Homogentisuria - bedrohliche Erbkrankheit

homogentisuria - eine seltene Erkrankung.Wenn Sie Glück haben, ihn nicht zu kämpfen haben, heute erklären wir Ihnen alle Informationen, die Sie brauchen: ihre Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung.

Inhalt:

• Verursacht homogentisuria
• Symptome und Diagnose
• Methoden der Behandlung und Prävention homogentisuria
• Pyelonephritis als Komplikation homogentisuria

Ursachen homogentisuria

Es gibt zwei Formen homogentisuria - genetische und erworbene.Letzteres erscheint an Mangel an Vitamin C und verschwindet nach der Verwendung von Ascorbinsäure in einer großen Menge.

erste Form entsteht durch Genmutationen für ein Enzym kodiert Synthese, Spaltung der Proteinkomponenten, die Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin.

Da Mutationen in dem Gen nicht mehr ausreichend seine Funktion durchführen, und als Ergebnis beginnen unvollständige Aminosäurestoffwechselprodukte in den Organen und Geweben als färbendes Pigment abgeschieden werden, und werden im Urin ausgeschieden, so dass sie eine dunkele Farbe annehmen.

Schwarzpigmentflecken der Haut und ist in den Gelenken und Bändern abgelagert, Knorpel, die Ohren, die Lederhaut und die Schleimhäute.Knorpel werden spröde und verlieren ihre Elastizität, und die Prostata und Nierensteine ​​gebildet.

In diesem Fall wird die Krankheit in autosomal-rezessiv vererbt.So gesund Eltern mit dem mutierten Gen können krankes Kind geboren werden.Dies ist eine seltene angeborene Erkrankung häufiger bei Männern als bei Frauen.

sie krank sind ein Mann von fünfundzwanzigtausend, und den meisten Fällen leben in der Slowakei und in die Dominikanische Republik.

Symptome und Diagnose

Alle Symptome können in mehrere Gruppen eingeteilt werden.

Skelettsystem:

• ein Gefühl von Steifigkeit und dumpfen Schmerzen in der Wirbelsäule, und dann - begrenzte Bewegung bis hin zum Totalverlust der Mobilität in der Wirbelsäule.Diese
• ist aufgrund der Zerstörung der großen Gelenke und der Wirbelsäule, am häufigsten - der Lenden-, Brust- und nach, und( selten - Gebärmutterhalskrebs).Nach und nach richtete sich auf und Kurven der Wirbelsäule geglättet.
• Ein paar Jahre nach, dass es eine Menge Schmerz ist, wenn die Last auf dem Knie oder Hüftgelenk( manchmal Schulter).Meistens sind diese Schmerzen schlimmer am Abend und hielten nach einer Nacht.
• Manchmal gibt es Schmerzen bei der ersten Bewegung( am Morgen) aufgrund einer Entzündung der Membranen in das Innere des Gelenkinnenhaut.

Haut:

• Haut ist braun um die Lippen und Augen, am Bauch und an dem Hals, um die Nase und in der Leiste und Achseln.Und die Ohren werden blaugrauen Farbton und Tastsinn werden dichter.Auf
• Proteine ​​erscheinen brauner Augenpunkt in Form von dreieckigen Flecken sein.Dies geschieht aufgrund der Ablagerung alkaptona Farbmittel( Pigment) in der Schalenhaut und Augengewebe.

Innere Organe:

• Aussehen der Steine ​​in den Nieren und Prostata.
• oft Herzkrankheit entwickeln: die Niederlage der Mitralklappe oder( häufiger) - Stenose der Aortenklappe aufgrund der Ablagerung seiner Flügel, sowie in der vorgelagerten Abschnitt der Aorta Kalzium.
• Urinfarbe ist schwarz oder braun.
• es Schmerzen im Hals, wenn sie im Knorpel des Larynx Farbstoff wegen der Ablagerungen zu schlucken.

Normalerweise sind die ersten Anzeichen der Krankheit wird die Farbe des Urins in der Kindheit zu ändern, und die Niederlage des Muskel-Skelett-Systems erfolgt nach 30 Jahren.

Um Erkrankung bei einem Patienten, den Urin untersucht, sowie fragen über die Beschwerden und Geschichte zu diagnostizieren.Im Urin und benzohinuksnoy gomogentizinovovy Säure durch Flüssigchromatographie und enzymatische Spektrophotometrie quantifiziert.

Es gibt weniger genau, aber viel einfache Art und Weise - für 12-24 Stunden, um den Urin in der Luft zu verlassen.Es soll im Krankheitsfall durch alkaptona Oxidation verdunkeln.

Manchmal kann die Diagnose nach der Arthroskopie für Knorpel Pigmentierung oder nach dem mikroskopischen Untersuchung der Pigmentierung des Synovialmembran oder während Herzklappenersatz, sowie ihre Pigmentierung gemacht werden.

ist wichtig, um festzustellen, dass dies homogentisuria statt Porphyrie, Hämaturie, melaninuriya, Vitamin-C-Mangel, oder Hämoglobinurie.Auch

genetische Analyse unter Verwendung der Polymerase-Kettenreaktion( PCR), bei der Erfassung des mutierten Gens verantwortlich für die Krankheit verwendet werden.

Wie Sie sehen können, die Symptome erkennen und diagnostizieren die Krankheit nicht so einfach ist.

Methoden zur Behandlung und Prophylaxe homogentisuria

Leider zur Zeit gibt es keine radikale Behandlung.Gelten nur Ascorbinsäure in hohen Dosen bei der Zersetzung von Aminosäuren in Geweben zu unterstützen aufschiebbaren Verringerung Zwischenprodukte des Stoffwechsels sowie die symptomatische Behandlung.

symptomatische Behandlung:

• schmerzstillende Mittel und nicht-steroidale entzündungshemmende Medikamente.Aber sie können sich negativ auf den Magen-Darm-Trakt beeinflussen.
• steroidale entzündungshemmende Medikamente für längere Zeit.Wenn die Entzündung der Gelenkschale sind in der Nähe oder im Innern eingeführt.Sie haben eine schnelle Wirkung, aber nicht mehr als zwei Mal pro Jahr gelten, da sie gravierende Veränderungen im Knorpelgewebe führen können.
• Hyaluronsäure - in starken Veränderungen in den Gelenken.Sie sind als ein Schmiermittel in den Gelenken, Ernährung des Knorpels verbessert.Dies erleichtert die Bewegung der Gelenke, lindert Schmerzen auf lange Sicht.
• Muskelrelaxanzien - Schmerzen im Bereich der Lendenwirbelsäule und die Muskelspannung in diesem Fall.
• chondroprotectors verwendet Knorpel zur Verbesserung der Ernährung und der Zerstörung verlangsamt.
• Wenn das Gelenk keine akute Entzündung ist, wird es in der Physiotherapie und Spa zugeordnet.
• Wenn das Gelenk stark verformt wird, muss es mit einer Prothese ersetzt werden.

Leider ist die Prävention Krankheit und da, aber die Leute, die bereits ein krankes Kind homogentisuria haben sollte einen Genetiker um Rat konsultieren, bevor die nächste Schwangerschaft planen.Auch im Fall des angeblichen krank einen der Eltern.

Pyelonephritis als Komplikation homogentisuria

Komplikationen homogentisuria:

• erste - eine vollständige Unbeweglichkeit der Gelenke und / oder der Wirbelsäule.
• zweite - Herzprobleme wegen etwaiger Mängel und Herzinsuffizienz.
• Und die dritte - Urolithiasis, die Pyelonephritis ist kompliziert.

Diese Nierenerkrankung, eine Entzündung durch bakterielle Infektion.Somit steigt hohe Körpertemperatur, Schmerzen im Bereich der Lendenwirbelsäule und offensichtliche Veränderungen der Urin-Analyse - eine große Anzahl von Bakterien und weißer Blutkörperchen.

Art und Weise, Pyelonephritis oft ist eine der Auswirkungen von Blasenentzündung.Daher sollte die Behandlung von Blasenentzündungen verantwortungsvoll behandelt und nicht sich selbst zu behandeln.

Als einer der Komplikationen homogentisuria Pyelonephritis ist, empfehlen wir Ihnen mit dieser Krankheit vertraut.

Cure homogentisuria genetics in Eingriff sowie Kinderärzten oder Internisten.Trotz der Tatsache, dass die Behandlung dieser Krankheit nicht existiert, zu verzögern, Zugang zu einem Arzt soll nicht sein - es kann zu freudlos Folgen und irreversible Komplikationen führen.