Charcot's sygdom

Charcot's sygdom er en patologisk proces, hvor neuroner i det centrale og perifere CNS påvirkes. Denne patologiske anomali har en klinisk og genetisk heterogenitet med dødelig udgang. Charcot's sygdom er en af ​​sygdommene kaldet "motor neuron sygdom"( MND), hvor nederlaget for motoneurons i første omgang.

Denne sygdom er meget sjælden i et forhold på 1: 100000 patienter om året, for hvilke endemiske områder ikke er karakteristiske.

Charcot sygdom - en degenerativ patologi, som selektivt påvirker centrale neuroner( corticale) og derefter - periferisk( perednerogovye og bulbære).

Charcot sygdom medfører

amyotrofisk lateral sklerose( Lou Gehrig sygdom) blev opdaget så tidligt som 1847 og en beskrivelse af kliniske symptomer relateret til 1869.Men den mest aktive sygdom i nervesystemet begyndte at studere i 90-årene af XX-tallet.

Charcot sygdom betragtes som en familie patologi, selv om der er tilfælde og sporadisk, som viste, at den vigtigste årsag til amyotrofisk lateral sklerose anses mutationer forekommer i genet for superoxiddismutase. De fleste af disse mutationer blev fundet hos 20% af familierne med denne diagnose, men dette gens rolle i sporadiske mutationer er endnu ikke blevet bestemt.

Charcot's sygdom er en af ​​de mest hyppige progressive patologier af motorneuroner og er en af ​​de mest alvorlige degenerative anomalier i centralnervesystemet. Det er fastslået, at kvinder i Amerika og Europa lider af denne sygdom meget sjældnere end mænd. Og tilfælde af familie etiologi findes i 5-10% af tilfældene, derfor er sporadisk billede af sygdommen hovedsagelig karakteristisk. I

Charcot sygdomsudvikling, samt andre sygdomme, hvor motorneuroner læsion fundet, betragtes som den vigtigste årsag til toksiske-infektiøse sygdomme forårsaget af en bestemt virus, som har en høj neurotropisk. Derudover udvikler Charcot's sygdom som hovedregel om 50 år.

Charcot's sygdomssymptomer

Et af de vigtigste kliniske symptomer på Charcots sygdom er at muskelatrofi med asymmetrisk progression. Sygdommen kan begynde med enhver muskelgruppe, så læsionen bliver generaliseret. Der er flere former for lammelse. Disse omfatter cervicothoracic, pseudobulbar, bulbar og lumbosacral. Det dødelige udfald kommer et par år efter inddragelsen af ​​respiratoriske muskler i den progressive proces.

Meget ofte er i næsten 40% af tilfældene et karakteristisk billede af Charcots sygdom svagheden i musklerne i en af ​​de øvre lemmer. Nederlaget begynder med en børste, efterfulgt af hurtig fremgang af sygdommen. Patienten oplever vanskeligheder ved betjeningen af ​​pegefingeren og tommelfingeren, og også den fine motorstyring forstyrres. Dette manifesteres i det vanskelige valg af genstande under dressing, især når der trykkes på knapper. Under nederlag af hovedhånden er der problemer med at skrive såvel som i hverdagen.

For det typiske forløb af Charcots sygdom er kendetegnet ved den stadige inddragelse af de resterende muskler i samme lem, og så går læsionen videre til den anden arm. Dette går forud for lammelsen af ​​de nedre ekstremiteter og bulbar muskler.

Nogle gange begynder Charcot's sygdom at udvikle sig med efterligne muskler, påvirker tungen eller omvendt stammenes muskler. Derfor involverer nye muskler i den fremadskridende proces karakteren af ​​en kort varighed af en persons liv. Dette gælder især for bulbform, hvor patienter ikke overlever til lammelse af benene. Relativ gunstig er lumbosakralformen. Bulbar og pseudobulbar lammelse manifesteres af symptomer på dysartri og dysfagi efterfulgt af respiratoriske lidelser.

Alle former for Charkos sygdom er præget af en forhøjet mandibulær refleks. Dysfagi observeres oftere efter indtagelse af flydende mad end efter en hård en. Gradvist svækket tyggemuskler, den bløde gane hænger og tungen atrophies. Patienter med sådanne symptomer kan ikke sluge, udtale lyde, de har generaliserede anfald.

Muskelatrofi er selektiv nederlag. For eksempel på hænderne - det er musklerne på bunden af ​​tommelfingeren og pegefingeren, den interosseøse og deltoide;På benene - kun de muskler, der udfører bøjning fra bagsiden af ​​fodenBulbar muskler i ganen og tungen.

Meget sjældne kliniske symptomer på Charcots sygdom er læsionerne i øjenmusklerne. Hertil kommer, at patienter med lateral amyotrofisk sklerose, selv immobiliseret, ikke har bedsorer, hvilket er et særligt tegn på denne sygdom. Også er der beskrevet tilfælde, hvor der er tale om lammelse, selv de øvre og nedre møller er ensartede involveret, under hvilke visse pyramidale eller anterolon-syndromer dominerer.

Charcot's sygdomsbehandling

For den primære behandling af Charcots sygdom er det vigtigt at bremse sygdommens fremskredende proces og forlænge den periode, hvor patienten vil bevare selvbetjeningsevnen. Og det er også nødvendigt at reducere de karakteristiske udtrykte symptomer og så længe som muligt støtte den stabile levetid hos patienten.

Patienter indlægges på hospitalet, hvis det er nødvendigt at foretage en indledende undersøgelse, til nøjagtig diagnose af sygdommen eller til gastroterapi.

I øjeblikket er der kun udviklet et lægemiddel, der væsentligt bremser udviklingen af ​​Charcot's sygdom - dette er Riluzole. Anvendelsen af ​​dette lægemiddel forlænger patienternes liv i gennemsnit med tre måneder. Han blev udnævnt udelukkende på bevismateriale, efter bekræftelse af diagnosen, men samtidig udelukke andre årsager til skade motoynerov og hvis Charcot sygdom er kendetegnet ved varighed på mindst fem år, er ikke tilgængelig trakeostomi og forced vital capacity af lungerne i 60%.Tildel Rizul til livet for 100 mg dagligt, med permanent kontrol af levertransaminaser hver tredje måned for at undgå vedhæftning af hepatitismedicinsteori.

Carrying patogenetiske behandling af Charcot sygdom under anvendelse Ksaliprodena, protivoparkinsonskih midler, immunomodulatorer, antioxidanter, Cerebrolysin var ineffektiv. Derfor forsøger palliativ terapi at stoppe udviklingen af ​​depression, dysfagi, fascikationer, spasticitet og dysartri. For at forbedre metabolismen af ​​muskler udpeges carnitin, levocarnitin, kreatin i to måneder tre gange om året. For at gøre det lettere for patienterne at gå, anbefaler lægerne kun at bruge ortopædiske sko og om nødvendigt bruge en stav og vandrere.

Udnævnelsen af ​​gastrotomi forbedrer patientens tilstand og forlænger sit liv. Men trakeostomi og kunstig ventilation af lungerne er dommen og den sidste fase af sygdommen. Som regel signalerer de en forestående død.

Prognose for Charcot's sygdom er altid ugunstig. Livstid i lumbosakral form - op til tre år med bulbar - op til fire, og primært med denne sygdom lever patienter ikke mere end fem år.