Medfødte lidelser i seksuel differentiering - manifestationer og behandling

Medfødte lidelser i seksuel differentiering - gruppe endokrine sygdomme forbundet med kromosomale abnormaliteter og vanskelig både for tidlig diagnose og behandling. I nyfødte og hos små børn, for at vurdere udviklingen af ​​interne og eksterne kønsorganer er meget vanskelig, derfor, at bedømme karakteren af ​​medfødte lidelser for seksuel differentiering i de fleste tilfælde kun er muligt efter anvendelse af hele systemet af forskellige forskningsmetoder. Men selv dette er ikke nok, og du bare nødt til at vente, i hvilken side vil dannelse.

Genmutationer og forskellige kromosomforandringer, kan bidrage til en ændring i hormon-receptor i den embryoniske periode eller hormonel ubalance forårsage en række medfødte anomalier af seksuel udvikling. Også medfødte lidelser for seksuel differentiering, sammen med genmutationer og kromosomafvigelser( kvantitative eller strukturelle), kan være forårsaget embryotoksiske faktorer( narkotika, forgiftning, trauma, infektion) og hormonel ubalance under graviditet.

Cirrus tilbehør gonaderne genetisk bestemt og afhænger af kombinationen af ​​sex kromosomer X og Y kombination definere mandlige kønskromosomer, og to X-kromosomer - hun. For den normale funktion af køn kirtler, skal du have ikke blot et sæt af XX og XY kromosomer, men også et komplet sæt af gener. Afvigelser i et sæt kromosomer, der skyldes nondisjunction af kønskromosomernes, kromosom struktur ændring, tab af et enkelt kromosom føre til sygdomme, der er kendetegnet ved en overtrædelse af seksuel differentiering. I sådanne tilfælde gonadal væv er ikke i stand til den normale udvikling af kønshormoner og udvikling af mandlige / kvindelige startes på grund et element af seksuel væv danner gonaden

kurs og

symptomer observeret gonadal dysgenese( kan være til stede individuelle strukturelle elementer af køn kirtler) eller agonadism( medfødt fuldstændige fraværKønkirteler).I forskellige kliniske former for kønkirtelers dysgenese er symptomatologien forskelligartet. Ifølge ydre tegn, forholdsvis let at diagnosticere Shereshevscky syndrom - Turner: underudviklede bryster og vulva, ingen sekundære kønskarakterer, en kort hals, korte statur;ofte findes skeletabnormiteter( syndactyly, valgus afvigelse af knæene og albuerne, vertebral deformitet, høj gane, ptose);Lidelser i det kardiovaskulære system( misdannelser af store kar og hjerte).

På grund af manglen på somatiske abnormiteter, karakteristisk for syndromet Shereshevscky - Turner, er meget vanskeligere at diagnosticere såkaldte "rene gonadal dysgenese."I denne form for diagnose er baseret på undersøgelser af de indre kønsorganer

Behandling

Givet psykoseksuelle orientering, samt funktionelle og anatomiske muligheder for den seksuelle sfære - er korrektion køn udføres. Afhængigt af ordet, udpeget udskiftning terapi kønshormoner: for maskulinisering - ordinere testosteron medicin til at forbedre feminisering anvendes ethinylestradiol dipropionat.

Flere artikler om emnet:

1. Akromegali: Årsager og kursus, behandling

2. virilnoe