Cystisk fibrose: Symptomer, Diagnose, Behandling

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der påvirker organer, der producerer slim som lever, bronchopulmonært system, pankreas, spytkirtler, svedkirtler, gonader, tarmkirtler. Terapeutisk behandling for patienter består af korrekt udvalgt lægemiddelbehandling, regelmæssig kontrol og behandling under behandling under eksacerbationer.

Årsager til sygdommen

Hovedårsagen til cystisk fibrose er en genmutation af transmembranregulatoren for cystisk fibrose. Ved hjælp af dette protein reguleres bevægelsen af ​​elektrolytter gennem cellemembranen. Denne mutation forårsager en forstyrrelse i funktionen og strukturen af ​​det syntetiserede protein. Alt dette fører til overdreven viskositet og tæthed af udskillelse, som udskiller denne kirtel.

Symptomer på cystisk fibrose

Cystisk fibrose manifesteres i sådanne former:

• broncho-pulmonal form;
• tarmform.

Broncho-pulmonal form .Tegn på nederlag i åndedrætsorganerne vises i de første år af barnets liv. Viskøs sputum i store mængder begynder at ophobes i bronchi, hvilket reducerer dets adskillelse. Synes smertefuldt, påtrengende, hoste. Sputum er svært at adskille. Hvis sygdommen forværres, stiger temperaturen, dyspnø øges, hoste.

Tarmform af .Med denne formular manifesteres inaktiviteten i mave-tarmkanalen. Dette er især tydeligt, når barnet overføres til kunstig fodring. Faldet opdeling, absorption af næringsstoffer, i tarmene er der reaktiv reaktioner, der ledsages af akkumulering af gasser. Der er en meget hyppig afføring, kramper i mavesmerter forårsaget af oppustethed. I de første måneder forbliver appetitten eller endog øger. Men efter overtrædelsen af ​​fordøjelsesprocesser hos patienter kan der hurtigt udvikles hypotrofi, polyhypovitaminose.

I mange børn manifesterer sygdommen sig i form af tarmobstruktion. I disse tilfælde fremkommer patienten opkastning med galde. Der er oppustethed, mangel på afføring. Efter 12 dage bliver barnets tilstand værre: et vaskulært mønster vises på mavehuden, huden bliver tør og bleg, symptomerne på forgiftning øges.

I mange patienter vises saltkrystaller på huden, uanset sygdommens form.

Diagnose af sygdommen

Hvis en mistænkt sag mistænkes, leder distriktets børnelæge patienten til et særligt center til behandling af sygdommen.

For at diagnosticere denne sygdom skal der være 4 hovedfaktorer. Den første faktor er den kroniske bronchopulmonale proces. Den anden faktor er tarmsyndromet. Den tredje faktor er tilfælde af sygdom i familien. Den fjerde faktor er det positive resultat af svedanalysen. Denne test er baseret på koncentrationen af ​​kaliumchlorid. I et sygt barn er dette tal højere end normalt. Det skal dog huskes, at et negativt resultat ikke udelukker sygdommen med 100%.

Ved diagnosticering af cystisk fibrose vil lægen sende familien til den genetiske analyse. Dette er nødvendigt for at etablere den korrekte og præcise diagnose samt til diagnose i de følgende graviditeter.

Dine handlinger i tilfælde af barns sygdom

Efter at have set barnets symptomer, skal du straks kontakte en børnelæge. Hvis du foretager en diagnose i tide, start den rigtige behandling, dette vil føre til en bedre tilstand af barnet. Forældre spiller en meget vigtig rolle i behandlingen af ​​børn fra cystisk fibrose. Da behandlingen af ​​denne sygdom varer en levetid, og det kræver udførelse af alle de anbefalede anbefalinger fra lægen. Og kun forældrene, der er nær barnet hvert minut, vil kunne se ændringerne i tilstanden af ​​barnets helbred. Alt dette vil hjælpe med at få hjælp fra læger i tide. Hvis barnet har sløvhed, nedsat appetit, øget hoste, feber, misfarvning, sputum, indlysende afføring, mavesmerter, er disse alle de første tegn på en forværring. Normalt er der under en forværring behov for indlæggelse på hospital.

Medicinsk behandling for sygdommen, afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdommen, behandlingen foregår i hjemmet, på hospitaler, på hospitalet. Behandling af sygdommen er kompleks. Den er rettet til fortynding og fjernelse af de bronchiale spyt. Behandlingen bør udføres hver dag, og for livet.

Forebyggelse

sygdom Hvis du har været tilfælde af cystisk fibrose, så bør du konsultere en medicinsk genetiker ved graviditet planlægning. I moderne medicin, der var mulighed for prænatal diagnose af sygdommen i fosteret. Kontakt til prænatal diagnostik center med hver ny graviditet i de tidlige stadier af graviditeten kan holde og beskytte din baby fra sygdom.