albinisme

Albinisme hos mennesker manifesterer sig i fravær af normal pigmentering på hud, hår, iris af øjnene. Denne anomali er et arveligt træk afhængigt af tilstedeværelsen af ​​et recessivt, undertrykt gen i den homozygote tilstand. Albinisme hos mennesker betegnes ofte som hypopigmentering. Sygdommen skyldes meget sjældne sygdomme, og i forskellige lande er indikatoren anderledes. For eksempel i USA og Europa, fem personer pr. 100.000, og i Nigeria, en ud af hver 20 til 100.000. Navnet på sygdommen kommer fra latin, hvilket betyder hvidt. De fleste forældre til børn med denne genetiske lidelse har ingen tegn på albinisme og har normal hårfarve såvel som øjne. Forældre til børn med albinisme bør være opmærksomme og i tide til at konsultere en læge, når der opstår blå mærker og usædvanlig blødning.

Albinisme forårsager

Albinisme hos mennesker er en arvelig tilstand, der er iboende fra fødslen. Denne tilstand er præget af fraværet af melanin, et pigment, der er ansvarligt for hudfarve, hår og øjenfarve.

Albinisme og dens årsager er forbundet med fraværet eller blokaden af ​​tyrosinaseenzymet. I dette tilfælde kan forældre og forældre albino passere denne funktion til barnet, men de bliver ikke syge selv. Enzymetyrosinasen er meget vigtig for produktionen af ​​melanin. På græsk betyder melanin sort. Jo mere melanin, jo mørkere huden. Hvis der ikke er nogen problemer med tyrosinaseproduktion, er årsagen til albinisme en mutation i generne.

Huden hos alle raske mennesker har melanin, men det har ikke albinos. Ja, nogle sunde mennesker har meget mere melanin i forhold til andre. Især lider af denne pige, jagter efter solskoldning og skønhed om sommeren. Og hvad med albinos? Forældre er vigtige fra barndommen for at forklare barnet, at han ikke er som alle andre, men unikke. Og det er hans charme og personlighed. Barnet er vigtigt at omslutte med opmærksomhed, kærlighed og omsorg og i pubertetperioden vogte mod angreb fra unge og lære at modstå ondskab fra samfundets side. Hvis det er vanskeligt at håndtere alene, skal du ty til hjælp fra professionelle psykologer, da en ungdomsalbino kan have autoaggression, depression, neurose og psykose.

Der findes forskellige typer af albinisme hos mennesker, og hver af dem er relateret til manglen på pigment på forskellige måder. Denne tilstand kan ledsages af forskellige synsproblemer, og nogle gange fremkalder hudkræft.

Albinisme er arvet af barnet, hvis begge forældre har overdraget ham det defekte gen. I nærvær af et gen har en enlig forælder ikke en sygdom, men der er et muteret gen i kroppen, som videreføres til næste generation. Denne proces blev kaldt autosomal recessiv arv.

Tegn på albinisme

Albinisme, som er en arvelig tilstand, skyldes en ændring i flere eller et gen. Disse gener tager ansvar for produktionens håndtering samt koncentrationen af ​​melanin i øjets meget iris og selvfølgelig huden. Derfor kan folk have forskellige problemer med syn: hyperopi, myopi, astigmatisme( krumning af øjets linsen).Patienterne er i stand til at observere ufrivillige, konstante bevægelser af øjet, der kaldes nystagmus. Albinists hud er en blid lyserød farve, hvorigennem kapillarerne er let synlige, og håret er tyndt og meget blødt og har en hvid eller gullig farve.

Tegn på albinisme er udtrykt i problemer med øjenkoordination, samt sporing og fastsættelse af genstande. De syge kan sænke dybden af ​​visuel opfattelse, og fotofobi kan forekomme.

De fleste melaniner, der er syge i huden, gør ikke, hvilket forårsager solskoldning og manglende solskoldning. Hvis huden ikke er beskyttet, så kan hudcancer i sidste ende udvikle sig.

Oculocutan albinisme .Denne type albinisme hos mennesker er den mest almindelige. I svære former for albinisme forbliver hud og hår helt hvidt hele deres liv. Ejere af mindre alvorlig form i livsprocessen, hvidt hår og hud lidt mørkt, som er forbundet med aldringsprocessen. De, der er syge med oculomotorisk albinisme, er i stand til at lide af nystagmus( irriterende ciliary øjenbevægelse, samt øget lysfølsomhed).Nogle gange er der andre problemer med syn( dårlig syn, strabismus).

øjenalbinisme .Denne type hos mennesker er den næst mest almindelige.Øjalbinisme manifesterer sig i fravær af pigmentering af øjens iris. Farven på huden såvel som håret forbliver normal. Visse typer af øjenalbinisme forårsager ret mange problemer med syn.

Albinisme skelner mellem tre typer: totalt, ufuldstændigt, delvist.

ved stringent albinisme karakteriseret ved tørhed af huden, tilstedeværelse af sygdom( hypertrichose keratome, hypotrichosis, aktinisk cheilitis, epithelioma) krænkelse sveden og hurtig forbrænding( solskoldning).Patienter med strabismus, katarakt, mikroftalmi, dårlig syn, oligofreni, immundefekt, nedsat forventet levealder. Folk lider af vandret nystagmus, fotofobi, og da der ikke er noget pigment i eleverne, har øjnene en rød farvetone.

Ufuldstændig albinisme ses kun ved hypopigmentering af hår, hud, iris i øjnene.

Delvis albinisme manifesterer sig fra fødslen. Denne art er kendetegnet ved udseendet af pletter af brun nuance eller pigmentering på underlivet, ansigtet, benene, i form af en grå hårdør.

Diagnose af sygdommen

Det er meget vanskeligt at diagnosticere tilstedeværelsen af ​​muteret gen hos mennesker. Det er nødvendigt at omhyggeligt studere familiehistorien og den nærmeste familie. Der er en specielt udviklet blodprøve, som gør det muligt at identificere nogle typer albinisme. En lignende undersøgelse udføres under babyens intrauterin udvikling.

Den femte uge af graviditeten tillader at foretage en test af chorioniske villi, som bestemmer nogle typer albinisme.

Albinisme behandling

albinisme behandling hos mennesker forgæves, fordi det er umuligt at fylde mangel på melanin eller forebyggelse af sygdomme provokeret af albinisme.

Patienten bør undgå langvarig udsættelse for solen og inden påføring på gaden at anvende lysbeskyttende midler - creme, lotioner, briller. I varmt vejr er det nødvendigt at sidde derhjemme, når det er muligt. Nogle gange er en kirurgisk procedure foreskrevet for strabismus for at korrigere oculomotoriske muskler.

Men de udviklende ændringer på det patologiske niveau i nerverne og nethinden kan ofte ikke elimineres. Ufuldstændig og total albinisme for at give huden en gul nuance korrigeres af beta-caroten( op til 180 mg dagligt).

Som en forebyggende foranstaltning for at forhindre transmission anomali genetisk nødvendigt genetisk rådgivning, besøg på en neurolog, dermatolog, øjenlæge.