Muskeldystrofi

muskelsvind - en kronisk sygdom i skelet muskler i det menneskelige legeme, som har en arvelig karakter. Ved denne sygdom mærket muskelsvaghed og degeneration. De fleste personer med sådanne lidelser er ude af stand til at bevæge sig uden hjælp af en kørestol, krykker.

adskillige kendte former for muskeldystrofi flow, der hver især udmærker sig ved timingen af ​​dens manifestationer( symptomer nogle typer muskelsvind detekteres som et barn, anden - detekteres efter alder).På baggrund af muskelsvind kan støde på problemer med de respiratoriske, kardiovaskulære og andre systemer i kroppen.

Duchenne muskeldystrofi

Denne form for muskelsvind, har fået sit navn fra navnet på den videnskabsmand, der først beskrev det.

Duchenne muskelsvind - den mest almindelige sygdom blandt forskellige patologier i muskler og led, den hyppighed - 3,3: 10 000( og sandsynligheden for denne type af muskelsvind hos drenge mere end hos piger).Sygdommen overføres ved recessiv, X-bundet.

første symptomer på muskelsvind hos børn opdages, når barnet begynder at gå.De omfatter: hyppige fald og det er vanskeligt at ændre positionen af ​​kroppen, vralter gangart, øget lægmusklen problem, mens den kører og hoppe.

Duchenne muskeldystrofi gør sig gældende som et barn - fra 3 til 5 år. Syge børn ændret gangart, vraltende de går., Hyppig forekomst ved hånden plukket "afgår" fra kroppen( "vingen blad") klingen. I en alder af 8-10 år gamle børn bevæge sig med besvær, og til 12-13 år hos patienter med fuldstændig immobiliseret, de i fremtiden ikke kan undvære en kørestol. Udvikling af svaghed i hjertemusklen forårsager dødsfald( forekomst af hjertesvigt, respiratorisk insufficiens muligt, ramte infektion svækker kroppen).

første klare tegn på Duchenne muskelsvind - segl lægmuskler. Så deres volumen gradvist stigende på grund af psevdogipertrofy der kan udvikle sig i deltoid, bagdelen muskler. Subkutan fedtlag skjuler muskelatrofi lår og bækken bælte. Senere de ramte muskler i ryg, skuldre, øvre ekstremitet gratis( proksimal).På terminalen stadier af muskelsvind kan observeres svaghed i de respiratoriske muskler, ansigts og hals muskler. For

progressive muskulære dystrofi karakteristiske "duck walk" tilstedeværelse "vingeformede knive," klart udtalt lumbal lordose, "fri Bælte".tidlig muskelsammentrækninger ofte opstår, er typiske sene tilbagetrækning( specielt af akillessenen).Fall knæ reflekser, og bag dem, og en fri øvre ekstremiteter reflekser.

I de fleste tilfælde, muskelsvind af myokardiet lider af kardiomyopati skriver Flere EKG-forandringer i de tidlige stadier af sygdommen. Under undersøgelsen påviste: ændringer i hjertefrekvensen, hjerte lyder dæmpet med udvidelsen af ​​dets grænser. Desuden akut hjertesvigt er normalt den vigtigste dødsårsag i denne sygdom.

I Duchenne muskelsvind karakteristisk symptom er en reduktion af patientens intelligens niveau, med ændringer i den højere nerveaktivitet er forbundet ikke kun med vanrøgt af børn i pædagogisk vilkår( disse børn er for tidligt at forlade børnenes grupper på grund af defekter i det motoriske system ikke går i børnehaver og skoler).Med åbningen af ​​en overtrædelse strukturelle vindinger i de cerebrale halvkugler af hjernen, brudt Cytoarchitectonics cortex, der er hydrocephalus.

lyse træk ved Duchenne muskelsvind - en høj grad af giperfermentemii, der vises i de tidlige stadier af sygdommen. CPK niveau( specifikt enzym i muskelvæv) i blodet stiger i snesevis eller endda hundredvis af gange de sædvanlige indikatorer. Der er også et forøget indhold af aldolaser, laktatdehydrogenase og andre enzymer.

Muskelsvind forårsager

Den kodede aminosyresekvens, der senere bliver en "byggesten" af proteiner, der beskytter muskelfibre, et stort antal gener, der er involveret. Den defekte tilstand af et af disse gener og fører til udvikling af muskelsvind. Hver form af sygdommen er resultatet af en genetisk mutation, der afgør, hvilken type tilhører, muskeldystrofi. De fleste af disse mutationer er arvelige. Men nogle af dem opstår spontant i den maternale ægget eller allerede ved at udvikle foster.

På trods af at de fleste af de muskeldystrofi er blevet beskrevet i detaljer i slutningen af ​​det tyvende århundrede og godt undersøgt klinisk, spørgsmål vedrørende patogenese stadig ubesvarede. Mangel på pålidelige data for den primære biokemiske defekt tillader ikke at udlede nogen enkelt klassificering af muskeldystrofi. Normalt i grundlaget for de eksisterende klassifikationer af denne sygdom - type arv eller klinisk princip.

Således ifølge den af ​​Walton( 1974) klassificering, er følgende former for muskeldystrofi: Kobling X-bundne, autosomal recessiv, ansigt-Shoulder, distal, okulær, okulofaringealnaya. Sidstnævnte af disse former har en autosomal dominerende type arv. Således, muskeldystrofi kun hankøn transmitteret Duchenne og Becker( på grund af sammenfiltring med X-kromosomet), på sin side af skulderen-facial, lemmer-lumbal muskeldystrofier har nogen forbindelse med gulvet, så sandsynligheden for et defekt gen erBåde hos mænd og kvinder.

Det skal bemærkes, at diagnose af en sygdom, såsom muskeldystrofi, er ofte en tidskrævende proces på grund af den høje variabilitet af det kliniske billede og det lille antal børn i familien( dette komplicerer bestemmelse af typen af ​​arv).

Muskelsvindfonden Symptomer Det vigtigste symptom på muskelsvind af enhver type - muskelsvaghed. Med alderen, hver af de modificerede former for muskeldystrofi, varierer sekvens læsion patient muskelgrupper.

Duchenne muskelsvind synes at 5 år, præget af en ondartet naturligvis efter 12 år af et barn ikke er i stand til at bevæge sig uafhængigt af hinanden. Den første symptom på muskelsvind hos børn er en fortykkelse af lægmuskler. Desuden er den observerede respirationssvigt, kardiomyopati, intelligens niveau sænkes.

Becker muskeldystrofi kan påvises i barndommen og efter alder. Observeret: Den gradvise tab af bækken muskel i skulderen bælter og samtidig bevare evnen til at gå efter 15 år. Efter en alder af 40 kommer respirationssvigt, kardiomyopati muligt. Generelt mennesker med denne form for muskelsvind er i stand til at fortsætte med at fungere i lang tid, er det kun de følgesygdomme af forskellige systemer og organer fra patienter tvunget til at knytte deres liv med en kørestol.

Myotonisk dystrofi kan begynde i enhver alder. Noter langsomt fremadskridende muskelsvind, hals, ansigt, øjenlåg, den frie lemmer. Muligheden for nederlag i overledning af hjertemusklen, en psykisk lidelse. Katarakt, atrofi af gonaderne, frontal alopeci.

af skulder-front dystrofi er normalt diagnosticeres før 20 års alderen. Det er kendetegnet ved: en langsomt fremadskridende svaghed i musklerne i ansigtet, skuldre, ryg påvirket flexor fod, havde forhøjet blodtryk og nedsat hørelse. I de tidlige stadier patienten ikke er i stand til helt at lukke sine øjenlåg, læber( derfor de problemer med tale, manglende evne til at puste kinderne), ansigtsudtryk er anderledes end hos raske mennesker.

Muskelsvind behandling

I moderne medicin, er der stadig ingen måde, hvorpå det er muligt at stoppe processen med muskelatrofi. De vigtigste metoder, der anvendes i behandlingen af ​​muskelsvind, der tager sigte på at opretholde mobiliteten for de forskellige dele af patientens krop over den størst mulige tid. Med andre ord langsommere behandling forsinker muskelatrofi uden at eliminere det.

Hvis der er mistanke om forekomsten af ​​muskeldystrofi hos et barn, bør du konsultere en læge. Når barnet undersøges og interviewer forældrene, kan lægen forudsige sygdommen hos barnet( hvis familien allerede havde sygdoms tilfælde).Hvis barnet ikke har nogen slægtninge med muskelsvind, tildeles elektromyografi for at vurdere funktionen af ​​nerver i musklerne, at påvise tilstedeværelsen af ​​muskelsvind. En biopsi af muskelvæv anvendes også som en metode til diagnosticering af muskeldystrofi.

Behandling af muskeldystrofier er baseret på nedbremsning af processerne ved muskelatrofi. Til dette formål: vitamin B1, vitamin E, blodtransfusion, aminosyrer( leucin, glutaminsyre), ATP intramuskulær injektion, visse nutraceuticals, corticosteroider, nikotinsyre. Traditionel medicin anbefaler at bruge de tilgroede hvedekerner, rug, græs, Pileurt, Padderok, ginseng, Gelée royale, rhizomet af jordskokker.

På lang sigt transplanteres en patients stamcelle-transplantation, taget fra knoglemarven eller fra skeletmusklerne. Geneteknik kan dog endnu ikke opnå et positivt resultat, da dystrofingenet, der er isoleret af forskere, ikke kunstigt kan introduceres i muskelceller, hvor den defekte kopi er placeret.

brugt nogle typer af behandlinger, der forbedrer patientens livskvalitet og i nogle tilfælde dens varighed til behandling af muskelsvind:

- Fysioterapi. Det sigter mod at sikre maksimal mobilitet af leddene. Tillader at holde deres fleksibilitet, mobilitet;

- Terapeutisk massage for at opretholde muskeltonen og forbedre blodcirkulationen i det berørte område

- Formålet med vasodilatorpræparater. Kombinerer med fysioterapi, iltterapi, balneoterapi;

- mobile enheder. Forskellige bøjler understøtter svækkede muskler, holder dem strakte, bevarer muskelens fleksibilitet, hvilket forsinker fremgangen af ​​kontrakturen. Vandrere, vandrister, klapvogne hjælper patienten med at opretholde mobilitet, være uafhængig;

- Auxiliary respiration( brug af specielle anordninger, der forbedrer iltforsyningen til patienten under søvn på grund af svækkelse af respiratoriske muskler).For nogle patienter er det ikke nok, derfor bruges der specielle anordninger, som pumper ilt i lungerne;

- Anvendelsen af ​​ortopædiske anordninger, som styrker den "hængende" fod og stabiliserer ankelledene, falder frekvensen ned

- Tildeling af anabolske hormoner. Accepterede data betyder korte kurser( for eksempel Retabolil - en gang om ugen består kurset af 5-6 injektioner) sammen med blodtransfusion( 100 ml hver);

- I nærværelse af udtalte symptomer myotonisk difenina tildelt sats( 0,03-0,05 g tre gange om dagen, dosering - omkring 2,5 uger) for at reducere post-tetanic aktivitet i muskelvæv.

Kirurgisk indgreb til behandling af muskeldystrofi er mulig med:

- Tilstedeværelse af kontrakturer. Kirurgi på sener svækker kontrakturer

- Skoliose. I dette tilfælde er kirurgisk behandling brugt til at fjerne krumningen af ​​rygsøjlen, hvilket gør vejrtrækningen vanskelig.

- Hjerteproblemer. For at tilvejebringe en mere rytmisk sammentrækning af hjertet introduceres en pacemaker.

, medicinsk og genetisk rådgivning er nødvendigt at gennemføre Hvis familien historie muskelsvind for at bestemme evnen til at opdage sygdommen i den næste generation.