syndrom primært manifesterer sig med høretab, tinnitus og svimmelhed, tager det ofte fejl Menieres sygdom.

• Multipel sclerose - en kronisk sygdom i centralnervesystemet (CNS), som forårsager ødelæggelse af det integrerede lag (myelinskede) af nerverne. Det er en demyeliniserende sygdom. Sygdomsforløbet er variabelt; det kan udvikle sig, tilbagefald, svækkes eller stabiliseres. Demyeliniserende plaketter eller pletter spredt i centralnervesystemet forringer nervernes evne til at kommunikere (neurotransmission) og kan forårsage en lang række neurologiske symptomer, herunder talehæmning, følelsesløshed eller prikken i ekstremiteterne og gangbesvær. Blære- og tarmdysfunktion kan også være til stede.
• Akut spredt encephalomyelitis (ADEM) er en sygdom i centralnervesystemet karakteriseret ved betændelse i hjernen og rygmarven forårsaget af skader på fedtmembranen (myelin), der omgiver nerverne. ADEM kan forekomme spontant, men normalt efter en virusinfektion eller vaccination, såsom en bakteriel eller viral vaccine. ADEM -symptomer udvikler sig normalt hurtigt og kan omfatte feber, hovedpine, opkastning og træthed. I alvorlige tilfælde kan udvikle sig epilepsi eller koma. Synstab kan også opstå på grund af betændelse i synsnerven.
• Menieres sygdom Er en sjælden tilstand, der påvirker det indre øre. Menieres sygdom er kendetegnet ved periodiske anfald af svimmelhed; svingende, progressivt, lavfrekvent høretab; ringen i ørerne (tinnitus); og en følelse af fylde eller tryk i øret. Sygdommen påvirker normalt kun det ene øre. Som med Susaks syndrom skyldes høretab hos Menière skader på sneglen. Den nøjagtige årsag til Menieres sygdom er ukendt.

Diagnostik

Sandsynligheden for Susaks syndrom øges, når en patient har en eller flere komponenter i den kliniske triade (encefalopati, retinal arterieloklusion, høretab). Diagnosen af ​​et bestemt eller sandsynligt Susak syndrom er baseret på tilstedeværelsen af ​​mindst to komponenter i triaden og dokumentation for typiske læsioner af corpus callosum på MR hjerne. Diagnoseprocessen indeholder en detaljeret historie om patienten, en grundig vurdering af alle mulige forklaringer på sygdommen og en række specialiserede tests, herunder magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), fluorescensangiografi og audiogram.

En komplet neurologisk og oftalmologisk undersøgelse er påkrævet for at stille en diagnose af Susaks syndrom. En neurologisk undersøgelse kan afsløre symptomer og / eller tegn på hjernedysfunktion. En øjenundersøgelse bør omfatte en synsfelttest for at afgøre, om patienten har retinal arterie -okklusion. Patienter fortsætter ofte med at have 20/20 syn, selv efter nethindearterieloklusion.

MR anvender et magnetfelt og radiobølger til at producere tværsnitsbilleder af udvalgte organer og væv i kroppen. Hos patienter med Susak syndrom viser MR normalt karakteristiske ændringer i hjernen, især i corpus callosum, som er strukturen, der forbinder højre og venstre halvdel af hjernen. Den mest almindelige MR -abnormitet er tilstedeværelsen af ​​læsioner ("klumper" eller "huller") i det centrale corpus callosum. Disse læsioner ses bedst på T2 FLAIR sagittale billeder af corpus callosum.

Personer med mistanke om Susak syndrom har brug for et fluorescein -angiogram (FA), selvom de ikke har nogen øjensymptomer. Fluorescensangiografi er en øjetest, der bruger et specielt farvestof og kamera til at vurdere blodgennemstrømning (cirkulation) i nethinden. Ved lidelsen omfatter FA -abnormiteter: tegn på delvis eller fuldstændig okklusion af en nethindearterie; hyperfluorescens af væggene i blodkar (øget intensitet af farvning af væggene i blodkar med et farvestof); farvestof lækage; og kroniske ændringer i periferien (tab af kapillærer, neovaskularisering, mikroaneurismer) med mulighed for glasblødning.

Personer med Susak syndrom bør også have en høretest (audiogram) for at opdage eventuelle høretab. Alle patienter med mistanke om Susak syndrom bør have et audiogram, selvom de ikke har bemærket problemer med det indre øre.

Vanskeligheden ved at stille en diagnose forstærkes af, at nogen af ​​komponenterne i den kliniske triade kan være den første og eneste komponent, der er til stede, når patienter først søger læge Hjælp. Dette bidrager til den sandsynlige underrapportering af lidelsen.

Standard behandlinger

Selvom Susaks syndrom nogle gange kan løse sig spontant, tidligt, aggressivt nok og passende forlænget behandling, mens sygdommen er aktiv for at undgå eller minimere potentielle irreversible skader på hjernen, nethinden og indre øre. De to hovedmetoder til behandling er i øjeblikket lægemidler, der undertrykker immunsystemets aktivitet (immunsuppressiva) - kortikosteroider (f.eks. prednison) og intravenøse immunglobuliner (IVIG).

Yderligere medicin kan også være påkrævet. Yderligere lægemidler, der er blevet brugt til behandling af patienter med Susak syndrom, omfatter mycophenolatmofetil (Cellsept), azathioprin (Imuran), cyclophosphamid, rituximab og anti-TNF-behandling. Valget af behandling afhænger af sygdommens sværhedsgrad.

Høreapparater kan være indiceret til personer med betydeligt høretab. For patienter med alvorligt høretab kan cochleaimplantation være nyttig.

Vejrudsigt

Sygdommen forsvinder normalt om 2-4 år. Sen tilbagefald er blevet rapporteret årtier senere. Slutresultatet viser stor variation i handicap, lige fra handicap til demens, døvhed og blindhed. De fleste patienter fortsætter med varierende grader af kognitiv, syns- og / eller høretab.