Marmor knoglesygdom: symptomer og behandling

Marmor sygdom( medfødt osteosklerose, osteopetrose) - dette er en meget sjælden arvelig sygdom, der påvirker skelet og knoglemarv af et barn eller teenager.Patienter blive skør knogle, det ophører med at fungere fuldt hæmatopoietisk system.

Afhængig af tidspunktet for de første symptomer og arten af ​​disse symptomer medfødt osteosklerose opdelt i tidligt og sent. tidlig form marmor sygdom opstår hos børn under et år og kører meget hårdt, så det også kaldes ondartet.Til gengæld senere danne , optrådte hyppigere i ungdommen, ledsaget af en mindre indgribende patologiske forandringer på den del af skelettet, og den del af det hæmatopoietiske system.Sådanne patienter har en række helbredsmæssige problemer, men generelt, er prognosen for deres liv gunstig.

Indhold: grunde marmor sygdomsmekanismer af marmor marmor sygdom Symptomer på sygdom Diagnose Behandling principper

grunde marmor sygdom

Marmor sygdom - en arvelig patologi .Forskere har opdaget tre gener, der er ansvarlige for udviklingen af ​​medfødt osteosklerose.Det er disse gener koder for proteiner, som er nødvendige for den korrekte funktion af osteoklaster og osteoblaster - celler, hvorfra knoglevævet er afhængig.Hvis en af ​​disse gener opstår mutation i afkommet kan udvikle sygdommen marmor.

ondartet form af sygdommen under overvejelse transmitteres i en autosomal recessiv type.Det vil sige, at barnet var syge, muterede gener skal have begge forældre.Denne funktion af arve- marmor sygdom tegner sig for det faktum, at i nogle isolerede etniske grupper, hvor der er mange nært beslægtede ægteskaber, at antallet af tilfælde af sygdommen er meget højere end i befolkningen.

sen marmor form af sygdommen, tværtimod har en autosomal dominant mønster af transmission opfylder derfor hyppigere( det muterede gen kan kun være én af forældrene).

Folk, der har en familie historie af sygdommen marmor kan gennemgå særlige diagnostik, for at opdage ændringer gener.Dette vil gøre det muligt at forudsige, om sundhedsproblemer i ufødte børn.

Mekanismer af sygdom marmor

Grundlaget for denne sygdom er en ubalance mellem dannelse og resorption( resorption) knoglevæv.Der er en overtrædelse på grund af at reducere antallet af osteoklaster( celler, der er ansvarlige for knogleresorption) eller deres forkert funktion.På grund af ubalance

knogle er komprimeret og bliver for stor, men det betyder ikke, at stigningerne og sin styrke.Tværtimod med marmor knoglesygdom mister deres elasticitet og blive skør. tilsætning substitution med osteosklerose bemærkes intraossøs hulhed rørknogle og spongiosa bindevæv plan.Det er, hvor normal bør være knoglemarvsceller vises sklerotisk.Dette fører til forstyrrelse af driften af ​​det hæmatopoietiske system.

Generelt alle disse patologiske forandringer forårsager fremkomsten hos patienter skelet deformiteter frakturer, anæmi, hæmoragisk diatese, forskellige neurologiske lidelser.

Symptomer marmor sygdom

kliniske billede af sygdommen er polymorfe marmor.Patienter sædvanligvis til stede symptomer i muskler og led, blod og nervesystem.

Det vigtigste træk marmor sygdom er patologiske frakturer. patologisk de kaldes, fordi de opstår med minimal traume og store stærke knogler( oftere på låret).Efter bruddet kan udvikle osteomyelitis( dette er en af ​​de mest alvorlige komplikationer af sygdommen marmor).

udover frakturer, kan patienter ved inspektion læge detektere forskellige skelet deformation( D-formede ben, en uforholdsmæssig kranium, de patologiske forandringer af rygsøjlen).Som følge af deformation og ændringer i knoglestrukturen af ​​patienterne har smerter, når du går i benene og ryggen.

hæmatopoietiske system nederlag marmor sygdommen manifesterer symptomer på anæmi omfatter bleghed, svaghed. Som reaktion på svigt af knoglemarv hæmatopoietisk funktion øger lever, milt, lymfeknuder, svækker kroppens immunforsvar udvikler hæmoragisk diatese.

fremkomsten medfødte neurologiske lidelser forbundet med osteosklerose tætning kraniet og reduceret anatomiske størrelse af hullerne, hvorigennem nerver( sådanne ændringer opstår på grund af kompression af nerverne).Derfor kan patienter opleve perifer parese og lammelse , synsproblemer .Ved påfyldning knogle bony labyrint af det indre øre kan udvikle døvhed. kommer, på grund af deformering af kraniet, kan patienter lider hydrocephalus.

Generelt patienter med sygdom af børn er karakteriseret ved marmor forsinkelse i fysiske udvikling, forskellige problemer med børnesygdomme, massive nederlag tandsæt caries.

I avancerede former af sygdommen marmor kliniske billede, som regel fladtrykt, ingen udtalte neurologiske manifestationer, skelet deformiteter.Ved tanken om osteosklerose læger kan støde kun gentaget patologiske frakturer.

Diagnostics

bekræfte diagnosen af ​​læger hjælper radiografiske metoder.På røntgenbilleder af patienter med samtlige knogler i skelettet er forseglet( ikke transparent for røntgenstråler), i de rørformede knogler i marvkanalen er fraværende, er der kølleformede fortykkelse af skulderen og hoften.

Undersøgelse af blodet hos patienter viser tegn på anæmi og en stigning på omkring biokemiske parametre( sur phosphataseaktivitet og så videre.).I analysen af ​​urin ændringer, som regel, ikke( dette er forskelligt fra osteosklerose destruktive knoglesygdomme, hvor knogleresorption dominerer hendes uddannelse).

For en mere detaljeret undersøgelse af sundhedsstatus patienter bør gennemgå konsultation neurolog, hematologist, øjenlæge, otolaryngologist, tandlæge.Også kan kræve forskellige genetiske undersøgelser.

Principper for behandling

Til dato, metoder til helt at helbrede sygdommen af ​​marmor, nej. Dette skyldes primært det faktum, at denne patologi henviser til en meget sjælden og lægerne simpelthen ikke har tilstrækkelig klinisk erfaring til at bekæmpe den.Så langt den mest effektive, når sygdommen anses marmor marv transplantation.Med transplantation, kan forsøge at genskabe processen med knogleresorption og hematopoiese i patientens krop.Denne teknik anvendes til recessive former af malign sygdom.Endvidere udvikles og testes forskellige regimer medfødt osteosklerose interferon og calcitriol( Vitamin E).

I slutningen manifestation marmor sygdom læger bruger forskellige terapeutiske foranstaltninger med henblik på at opretholde knoglen og nervesystem, samt den samlede styrkelse af sundheden for patienter.Patienter vist som medicinsk behandling og fysioterapi, svømning, massage, speciel diæt, spa-behandling.Hvis det er nødvendigt den ortopædiske korrektion af skeletale misdannelser.

Patienter marmor sygdom er meget vigtigt at beskytte mod skader, da det er fyldt med udviklingen af ​​frakturer og osteomyelitis.Du skal også dynamisk observation i ortopædiske, dental og andre fagfolk.

Zubkova Olga Sergeevna, en medicinsk klummeskribent, epidemiolog