Glycogenosen

Glycogenose - ist eine erbliche Erkrankung, die mit geringem Gehalt an einem spezifischen Enzym involviert in den Wirt vermittelten Prozesses Glykogensynthese und Zerstörung. Aufgrund der oben genannten Erkrankungen Auftreten Bedingungen für eine übermäßige Ansammlung von Leberparenchym Gewebe und Muskel-Glykogen.

Glycogenose

Ursachen Bereitgestellt normales Funktionieren Enzymsystem des menschlichen Körpers, der Zerfalls von Glucose, die in einigen Fällen in einer Überschußmenge mit der Nahrung zugeführt werden, um die Bildung einer Reserve von Glykogen in den Fasern Leberparenchym und Muskel umfasst. Bystrotransformiruemoe Glykogen ist eine Substanz, die unter Bedingungen spaltet notwendig, die Bildung von Glucose und seinen Eintritt in den Blutkreislauf umzukehren.

Haupt Pathomechanismus der Glykogen-Speicherkrankheit ist das Auftreten des defekten Enzyms in Glykogen-Metabolismus beteiligt. Als Folge dieser Verletzung auftritt oder übermäßige Bildung von Glykogen und seiner erhöhte Konzentration in den Geweben oder Verletzung seiner Zerfallsprozesse und die Bildung von umzukehren.

Es gibt auch eine andere Form von Glykogen, wenn im Gegenteil, das defekte Enzym nicht möglich ist, Glykogen und seine unzureichende Gehalt tritt in „typischer Gewebeansammlung“, eine sogenannte aglikogenoz zu synthetisieren.

Glykogenose Symptome

Einige Formen der Glykogen-Speicher durch schwere Symptome einer Hypoglykämie begleitet Erkrankung durch Glucose-Synthese in Verletzung ihrer eigenen Reserven von Glykogen in bestimmten Stresssituationen.

Glykogenose bei Kindern beobachtet, häufiger als in der Erwachsenenkategorie der Bevölkerung, da diese Krankheit in die Kategorie der vererbten angeborener Erkrankungen und das Debüt der klinischen Manifestationen gehört die Neugeborenen-Periode ist.

Klinische Manifestationen der Krankheit sind, spezifisch für jeden Typen Glycogenose, aber es ist eine große Gruppe von Symptomen, charakteristisch für alle Formen dieser Pathologie:

- progressive signifikanten Anstieg des Leberparameter, und in einigen Fällen, Milz, nachweisbar durch Palpation sowie über radiale instrumentelle Methoden;

- generali oder begrenzte Abnahme des Muskeltonus mit erhöhter konvulsiver Bereitschaft;

- eine Atemstörung in Form von progressiven Dyspnoe und Hypoxie Phänomene;

- fokale neurologische Symptome und zerebrale Natur;

- ausgedrückt Rückstand von Knochenalter Art von Pass und einem völligen Mangel an geistig-psychischen Störungen;

- Nephropathie durch eine übermäßige Ansammlung von Harnsäure verursacht wird, die die Bildung von Konkrementen in Nierenbeckenkelch renalen Systems fördert.

Diagnose der Glykogenose des neugeborenen Kindes in den meisten Fällen ist es nicht schwer, aber die Diagnose bestätigen wird empfohlen, die glykämischen und laktatemicheskogo Profil des Patienten zu studieren, und in schwierigen Fällen die Anwendung von Methoden der Biopsie von Muskel- oder Leberparenchym mit dem Ziel, die Aktivität von Enzymen verantwortlich für indirekte Beteiligung an der metabolischen Umwandlung von Glukose zu studieren.

Glykogenose Typen

Je nach Art des Enzymmangel sowie die Prävalenz der Anhäufung von Glykogen in Muskeln oder Leberparenchym alle glycogenoses in verschiedene Typen unterteilt werden.

Glykogen und aglikogenozy über die Betriebserlaubnis für 0, durch die hypoglykämischen Koma simptomkompleksa Entwicklung begleitet, auftritt vor dem Hintergrund der vollständigen Fehlen einer Mindestreserve von Glykogen in der Leber Parenchym.

→ Hereditary Gierkes Krankheit oder Glykogenspeicherung 1 Krankheitstyp wird von Generation zu Generation übertragen werden, vorausgesetzt, daß beide Elternteile phänotypischen Manifestationen dieser Krankheit haben oder Träger des defekten Gens sein. Klinische Symptom dieser Art ist aufgrund unzureichender Gehalt Glycogenose Enzym involviert in den Abbau und die Synthese von Glykogen in der Schleimhaut des Dünndarms, der Leber und der Nieren. Das Debüt Auftreten klinischen Konto für die Neugeborenen und wird durch die Entwicklung von Atemnotsyndrom, hypoglykämischen Anfällen, Störungen der Verdauung der Nahrung und unbeugsamen Würgereflex begleitet. Innerhalb kurzer Zeit zeigt das Kind Anzeichen einer Zunahme glycogenic Infiltration in der Leber und Nieren, durch eine deutliche Zunahme ihrer Größe und die Verletzung der Form begleitet. Phänotypische Eigenschaften von Kindern mit Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1 sind: die Disparität der verschiedenen Teile des Körpers, verzögern das Auftreten der sekundären Geschlechtsmerkmale, generali Abnahme des Muskeltonus.

→ autosomal-rezessive Erbkrankheit Pompe oder Glykogenose Typ 2 wird durch schnell fortschreitenden Verlauf und die Entstehung der ersten Symptome der Krankheit in den ersten Tagen nach der Geburt aus. Schwere Erkrankung mit schweren Störungen der Funktionsweise aller Körperstrukturen des Kindes aufgrund der Tatsache, dass der Defekt ein Enzym in den metabolischen Umwandlungen von Glykogen beobachteten nicht nur im Muskelgewebe, sondern auch in allen inneren Organen und Blutzellen beteiligt ist. Das Kennzeichen dieser Form der Speicherkrankheit Glykogen wird als Schädigung des Herzmuskel sein, in einer deutlichen hypertrophen Kardiomyopathie resultierende und eine deutliche Steigerung in allen Parametern des Herzens. Zeichen des Atmungssystems die Tendenz zur Entwicklung von hypostatischen Pneumonie und segmentale atelectasis ist, manifestiert Symptome von Lungenversagen und infektiösen und entzündlichen Zeichen. Die prominentesten Manifestationen Glycogenose Typ 2 bezieht sich auf Muskelgewebe und wird durch die Entwicklung der klinischen spastischer Myopathie( reduzierte Muskeltonus, mangelnde Reaktion in der Studie der Sehnenreflexe, Paralyse) charakterisiert.

→ Hereditary Pathologie Corey oder Glykogen-Speicherkrankheit Typ 3, hat traditionell autosomal rezessiv vererbt und durch das Auftreten des enzymatischen Defektes in der Leber, Muskelgewebe und Blutzellen gekennzeichnet ist. Ein Merkmal dieser Form ist Glykogenose Aussehen charakteristischen Krankheitsbild nach dem sechsmonatigen Alter und signifikanter Regression der Erkrankung, nachdem das Kind das Alter von fünf Jahren erreicht, und daher bezieht sich diese Art der Krankheit auf eine dem günstigste Ergebnis mit Krankheit. Wenn Glykogenose Typ 3 sind stärker betroffen, die die Struktur der Muskelfasern der Skelettmuskeln, so dass die Haupt- und manchmal die einzigen Manifestationen sind: begrenzte Schwäche, Muskelschwäche und Hyporeflexie Muskeln.

→ Glykogenose Typ 4 oder Andersen-Krankheit ist gekennzeichnet durch schwere progressive Läsion des Leberparenchyms mit der Entwicklung von irreversiblen Veränderungen in der Form der Proliferation von Zirrhose und Geweben gekennzeichnet, durch eine schwere Verletzung von Protein-Synthese begleitet, und anderen lebenswichtigen Funktionen der Leber. Neben der Vererbung von rezessives Merkmal ist es eine klare Abhängigkeit von Sex.

→ Miofosforilaznaya Versagen oder Typ-5-Glycogenose, werden durch isoliert Läsionen der Muskelfasern der Skelettmuskeln gekennzeichnet, und daher ist die Haupt Manifestationen dieser Art von Pathologie sind die Gliedmaßendeformation aufgrund ungleichmäßiger begrenzten Hypertrophie des Muskelgewebes in einem Bereich angegeben, sowie ausgeprägte Konvulsionen. Die Entstehung dieser Art von Glykogen-Speicherkrankheit hat eine Beziehung mit dem Geschlecht, das nur bei Jungen beobachtet wird. Diagnose Glycogenose Typ 5 ist nicht schwierig, da die Elementaranalyse von Blut und Urin haben charakteristische Änderung( mioglobulinuriya transiente Natur und Verringerung der Blutlaktatkonzentration während des Trainings-Test).

→ autosomal rezessive Erbkrankheit Hers, 6 oder Glycogenose Typ Anfang in der Kindheit und wird durch Läsionen der Leber mit gleichzeitiger isolierten Hyperglykämie und Hyperlipidämie gekennzeichnet ist.

→ 7 Glykogenose Typ oder erbliche Tarui Krankheit hat ähnliche Symptome wie Glykogenose Typ 5.

→ 8 Eigenschaft Glykogenose Typ Thomson oder Krankheit Schädigung des Nervensystems, Schäden an der Leber Parenchym, was im ersten Jahr nach der Geburt und Phänomene cerebralen fokalen neurologischen Symptomatik Kommissionierung. Diese Pathologie vor kurzem ist extrem selten und ist auf die Art der genetischen Vererbung nicht verwendet.

→ Glykogenose Typ 9 ist nur bei Männern gefunden und wird durch eine autosomal-rezessive Vererbung gekennzeichnet. Die einzige Manifestation dieser Krankheit ist eine progressive Hepatomegalie.

→ Glykogenose Typ 10 durch eine einzige Folge dargestellt, so dass die Tatsache, dass die Übertragung der Veranlagung für diese Krankheit nicht diagnostiziert und jetzt ist diese Art der Glykogenose nicht gefunden wird.

→ Glykogenspeicherung 11 Krankheitstyp ist extrem selten und wird von allen Symptomen charakteristisch für alle Formen der Glykogen-Speicherkrankheit begleitet. Ein Merkmal dieser Art ist das Aussehen der Zeichen Kind Rachitis im Zusammenhang mit einem Defizite im Blut Phosphor und diese Symptome mit dem Beginn der Pubertät Nivellierung.

Glykogenose Behandlung

Priorität bei der Behandlung eines Glykogen Typ Speicherkrankheit ist eine Korrektur und Vorbeugung von hypoglykämischen Medikamente Manifestationen und Medikamente Ereignisse. Nicht-medizinische Behandlung von Hypoglykämie

übernimmt Korrektur einen bevorzugten täglichen Gebrauch legkorasscheplyaemyh Arten von Kohlenhydraten und eine erhöhte Menge an Protein mit der gleichzeitigen Einschränkung der körperlichen Aktivität zu essen.

die pathogenetischen Merkmale der Krankheit gegeben, sollte der Patient darauf vorbereitet sein, dass eine vollständige Genesung, auch mit der Anwendung aller möglichen Behandlungsmethoden Maßnahmen wird nicht kommen. In diesem Zusammenhang richteten therapeutische Maßnahmen bei den Patienten des Gesundheitszustand und die Vermeidung von möglichen Komplikationen zu verbessern.

Jede der einzelnen Arten der Glykogenose braucht einen individuellen Ansatz für die Behandlung Zuordnung. So 1 Kinder mit Glykogenose Typ zeigt die Verwendung eines wasserlöslichen Vitamin D( 1-2 Akvadetrim Kappe. / Tag. Während des ersten Lebensjahres).Aufgrund der Tatsache, dass die Art durch die Entwicklung von Anzeichen einer Nephropathie begleitet Glykogenose empfahl Verringerung der Konzentration von Harnsäure daher in diesem Fall zweckmäßig, die Verwendung von Allopurinol. Für die Verhinderung der Steinbildung in dem Lumen der Gallenblase, die sich entwickelt, wenn der Gehalt an Triglyceriden im Blut, eine notwendige Zuordnung Nicotinsäure ist. Schwere Neutropenie braucht Korrektur langen Kurs Ziel durch Kolonie-stimulierender Faktor( Filgrastim eine minimale tägliche Dosis von 2,5 mg pro kg Körpergewicht) mit obligatorischen Kontrollbehandlung labordiagnostischen Verfahren.

nun im Zeitalter der Gentechnologie wird aktiv Medikamente entwickelt, die als Ersatztherapie der Glykogenose verwendet werden könnten. In den Vereinigten Staaten und vielen europäischen Ländern positive Ergebnisse Enzymersatztherapie Glykogenose Typ 2 Miozima in einer Dosierung von 20 mg pro kg Körpergewicht 2 p / Monat mit langen Kurs. Das Medikament wird zur Verringerung der cardiomegaly richtet, sowie die Funktionsweise des Muskelapparates zu verbessern.

Chirurgische Behandlungsmethoden finden Anwendung nur im Fall eines irreversiblen Schädigung Leberparenchym, in den 3 und 4 Arten von Glykogen beobachtet, und in dem Produkt sind die Lebertransplantation. Muskelglykogenspeicher Form, durch eine progressive Myopathie und Kardiomegalie begleitet, sind keine Indikation für eine chirurgische Behandlung.