Down-Syndrom (Trisomie 21): Was ist das, Symptome, Behandlung, Prognose

Was ist das Down-Syndrom?

Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, ist eine genetische Störung, die auftritt, wenn eine Person eine vollständige oder teilweise zusätzliche Kopie von Chromosom 21 hat. Der Zustand ist durch unterschiedliche körperliche Merkmale, ein erhöhtes Risiko für bestimmte medizinische Probleme und unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderung gekennzeichnet.

Wenn Sie gerade erfahren haben, dass Ihr Kind das Down-Syndrom hat, haben Sie wahrscheinlich viele Fragen und Bedenken. Vielleicht sind Sie sogar ein wenig eingeschüchtert von der Art, wie Sie sich um ein Kind kümmern, das wahrscheinlich sein ganzes Leben lang viele körperliche und intellektuelle Probleme hat.

Seit die Erkrankung jedoch erstmals 1866 von einem britischen Arzt namens John Langdon Haydon Down beschrieben wurde, haben medizinische Forscher viel darüber gelernt Down-Syndrom, das die große Vielfalt der Symptome und Merkmale, die es verursacht, verstanden hat, hat Behandlungen und Bildungsprogramme entwickelt, um Kindern mit zu helfen Krankheit.

Damit ein Kind mit Trisomie 21 sein volles Potenzial entfalten kann, ist eine frühzeitige Intervention der Schlüssel. Je mehr Sie als Elternteil über die Erkrankung erfahren und je früher, desto besser bereiten Sie Ihr Kind (und sich selbst) auf eine erfolgreiche Therapie vor.

Genetik

Jede Zelle im menschlichen Körper stammt aus einer einzigen befruchteten Eizelle oder Zygote, die sich immer wieder vervielfältigt, um verschiedene Zellen und Gewebe des Körpers zu schaffen. Um das Down-Syndrom zu verstehen, müssen Sie ein grundlegendes Verständnis von Chromosomen und Genen haben.

Chromosomen, wie die auf ihnen befindlichen Gene, sind paarweise. Jedes Chromosom enthält Gene, die spezifische Informationen über den Körper liefern, von der Augenfarbe und potenziellem Wachstum bis hin zu Merkmalen wie Grübchen und dem Risiko, bestimmte Krankheiten zu entwickeln.

Was verursacht das Down-Syndrom?

Normalerweise erben Menschen 23 Chromosomenpaare von beiden Elternteilen, insgesamt 46. Menschen mit Down-Syndrom erhalten jedoch 47 Chromosomen, weil sie eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 erhalten. Dies geschieht, wenn das 21. Chromosomenpaar weder von der Eizelle noch vom Sperma getrennt ist.

Down-Syndrom-Typen

Obwohl der allgemeine klinische Begriff für das Down-Syndrom Trisomie 21 ist, bezieht sich der Begriff tatsächlich auf eine von drei Arten von Chromosom 21-Anomalien. Alle drei Arten der Störung sind genetisch bedingt, aber nur 1 Prozent der Fälle von Trisomie 21 werden durch Gene von den Eltern auf das Kind übertragen.

• Komplette Trisomie 21: Dies ist die häufigste Chromosomenanomalie bei Kindern. Es macht 95 Prozent der Fälle von Down-Krankheit aus. Das zusätzliche Chromosom stammt in 88% der Fälle von der Mutter und in 12% der Fälle vom Vater.
• Translokations-Trisomie 21: Es passiert, wenn sich zwei Chromosomen, von denen eines die Nummer 21 ist, an den Enden verbinden, Erstellen zweier unabhängiger Chromosomen der Nummer 21 sowie des Chromosoms Nummer 21, das an ein anderes angehängt ist Chromosom. Etwa zwei Drittel der Translokationen erfolgen zufällig, während der Rest vom Elternteil vererbt wird. Obwohl die Translokations-Trisomie 21 durch einen anderen Mechanismus auftritt als die vollständige Trisomie 21, sind der physische Zustand und die Eigenschaften, die diesen Zustand charakterisieren, die gleichen.
• Mosaik-Trisomie 21: Bei dieser seltenen Form der Erkrankung, die nur 2-3 Prozent der Fälle ausmacht, haben nur wenige Zellen eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom können alle Anzeichen einer vollständigen Trisomie 21 haben, keine oder nur wenige.

Symptome des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der ein zusätzliches vollständiges oder partielles Chromosom 21 vorhanden ist. Bei den meisten Menschen mit dem Syndrom verursacht diese Anomalie viele charakteristische körperliche Anzeichen sowie potenzielle Gesundheitsprobleme und Krankheiten. Die Ausnahme bilden Patienten, die eine relativ seltene Form der Krankheit namens. haben Mosaik-Trisomie 21, bei der nicht alle Zellen ein zusätzliches Chromosom 21 haben. Eine Person mit dieser Art von Trisomie 21 kann alle Merkmale einer vollständigen Trisomie 21 aufweisen, einige oder gar keine.

Viele Manifestationen totale Trisomie 21 sehr auffällig - zum Beispiel ein rundes Gesicht und schräge Augen mit nach oben gerichteten Ecken (siehe. Foto) sowie eine kurze, stämmige Figur. Menschen mit der Krankheit bewegen sich manchmal ungeschickt, normalerweise aufgrund eines niedrigen Muskeltonus (Muskelhypotonie) bei der Geburt, der die körperliche Entwicklung behindern kann.

Das Down-Syndrom wurde auch mit Entwicklungsverzögerungen und intellektuellen Behinderungen in Verbindung gebracht, obwohl es wichtig ist, sich daran zu erinnern, dass das Ausmaß dieser Probleme stark variiert.

Körperliche Anzeichen

Das erste Anzeichen dafür, dass ein Kind die Down-Krankheit haben könnte, kann während der normalen Zeit auftreten pränatales Screening. Bei einem mütterlichen Bluttest, dem sogenannten Vierfach-Screening, wurden erhöhte Werte bestimmter Substanzen kann ein Warnzeichen für das Down-Syndrom sein, aber das bedeutet nicht, dass das Kind definitiv hat Störung.

Sichtbare Zeichen.

Im Ultraschall (Bilder eines sich entwickelnden Fötus, auch Sonogramm genannt) sind sichtbare Anzeichen, die auf das Down-Syndrom eines Kindes hinweisen können:

• überschüssige Haut im Nacken (Okzipitaltrübung / Falte);
• sehr kurzer Oberschenkelknochen;
• Mangel an Nasenbein.

Diese Anzeichen fordern medizinisches Fachpersonal auf, eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie durchzuführen, beides pränatal Studien, die Zellen aus dem Fruchtwasser bzw. der Plazenta untersuchen und die Diagnose bestätigen können Störungen. Einige Eltern stimmen dieser Untersuchung zu, während andere ablehnen.

Merkmale von Menschen mit Down-Syndrom

Menschen mit Trisomie 21 haben viele Gesichts- und Körperanomalien. Sie sind bei der Geburt am offensichtlichsten und können im Laufe der Zeit stärker ausgeprägt sein. Zu den offensichtlichen Symptomen des Down-Syndroms gehören:

• Rundes Gesicht mit flachem Profil und kleiner Nase und Mund;
• Eine große Zunge, die aus dem Mund herausragen kann
• Mandelförmige Augen mit der Haut, die das innere Auge bedeckt (Epicanthus);
• Weiße Flecken im farbigen Teil der Augen (Brushwild-Flecken);
• Kleine Ohren;
• Ein kleiner Kopf, der hinten etwas flach ist (Brachyzephalie)
• Kurzer Hals;
• Klinodaktylie: Eine Falte in jeder Handfläche (normalerweise zwei), kurze borstige Finger und ein nach innen gebogener kleiner Finger;
• Kleine Füße mit mehr Platz als üblich zwischen den großen und zweiten Zehen;
• Kleiner, stämmiger Körperbau: Babys mit Morbus Down sind bei der Geburt im Durchschnitt normal groß, wachsen aber tendenziell langsamer und bleiben kleiner als andere Babys ihres Alters. Auch Menschen mit Trisomie 21 sind häufig übergewichtig;
• Niedriger Muskeltonus: Kinder mit Trisomie 21 erscheinen aufgrund einer als Muskelhypotonie bezeichneten Erkrankung oft "lethargisch". Obwohl sich die Hypotonie mit dem Alter und der Physiotherapie verbessern kann und sich oft verbessert, neigen die meisten Kinder mit der Störung dazu, sich - Sitzen, Krabbeln und Gehen - später als andere Kinder zu entwickeln. Ein niedriger Muskeltonus kann zu Ernährungsproblemen und motorischen Verzögerungen beitragen. Kleinkinder und ältere Kinder können Verzögerungen beim Sprechen und Erlernen von Fähigkeiten wie Füttern, Anziehen und Töpfchentraining haben.

Intelligenz und Entwicklung

Alle Menschen mit der Krankheit haben ein gewisses Maß an geistiger Behinderung oder Entwicklungsverzögerung, was bedeutet, dass sie dazu neigen, langsam zu lernen und mit komplexen Überlegungen und Urteilen zu kämpfen haben.

Es gibt ein weit verbreitetes Missverständnis, dass Kinder mit Down-Syndrom vorgegebene Einschränkungen in ihrer Lernfähigkeit haben, aber das ist völlig falsch. Es ist unmöglich vorherzusagen, inwieweit ein mit der Down-Krankheit geborenes Kind intellektuell benachteiligt wird.

Entsprechend eine internationale Organisation, die Menschen mit Down-Syndrom hilftDie damit verbundenen Probleme lassen sich wie folgt erklären:

• Langsame Entwicklung der motorischen Fähigkeiten. Verzögerungen beim Erreichen von Meilensteinen, die es einem Kind ermöglichen, sich zu bewegen, zu gehen und seine Hände und seinen Mund zu benutzen, können dies reduzieren Möglichkeiten, die Welt zu erkunden und zu erleben, was wiederum die kognitive Entwicklung und die Sprachentwicklung beeinflussen kann Kompetenzen.
• Ausdrucksstarke Sprache, Grammatik und Sprachverständlichkeit. Aufgrund von Verzögerungen in der Entwicklung des Sprachverständnisses beherrschen die meisten Kinder mit Down-Syndrom die korrekte Satzstruktur und Grammatik nur langsam. Außerdem haben sie eher Schwierigkeiten, klar zu sprechen, selbst wenn sie genau wissen, was sie sagen wollen. Dies kann Frustration und manchmal Verhaltensprobleme beim Kind verursachen. Es kann sogar dazu führen, dass die kognitiven Fähigkeiten des Kindes unterschätzt werden.
• Numerische Fähigkeiten. Für die meisten Kinder mit Trisomie 21 sind numerische Fähigkeiten schwieriger zu erlernen als Lesefähigkeiten. Tatsächlich hinkt ersteres dem letzteren um etwa zwei Jahre hinterher.
• Verbales Kurzzeitgedächtnis. Das Kurzzeitgedächtnis ist ein Speichersystem mit wahlfreiem Zugriff, das die gerade gelernten Informationen für kurze Zeiträume verwendet. Es unterstützt alle pädagogischen und kognitiven Aktivitäten und verfügt über separate Komponenten zur Verarbeitung visueller oder mündlicher Informationen. Kinder mit der Störung speichern und verarbeiten Informationen, die ihnen mündlich zugegangen sind, schlecht, da sie sich daran erinnern, was ihnen visuell erscheint. Dies kann sie in Klassenzimmern an eine besonders ungünstige Position bringen, wo viele der neuen Informationen durch Sprache vermittelt werden.

Es ist klar, dass Menschen mit Trisomie 21 das Potenzial für lebenslanges Lernen haben und ihr Potenzial maximiert werden kann. durch frühzeitige Intervention, gute Bildung, hohe Erwartungen und Ermutigung durch Familie, Betreuer und Lehrer. Kinder mit dieser Störung können ihr ganzes Leben lang Fähigkeiten erlernen und entwickeln. Sie brauchen nur länger, um ihre Ziele zu erreichen.

Psychologische Anzeichen

Menschen mit Down-Syndrom werden oft als besonders fröhliche, aufgeschlossene und herzliche Menschen wahrgenommen. Obwohl dies im Allgemeinen zutreffen mag, ist es wichtig, sie nicht zu stereotypisieren, selbst wenn es darum geht, sie mit so positiven Eigenschaften zu kennzeichnen.

Menschen mit dieser Störung erleben ein breites Spektrum an Emotionen und haben ihre eigenen Eigenschaften, Stärken, Schwächen und Stile - genau wie alle anderen.

Es gibt einige Verhaltensweisen im Zusammenhang mit dieser Störung, die weitgehend mit den einzigartigen Problemen zusammenhängen, die die Erkrankung verursachen. Zum Beispiel neigen die meisten Menschen mit Down-Syndrom dazu, Ordnung und Routine im Umgang mit den Komplexitäten des täglichen Lebens zu brauchen. Sie streben nach Routine und bestehen oft auf dem gleichen Typ. Dies kann als angeborene Sturheit interpretiert werden, ist aber selten.

Ein weiteres Verhalten, das bei Menschen mit Down-Krankheit häufig vorkommt, ist das Sprechen mit sich selbst - etwas, das jeder manchmal tut. Es wird angenommen, dass Menschen mit Trisomie 21 mit sich selbst sprechen, um Informationen zu verarbeiten und eine Entscheidung zu verstehen.

Komplikationen

Wie Sie sehen, ist es schwierig, einige der Merkmale des Down-Syndroms von seinen möglichen Komplikationen zu trennen. Denken Sie jedoch daran, dass, während viele der oben genannten Probleme unbestreitbar sind, andere lediglich den Weg für die Person weisen, die außerhalb der „Norm“ liegt. Menschen mit Down-Krankheit und ihre Familien nehmen es anders.

Menschen mit dieser Störung haben jedoch häufiger als andere gesunde Menschen bestimmte körperliche und psychische Gesundheitsprobleme. Die lebenslange Pflege kann durch die folgenden zusätzlichen Herausforderungen erschwert werden.

Hörverlust und Ohrenentzündungen.

Nach Angaben der National Institutes of Health sind bis zu 75 Prozent der Kinder mit dieser Erkrankung in irgendeiner Form taub. In vielen Fällen kann dies auf Anomalien in den Knochen des Innenohrs zurückzuführen sein.

Es ist wichtig, Hörprobleme so früh wie möglich zu erkennen, da eine Hörschädigung zu Sprach- und Sprachverzögerungen führen kann.

Kinder mit Trisomie 21 haben auch ein erhöhtes Risiko für Ohrinfektionen. Chronische Ohrinfektionen können zu Hörverlust beitragen.

Seh- oder Augengesundheitsprobleme.

Laut einigen Berichten haben 60 Prozent der Kinder mit einer Störung Sehstörungen wie z Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit, Schielen, Katarakt oder eine Verstopfung in Ihren Tränenwegen. Die Hälfte der Patienten muss eine Brille tragen.

Infektionen.

Die National Institutes of Health stellen fest: "Das Down-Syndrom verursacht oft Probleme im Immunsystem, die den Körper daran hindern können, Infektionen zu bekämpfen." Babys mit dieser Erkrankung werden um 62 % häufiger krank Lungenentzündung im ersten Lebensjahr als beispielsweise andere Neugeborene.

Probleme mit dem Bewegungsapparat.

Die American Academy of Orthopaedic Surgeons listet eine Reihe von Problemen auf, die die Muskeln, Knochen und Gelenke von Menschen mit Down-Syndrom betreffen. Eine der häufigsten ist eine Anomalie des oberen Halses, die als atlantoaxiale Instabilität bezeichnet wird und bei der die Wirbel im Hals ausgerenkt werden. Es verursacht nicht immer Probleme, aber wenn diese Pathologie auftritt, kann sie zu neurologischen Symptomen führen, wie z Ungeschicklichkeit, Schwierigkeiten beim Gehen oder abnormaler Gang (wie Lahmheit), Nervenschmerzen im Nacken und Muskelverspannungen oder Kürzungen. Das Down-Syndrom ist auch mit einer Gelenkinstabilität verbunden, die zu einer Luxation der Hüften und Knie führt.

Herzfehler.

Etwa die Hälfte aller Kinder mit Trisomie 21 kommt mit einem Herzfehler zur Welt. Diese können von leichten Problemen reichen, die sich im Laufe der Zeit verbessern können, bis hin zu schwerwiegenden Defekten, die eine medikamentöse Therapie oder eine Operation erfordern.

Die häufigste Herzerkrankung bei Kindern mit diesem Syndrom ist der atrioventrikuläre Septumdefekt – Löcher im Herzen, die den normalen Blutfluss beeinträchtigen. Das Problem kann eine chirurgische Behandlung erfordern.

Kinder mit Down-Syndrom, die ohne Herzprobleme geboren wurden, sollten sie auch später im Leben nicht bekommen.

Magendarm Probleme.

Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel ein erhöhtes Risiko für eine Vielzahl von Magen-Darm-Problemen. Eine der Bedingungen namens Zwölffingerdarmatresie, ist eine Deformation einer kleinen röhrenförmigen Struktur (Zwölffingerdarm), die es dem verdauten Material aus dem Magen ermöglicht, in den Dünndarm zu gelangen. Bei Neugeborenen führt dieser Zustand zu Blähungen im Oberbauch, übermäßigem Erbrechen und Mangel an Wasserlassen und Stuhlgang (nach den ersten paar Stuhlgängen mit Mekonium). Eine Duodenalatresie kann kurz nach der Geburt erfolgreich operativ behandelt werden.

Sonstiges Magen-Darm-Erkrankung mit Unordnung - Morbus Hirschsprung - Mangel an Nerven im Dickdarm, - Verstopfung verursachen. Zöliakie, das Darmprobleme verursacht, wenn eine Person Gluten isst, ein Protein, das in Weizen, Gerste und Roggen vorkommt und bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger vorkommt.

Hypothyreose

In diesem Zustand produziert die Schilddrüse wenig oder kein Schilddrüsenhormon, das Körperfunktionen wie Temperatur und Energie reguliert. Hypothyreose kann bei der Geburt vorhanden sein oder sich später im Leben entwickeln, daher sollte dieser Zustand ab der Geburt eines Kindes mit Down-Krankheit regelmäßig überprüft werden.

Störungen des Blutes.

Diese schließen ein Anämiebei denen die roten Blutkörperchen nicht über genügend Eisen verfügen, um Sauerstoff in den Körper zu transportieren, und Polyzythämie (der Spiegel der roten Blutkörperchen ist über dem Normalwert). Kinder Leukämie, eine Krebsart, die weiße Blutkörperchen befällt, tritt bei 2-3% der Kinder mit Down-Syndrom auf.

Epilepsie.

Nach Angaben des Gesundheitsministeriums tritt diese Anfallserkrankung am häufigsten in den ersten zwei Jahren einer Person mit Down-Syndrom auf oder entwickelt sich nach dem dritten Jahrzehnt.

Etwa die Hälfte der Menschen mit der Störung entwickelt Epilepsie nach 50 Jahren.

Psychische Störungen.

Beim Down-Syndrom wurden höhere Raten berichtet Angststörungen, Depression und Zwangsstörung. Die gute Nachricht ist, dass diese psychischen Probleme mit Psychotherapie und Medikamenten erfolgreich behandelt werden können.

Außerdem haben Menschen mit dieser Störung ein höheres Krankheitsrisiko als andere. Alzheimer-Erkrankung.

Ursachen des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom tritt auf, wenn eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 (oder einem Teil davon) im genetischen Code einer Person auftaucht. Es ist nicht immer klar, warum diese Anomalie auftritt. In den meisten Fällen tritt es zufällig auf, wenn Sperma eine Eizelle befruchtet, es kann auch bestimmte Risikofaktoren verursachen und eine Art von Störung, die übertragen werden kann durch Nachlass.

Trisomie (d. h. das Vorhandensein von drei homologen Chromosomen anstelle eines Paares (normal)) für ein bestimmtes Chromosom, einschließlich Nummer für Chromosom 21, ist das Ergebnis einer unsachgemäßen Teilung von Spermien oder Eizellen bis zu Konzeption. Jede der drei Arten von Trisomie 21 weist geringfügige Unterschiede in der Auslösung auf:

• Komplette Trisomie 21: Chromosomen richten sich auf, um sich zu teilen und Eier oder Spermien in einem Prozess namens Meiose (Reduktionsteilung) zu erzeugen. Bei dieser Art des Down-Syndroms tritt keine Teilung auf. Jene. das Ei hat nicht ein, sondern zwei 21. Chromosomen. Nach der Befruchtung erhält diese Eizelle insgesamt drei Chromosomen. Dies ist die häufigste Art und Weise, wie das Syndrom auftritt.
• Translokations-Trisomie 21: Während der Translokation gibt es zwei Kopien von Chromosom 21, während zusätzliches Material an das dritte Chromosom 21 angehängt (transloziert) wird. Diese Art der Trisomie 21 kann sowohl vor als auch nach der Empfängnis auftreten und ist eine Form, die manchmal vererbt werden kann.
• Mosaik-Trisomie 21: Dies ist die seltenste Form der Trisomie 21. Sie tritt aus unbekannten Gründen nach der Empfängnis auf und unterscheidet sich von den anderen beiden Arten von Trisomie 21 dadurch, dass nur wenige Zellen eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 haben. Aus diesem Grund sind die Symptome bei einer Person mit Mosaik-Trisomie 21 nicht so vorhersehbar wie bei einer kompletten Trisomie und einer Translokations-Trisomie 21. Sie können weniger offensichtlich erscheinen, je nachdem, welche Zellen und wie viele Zellen ein drittes Chromosom 21 haben.

Genetik

Nur eine Art von Down-Syndrom - Translokation — als erblich angesehen. Dieser Typ ist sehr selten. Es wird angenommen, dass nur ein Drittel der Menschen eine Translokation erbt.

Eine Translokation, die letztendlich dazu führt, dass das Kind die Down-Krankheit entwickelt, tritt häufig auf, wenn ein Kind gezeugt wird. Bei der Zellteilung wird ein Teil eines Chromosoms abgebaut und mit einem anderen Chromosom verbunden. Dieser Prozess produziert drei Kopien von Chromosom 21, wobei eine Kopie an ein anderes Chromosom, oft an Chromosom 14 angehängt ist.

Diese Anomalie beeinträchtigt die normale Entwicklung und Funktion der Eltern nicht, da das gesamte für Chromosom 21 erforderliche genetische Material vorhanden ist. Dies wird als ausgeglichene Translokation bezeichnet. Wenn jedoch jemand mit einer ausgewogenen Translokation ein Baby bekommt, besteht die Möglichkeit, dass es zu einer auf die Tatsache, dass dieses Kind ein zusätzliches Chromosom 21 hat und daher bei ihm das Syndrom diagnostiziert wird Runter.

Es besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, dass die Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom aufgrund einer Translokation andere Kinder mit der Störung haben. Es ist auch wichtig, dass die Eltern eines Kindes mit einer Translokation wissen, dass ihre anderen Kinder möglicherweise Träger sind und das Risiko besteht, in Zukunft ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen.

Wenn eine Frau mit Morbus Down schwanger wird, hat sie ein erhöhtes Risiko, sowohl ein krankes als auch ein gesundes Kind zur Welt zu bringen.

Den meisten veröffentlichten Daten zufolge können zwischen 15 und 30 % der Frauen mit Down-Syndrom schwanger werden, und das Risiko, ein Kind mit der Krankheit zu bekommen, beträgt etwa 50 %.

Risikofaktoren

Es gibt keine Umweltfaktoren wie Toxine oder Karzinogene, die Störungen verursachen könnten, sowie der Lebensstil (wie Alkohol-, Tabak- oder Drogenkonsum). Der einzige bekannte nicht-genetische Risikofaktor für die Geburt eines Babys mit Down-Syndrom ist das, was manchmal als. bezeichnet wird älteres mütterliches Alter (über 35 Jahre alt).

Dies bedeutet jedoch nicht, dass ein Baby vor dem 35. Lebensjahr eine zuverlässige Strategie zur Vorbeugung des Down-Syndroms ist. Ungefähr 80 % der Kinder mit Trisomie 21 werden von Frauen unter 35 Jahren geboren.

So steigt das Erkrankungsrisiko mit dem Alter der Mutter:

Alter	Risiko
25	251 von 1200
30	1 von 900
35	1 in 350
40	1 von 100
45	1 in 30
49	1 von 10

Diagnose

Das Down-Syndrom bei einem Säugling kann bei der Geburt oder kurz nach der Geburt aufgrund bestimmter körperlicher Merkmale diagnostiziert werden, z. Kopf, Augen nach oben gedreht, ein kleiner Mund mit hervorstehender Zunge und einer Falte (nicht zwei) über die Handflächen, sowie ein großer Zwischenraum zwischen der großen und der zweiten Zehen.

Babys mit Down-Syndrom sind auch anfällig für Lethargie, was bedeutet, dass sie Muskelhypotonie haben. Und einige werden mit ernsthaften Gesundheitsproblemen geboren, wie z Herzkrankheit und der Magen-Darm-Trakt.

Um zu bestätigen, dass ein Kind mit diesen Merkmalen eine Krankheit hat, wird eine Chromosomenanalyse namens Karyotypisierungunter Verwendung einer Blutprobe eines Kindes.

Allerdings wird heute so geforscht, dass das Down-Syndrom auch schon vor der Geburt eines Kindes erkannt (oder zumindest vermutet) werden kann. In Anzahl pränatale Untersuchungen und Analysendie helfen können, die Geburt eines Babys mit Down-Syndrom vorherzusagen, sind:

• Ultraschallverfahren: Dieser bildgebende Test eines sich entwickelnden Fötus, auch Sonogramm genannt, zeigt manchmal subtile körperliche Anzeichen, die auf ein erhöhtes Risiko für das Syndrom hinweisen.
• Mütterliches Serumscreening: ein Bluttest der werdenden Mutter zwischen der 13. und 28. Schwangerschaftswoche, viermaliges Screening deutet darauf hin, dass der Fötus gefährdet ist, eine Trisomie 21 zu entwickeln. Diese Studie liefert jedoch keine genaue Diagnose.
• Amniozentese: Dieser Test beinhaltet die Verwendung einer Fruchtwasserprobe zur Karyotypisierung. Wenn die zusätzliche Zahl 21 vorhanden ist, wird das Syndrom diagnostiziert. Die Amniozentese wird zwischen 15 und 20 Wochen durchgeführt.
• Chorionzottenbiopsie: wie bei der Amniozentese verwendet die Studie eine Karyotypisierung. Die untersuchten Zellen stammen jedoch aus der Plazenta und nicht aus der Fruchtblase. Die Chorionzottenbiopsie wird in der 9. bis 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Behandlung des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom (Trisomie 21) ist keine Krankheit oder ein Zustand, die mit Medikamenten oder einer Operation dauerhaft korrigiert werden kann. Daher besteht das Ziel der Behandlung nicht darin, die Krankheit selbst zu heilen, sondern eine Reihe von Gesundheitsproblemen anzugehen, z. Krankheiten sowie körperliche und intellektuelle Probleme, mit denen Menschen mit Down-Krankheit während der gesamten Zeit konfrontiert sein können eigenes Leben. Die Möglichkeiten einer solchen Therapie können sehr vielfältig sein – von Physiotherapie und Frühintervention über Hilfsmittel, Medikamente bis hin zu Operationen.

Behandlungsmethoden

Die meisten Kinder mit dem Syndrom benötigen unterschiedliche Therapieformen. Einige konzentrieren sich darauf, Patienten dabei zu helfen, körperliche Meilensteine ​​​​mit der gleichen Geschwindigkeit zu erreichen wie Patienten ohne die Störung. Andere wollen ihnen helfen, im Alter so unabhängig wie möglich zu werden.

Frühintervention.

Je früher Kinder mit einer Krankheit die persönliche Betreuung und Aufmerksamkeit erhalten, die sie benötigen, um mit ihrer Erkrankung fertig zu werden spezifischen Gesundheits- und Entwicklungsproblemen, desto wahrscheinlicher ist es, dass sie ihr volles Potenzial entfalten Potenzial.

Frühintervention ist ein systematisches Therapie-, Bewegungs- und Interventionsprogramm, das darauf abzielt, Beseitigung von Entwicklungsverzögerungen, die bei Kindern mit Down-Syndrom oder anderen Behinderungen auftreten können Gelegenheiten. Die Frühintervention umfasst typischerweise die folgenden drei Therapieformen:

• Physiotherapie. Die meisten Kinder mit dieser Erkrankung entwickeln eine Hypotonie (Muskelschwäche), die ihre körperliche Entwicklung verlangsamen und, wenn sie nicht behandelt wird, zu zukünftigen Haltungsproblemen führen kann. Physiotherapie kann helfen, Muskeltonus und -kraft zu entwickeln, sowie zu lehren, wie man seinen Körper richtig bewegt und im Alltag hilft.
• Sprachtherapie. Kinder mit Down-Syndrom haben oft kleine Münder und leicht erweiterte Zungen – Merkmale, die es ihnen erschweren, klar zu sprechen. Diese Probleme können bei Kindern mit Hypotonie verschlimmert werden, da ein niedriger Muskeltonus das Gesicht beeinträchtigen kann. Ein Hörverlust kann auch die Sprachentwicklung beeinträchtigen. Durch Sprachtherapie kann das Kind mit der Störung lernen, diese Hindernisse zu überwinden und klarer zu sprechen. Einige Kinder profitieren auch vom Erlernen und Verwenden der Gebärdensprache.
• Beschäftigungstherapie. Diese Art der Therapie hilft Kindern, die Fähigkeiten zu entwickeln, die sie brauchen, um so unabhängig wie möglich zu sein. Die Ergotherapie umfasst eine Vielzahl von Aktivitäten, die vom Unterrichten des Hebens und Gegenstände loslassen, Knöpfe drehen, Knöpfe drücken, Ende mit Selbsteinzug und Dressing.

Das Ziel dieses facettenreichen Ansatzes zur Behandlung des Down-Syndroms ist es, Menschen mit der Störung dabei zu helfen, erfolgreich den Übergang zu einem unabhängigeren Erwachsenenleben zu schaffen.

Hilfsgeräte

Dank des technologischen Fortschritts gibt es ein ständig wachsendes Angebot an Produkten, die Menschen mit Down-Syndrom helfen können, ihre individuellen Herausforderungen leichter und erfolgreicher zu meistern. So etwas wie Hörgeräte und Brillen sind die gleichen Geräte, die für Menschen ohne Down-Syndrom nützlich sind, aber teilen bestimmte Bedenken, die bei Menschen mit Trisomie 21 häufig sind, wie Hörverlust und Probleme mit Vision.

Darüber hinaus gibt es alle Arten von Hilfsmitteln, die sich besonders für den Unterricht eignen. Sie reichen von einfachen Gegenständen wie dreieckigen Bleistiften bis hin zu leicht zu handhabenden Federspeicher Scheren, bis hin zu komplexeren Geräten wie Touchscreen-Computern oder Tastaturen mit großen Briefe.

Wie bei allen Down-Syndrom-Behandlungen, welche Hilfsmittel sind am hilfreichsten? ein Kind mit dieser Störung hängt vom Grad und der Art seiner körperlichen, geistigen und intellektuellen Abweichungen. Der Physiotherapeut, Ergotherapeut, Sozialarbeiter und Schullehrer Ihres Kindes wird wahrscheinlich wissen, welche Optionen am hilfreichsten sind und wie Sie sie erhalten, wenn sie Ihnen nicht zur Verfügung stehen.

Medikamente

Viele der gesundheitlichen Probleme, die eine Person mit Down-Syndrom betreffen, können mit Medikamenten gelöst werden – normalerweise dieselben Medikamente, die einer Person ohne Down-Syndrom verabreicht werden.

Nach Angaben der Association Down Syndrome (ADS) werden beispielsweise etwa 10 Prozent der Menschen mit dieser Störung mit Schilddrüsenproblemen geboren oder erkranken erst in einem späteren Alter. Die häufigste davon ist die Hypothyreose, bei der die Schilddrüse nicht genug von einem Hormon namens Thyroxin produziert. Menschen mit Hypothyreose – mit oder ohne Diagnose des Down-Syndroms – nehmen normalerweise eine synthetische Form des Hormons (Levothyroxin) oral ein, um die Erkrankung zu behandeln.

Da Trisomie 21 viele Krankheiten gleichzeitig verursachen kann, haben viele von denen, die sie haben, auch mehrere verschiedene Ärzte und Spezialisten. ADS verweist auf dieses potenzielle Problem und stellt fest, dass "Arzneimittel für eine Person normalerweise von mehreren Ärzten verschrieben werden, ohne sich gegenseitig zu kontaktieren". Es ist wichtig, die Medikamentenliste proaktiv zu verwalten, damit sowohl verschreibungspflichtige als auch rezeptfreie Medikamente auf dem neuesten Stand, in Dosierung und Häufigkeit sind.

Einfach ausgedrückt: Wenn Sie Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom sind, sollten Sie die Verantwortung dafür übernehmen, dass die verschiedenen Ärzte Ihres Kindes wusste über alle verschreibungspflichtigen und rezeptfreien Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel Bescheid, die sie regelmäßig einnehmen, um gefährliche Wechselwirkungen zwischen zu verhindern Ihnen.

Operativer Eingriff

Das Down-Syndrom ist auch mit bestimmten Gesundheitsproblemen verbunden, die eine Operation erfordern können. Es wäre unmöglich, alle möglichen Aspekte aufzuzählen, da die medizinischen Probleme, die durch die Down-Krankheit verursacht werden, sehr unterschiedlich sind, aber dies sind einige der häufigsten Probleme:

Herzfehler.

Einige angeborene Herzfehler sind bei Kindern mit Down-Syndrom häufig. Einer von ihnen ist atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD)bei dem ein Loch im Herzen den normalen Blutfluss stört. HDVP wird chirurgisch behandelt, indem die Öffnung verschlossen und gegebenenfalls nicht vollständig schließende Herzklappen korrigiert werden.

Magendarm Probleme.

Einige Babys mit Trisomie 21 werden mit einer Deformierung des Zwölffingerdarms (der Röhre, durch die verdautes Essen vom Magen in den Dünndarm gelangt) geboren, genannt Zwölffingerdarmatresie. Es erfordert eine Operation, gilt jedoch nicht als Notfall, wenn andere, dringendere medizinische Probleme vorliegen.

Die Duodenalatresie kann vorübergehend durch einen Schlauch gelindert werden, der zur Linderung der Schwellung im Magen platziert wird, und intravenöse Flüssigkeiten zur Behandlung von Dehydration und Elektrolytstörungen, die oft daraus resultieren Zustände.

Prognose für Menschen mit Down-Syndrom

Obwohl die Prognose (erwartetes Ergebnis) für Kinder mit Down-Syndrom hängt von der Schwere des medizinischen Problems und den auftretenden Komplikationen ab, hat sich im Laufe der Jahre verbessert. Im Jahr 1910 betrug die Lebenserwartung eines Kindes, das mit dieser Erkrankung geboren wurde, 9 Jahre. Dank verbesserter Medizintechnik und frühzeitiger Intervention werden heute 80 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom 55 Jahre alt, viele sogar noch länger.

Im Laufe der Zeit hat sich auch die Lebensqualität bei vielen Kindern mit der Störung verbessert. Normalerweise können Kinder mit Trisomie 21 die Schule besuchen. Die Frage, ob das Kind teilnehmen wird Regelschule oder sonderpädagogische Einrichtung, hängt oft von seinen Fähigkeiten ab.

Als Erwachsene können Menschen mit der Störung bei ihren Familien leben. Sie können in Büros, Pflegeheimen, Hotels, Restaurants und anderen Arbeitsstätten arbeiten, heiraten und Kinder bekommen.

Vorbeugung des Down-Syndroms

Einige Paare passen genetische Beratung bevor Sie schwanger werden, um Ihr Risiko für die Entwicklung des Down-Syndroms zu besprechen, aber letztendlich kann die Erkrankung nicht verhindert werden. Einige Studien behaupten, dass Frauen, die ein Kind mit der Störung zur Welt bringen, Folatmangelprobleme haben, aber dies wurde nicht bestätigt.