Visuelt snesyndrom: hvad er det, årsager, symptomer, behandling, prognose

Hvad er visuelt snesyndrom?

Visuel sne Er en neurologisk lidelse præget af vedvarende synshandicap, der optager det hele synsfelt og beskrives som små flimrende prikker, der ligner støjen fra en detunet analog television. Ud over statisk støj eller "sne" kan berørte mennesker opleve yderligere visuel symptomer såsom visualiseringer, der vedvarer eller gentager sig efter fjernelse af billede (palynopsi); lysfølsomhed (fotofobi); visuelle effekter, der forekommer inde i selve øjet (entoptiske fænomener) og forstyrrelse af nattesyn (nyctalopi).

Forekomsten af ​​visuelt snesyndrom i den generelle befolkning er i øjeblikket ukendt. Gennemsnitsalderen for den visuelle snepopulation synes at være yngre end for mange andre neurologiske sygdomme. Denne tidlige begyndelse, kombineret med en generel mangel på accept fra sundhedspersonale, tyder på, at dette er et sjældent problem.

Forskning har været begrænset på grund af problemer med identifikation og diagnose af sager, sidstnævnte i er nu stort set løst, og også på grund af den begrænsede størrelse af enhver undersøgt kohorter. Indledende funktionel hjernebilledforskning tyder på, at visuelt snesyndrom er en hjernesygdom.

Visuel sne er en kronisk, nogle gange yderst usædvanlig og invaliderende tilstand, der kræver kollaborativ forskning og tænkning uden for boksen for at gøre fremskridt inden for forståelse, behandling og genopretning.

Introduktion

Siden den første beskrivelse, introduktionen af ​​udtrykket visuel sne og dens formelle kliniske definition for mindre end 5 år siden anerkendes visuel sne nu af læger og forskere som et nyt problem inden for neurologisk verdenen. De første litterære rapporter om visuelt snesyndrom var for det meste isolerede kliniske beskrivelser i kontekst større grupper af patienter med vedvarende synshandicap, tidligere defineret som 'vedvarende positivt syn fænomener ".

Visuel sne blev fejldiagnosticeret i en række tilfælde blandet med konstant migræne med aurafører til mekanistisk forvirring, diagnostisk unøjagtighed og naturligvis brugen af ​​ubehagelige behandlinger. Visuel sne betragtes som den samme tilstand som hallucinogenrelateret kronisk opfattelsesforstyrrelse. hallucinogen persisterende opfattelsesforstyrrelse, eng. abbr. HPPD). Selvom det ser ud til, at hallucinogener kan forårsage en lignende lidelse, er det klart, at visuelt snesyndrom kan være helt uafhængigt af hallucinogene stoffer. Endelig får mange patienter at vide, at de har det godt. Forvirringen af ​​disse problemer forsinkede anerkendelsen af ​​syndromet.

tegn og symptomer

Det vigtigste kliniske træk ved syndromet, der konsekvent beskrives af patienter, er et ubarmhjertigt positivt visuelt fænomen, til stede i hele synsfeltet og karakteriseret ved et utalligt antal små flimrende prikker placeret mellem en persons syn og baggrund. Dette "statiske" fænomen er normalt sort og hvidt, men kan også være farvet, blinkende eller gennemsigtigt.

Ud over statisk støj eller sne kan patienter opleve yderligere visuelle symptomer enten direkte neurologisk oprindelse, såsom palynopsi (enten som lagrede billeder fra stillbilleder eller som visuelt spor), fotofobi og nyctalopia eller entoptiske fænomener. Sidstnævnte udgør en gruppe symptomer, der menes at stamme fra det optiske apparat, som i tilfælde af visuel sne er helt intakt og intakt. Entoptiske fænomener, der forekommer (individuelt eller i kombination) ved visuelt snesyndrom - disse er fotopsy, fænomenet entoptisk blå felt, ødelæggelse af glaslegemet, spøgelsesagtigt syn, glorie (aura).

Op til 75% af personer med visuel sne rapporterer mindst tre af disse fire hjælpevisuelle fænomener, der sammen med selve den statiske effekt danner "visuelt snesyndrom". Det er vigtigt for forskere og klinikere at skelne visuel sne fra andre fænomener og genkende tilhørende symptomer. De fleste af dem kan faktisk observeres hos raske mennesker (især i tilfælde af flydende floats eller nethinde -restbilleder) eller hos patienter med oftalmiske sygdomme; den vigtigste forskel fra visuel sne er, at den manifesterer sig på en gentagen, invaliderende og gennemgribende måde og i sammenhæng med et perfekt fungerende visuelt apparat.

Årsager og risikofaktorer

Årsagen til visuelt snesyndrom er i øjeblikket ukendt. Nogle centrale træk ved syndromet indikerer imidlertid en neurologisk svækkelse af billedbehandling i hjernebarken. Dette skyldes hovedsageligt karakteristikken af ​​syndromets hovedsymptom (dvs. synsstøj), som er synshandicap i hele feltet; dette gør det meget usandsynligt, at problemet vil blive lokaliseret i den visuelle vej eller den primære visuelle cortex. Derudover yderligere symptomer såsom palynopsi, som kan ses som en manglende evne til at undertrykke det, der lige er set, og øgede entoptiske fænomener i kontekst Normale oftalmiske tests peger også i samme retning for en central neurologisk lidelse i den visuelle vej af årsager, der stadig skal bestemmes.

En neuroimaging undersøgelse ved hjælp af 18F-fluorodeoxyglucose PET ser ud til at understøtte disse hypoteser. Undersøgelsen viste hypermetabolisme af medial lingual gyrus hos patienter ramt af visuel sne; det er et område i den visuelle cortex involveret i flere andre forhold, herunder fotofobi. Den lingual gyrus er også et centralt element i komplekse fysiologiske funktioner såsom visuel hukommelse, farveopfattelse og identifikation af ansigtsudtryk.

Hyperexcitabilitet af den visuelle cortex og thalamocortical dysrytmi er også blevet foreslået som mulige årsager til den patofysiologi, der ligger til grund for visuel sne.

Yderligere undersøgelser hos flere patienter er nødvendige for at bekræfte disse indledende hypoteser.

Berørte befolkninger

Det er i øjeblikket uvist, hvor mange patienter verden over lider af visuel sne. Tilgængelige beviser tyder på, at sygdommen sandsynligvis er mere udbredt i den mandlige befolkning, og at gennemsnitsalderen for de berørte er relativt ung (13 år).

Symptomer kan forekomme meget tidligt i livet, hvor de fleste mennesker har symptomer gennem hele deres liv. Der er også en andel af forsøgspersoner, hvis sygdom pludselig og uforudsigeligt begyndte; dette følger nogle gange, men ikke nødvendigvis, af en identificerbar årsag.

Relaterede lidelser

En lidelse, der er tæt forbundet med visuel sne er tinnitus (ringer /støj i ørerne). Tinnitus er en almindelig tilstand, der ofte omtales som "ring i ørerne" og er kendetegnet ved opfattelse eller fornemmelse af lyd, selv når der ikke er nogen synlig ekstern lydkilde. Tinnitus er ekstremt almindelig hos patienter med visuel sne, hvor op til tre fjerdedele af forsøgspersonerne rapporterer dette symptom. Dette har fået nogle forskere til at hypotese en mulig forbindelse mellem de to forhold, som muligvis repræsenterer en lignende dysfunktion i henholdsvis sensorisk behandling af de visuelle og auditive systemer i hjerne. (For mere information om denne tilstand, indtast "Tinnitus" som et søgeudtryk på webstedet.)

Differentialdiagnosen for visuel sne inkluderer en langvarig migræne -aura. Sammenhæng mellem migræne og den visuelle sne er vanskelig; Faktisk har det vist sig, at migræne kan forværre de kliniske manifestationer af visuelt snesyndrom, og at det er mere almindeligt i denne lidelse end i den generelle befolkning.
På den anden side ændrer den visuelle aura ikke den typiske visuelle snefænotype, men det er også almindeligt med denne tilstand. Disse to lidelser skal dog ikke forveksles; Det er vigtigt at huske på deres største forskel, som ligger i den ubønhørlige egenskab såvel som i permanent nedsat syn i tilfældet med visuel sne, i modsætning til en midlertidig lidelse, der normalt kun optager et bestemt område af synsfeltet i auraen migræne.

Visuel sne skal også skelnes fra langvarig (kronisk) hallucinogen perceptuel lidelse. Denne lidelse er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​sensoriske og især synshandicap og deler med visuel sne funktionen ved varighed. Dette er imidlertid nødvendigvis forbundet med forbruget af hallucinogene stoffer, hvilket naturligvis ikke er nødvendigt. visuel snetilstand, hvilket fremgår af det faktum, at syndromet er blevet rapporteret selv i små børn.

Diagnostik

Visuel sne er en klinisk diagnose, der stilles som et resultat af opfyldelse af en række kriterier og udelukkelse sekundære årsager til lignende synshandicap, såsom større oftalmisk og neurologisk sygdomme.

Efter systematisk karakterisering af 78 visuelle snepatienter blev disse kriterier defineret som følger:

• EN. Visuel sne: dynamiske, kontinuerlige, små prikker i hele synsfeltet, der varer mere end 3 måneder (prikker er normalt sorte / grå på en hvid baggrund og grå / hvid på en sort baggrund; de kan også være gennemsigtige, blinkende hvide eller farvede).
• B. Tilstedeværelsen af ​​mindst to yderligere visuelle symptomer på de fire følgende kategorier:
  1. Palinopsia. Mindst et af følgende: efterbilleder eller spor af objekter i bevægelse (efterbilleder skal være forskellige fra nethinde-restbilleder, der kun forekommer, når man ser på et billede med høj kontrast og har yderligere Farve).
  2. Forbedrede entoptiske fænomener. Mindst ét ​​af følgende: fotopsi, fænomen af ​​det blå felt, ødelæggelse af glaslegemet, spøgelsesvision. Entoptiske fænomener opstår fra selve det visuelle systems struktur. Det entoptiske blå feltfænomen beskrives som utallige små grå / hvide / sorte prikker eller ringe, der skyder på tværs af begge øjnes synsfelt, når man ser på ensartede lyse overflader som f.eks. blå himmel; spøgelsesvision beskrives som farvede bølger eller skyer, når øjnene lukkes i mørket; spontan fotopsy er kendetegnet ved lyse lysglimt.
  3. Fotofobi (fotofobi).
  4. Nyctalopia (eller natblindhed [nedsat nattesyn]).
• I. Symptomerne matcher ikke den typiske visuelle aura af migræne (som defineret af International Headache Society i International Classification of Headache Disorders - i øjeblikket).
• G. Symptomer forklares ikke bedre af andre medicinske tilstande (rutinemæssige øjenundersøgelser; ikke forårsaget af tidligere brug af psykofarmaka).

Standard behandlinger

Manglende viden om den grundlæggende biologi ved visuelt snesyndrom har ført til en generel mangel på effektive behandlingsstrategier for de fleste patienter. Til dato er der ikke udført kliniske og systematiske forsøg, og alle tilgængelige behandlingsdata er fra individuelle patienter eller fra sagsrapporter. Nuværende beviser ser ud til at vise, at almindeligt anvendte lægemidler såsom migrænemedicin, antidepressiva eller smertestillende midler ikke forbedrer eller forværrer visuelt snesyndrom. Der er sporadiske positive oplevelser med et lægemiddel som lamotrigin, som bør overvejes i sammenhæng med deres lave evidensniveau.

Vejrudsigt

Typisk skrider visuelt snesyndrom ikke frem, men det forsvinder heller ikke. Patienter har normalt kroniske og tilbagevendende symptomer. Nogle patienter reagerer positivt på behandling af migræne med aura eller anfald.