Edwards syndrom

Edwards syndrom( trisomi 18 kromosompar) - den næstmest almindelige kromosomfejl efter Downs syndrom, som er karakteriseret ved multiple misdannelser af fostrets udvikling og underudviklede mange systemer og organer. Forekomsten af ​​syndromet Edwards 1: 5000/7000, og drengene er syge omkring tre gange sjældnere end piger.

På grund af en lang række misdannelser observerede tidligt dødelighed af børn med denne lidelse. Selv på trods af, at børn med Edwards syndrom er født i rette tid, de har lav fysisk aktivitet og en betydelig reduktion i kropsvægt. Børn med dette syndrom er næsten ingen fysiske og mentale udvikling, så drengene med denne lidelse i de fleste tilfælde dør inden for de første ti dage efter fødslen;piger kan leve op til seks måneder( nogle gange op til et år)

Edwards syndrom symptomer og tegn

- Lav kropsvægt( et gennemsnit på 2170 gram) ved fødslen

- Betydelig forsinkelse fysiske og mentale udvikling

- På grund af problemer med at synke overholdes fodring problemer

- Specifikt for Edwards syndrom udseende: fladtrykt sideværts deformeret kranium, langstrakt hoved og en lav pande( undertiden hydrocephalus eller mikrocefali), kurvet form af næsen, lille underkæbe og ro, Misdannede lave-ører, kort brystben, smalle små øjne, deforme lemmer

- Ganske ofte observerede misdannelser af større blodkar og hjerte muskel

- I piger, der er hypertrofi af klitoris, og drengene penis strukturel anomali eller nedsunkne testikler i pungen

- Franyre præsentere klare tegn hydronefrose

- den del af mave - tarmkanalen observeret uperforeret udløbskanaler galdegangene og galdeblære, spiserør lumen uperforeret, nkomplette turn sløjfer af tarm, intestinal divertikler gryzhepodobnoe

Edwards syndrom diagnose

diagnose af dette syndrom er at gennemføre et kromosom test. Under graviditet, selv på trods af, at ultralydsskanning af fosteret i hele drægtighedsperioden - Edwards syndrom diagnose vanskeligere. Disse ultralyd undersøgelser antyder kun indirekte tegn, som i sidste ende kan føre til et syndrom Edwards( hypoplasi eller fravær af navlen kanal navlestrengen arterie, den lille værdi af placenta).I de første tre måneder af graviditeten, ved hjælp af ultralyd umuligt at opdage grove abnormaliteter af fosterudviklingen, som indikerer tilstedeværelsen af ​​Edwards syndrom. Som følge af den begrænsede diagnose af denne defekt, spørgsmålet om abort i staten for dette udtryk næsten aldrig sker og kvinder at bære og føde børn med et syndrom af Edwards rettidigt

Edwards syndrom behandling

dag måder at rette kromosomafvigelser ikke eksisterer, så på grund af tilstedeværelsenmange defekter af fysisk og mental udvikling, de fleste børn( 90%) døde i det første år, og omkring 30% inden for den første måned. Enheder efterladte hele deres forholdsvis korte liv vil lide mange fysiske sygdomme og svær mental retardering.