Mukoviszidose: Symptome, Ursachen, Behandlung

Mukoviszidose - eine schwere Erbkrankheit, die mit spezifischen systemischen Störungen der exokrinen Drüsen.Mit ihrer Niederlage bei Patienten pathologische Symptome der verschiedenen Systeme des Körpers haben.Bezieht sich auf eine Krankheit chronische unheilbare Krankheit mit progressivem Verlauf.

Inhalt: Cystische Fibrose: eine allgemeine Beschreibung der Gründe für Mukoviszidose Formen der Mukoviszidose Symptome der Mukoviszidose Wie ist die Diagnose von Mukoviszidose-Behandlung Prävention

Cystische Fibrose: eine allgemeine Beschreibung der

Wenn wir den Namen der Krankheit aus dem Lateinischen zu Russisch übersetzen, erhalten Sie eine „klebrige Schmiere“ - ein Begriff invollständig reflektiert die Art der Krankheit in Betracht.Heute, Hunderte von Mutationen wurden in dem Gen für Mukoviszidose gefunden.In den europäischen Ländern ist die Inzidenzrate 1: 2500.Da Mukoviszidose - eine angeborene Pathologie genetisch bedingten, ist es unmöglich, nach der Geburt infiziert zu werden.

Allerdings ist die Krankheit nicht nur bei Kindern, sondern auch bei Erwachsenen.Dies ist aufgrund der Tatsache, dass eine recht lange Zeit, kann es in irgendeiner Weise symptomatisch nicht angezeigt.In den meisten Fällen von zystischer Fibrose sind in der frühen Kindheit diagnostiziert.Geburt eines Kindes mit Mukoviszidose tritt auf, wenn von jedem Elternteil er ein mutiertes Gen bekommt.Wenn Sie nur ein Gen erben, ist das Kind nicht krank, sondern ein Träger der Krankheit sein.

In der beschriebenen Erkrankungen des menschlichen Körpers alle Drüsen produzieren viskos und dicke Sekretion, die in den Kanälen und inneren Organen anreichert, deren Funktionsstörung verursachen.Dieses leidet :

• Atmungsorgane - auf Grund einer Verstopfung des Lumens der Bronchien von Mucin in cystic fibrosis zwangsläufig Gasaustauschprozess gestört, infektiöse Komplikationen, pulmonaler Hypertonie und respiratory distress entwickeln;
• Pankreas - die Drüse Schleim bedeckt die Leitungen, die direkt in die Bauchspeicheldrüse zur Aktivierung von Verdauungsenzymen führen, aber nicht im Darm, wie es normal sein sollte.Dies trägt zur Zerstörung des Körpers, die Bildung von Zysten in ihm, die Entwicklung von Entzündungen, Störungen der Hormonfunktion;
• Lebern - aufgrund Stagnation der Galle in der Leber von konstanter Entzündung leidet, sein Bindegewebe wächst, werden der Körper funktioniert gestört, schließlich Zirrhose entwickeln;
• Verdauungssystem - verstopfte Kanäle, gestört Nahrungsaufnahme Verfahren ist es auch möglich, Permeabilität Verletzung Darm;
• Herz - wenn die Krankheit beschrieben wird, tritt häufig sekundäre Herzinsuffizienz wie der Herzmuskel mit pulmonaler Hypertonie gezwungen ist, mit doppelter Kraft zu arbeiten.Viele Patienten schließlich Herzinsuffizienz entwickeln;
• Urogenitalsystems - Männer mit zystischer Fibrose sind meist unfruchtbar.Frauen wiesen auch auf die Probleme mit der Empfängnis heraus, mit einem zu hohen Viskosität von Schleim verbunden, die das Gebärmutterhals produziert.

Die moderne Medizin ermöglicht es Ihnen, das Leben von Patienten mit zystischer Fibrose zu maximieren.Schwere Komplikationen, die bis zur Krankheitsprogression und irreversiblen Veränderungen, einschließlich Tod führen kann, wenn die Nichteinhaltung der medizinischen Empfehlungen auftreten.Kinder haben oft eine allgemeine Verzögerung in der körperlichen Entwicklung, während geistige Fähigkeiten normal sind.

Verursacht Cystic Fibrosis

Der Hauptgrund für die Krankheit - eine genetische Mutation in dem siebten Chromosom.Dass es ein Gen, das für die Proteinsynthese( Chlorid-Kanäle) in exokrinen Drüsen verantwortlich ist.Warum gibt es solche Ausfälle, konnten die Wissenschaftler noch nicht herausgefunden.

Wichtig! gegenwärtig die Krankheit bronchopulmonary und Verdauungssystem überwiegend Läsion auftritt.Andere Organsysteme unterliegen ebenfalls Niederlage, aber in viel geringerem Maße.

pathologischer Prozess in bronchopulmonalen System infolge der Stagnation in den Bronchien entwickelt.Wegen ihnen gestört Funktion, den Körper vor Staub der Reinigung und anderen inhalativen Substanzen und der Mensch beginnt aktive Vermehrung pathogener Organismen.Allmählich trägt Entzündung zu einer Unterdrückung der Schutzfunktion von Bronchialgewebe bricht der Körper des Rahmens nach unten selbst, um das Lumen des Bronchialbaums schmäler, was die Stagnation der viskosen Sekret verschlimmert.

Wenn wir den Mechanismus des Schocksyndroms betrachten, ist immer noch in der Zeit der fetalen Entwicklung eine Verzögerung der Bildung der endokrinen Drüsen ist.Pancreas deformiert, produziert zu dicken Schleim Aufstecken Körperkanäle.Als Ergebnis sind Verdauungsenzyme direkt im Körper aktiviert, als es nach und nach zerstören.

Formen der Mukoviszidose Erkrankung kann mit unterschiedlichen Schweregraden eine Vielzahl von Displays haben.Classification Mukoviszidose umfasst die folgende Form:

• pneumonic Form - wird in etwa 20% der Fälle diagnostiziert und wird durch Läsionen der Lunge charakterisiert.Am häufigsten wird die Krankheit in den frühen Jahren der das Leben des Babys festgestellt, die von fast allen der inneren Organe des Mangels an Sauerstoff beobachteten Symptome von Verletzungen zurückzuführen ist;
• Darm-Form - wird in etwa 10% der Patienten gefunden.Die ersten Anzeichen dieser Spezies beobachteten zystische Fibrose, in der Regel im Alter von sechs Monaten, wenn das Kind auf künstliche Ernährung übertragen wird.Er hat nicht richtig Nahrung verdauen, entwickeln Vitaminmangel, es gibt Verletzungen von Kot und klarer Anzeichen für einen nachlauf körperlicher Entwicklung;
• Mischform - wird am häufigsten diagnostizierte( ca. 70% der Patienten), und wird durch die gleichzeitige Niederlage der Atemwege und des Verdauungstrakts gekennzeichnet;
• gelöscht Form - kann Bronchitis, Sinusitis, Unfruchtbarkeit bei Männern und Frauen manifestieren, Leberzirrhose;
• Mekoniumileus - intestinale Obstruktion in dem durch eine Blockierung des endgültigen Mekonium Ileum verursacht Neugeborenen.

Symptome der Mukoviszidose

Symptomatik der Krankheit kann in Abhängigkeit von vielen Faktoren ab, einschließlich des Alters, - Zeitpunkt des Auftretens der ersten klinischen Symptome, die Dauer der Strömung usw.

bei der Ausbreitung des pathologischen Prozesses im System bronholegochuyu pädiatrische Patienten nach Beendigung des Stillens auftritt:

• konstanten Husten mit Auswurf viskos;
• kleine Temperaturerhöhung in Abwesenheit von Anzeichen einer akuten Vergiftung;
• tritt auf, wenn eine sekundäre Infektion Eintritt einer schweren Lungenentzündung mit hohem Fieber, Atemnot begleitet entwickeln kann, Husten stark, Anzeichen von Toxizität( Übelkeit, Erbrechen, Schwindel, etc.);
• mit all dem Baby nicht an Gewicht zunehmen, ist es lustlos und apathisch;
• Brust wird tonnenförmig;
• verschlechternden Zustand des Haares und der Haut;
• vorliegenden Dyspnoe, die mit Anstrengung erhöht;
• cyanotic Farbton der Haut.

In sekundärer Schädigung des Herz aufgrund eingeschränkten Gasaustausch und die Sauerstoffversorgung der Gewebe in Patienten mit Herzinsuffizienz zu entwickeln, durch die Symptome der Mukoviszidose begleitet wie:

• Kurzatmigkeit, auch in Ruhe und Frieden;
• Zyanose der Haut;
• Klopfen;
• geschwollene Beine.

Wenn die Krankheit die exokrinen Drüsen der Bauchspeicheldrüse wirkt, entwickelt sich ein Patient ähnliche Symptome wie die, die bei chronischer Pankreatitis erscheint.Beobachtet:

• Blähungen;
• Gefühl von Schwere im Magen;
• Gürtel Schmerzen, die nach dem Verzehr von geröstetem und Fett intensiver geworden;
• häufige Episoden von Durchfall.

Kinder mit dieser genetischen Pathologie ist eine allgemeine Schwächung der Immunität, erhöhte Anfälligkeit für Infektionen.Normalerweise sind die am wenigsten Schaden wirkt sich auf die Gallenblase und Leber, die so charakteristisch Vergilbung der Haut erscheint bereits in den späten Stadien.Sich auch bei zystischer Fibrose Störung des Urogenitalbereich.

Hinweis! wachsende Sammlung aller klinischen Anzeichen und Symptome der Mukoviszidose führt fast zwangsläufig zu einer Behinderung.Wegen der häufigen Exazerbationen, werden Patienten geschwächt, erschöpft Krankheit.Jedoch mit ausreichender Sorgfalt und angemessener Behandlung von Menschen mit der Krankheit ist in der Lage, ein erfülltes Leben zu führen.

Die Lebenserwartung dieser Patienten beträgt im Durchschnitt zwanzig bis dreißig Jahren.

Wie ist

Diagnose von Mukoviszidose mehrere wichtige Schritte beinhaltet.Verhindern, dass schwere Komplikationen der Krankheit und Schritte unternehmen, um die Lebensbedingungen des kranken Kindes zu verbessern Früherkennung von Krankheiten ermöglichen, die auf klinische Anzeichen einer chronischen Entzündung in dem Broncho-Lungen-System oder die relevanten Symptomen von Magen-Darm-Läsionen basieren.

Zur Diagnose der Krankheit in Frage beinhaltet:

• Laboranalyse: Schweißtest, basierend auf der Bestimmung der Menge von Chloridionen in Schweiß nach Pilocarpin coprogram Eingabe allgemeine Blutanalyse, Analyse Sputum;
• Radiographie;
• Spirometrie;
• molekulargenetische Untersuchung;
• Messung anthropometrische Daten;
• US - am ausgedrückt Herzkrankheit, Gallenblase und Leber ernannt.

Möglichkeiten der modernen Medizin und ermöglichen für die pränatale Diagnostik - Identifizierung von zystischer Fibrose und anderen genetisch in utero bedingten Krankheiten.Wenn die Krankheit in einer frühen Zeit, die Frage der Abtreibung nachgewiesen.

Behandlung von zystischer Fibrose

Wie bereits erwähnt, ist Mukoviszidose eine unheilbare Krankheit, aber kompetente Erhaltungstherapie kann erheblich erleichtern und das Leben der Patienten verlängern.

Hinweis! Behandlung bei Mukoviszidose ist symptomatisch und soll im Laufe des Lebens durchgeführt werden.Unterbrechung der Therapie birgt das schnelle Fortschreiten der Krankheit mit schweren Komplikationen.

Alle Patienten sind extrem wichtig, eine Regel zu machen:

• regelmäßig reinigen Sie die Bronchien durch viskose Sekrete;
• verhindert werden, die die Bronchien durch Vermehrung von Krankheitserregern schützt;
• ständig das Immunsystem stärken;
• kämpft mit dem Zustand von Stress, die zwangsläufig mit der Krankheit aus dem anstrengenden Kampf entsteht.

Behandlungsmaßnahmen ist notwendig, da in der akuten Phase und in Remission.

Bei entzündlichen Prozessen in Organen von der Krankheit betroffen sind zugeordnet:

• Medikamente aus der Gruppe der Antibiotika;
• Steroide - Medikamente auf Basis von Hormonen( Prednison), um mit der Infektion und Entzündung zu bewältigen.Sie werden nur in schweren Fällen zugeordnet, in denen Patienten eine Blockierung der Atemwege haben;
• Sauerstofftherapie;
• Physiotherapie und Inhalation.

die Erkennung von Verletzungen des Verdauungstraktes erforderlich Therapie zur Verbesserung der Verdauung Prozess richtet.Patienten zugewiesen spezielle High-Kalorien-Diät.Kinder im Alter von einem Jahr, in der Regel spezifische Ergänzungen empfehlen.Auch verschriebenen Medikamente Leberfunktion zu verbessern.

Wichtig! bei zystischer Fibrose notwendige Behandlung aller chronischen Infektionsherde, ob Erkältung oder Karies.

Obwohl die medizinischen Wissenschaftler haben ein wirksames Medikament nicht gefunden, die völlig Mukoviszidose heilen können, haben sie eine spezielle Technik entwickelt, die das Wohlbefinden erheblich erleichtern und kann sogar von den Patienten selbst durchgeführt werden.Der wichtigste Weg, zystischer Fibrose zu behandeln war die so genannte Physiotherapie, ist regelmäßig eine Reihe von Übungen und Verfahren durchführen, die Verbesserung der Belüftung.Kinesitherapie beinhaltet die Durchführung von Haltungs- und Vibrationsmassage sowie die Praxis des aktiven Atemzyklus mit einem positiven Druck während des Ausatmens.

radikalste Methode der Behandlung ist für Lungentransplantation Chirurgie.Transplantation ist in der Lage den Zustand des Patienten nur zu stabilisieren, wenn der Rest der Organe und Systeme wurden nicht von der Niederlage betroffen.Nach der Operation ist obligatorisch Verordner, die das Immunsystem unterdrücken, die Abstoßung des transplantierten Organs zu vermeiden hilft.Unnötig Operation ist sehr komplex und langwierig, und ihr Erfolg nicht die Notwendigkeit der lebenslange Behandlung von zystischer Fibrose verhindern.

Prävention

Im Hinblick auf die Prävention von zystischer Fibrose, eine der wichtigsten Maßnahmen zur Vorbeugung von Krankheiten auf der pränatalen Diagnostik in Betracht gezogen, die verwendet werden können, um das Vorhandensein eines Defekts in dem Gen des siebten vor dem Beginn der Arbeit zu identifizieren.Um das Immunsystem zu stärken und die Lebensbedingungen aller Patienten erfordert eine sorgfältige Pflege, gute Ernährung, gute persönliche Hyänen, moderate Bewegung zu verbessern und die bequemsten Lebensbedingungen zu gewährleisten.

Chumachenko Olga, ein Kinderarzt