Angelman-Syndrom bei Kindern: Was ist das, Fotos, Symptome, Behandlung?

Morbus Angelman (Petersiliensyndrom) - eine verwaiste Erkrankung genetischer und neurologischer Natur.

Diese Pathologie wurde erstmals 1965 von dem englischen Arzt Harry Angelman isoliert und in der Fachliteratur beschrieben, was zu einem der Namen der Krankheit führte.

Andere Bezeichnungen für die Krankheit sind Begriffe wie „Petersilien-Syndrom“ oder „Happy Doll-Syndrom“.

Warum Puppen und was bedeutet das? Diese Namen sind auf spezifische motorische Fähigkeiten, Verhaltensweisen und Mimik zurückzuführen (für Fotos von Kindern s. unten), die typisch für Menschen mit Angelman-Krankheit sind. Unten - wir werden sie im Detail betrachten.

Ursachen des Happy-Doll-Syndroms

Ursache der Erkrankung ist die Deletion der auf Chromosom 15 lokalisierten Ubiquitin-Proteinligase E3A (UBE3A). Normalerweise werden Gene von den Eltern in einer Paarkombination an das Kind weitergegeben - eine Kopie auf der mütterlichen Seite, die andere auf der väterlichen Seite.

Die Körperzellen verwenden in der Regel Informationen aus beiden Kopien, jedoch wird in einzelnen Genen nur eine Kopie aktiviert.

Beim Angelman-Syndrom tritt die Störung auf, wenn die mütterliche Kopie des UBE3A-Gens fehlt oder beschädigt ist. Gelegentlich ist der Grund für die Entwicklung des Petersilien-Syndroms die Vererbung von zwei Kopien der genetischen Information nur auf der väterlichen Seite und nicht von beiden Elternteilen.

Laut verschiedenen Statistiken betrifft die Krankheit 1 Kind pro Anzahl Neugeborener von 12.000 bis 20.000 Babys. In den meisten Fällen tritt das Angelman-Syndrom bei Kindern vor dem Hintergrund des Fehlens dieses Zustands in der Familienanamnese auf.

Es gibt keine Unterschiede in der Anzahl der Patienten nach Geschlecht – das Syndrom betrifft Männer und Frauen zu gleichen Teilen.

Symptome des Angelman-Syndroms

Manifestationen der Störung im psycho-emotionalen Bereich:

• Entwicklungsverzögerung, einschließlich kein Plappern und Krabbeln für einen Zeitraum von 6 Monaten bis 1 Jahr;
• depressives Lernen;
• Mangel an Sprache oder minimale Sprechfähigkeiten;
• unmotiviert häufiges Lachen/Lächeln;
• Persönlichkeitstyp kann als freudig, erhaben beschrieben werden.

Symptome der Störung auf körperlicher Ebene:

• epileptische Anfälle, die normalerweise im Alter von 2 bis 3 Jahren auftreten;
• Schwierigkeiten beim Gehen / Bewegen, eingeschränkte oder scharfe Winkelbewegungen aufgrund der Unfähigkeit, willkürliche Bewegungen zu kontrollieren (Ataxie);
• ungewöhnliches Verhalten wie plötzliches Flattern der Arme, Gehen mit erhobenen Armen und / oder steifen Beinen;
• kleine Kopfgröße mit Abflachung im Hinterkopfbereich (Mikrobrachyzephalie);
• helle Haare, Haut und Augen (Hypopigmentierung);
• manchmal haben Kinder einen breiten Mund, spärliche Zähne und eine hervorstehende Zunge. In den meisten Fällen sind die Gesichtszüge der Patienten nicht ungewöhnlich.

Getrennt davon sollte man sich mit den Merkmalen der Sprachentwicklung und der Motorik befassen, typisch für Menschen mit dem Syndrom Engelmann.

Die meisten Kinder mit dieser Störung haben einen extrem schlechten Wortschatz, der sich auf wenige Wörter (bis zu einem oder zwei Dutzend) beschränken kann. Dies führt zu erheblichen Schwierigkeiten bei der Sozialisation eines Kindes mit Petersilien-Syndrom.

Darüber hinaus verstehen Kinder mit einer solchen Störung in der Regel nicht nur einfache Befehle, sondern auch sind in der Lage, Informationen in einem Umfang aufzunehmen, der ihre Kommunikations- und Ausdrucksfähigkeit deutlich übersteigt die Gedanken.

Was die Motorik angeht, können „Petersilie“-Kinder zusätzlich zu den oben beschriebenen Manifestationen oft ihre Hände halten an Ellbogen und Handgelenken angehoben und gebeugt und in Momenten der Aufregung regelmäßig mit den Händen schwenken oder Gehzeit. Es war diese Ähnlichkeit mit den Bewegungen einer Puppe, gepaart mit deren Eckigkeit und Steifheit vor dem Hintergrund der häufigen Exaltation der Patienten, die den Namen der Störung als Syndrom der glücklichen Puppe begründete.

Sie können sowohl einen verminderten Muskeltonus des Rumpfes (Hypotonie) als auch einen erhöhten Muskeltonus aufweisen. Gliedmaßentonus (Hypertonie) sowie abnorm übersteigerte Reflexreaktionen (Hyperreflexie). Manche Kinder entwickeln sich klein Handzittern und Beine. Diese Störungen können sich im Alter manifestieren von 6 Monaten bis 1 Jahr.

Einige wichtige motorische Fähigkeiten, wie das Gehen, werden verzögert.

Bei relativ leichter Erkrankung können Kinder anfangen zu laufen im Alter von 2-3 Jahren. In schwereren Fällen wird das aufrechte Gehen verlangsamt und tritt ruckartig auf - "starr", was auch der Bewegung einer Puppe ähnelt. Manche Kinder laufen nicht, bis sie alt sind von 5 bis 10 Jahren. Ungefähr 10 % der Patienten können sich ohne Hilfe nicht bewegen.

Diagnostik des Angelman-Syndroms

Die Diagnose eines mit dem Happy-Doll-Syndrom verbundenen Zustands basiert auf detaillierten Analyse der Anamnese, sorgfältige klinische Beurteilung und Identifizierung charakteristischer Manifestationen Störungen.

CA 80% der Fälle Krankheiten können mit einem spezifischen Bluttest auf Basis der DNA-Methylierung bestätigt werden.

Mit dieser Methode können Sie ein Versagen des genetischen Programms erkennen, aber nicht feststellen, ob es beispielsweise aufgrund einer Chromosomendeletion oder eines Defekts im Zentrum der Prägung aufgetreten ist.

Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung ist beim Nachweis der charakteristischen Deletion (beobachtet in 70 % der Fälle des Syndroms) des Chromosoms 15q11-113 wirksam.

Mutationsanalyse des UBE3A-Gens zeigt bis zu 10% der Personendie ein Angelman-Syndrom haben, die aufgrund der DNA-Methylierung negativ getestet wurden.

Mögliche Komplikationen des Petersilien-Syndroms

Nachfolgend finden Sie eine Liste von Komplikationen, deren Entstehungswahrscheinlichkeit vor dem Hintergrund der Angelman-Krankheit recht hoch ist:

• Fütterungsprobleme. Schwierigkeiten beim Koordinieren von Saug- und Schluckbewegungen können zu Schwierigkeiten beim Füttern des Babys führen. Um Ihrem Kind bei der Gewichtszunahme zu helfen, wird empfohlen, einen Kinderarzt zu konsultieren, der eine kalorienreiche Diätoption auswählt.
• Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsdefizitstörung. Kinder-"Petersilie" neigen dazu, schnell von einer Art von Aktivität zu einer anderen zu wechseln, während ihre Konzentration der Aufmerksamkeit durch eine kurze Zeit gekennzeichnet ist. Ein indirektes Symptom der Krankheit ist die Neigung von Kindern, die Hände in den Mund zu nehmen oder Spielzeug im Mund zu halten. Hyperaktivität - normalerweise - nimmt mit zunehmendem Alter ab und erfordert keine Medikamente.
• Schlafstörungen. Patienten mit dieser Erkrankung leiden häufig unter Schlaf-Wach-Störungen und benötigen oft eine kürzere Schlafdauer als die meisten Menschen. Diese Störungen können mit zunehmendem Alter zunehmen. Die Einnahme geeigneter Medikamente und Verhaltenspsychokorrekturen helfen, den Schlaf zu normalisieren.
• Rachiocampsis (Skoliose). Bei einigen Patienten entwickelt sich im Laufe der Zeit eine erworbene rechts- oder linksseitige S-förmige Skoliose.
• Fettleibigkeit. Manche Kinder entwickeln einen gesteigerten Appetit, der mit zunehmendem Alter zu Übergewicht führen kann.
• Augenerkrankungen. In einigen Fällen tritt Strabismus auf.

Behandlung der Angelman-Krankheit

Bis heute zielt die Therapie des Angelman-Syndroms auf die Beseitigung / Linderung der Symptome ab und hat einen unterstützenden Charakter. Es gibt keine spezifischen Medikamente oder Methoden zur genetischen Korrektur, die die Krankheit heilen können. In den meisten Fällen haben Patienten mit diesem Syndrom einen relativ guten allgemeinen körperlichen Gesundheitszustand, und es ist möglich, dass Kinder eine standardmäßige pädiatrische Versorgung einschließlich einer Impfung erhalten.

Bei Auftreten von Krampfanfällen wird die Anwendung von Antikonvulsiva empfohlen. In der Regel können solche Manifestationen der Krankheit mit einem einzigen Medikament ausreichend kontrolliert werden. Manchmal erfordert die Linderung solcher Symptome jedoch eine Kombination mehrerer Medikamente.

Es ist wichtig zu beachten, dass es kein einzelnes Antikonvulsivum gibt, das für die meisten Fälle des Angelman-Syndroms wirksam ist.

Daher ist es notwendig, den behandelnden Arzt zu konsultieren, der basierend auf den individuellen Merkmalen des Patienten das wirksamste Mittel / das wirksamste Mittel verschreibt.

Bei Schlafstörungen wird empfohlen, verhaltenstherapeutische Methoden anzuwenden und die Verfahren zur Normalisierung der Ruhe strikt zu befolgen. Die Einnahme von Beruhigungsmitteln über einen bestimmten Zeitraum kann hilfreich sein.

Die Beseitigung von Fütterungsproblemen ist mit verschiedenen Methoden und Mitteln möglich. Stillschwierigkeiten können beispielsweise helfen, spezielle Brustwarzen für Babys mit Saugproblemen zu korrigieren.

Beseitigen Sie gastroösophageale Reflux-Medikamente, die die Bewegung der Nahrung durch den Verdauungstrakt stimulieren (Motilitika). In einigen Fällen wird eine chirurgische Korrektur des Ösophagussphinkters, der Klappe, die die Speiseröhre mit dem Magen verbindet, empfohlen.

Zur Linderung von Verstopfung werden verschiedene Abführmittel verwendet.

Knöchelorthesen und -orthesen sind effektiv bei der Beherrschung der Gehfähigkeiten. Eine erworbene Skoliose wird in etwa 10 % der Fälle des Angelman-Syndroms beobachtet. Um es zu beseitigen, ist es möglich, Zahnspangen zu verwenden oder einen chirurgischen Eingriff zu organisieren. Darüber hinaus wird Strabismus in der Regel chirurgisch behandelt.

Korrektur des psycho-emotionalen Zustands von Patienten und Sozialisation.

Einer der Schlüsselfaktoren bei der Behandlung des Angelman-Syndroms ist der Erhalt von rechtzeitig adäquaten

• Physiotherapie
• Ergotherapie
• Kommunikationstherapie
• Verhaltenstherapie

Die meisten Menschen mit Happy Doll Syndrom werden erleben die Folgen erheblicher Entwicklungsverzögerungen haben, werden sie weiterhin eingeschränkte Sprache und Schwierigkeiten haben motorische Fähigkeiten.

Die Methoden, die die aufgeführten Therapiemöglichkeiten nutzen, ermöglichen es diesen Menschen jedoch, ihr maximales Potenzial in ihrer Entwicklung auszuschöpfen. Und je früher diese Methoden verbunden werden, desto günstiger ist die Prognose.

Mit zunehmendem Alter erleben Patienten mit Angelman-Krankheit keine Verhaltensregression und eine Verringerung der erworbenen Fähigkeiten.

Unabhängig davon sollte die Bedeutung der Entwicklung von Kommunikations- / Sprachfähigkeiten beachtet werden. Oben ist der äußerst magere Satz von Wörtern, die von "Petruschki" verwendet werden.

Manchmal ist ihre Sprache überhaupt nicht entwickelt. Die Besonderheit dieser Patienten besteht jedoch darin, dass die Möglichkeiten ihres Verständnisses / ihrer Interpretation der erhaltenen Informationen in der Regel die beherrschten Ausdrucksmittel deutlich überschreiten.

Daher ist die Entwicklung alternativer Kommunikationsmethoden - zum Beispiel der Gebärdensprache - ein effektiver Weg zur Sozialisation und zur Erhöhung des Kommunikationsniveaus.

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