Tricker Collins-Syndrom

Collinder's Tisser Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die eine Unterart der gemeinsamen Familie von Krankheiten ist - Dysostose: eine angeborene Störung bei der Entwicklung von Knochenstrukturen. Unter dem Wort Dystostose versteht man die Unterentwicklung und die gestörte Verknöcherung von Knochengeweben, besonders jene, die aus Bindegewebs-Prototypen während der Embryogenese stammen. Im Falle des Tricer Collins-Syndroms tritt eine Dysostose der Schädelknochen auf. Darüber hinaus hängt die Zahl dieser klinischen Manifestationen direkt von der Ausdruckskraft der Krankheit selbst ab( die Anzahl der abgelegten klinischen Manifestationen, die sich notwendigerweise manifestieren).

Collins's Tricer Syndrom ist eine Rarität. Seine Inzidenz ist 1 Fall pro 50.000 Neugeborenen. Darüber hinaus zeichnet sich dieses Syndrom durch ein günstiges prognostisches Kriterium für das spätere Leben aus: Diese Patienten haben die geistige Entwicklung nicht unterbrochen, und in unbedeutenden Entwicklungsstadien können sie weiterhin ein aktives gesellschaftliches Leben führen. Die große Bedrohung ist die schwere Phase des Syndroms von Tricher Collins - mit ihnen hat das Kind fast kein Gesicht, und die Krankheit ist die härteste Deformität, die das Kind vollständig von der Gesellschaft schneidet.

Collins Ursache Triglycer Syndrom

Collins 'Tricer Syndrom ist eine autosomal-dominante Erkrankung. Dies bedeutet, dass das defekte Gen dieser Krankheit nicht mit dem Geschlechtschromosom assoziiert ist, was bedeutet, dass es sowohl bei Männern als auch bei Frauen gleich sein kann. Darüber hinaus ist dieses Gen dominant, was bedeutet, dass, wenn vorhanden im Körper, das Tricer Collins-Syndrom manifestiert sich in 100% der Anwesenheit dieses Gens.

Die Entwicklung der Tricher Collins-Krankheit hängt also nicht von den Auswirkungen schädlicher externer und interner Faktoren ab. Wir können sagen, dass diese Krankheit bereits in den genetischen Code des ungeborenen Kindes eingebettet ist und beginnt, sich lange vor seiner Geburt zu entfalten.

Die Ursache für das Auftreten des Tricer Collins-Syndroms bei einem Neugeborenen wird auch im Stadium der Embryogenese des Fötus und des Prozesses der Verlegung der Organe abgedeckt. Es ist zu dieser Zeit oder vielmehr in der 7. Woche der Embryo-Entwicklung eine Mutation in einem bestimmten Chromosom des menschlichen genetischen Codes - dem 5. Chromosom. Dieses Chromosom ist das längste im menschlichen Genom, und es ist es verantwortlich für die Synthese des Materials für das zukünftige Knochenskelett. Als Ergebnis tritt eine spezielle Mutation in diesem Chromosom auf - die sogenannte "Nonsense-Mutation".Die Besonderheit dieser Mutation liegt in den Merkmalen der intrazellulären Proteinsynthese. Normalerweise tritt ein so wichtiger Prozess wie die Proteinbiosynthese wie folgt auf: Die DNA-Kette "umschreibt" die Information zu einer Hilfseinheit - RNA.Wörtlich gesprochen wird RNA kloniert, wobei eine bestimmte Sequenz von DNA-Segmenten aufgezeichnet wird. Diese Stellen stellen eine bestimmte Sequenz von Bestandteilen von Nukleotiden dar, von denen jede ihre eigene Information trägt. Aber neben Nukleotiden gibt es auch spezielle Gene, die als "Stop-Codons" bezeichnet werden. Diese Gene führen eine besondere Funktion durch - bei der anschließenden Montage des Proteins auf Basis von RNA beenden sie den Aufbau des Proteinmoleküls.

Nachdem die RNA mit vollständigen Informationen erstellt wurde, ähnlich der Information der mütterlichen DNA, wird sie zu einem speziellen zellulären Organ-Ribosom transportiert. Sie ist es, die sich mit der Synthese des zukünftigen Proteins beschäftigt - die Grundlage der zellulären Struktur bestimmter Organe. RNA durchläuft das Ribosom oder vielmehr durch seine Funktionsbereiche. Diese Stellen wechselwirken mit RNA, lesen sie aus dieser Information und produzieren Proteinketten, wobei jeder von ihnen seinem Nukleotid auf RNA entspricht. Aber wenn das funktionale Zentrum mit dem oben beschriebenen Stopcodon wechselwirkt, erhält es Informationen über die Beendigung der Proteinsynthese. In ihren eigenen Worten, stoppen Codons, sozusagen "abgeschnitten" einzelne Polypeptid Ketten aus der Gesamtmasse, wo jeder seine eigene Struktur hat. Später werden diese Ketten zu Proteinmolekülen zusammengebaut.

Aber im Tricher Collins-Syndrom im 5. Chromosom scheitert ein Gen namens TCOF1 - anstelle von normalen Nukleotiden, die in der Lage sind, eine Polypeptidkette zu erzeugen, ein Stopcodon gebildet wird. Infolgedessen tritt bei einer weiteren Synthese eine vorzeitige Beendigung der Proteinanordnung auf, und ein solches Protein erweist sich als defekt. Als Ergebnis entwickelt sich das Syndrom der Haploinsuffizienz - die Menge an Protein, die mit einem solchen Mangel gebildet wird, reicht einfach nicht aus, um den zukünftigen Prototyp der Knochenstruktur des Gesichtsteils des Schädels und die anschließende korrekte Entwicklung der Knochenstruktur daraus zu synthetisieren.

Als Folge entwickelt sich die Bildung einer Reihe von Verformungen des vorderen Teils des Schädels: Verletzung seiner Proportionen Knochenteil Atresie( Unterentwicklung) Vorhöfe und äußeren Gehörgang, die vollständige oder teilweise Verletzung der Bildung von korrekten Gesichtszüge.

Treacher Collins-Syndrom Manifestationen

Treacher Collins-Syndrom ist eine sehr große Anzahl von klinischen Symptomen und sehr oft bei einem Patienten nur ein Teil dieser Erscheinungen beobachtet wird. Die Krankheit ist angeboren, oder besser gesagt, auch embryonale und somit können die ersten Anzeichen von Treacher Collins-Syndrom, auch wenn ein Neugeborenes in der Welt zu sehen.

Das wichtigste klinische Syndrom der Erkrankung sind die zahlreichen Deformitäten des Gesichts-Skeletts. Eine der lebendigsten Manifestationen wird eine Verletzung der normalen Form der Augenlücke sein. Mit diesem Symptom wird die äußere Ecke des Auges nicht nach oben gerichtet, wie in der Norm, sondern nach unten. Und diese Manifestation wird von zwei Seiten beobachtet. Es werden auch Defekte der dreieckigen Form gebildet - die sogenannten Coloboliken.

Zusätzlich zum Brechen der Inzision des Auges, gibt es unterentwickelte Wangenknochen. Normalerweise sind sie im Tricher Collins-Syndrom sehr klein, was zu einer Verletzung der Symmetrie der Gesichtszüge führt. Zusätzlich zu den Malarknochen wird auch die Entwicklung der zygomatischen Prozesse des Schläfenbeins und des Unterkiefers beeinträchtigt. Der Unterkiefer ist klein und gibt dem Gesicht des Patienten ein besonderes Aussehen, ähnlich dem Vogelschnabel. Zusätzlich zu einem Defekt im Unterkiefer kann sich auch ein Defekt im Weichgewebe des Mundes entwickeln und ein übermäßig breiter Mundschlitz bilden. Manchmal können diese Defekte auch durch die Aufspaltung des Oberhimmels ergänzt werden, häufiger als "Wolfsmund" bekannt.

auch gravierende Änderungen wirken sich auch auf Zahnformel mit Treacher Collins-Syndrom unterentwickelten Molaren und die Zähne sind weit voneinander getrennt, was eine erhebliche Fehlstellung verursacht.

Das dritte helle Zeichen der Krankheit wird die Unterentwicklung oder Abwesenheit der Vorhöfe und des äußeren Gehörgangs sein. Die Ohren können ganz fehlen, verzerrt sein( Aplasie) oder sogenannte "falsche Ohren" gebildet werden. Wie für den Gehörgang beobachtet, die am häufigsten ihn hypoplasia - Atresie, was Kinder mit diesem Syndrom Verlust hören.

Collisor's Tricer Syndrom kann drei Grad haben: primär, mittel und schwer. In einem Anfangsstadium werden nur getrennte und oft unbedeutende Hypoplasien der Gesichtsknochen beobachtet. Bei einer durchschnittlichen( die häufigste Form) sind unterentwickelt äußeren Gehörgangs, eine kleine Unterkiefer, Verformung und Asymmetrie der Gesichtsknochen und eine Fehlfunktion des optischen Fissur. In einer schweren Form werden alle oben beschriebenen Veränderungen schwerwiegend, visuell bei Kindern mit dieser Form fehlen und fast alle Gesichtsmerkmale sind nicht erkennbar.

Treacher Collins-Syndrom Behandlung

Da das Treacher Collins-Syndrom ist eine angeborene Krankheit, und der Hauptgrund für seine Entwicklung ist eine genetische Belastung in einer Phase der Entwicklung des Embryos, die Behandlung, die unmittelbar mit diesem Gendefekt auf der Beseitigung von nicht existiert. Die einzige Methode, die derzeit verwendet Behandlung Treacher Collins-Syndrom ist eine rein chirurgische und beinhaltet die chirurgische Entfernung eines Manifestation der Erkrankung: mehrere Knochendefekten.

Kunststoff des äußeren Gehörgangs wird durchgeführt und Korrektur der Ohrmuschel. In Fällen der Krankheit, wo es einen Wolf Mund - verbringen ihre chirurgische Behandlung.

Außerdem in schweren Fällen diese angeborene Krankheit ist ein starker Kiefer Hypoplasie, unter denen sie sehr klein werden, verglichen mit der normalen Auflösung. Aber die Größe der Sprache entspricht der Norm. Infolgedessen passt die Zunge einfach nicht in den pathologisch kleinen Kiefer und kann sinken, was eine Asphyxie beim Kind verursacht. Um daher möglich Ersticken zu verhindern, wenn die Zunge mit Treacher Collins-Syndrom oft folgende betriebliche Vorteile verbringen: die Epiglottis wird entfernt und eine permanente Tracheostomie installiert.

ist wichtig zu verstehen, dass die Behandlung des Syndroms Treacher Collins ist ein komplexes mehrstufiges Verfahren und umfasst eine Anzahl von plastischen Operationen. Ein vollständiger Zyklus der Behandlung der Krankheit kann für mehrere Jahre und sogar Jahrzehnte dauern. Das Hauptprinzip einer solchen Behandlung: allmähliche, allmähliche Entfernung und Korrektur von Defekten. In einigen Fällen ist die vollständige Beseitigung des Mangels nicht möglich und führt palliative Chirurgie - Chirurgie zu verbessern und das Leben des Patienten zu erleichtern.