Fermentopathie

fermentopathy - ein pathologischer Unterbrechung der Funktionsstrukturen des Enzymsystem des menschlichen Körpers, durch die teilweise oder vollständige Fehlen der Produktion einer Art von Enzym. Gefahr fermentopathy jede Form aufgrund der Tatsache, dass selbst bei einem kurzen Verlauf seiner markiert progressive intrazelluläre Akkumulation von toxischen Produkten beeinträchtigen metabolischen Umwandlungen, die eine nachteilige toxische Wirkung auf die Struktur oder Gewebe haben, insbesondere des zentralen Nervensystems. Gründe

fermentopathy

Da Enzyme sehr spezifische chemische Verbindungen sind, von denen jede eine spezifische Katalyse chemischer Reaktionen implementiert, das Fehlen auch nur eines einzigen Enzyms oder seine Aktivität wird eine Verletzung Entwicklung von Zeichen fermentopathy auslösen.

bei der Entwicklung von Zeichen fermentopathy hält zwei Haupt ätiopathogenetischen Mechanismus - Ernährungs-und genetisch-deterministisch. Erblicher fermentopathy kann auf das Vorhandensein des defekten Gens zurückzuführen sein, vollständig die Produktion des Enzyms blockiert oder seine Aktivität verringern. Verletzung der Enzymaktivität in einem größeren Ausmaß aufgrund der Instabilität der Enzymmoleküle, die leicht abgebaut werden, wenn auf andere auslösende Faktoren ausgesetzt. Derzeit kann die genetische Kartierung eines Patienten fermentopathy, zuverlässig die Art der Verletzung festgelegt, die bei der Bestimmung Behandlungsstrategie wichtig ist.

Aufgrund der Tatsache, dass verschiedene Kategorien von Enzymen direkt in allen Stoffwechselprozessen des menschlichen Körpers beteiligt ist, ein pathologisches fehlende oder unzureichende Aktivität eines bestimmten Enzyms reflektiert auf Stoffwechselprozesse Spaltung und Umwandlung von Proteinen, Kohlenhydraten, Fette, Purine, hormoneller Substanzen, Mineralien und anderewichtige Komponenten bei der Umsetzung der inneren Organe und Strukturen von Funktionen beteiligt. Sekundäre

fermentopathy provozierte in der Regel Verdauungsstörungen, das heißt persistent Essstörungen oder in einem Patienten mit chronischen Erkrankungen des Verdauungstraktes( in erster Linie seiner distale Karte) entzündliche Genest. Weiterhin ist in der Pathogenese des erworbenen Typs fermentopathy Umwelt mutagene und Xenobiotika toxische Wirkung von Bedeutung ist.

fermentopathy eigene Kategorie Intoleranz von Lebensmitteln durch die Einnahme von menschlichen Lebensmittelzusatzstoffe verursacht, die derzeit in der Nahrungsmittelproduktion weit verbreitet ist. Manche Leute sagen, Unverträglichkeit von alkoholischen Getränken, die auch eine Verbindung mit der Verletzung von Enzymsystemen haben. Diese Form fermentopathy sporadisch und es ist stärker ausgeprägt in den östlichen Ländern. Typische Manifestationen von Alkohol fermentopathy ist eine dramatische diffuse Rötung der Haut, Atemnot Nasenatmung und das Aussehen von Beschwerden im Bauch. Symptome

fermentopathy

Hauptgruppe enzymatische Erbkrankheiten bilden fermentopathy, die verschiedene klinische Ausführungsformen manifestieren kann, in Abhängigkeit von der Fahr Art von Stoffwechselstörungen. Die vorherrschende klinische Symptom für alle Arten von fermentopathia ist ein Symptom, Erkrankungen der Verdauungsfunktion, die Manifestationen von denen abhängig von der Lokalisation des pathologischen Prozesses.

klinisches Bild fermentopathy Optionen erworben ist das Auftreten der dyspeptischen Beschwerden des Patienten mit Prävalenz von Magen-, Darm- oder Bauchspeicheldrüsen ihrer Form. Magen-Typ Dyspepsie in Form des Auftretens eines typischen Schmerzen in der Projektion des Oberbauchs, Appetitlosigkeit und Übelkeit nach dem Essen manifestiert. Die meisten erwachsenen Patienten fermentopathy, beachten Sie die Änderung in den Geschmackspräferenzen, die ständigen Beschwerden im Bauch, ohne klare Lokalisierung.

In einer Situation, wo Störungen im Menschen intrazellulären Verdauung durch fermentopathy beobachtet werden, begleiteten die Vordergrund enterocolitis Symptome von chronischem weichem Stuhl und Stuhlkonsistenz haben nicht die übliche, sondern repräsentieren Nicht-Entlastung Masse mit Fermentationseigenschaften.

weit verbreitetes Phänomen in kontinuierlichem Fluss fermentopathy, insbesondere erblicher Typ Enzephalopathie ist, Manifestationen davon mit toxischen Hirnschäden konvergiert jedoch der Pathomechanismus in dieser Situation ist die Erschöpfung der Energie im Körper des Substrats aufgrund des enzymatischen Block. Das klinische Bild dieser Form wird durch einen raschen Anstieg der Enzephalopathie Symptome und aggressiven Kurs bis zum Eintritt des Todes begleitet. Die Patienten leiden fermentopathy komplizierte Enzephalopathie zentralen Ursprungs anfällig für Störung des Bewusstseins von unterschiedlicher Intensität, die Entwicklung von Muskelhypotonie und Hyporeflexie, hämodynamische Störungen.

fermentopathy in

Kindern in einer Situation, wo die Enzymmangelerscheinungen bei jungen pädiatrischen Patienten beobachtet werden, und vor allem bei Neugeborenen Kind sollen erblich fermentopathy einzubeziehen. Aufgrund der Tatsache, dass einige Formen der erblichen enzimopatii nach der Geburt auftreten können unmittelbar und auf langer Sicht, wenn die Diagnose von komplizierten, Methoden aller Neugeborenen-Screening wird in der pädiatrischen Population entwickelt worden, die in den ersten Stunden nach der Geburt( Galaktosämie, Phenylketonurie produziert werden).

Haupt spezifische Symptome in allen Formen fermentopathy bei Kindern beobachtet, ist eine dauerhafte Kommunikation Abbau Zustand des Kindes mit der Aufnahme eines Lebensmittelprodukts, und der Rest jeder Form von Enzymmangel hat charakteristische typische Anzeichen und Symptome, so dass erfahrene Kinderarzt die Diagnose vor den Labormethoden etablierenUntersuchung des Kindes

Kinder mit PKU hinken dramatisch hinter nicht nur körperlich, sondern auch geistig-seelische Entwicklung, durch eine erhöhte Reizbarkeit und emotionale Labilität gekennzeichnet. In Abwesenheit von rechtzeitiger Diagnose und Behandlung, entwickelt das Kind einer erhöhte convulsive Bereitschaft, zentralen Parese und Ataxie. Darüber hinaus ist diese Kategorie von Patienten immer häufiger Besucher dermatologischen Schrank, da sie eine erhöhte Tendenz haben, atopische Dermatitis und Kontaktdermatitis gemeinsame Lokalisation zu entwickeln.

Aufgrund der raschen Zunahme der Inzidenz von erblichen Formen fermentopathy, Screening-Verfahren der Erhebung wurde in den letzten Jahren entwickelt, um diese Pathologie in einem Fötus die Entwicklung des Fötus bei 16 Wochen zu diagnostizieren. Doch die hohen Kosten der Erhebung sowie die Notwendigkeit, eine hochwertige Ausstattung für ihre Umsetzung zu erwerben, begrenzt den Anwendungsbereich gentechnischer Verfahren im Hinblick auf fermentopathy Pränataldiagnostik.

In der Neugeborenenperiode, wenn die Hauptnahrungsquelle für das Baby Muttermilch ist, auftreten kann fermentopathy von Laktase-Mangel verursacht Symptome. Eine typische Manifestation dieser Erkrankung ist schwer Schwere dysbacteriosis, durch mehrere lose Schemel begleitet, Erbrechen und ungebremst Anzeichen von Austrocknung( trockene Haut, Rückzug Fontanelle, Atemnot und Herzklopfen, verminderte Urinmenge).Galaktazemii typische Erscheinung ist die zunehmende Ikterus der Haut und progressiver Hepatosplenomegalie, durch Erhöhung von Aszites begleitet. Im Zusammenhang mit eingeschränkter Leberfunktion, wächst ein Kind Manifestationen des hämorrhagischen Diathese. Die Manifestation des Kindes hat die oben genannten Symptome ist eine Rechtfertigung für die Beendigung des Stillens und die Übertragung eines Neugeborenen auf einer Diät Diät, die Begrenzung Verbrauch von Milchprotein.

Zöliakie als eine Manifestation der Zöliakie-Intoleranz in der Kindheit und Erwachsenenalter Zeitraum und durch die Entwicklung von entzündlichen Veränderungen im Dünndarm-Schleimhaut begleitet entwickeln kann, so gibt es eine Verletzung seiner Absorptionsfunktion. Bei Kindern unter Zöliakie leiden, hat häufig Episoden von Magen-und Darm-Dyspepsie in Form von Übelkeit, Erbrechen unkontrollierbar, schweren Schmerzsyndrom in der Bauchhöhle. Das charakteristische Symptom dieser Form fermentopathy unzureichend Gewichtszunahme in dem Baby und der Rückstand in Bezug auf die körperliche Entwicklung. Kinder mit Zöliakie sind bei Risikokategorie für die Entwicklung von Anzeichen von Eisenmangelanämie und Folsäure, die dem Wohl des Kindes Zustand der Gesundheit in Form von Müdigkeit, Schwindel, Trockenheit der Haut reflektiert werden und den Aufbau von hypoxischen Gewebeschäden.

Längerer

für Zöliakie durch fortschreitende Entwicklung von Komplikationen wie Dermatitis herpetiformis begleitet wird, manifestierte Form Bläschenausschlag mit starkem Juckreiz verschüttet. Patognormonichnym charakteristisches Merkmal dieser Ausschlag ist seine Lage in der Projektion der großen Gelenke der oberen und unteren Extremitäten. In Ermangelung rechtzeitige medizinische Hilfe gemacht pathologischen Veränderungen im Darm und Magen sind auf Bösartigkeit anfällig. Behandlung

fermentopathy

primäre und wirksamste Behandlung fermentopathy in der Anfangsphase der Entwicklung ist die Korrektur des Essens. Diät-Therapie bei Enzymopathien die vollständige Beseitigung der Tatsache der nicht tragbaren Körpers verläuft Substanzen mit Lebensmitteln selbst in einer minimalen Menge. In den meisten Fällen ist die Einhaltung der einzelnen Fach Diät beseitigt die Verwendung von Medikamenten und anderen Behandlungen. Diätetische Lebensmittel speichern den Phänotyp des Kindes, die Entwicklung des Symptoms der körperlichen und geistigen Behinderung zu verhindern.

In einer Situation, wo der Patient fermentopathy endokrinen Typ hat nur die pathogene bewiesen Behandlungsmethode ist die Hormontherapie langen Kurs in der Erhaltungsdosis. Einige enzimopatii durch Verletzung von Vitamin Austausch begleitet müssen Verabreichung Vitamin-synthetischen Drogen( Pyridoxin 20 mg pro Tag parenteral in der Pathologie Komrovera-Knapp und gomotsistonurii Calcium D3 Nycomed 1 Kapsel 2 r / d bei bestehenden Symptomen Phosphat Diabetes Biotin bei einer täglichen Dosierung von10 mg oral mit Malabsorptionssyndrom).Die parenterale Verabreichung

gereinigt Plazenta Enzyme anwendbar für begrenzte Spektrum fermentopathy( Fabry-Krankheit, Gaucher-Krankheit) findet seine Anwendung, aber aufgrund einer erhöhten Gefahr der Immunreaktion auf die Einführung von Fremdprotein für einen Organismus, das Behandlungsverfahren nicht angemessen berücksichtigt werden. Um diese Nebenwirkung empfohlen Liposomenform verabreicht Enzyme zu beseitigen, insbesondere bei Pathologien Akkumulation.

In den letzten zehn Jahren wurden chirurgische Behandlungstechniken entwickelt fermentopathy auf die Knochenmarktransplantation basiert, und die inneren Organe( Nieren-Transplantation mit Fabry-Syndrom, subkutane Transplantation Fibroblasten Mukopolysaccharidose).

nur pathogenen angemessene Behandlung für erbliche Formen fermentopathy ist die Gentherapie, die 90% der phänotypischen Auftreten von Anzeichen einer Krankheit auszuschließen erlaubt.