Fetofetalt transfusionssyndrom: hvad er det, årsager, symptomer, behandling, prognose

Hvad er føtofetaltransfusionssyndrom?

Fetofetalt transfusionssyndrom (FFTS), også kendt som føtal-føtal transfusionssyndrom (SFT) er en sjælden tilstand, der undertiden opstår, når kvinder er gravide med identiske (monozygotiske) tvillinger. Det er en sjælden sygdom i moderkagen, det organ, der forbinder moderen med hendes afkom og giver næring til det udviklende foster. Under udviklingen af ​​enæggede tvillinger er der altid blodkar i den almindelige føtal moderkage, der forbinder deres cirkulation (placenta -anastomoser). I de fleste tilfælde strømmer blod korrekt gennem disse kar. Men med fostertransfusionssyndrom mellem tvillinger flyder blodet ujævnt: Den ene føtal tvilling modtager for meget blod (modtager) og den anden for lidt (donor). Modtagertvillingen kan opleve hjertefejl på grund af konstant stress på hjerte og blodkar (kardiovaskulært system). På den anden side kan donor-tvillingen opleve livstruende 

anæmi, underernæring og ilt sult på grund af utilstrækkelig blodtilførsel. Denne ubalance i blodgennemstrømningen (f.eks. FFTS) kan forekomme når som helst under graviditeten, herunder under fødslen.

Konsekvenserne af FFTS kan variere i sværhedsgrad fra sag til sag, afhængigt af hvornår under graviditeten opstår syndromet, når det diagnosticeres og fra enhver behandling, der måtte være tildelt. Årsagen til dette syndrom er ikke fuldt ud forstået, selvom moderkendens egenskaber vides at spille en vigtig rolle.

tegn og symptomer

Fetofetalt transfusionssyndrom (FFTS) er en sjælden tilstand, der undertiden opstår, når kvinder er gravide med identiske (monozygote) tvillinger. FFTS er en sygdom i moderkagen, et organ, der udvikler sig i livmoderen under graviditeten, forbinder moderens blodtilførsel til fosteret og giver næring til hendes afkom. Udvikling af føtal tvillinger forbliver normalt normalt, indtil forstyrrelser i blodgennemstrømningen i moderkagen får sygdom til at udvikle sig.

De fleste enæggede tvillinger deler en fælles placenta, hvor blodkar forbinder navlestrengen og føtal cirkulation (placenta -anastomoser). Navlestrengen forbinder tvillingefostrene med moderkagen. I de fleste tilfælde er blodgennemstrømningen mellem tvillinger afbalanceret gennem disse forbindende blodkar. Når PFTS forekommer, begynder blodet imidlertid at flyde ujævnt gennem de bindeblodkar. Som følge heraf modtager den ene føtal tvilling for meget blod (modtager) og den anden for lidt (donor). Fostertvillinger, selvom de normalt har udviklet sig indtil dette tidspunkt, kan nu begynde at vise forskellige symptomer afhængigt af hvornår blodgennemstrømningsubalancen opstod under graviditeten.

Fetofetalt transfusionssyndrom kan forekomme på ethvert stadie af graviditeten. Hvis der opstår en ubalance i blodgennemstrømningen tidligt i graviditeten (første trimester), kan en af ​​føtal tvillingerne simpelthen stoppe med at udvikle sig; som følge heraf vil der kun blive fundet et foster i resten af ​​graviditeten. Hvis der sker en blodtransfusion kort før eller under fødslen, kan tvillinger udvikle symptomer relateret til pludselig mangel eller overskydende blodtilførsel. Men hvis FFTS forekommer midt i graviditeten (andet trimester), kan der opstå forskellige symptomer.

For eksempel begynder en tvilling, der modtager ekstra blod (modtager) at producere mere urin end normalt (polyuri), som følge heraf er fosteret i fostervandet omgivet af en overdreven mængde fostervand (hydramnios). Dette overskud af fostervand kan udvikle sig hurtigt, ofte inden for to til tre uger. Som følge heraf bliver moderens mave større end normalt for hendes svangerskabsalder. I de fleste tilfælde er dette det første symptom på fostertransfusionssyndrom. Hvis det ikke behandles, kan overskydende fostervæske forårsage for tidlig fødsel eller brud på fostersækken, hvilket potentielt kan føre til meget tidligt arbejde.

På den anden side fordi den anden føtal tvilling (donor) modtager for lidt blod og har unormalt lavt niveau af cirkulerende væske i kroppen (hypovolæmi), kan hans nyrer stoppe med at producere urin (Nyresvigt); derfor kan der være meget lidt væske i donor tvillingens fostersæk (oligohydramnios). Som et resultat heraf kan sacmembraner (amnion) nedbrydes omkring fosteret. Fordi denne embryoniske tvilling kan se ud til at sidde fast eller "kokoneret" inde i sprængte membraner, omtales den undertiden som en "fast tvilling."

Under normal fosterudvikling vokser de fleste identiske (monozygotiske) tvillinger med omtrent samme hastighed og har samme fødselsvægt. Hvis fostertvillinger lider af fostertransfusionssyndrom midt i graviditeten (andet trimester), kan de imidlertid variere meget i udviklingshastighed og størrelse. Selvom den modtagende tvilling kan vokse sig større end normalt, kan donor -tvillingen lide af alvorlig væksthæmning.

Nogle forskere mener, at ujævn fordeling af en del af en enkelt, fælles placenta også kan bidrage til forskellige vækstrater. Størrelsesforskellen mellem tvillinger kan vedvare selv efter fødslen i barndommen.

Foster tvillingemodtagere og donorer kan også vise andre symptomer. Derudover kan FFTS ringe hjertefejl, som følge heraf vil væske ophobes i visse kropshulrum (dropsy), for eksempel i bughinden (abdominal ascites), omkring lungerne (pleural effusion) og / eller omkring hjertet (perikardial effusion). Overskydende blod lægger en konstant belastning på fostrets hjerte og blodkar (kardiovaskulære system), hvilket i sidste ende kan forårsage kongestiv hjertesvigt. På den anden side har donor-tvillingen utilstrækkelig blodtilførsel, hvilket kan forårsage potentielt livstruende anæmi og begrænser væksten. Hvis den modtagende tvilling udvikler sig svimmel, eller donor -tvillingen har en alvorlig vækstbegrænsning, kan der forekomme utilstrækkelig forsyning. ilt (hypoxi) i den udviklende hjerne under graviditet eller som følge af respiratorisk nødsyndrom (RDS) forbundet med tidlig (for tidlig) levering. Som følge heraf kan der opstå hjerneskade, som kan forårsage cerebral parese.

Når FFTS opstår midt i graviditeten, kan en af ​​fostertvillinger dø på grund af konsekvenserne af at få for lidt mængde blod, modtagelse af for meget blod eller for lidt af den samlede moderkage (alvorlig moderkage). Blodet kan derefter passere fra den levende tvilling til den afdøde tvilling, og den levende tvilling kan har lavt blodtryk (hypotension) og / eller utilstrækkelig blodgennemstrømning til væv (alvorlig hypoksi). Dette fald i blodgennemstrømningen til visse områder af denne føtal tvilling kan være livstruende eller føre til forskellige udviklingsmæssige abnormiteter, som kan omfatte:

• misdannelser af hænder, arme, fødder og / eller ben (misdannelser i lemmer);
• underudvikling af den ene side af ansigtet (hemifacial mikrosomi);
• tarmobstruktion (tarmatresi);
• skade og tab af væv i det ydre lag af nyrerne (renal kortikal nekrose);
• en blodprop (blodprop), der blokerer en arterie i hjertet (koronar trombose).

I nogle tilfælde kan der opstå alvorlige hjerneskader, hvilket resulterer i cyster. eller hulrum i det ydre lag af hjernen (porencephaly) og / eller fravær af cerebrale halvkugler (hydranencefali).

Årsager og risikofaktorer

Den nøjagtige årsag til fostertransfusionssyndrom er ikke fuldt ud forstået. Det er imidlertid kendt, at abnormiteter under opdelingen af ​​moderens æg, efter at det er blevet befrugtet, fører til abnormiteter i moderkagen, hvilket i sidste ende kan føre til PFTS.

Den normale udvikling af identiske (monozygote) tvillinger begynder med befrugtningen af ​​moderens æg med faderens sæd. I løbet af de første tre dage efter befrugtningen deler den befrugtede ægcelle (zygote) sig i to fuldstændigt identiske embryoner. Disse to embryoner, der lever af en separat placenta (dichorionic) under graviditeten, ender til sidst udvikle sig til to individer (monozygote tvillinger), som har en næsten identisk genetik forbindelse.

I nogle tilfælde af udvikling af monozygote tvillinger tager det imidlertid mere end tre dage at opdele zygoten i to fulde embryoner. Forskere har bemærket, at jo længere zygoten deler sig, jo flere problemer kan opstå under graviditeten med enæggede tvillinger. Hvis det tager 4 til 8 dage at opdele zygoten, har tvillingerne en fælles moderkage (monokorionisk), og membranen, der adskiller de to fostersække i tvillingefostre, er tynd (diamnion). Hvis det befrugtede æg deler sig på 8-12 dage, har tvillingerne en fælles moderkage (monokorionisk), og der er ingen delende membran; derfor deler de to fostre i det væsentlige én fostervand (monoamnion). Det er blevet rapporteret, at foster-føtal transfusionssyndrom forekommer i begge typer graviditeter (monochorion-diamnion og monochorionic-monoamnion); Langt de fleste FFTS -tilfælde forekommer imidlertid under monokorioniske diamniongraviditeter. Det er uklart, hvorfor zygoten deler sig i tvillinger, og hvorfor det i nogle tilfælde tager længere tid end normalt at dele sig.

I alle monokorioniske tvillingegraviditeter er der blodkar i den fælles moderkage, der forbinder fosterets navlestreng og cirkulation sammen (anastomoser). Placenta, som er forbundet med fosteret via deres navlestreng, forbinder moderens blodtilførsel med blodet fra hendes afkom. Dette muliggør udveksling af fostrets affaldsstoffer med moderen til udskillelse fra kroppen samt overførsel af ilt og næringsstoffer fra moderens blod til fosteret. I de fleste tilfælde er blodgennemstrømningen gennem disse binde blodkar relativt afbalanceret. Men med fostertransfusionssyndrom begynder blod at flyde ujævnt gennem anastomoserne. Forskere forstår ikke, hvad der forårsager denne ubalance i blodgennemstrømningen. Imidlertid menes flere forskellige faktorer at spille en rolle, herunder i hvor høj grad moderkagen kan være ujævnt fordelt af tvillingefostre, typen og antallet af forbindende blodkar (anastomoser) i den fælles placenta samt ændringer i trykket i moderens livmoder (f.eks. med polyhydramni eller med livmoderkontraktioner under fødsel).

Berørte befolkninger

FFTS er en sjælden tilstand, der undertiden opstår, når en mor er gravid med identiske (monozygotiske) tvillinger. Der har været flere rapporterede tilfælde, hvor FCSF også påvirkede identiske trillinger. Fetofetalt transfusionssyndrom påvirker omkring 5-15 procent af identiske tvillingegraviditeter, hvilket betyder, at omkring 6.000 babyer kan blive ramt hvert år. Det er imidlertid svært at bestemme den sande forekomst af FFTS i den generelle befolkning, da mange tilfælde aldrig diagnosticeres, og mange ikke rapporteres.

Lidelser tæt forbundet med symptomer

Symptomer på følgende tilstande kan ligne dem ved fostertransfusionssyndrom. Sammenligninger kan være nyttige til differentialdiagnose:

• Twin parasit (acardial tvilling) er en sjælden tilstand, der undertiden opstår, når kvinder er gravide med identiske (monozygotiske) tvillinger. Flere tilfælde er også blevet rapporteret i trillinger. I en parasitisk tvilling er der en direkte forbindelse mellem den ene af de to navlestrengsarterier til den anden tvillings arterie, som kun har en navlestikarterie og en vene. Nogle forskere mener, at føtal tvillinger kan have normal meget tidlig embryonal udvikling. Men meget tidligt i graviditeten begynder blodet at strømme forkert gennem navlestrengen. fosteret med en arterieforbindelse, og en af ​​tvillingerne ("tvillingepumpe") begynder at give blodcirkulation til begge frugt. Afhængigt af hvornår denne ubalance i blodgennemstrømningen opstår under graviditeten, kan den anden tvillings hjerte udvikle sig udvikler sig ikke normalt, hvilket resulterer i mangel på genkendelig hjertestruktur eller tilstedeværelsen af ​​meget primitiv hjerte strukturer. I alle tilfælde vil denne tvilling (acardial tvilling) også udvise andre alvorlige abnormiteter, såsom fravær af hoved- eller hjernestrukturer (anencefali). I de fleste tilfælde har pumpetvillingen ingen misdannelser; den konstante stress på hans hjerte, forbundet med behovet for at tilføre blod til den anden tvilling, kan imidlertid føre til hjertesvigt. Med en tvilling i hjertet kan der forekomme overskydende fostervand (hydramnios), der får moderens livmoder til at vokse hurtigere end normalt i hendes graviditetsstadium. Tidlig (for tidlig) arbejdskraft er almindelig. Nogle forskere mener, at acardiale tvillingemasser faktisk er en ekstrem form for fostertransfusionssyndrom. Årsagen til acardial tvilling er ukendt.

Diagnostik

Fetofetalt transfusionssyndrom kan påvises midt i graviditeten (andet trimester) med ultralyd - en metode, der skaber et billede af fosteret ved at måle refleksion af lyd bølger. Ultralydsfund, der kan indikere FFTS, omfatter tvillinger af samme køn; en enkelt almindelig placenta (monokorionisk) - en tynd membran, der adskiller fostrets fostersække; forskelle i mængden af ​​fostervand med polyhydramnios (defineret som den største lodrette væskelomme mere end 8 cm i en større tvilling) og oligohydramnios (defineret som den største lodrette lomme mindre end 2 cm i den mindre tvilling), samt en forskel i størrelse på mere end 20%.

Den nuværende fase eller klassificering af sygdommens sværhedsgrad er i øjeblikket i overensstemmelse med den, som Quintero foreslog i 1999. Dette iscenesættelsessystem har været et nyttigt værktøj til at sætte klinikere i stand til at sammenligne behandlingsresultater og vælge imellem forskellige behandlingsstrategier, da det tager højde for forværringen af ​​sygdommens procesens sværhedsgrad ved hver af de stigende niveauer. Dette giver imidlertid indtryk af, at FFTS naturhistorie følger en ordnet udvikling over tid. Desværre har klinisk erfaring vist, at dette ikke er tilfældet, og udviklingen af ​​sygdomsprocesser er meget variabel og noget uforudsigelig. Dette iscenesættelsessystem inkluderer heller ikke elementer, der beskriver grundlæggende kardiovaskulær ændringer, der er nøglen til at forstå sygdommen og er til stede i subtile former, selv tidligst stadier af sygdommen.

Undersøgelse af moderkagen af ​​læger efter fødslen kan bekræfte tvillingernes monokorioniske status, tilstedeværelsen forbinde blodkar (placenta-anastomoser), samt diagnosticering af føtal-føtalt syndrom transfusion.

Standard behandlinger

Behandling af fostertransfusionssyndrom afhænger af sygdommens sværhedsgrad og fostrets gestationsalder og omfatter:

• Tæt overvågning med regelmæssig ultralyd i mindre alvorlige tilfælde;
• Laserkoagulation af placenta -anastomoser (LCPA) ved alvorlig FFTS.

- Laserkoagulation af placenta -anastomoser (LCPA).

Laserkoagulation af placenta -anastomoser er standarden for pleje af alvorlig PFTS. Dette er en minimalt invasiv kirurgisk procedure, der bruger et lille kamera (fetoskop) til detektering af unormale forbindelser af blodkar i moderkagen og deres frigørelse (kauterisering) ved hjælp af laser.

LCPA er den foretrukne behandling for alvorlige tilfælde af fostertransfusionssyndrom. Proceduren forhindrer udveksling af blod mellem fostre, hvilket ofte forhindrer tilstanden i at udvikle sig og normaliserer blodgennemstrømningen. En grundig undersøgelse vil blive foretaget, før det afgøres, om laserkoagulation af placenta -anastomoser er en passende behandlingsmulighed. Generelt bør graviditeten være mellem 16 og 26 uger uden andre væsentlige abnormiteter, og patienten skal være sund.

LKPA er en stationær procedure. Mødre får intravenøs sedation, lokalbedøvelse, og i nogle tilfælde kan generel anæstesi være påkrævet afhængigt af placentens placering. Der gives en medicin for at forhindre arbejdskraft. Fosterkirurgen vil derefter lave et lille snit i moderens mave og indsætte et lille instrument i livmoderen. Fetoskopet føres derefter gennem et instrument til at undersøge og kortlægge blodkarforbindelserne på overfladen af ​​moderkagen, der deles af tvillingerne. Dette billede vises på en stor skærm, og ultralyd bruges til løbende at overvåge fostrets puls.

Laseren bruges til at forsegle forbindelserne mellem blodkar og adskille dem permanent. Efter forsegling af blodkarrene mellem tvillingerne tegner kirurgen en laserlinje mellem leddene for at koagulere endnu mindre kar fra den ene side til den anden. Kirurgen dræner derefter overskydende fostervand (amnioreduktion), før proceduren afsluttes.

Efter proceduren får patienten medicin mod livmoderkontraktioner. Selvom hvert tilfælde er forskelligt, bliver de fleste patienter på hospitalet i to til tre dage. Ultralyd og i nogle tilfælde føtal ekkokardiografi udføres 48 til 72 timer efter operationen for at vurdere fostrets tilstand.

Selvom hver procedure indebærer en risiko, er sandsynligheden for alvorlige komplikationer fra moderen meget sjælden. Potentielle komplikationer omfatter for tidlig fødsel, for tidlig brud på membraner, infektion og fosterskade.

Vejrudsigt

Fetofetalt transfusionssyndrom forårsager ofte for tidlig fødsel, selv med vellykket behandling. I dette tilfælde har babyer brug for pleje på den nyfødte intensivafdeling.

De fleste babyer, der behandles med succes for syndromet, lever et normalt og sundt liv. Nogle har dog milde symptomer, såsom anæmi, der let kan behandles. Andre, mere alvorlige problemer omfatter hjerneskade, neurologiske underskud og hjertesvigt.